Шолу
Бүйректің аутосомды-доминантты поликистоздық ауруы (БДПК) тұқым қуалайтын генетикалық жағдай. Бұл ата-анадан балаға берілуі мүмкін дегенді білдіреді.
Егер сіздің ата-анаңызда ADPKD бар болса, сізде ауру тудыратын генетикалық мутация мұраланған болуы мүмкін. Аурудың елеулі белгілері өмірдің соңына дейін пайда болуы мүмкін.
Егер сізде ADPKD болса, сізде болуы мүмкін кез келген балада бұл жағдайды дамыту мүмкіндігі бар.
ADPKD скринингі ерте диагностика мен емдеуге мүмкіндік береді, бұл ауыр асқынулардың қаупін азайтуы мүмкін.
ADPKD үшін отбасылық скрининг туралы көбірек білу үшін оқыңыз.
Генетикалық тест қалай жұмыс істейді
Егер сізде ADPKD-ның белгілі отбасылық тарихы болса, сіздің дәрігеріңіз сізге генетикалық тестілеуді қарастыруға кеңес беруі мүмкін. Бұл тестілеу сізге ауру тудыратын белгілі генетикалық мутацияның мұраланғанын білуге көмектеседі.
ADPKD үшін генетикалық тестілеуді жүргізу үшін дәрігер сізді генетикке немесе генетикалық кеңесшіге жібереді.
Олар сізден генетикалық тестілеудің орынды екенін білу үшін сіздің отбасыңыздың медициналық тарихы туралы сұрайды. Сондай-ақ олар сізге генетикалық тестілеудің ықтимал пайдасы, қауіптері және шығындары туралы білуге көмектеседі.
Егер сіз генетикалық тестілеуден өтуді шешсеңіз, медицина қызметкері сіздің қаныңыздың немесе сілекейіңіздің үлгісін жинайды. Олар бұл үлгіні генетикалық реттілік үшін зертханаға жібереді.
Сіздің генетик немесе генетикалық кеңесшіңіз тест нәтижелеріңіздің нені білдіретінін түсінуге көмектеседі.
Отбасы мүшелеріне арналған ұсыныстар
Егер сіздің отбасыңызда біреудің ADPKD диагнозы болса, бұл туралы дәрігерге хабарлаңыз.
Олардан сіз немесе сізде бар балалар ауруға скринингтік тексеруден өту керек пе деп сұраңыз. Олар аурудың белгілерін тексеру үшін ультрадыбыстық (ең таралған), CT немесе MRI, қан қысымы сынағы немесе зәр анализі сияқты бейнелеу сынақтарын ұсынуы мүмкін.
Сіздің дәрігеріңіз сізді және сіздің отбасы мүшелеріңізді генетикке немесе генетикалық кеңесшіге жіберуі мүмкін. Олар сізге немесе сіздің балаларыңыздың ауруды дамыту мүмкіндігін бағалауға көмектеседі. Олар сондай-ақ генетикалық тестілеудің ықтимал пайдасын, тәуекелдерін және құнын өлшеуге көмектеседі.
Скрининг және тестілеу шығындары
ADPKD тақырыбы бойынша ерте зерттеудің бөлігі ретінде берілген тестілеу шығындарына сәйкес, генетикалық тестілеудің құны $2,500-ден $5,000-ға дейін ауытқиды.
Сізге қажет болуы мүмкін сынақтың нақты шығындары туралы қосымша ақпарат алу үшін денсаулық сақтау провайдеріңізбен сөйлесіңіз.
Мидың аневризмасына скрининг
ADPKD әртүрлі асқынуларды, соның ішінде ми аневризмаларын тудыруы мүмкін.
Мидың аневризмасы сіздің миыңыздағы қан тамырлары әдеттен тыс ұлғайған кезде пайда болады. Егер аневризма жыртылып немесе жарылып кетсе, бұл өмірге қауіп төндіретін мидың қан кетуіне әкелуі мүмкін.
Егер сізде ADPKD болса, дәрігеріңізден ми аневризмасына скрининг қажет пе деп сұраңыз. Олар сізден бас ауруы, аневризма, мидан қан кету және инсульттің жеке және отбасылық медициналық тарихы туралы сұрайтын шығар.
Медициналық тарихыңызға және басқа қауіп факторларына байланысты дәрігер сізге аневризмаға скринингтен өтуге кеңес беруі мүмкін. Скринингті магниттік-резонанстық ангиография (MRA) немесе КТ сканерлеу сияқты бейнелеу сынақтарымен жасауға болады.
Сондай-ақ дәрігер сізге ми аневризмасының ықтимал белгілері мен симптомдары, сондай-ақ ADPKD-ның басқа ықтимал асқынулары туралы білуге көмектеседі, олар дамыған жағдайда асқынуларды тануға көмектеседі.
ADPKD генетикасы
ADPKD PKD1 немесе PKD2 геніндегі мутациялардан туындайды. Бұл гендер сіздің денеңізге бүйректің дұрыс дамуы мен қызметін қолдайтын ақуыздарды жасау үшін нұсқаулар береді.
ADPKD жағдайларының шамамен 10 пайызы аурудың отбасылық тарихы жоқ адамның өздігінен генетикалық мутациясынан туындаған. Қалған 90% жағдайда ADPKD бар адамдар ата-анасынан PKD1 немесе PKD2 генінің қалыптан тыс көшірмесін мұра етті.
Әрбір адамда PKD1 және PKD2 гендерінің екі данасы бар, әр геннің бір данасы әрбір ата-анадан мұраланған.
Адамға ADPKD дамуы үшін PKD1 немесе PKD2 генінің бір қалыпты емес көшірмесін мұралау қажет.
Бұл сіздің ата-анаңыздың біреуі аурумен ауыратын болса, сізде зардап шеккен геннің көшірмесін мұраға алу және ADPKD дамыту мүмкіндігі 50 пайызды білдіреді. Егер сіздің екі ата-анаңызда ауру болса, аурудың даму қаупі артады.
Егер сізде ADPKD болса және сіздің серіктесіңіз болмаса, сіздің балаларыңызда зардап шеккен генді тұқым қуалау және ауруды дамыту мүмкіндігі 50% болады. Егер сізде де, сіздің серіктесіңізде де ADPKD болса, балаларыңыздың ауруды дамыту мүмкіндігі артады.
Егер сізде немесе сіздің балаңызда зардап шеккен геннің екі көшірмесі болса, бұл ADPKD-ның неғұрлым ауыр жағдайына әкелуі мүмкін.
PKD2 генінің мутацияланған көшірмесі ADPKD-ны тудырған кезде, бұл PKD1 генінің мутациясы жағдайды тудырғанға қарағанда, аурудың ауыр жағдайын тудыруға бейім.
ADPKD ерте анықтау
ADPKD – бүйректе кисталардың пайда болуына әкелетін созылмалы ауру.
Сіз кисталар көп немесе ауырсынуды, қысымды немесе басқа белгілерді тудыратындай үлкен болғанға дейін ешқандай белгілерді байқамауыңыз мүмкін.
Бұл кезде ауру бүйректің зақымдалуын немесе басқа ықтимал ауыр асқынуларды тудыруы мүмкін.
Мұқият скрининг және тестілеу сізге және сіздің дәрігеріңізге ауыр симптомдар немесе асқынулар пайда болғанға дейін ауруды анықтауға және емдеуге көмектеседі.
Егер сізде ADPKD отбасылық тарихы болса, дәрігерге хабарлаңыз. Олар сізді генетикке немесе генетикалық кеңесшіге жіберуі мүмкін.
Медициналық тарихыңызды бағалағаннан кейін дәрігер, генетик немесе генетикалық кеңесші төмендегілердің біреуін немесе бірнешеуін ұсынуы мүмкін:
- ADPKD тудыратын генетикалық мутацияларды тексеру үшін генетикалық тестілеу
- бүйректеріңіздегі кисталарды тексеру үшін бейнелеу сынақтары
- жоғары қан қысымын тексеру үшін қан қысымын бақылау
- бүйрек ауруларының белгілерін тексеру үшін зәр анализі
Тиімді скрининг ADPKD-ны ерте диагностикалауға және емдеуге мүмкіндік береді, бұл бүйрек жеткіліксіздігінің немесе басқа асқынулардың алдын алуға көмектеседі.
Сіздің дәрігеріңіз жалпы денсаулықты бағалау және ADPKD дамуы мүмкін белгілерді іздеу үшін тұрақты бақылау сынақтарының басқа түрлерін ұсынуы мүмкін. Мысалы, олар сізге бүйректің денсаулығын бақылау үшін жүйелі қан анализін тапсыруға кеңес беруі мүмкін.
Алып кету
ADPKD жағдайларының көпшілігі ата-аналарының бірінен генетикалық мутацияны мұра еткен адамдарда дамиды. Өз кезегінде, ADPKD бар адамдар мутация генін балаларына беруі мүмкін.
Егер сізде ADPKD отбасылық тарихы болса, сіздің дәрігеріңіз ауруды тексеру үшін бейнелеу сынақтарын, генетикалық тестілеуді немесе екеуін де ұсынуы мүмкін.
Егер сізде ADPKD болса, сіздің дәрігеріңіз балаларыңызды ауруға тексеруді ұсынуы мүмкін.
Сіздің дәрігеріңіз сондай-ақ асқынуларға арналған жоспарлы скринингті ұсынуы мүмкін.
ADPKD скринингі және тестілеу туралы көбірек білу үшін дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
