:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1409664434-ae4362bcdf9041d08c62c9d9f1bae9cc.jpg "Жоғары зәр қышқылы ауырсынуды тудырады ма?")
PINK1 гені жасушаларыңыз деп аталатын митохондриялық ақуызды жасау үшін қажет нұсқауларды орындайды
Бұл қорғаныссыз зақымдалған жасушалар зақымдалған нейрондарға әкелуі мүмкін. Ал зақымдалған нейрондар Паркинсон және басқа неврологиялық жағдайларға әкелуі мүмкін.
PINK1 гені отбасыларда жұмыс істейді және ерте басталатын Паркинсон ауруымен байланысты. Бұл геннің және оның Паркинсон ауруына әкелетін патогендік мутацияларының ашылуы Паркинсонды емдеудің жаңа нұсқаларын зерттеуге және сынауға себепші болатын жаңалықтардың бірі болып табылады.
PINK1 гені және оның Паркинсон ауруына қалай ықпал ететіні туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз.
PINK1 гені дегеніміз не?
PINK1 генінде сіздің денеңізге PTEN индукцияланған болжамды киназа 1 деп аталатын ақуызды қалай жасау керектігін айтатын нұсқаулар бар. Ақуыз бүкіл денеңіздің жасушаларының митохондрияларында орналасқан. Митохондриялар – бұл сіздің жасушаларыңыз жұмыс істеуге қажетті энергияны өндіру үшін пайдаланатын нәрсе.
Сізде бұлшық еттерде, жүректе және ұрық бездерінде PTEN индукцияланған болжамды киназа 1 ақуызы бар жасушалардың көпшілігі бар.
Ғалымдар әлі күнге дейін PTEN ақуызының қызметін толық түсінбейді, бірақ олар сіздің жасушаларыңыз стресс жағдайында митохондрияларыңызды қорғайды деп санайды. Олар сондай-ақ PINK1 генінің мутациялары осы қорғаныстың жоғалуына әкелуі мүмкін деп санайды.
PINK1 геніндегі мутациялар сирек кездеседі, бірақ олар генетикалық және
PINK1 гені Паркинсон ауруына қалай әсер етеді?
Жаңа зерттеулер PINK1 гені мен Паркинсон ауруы арасындағы байланысты зерттейді.
Зерттеушілер PTEN ақуызының екі аймағын зерттеп, бұл аймақтардың жасушалардың митохондрияларында қалай жұмыс істейтінін зерттейді. PINK1 нейрондардағы митохондриялардың дұрыс жұмыс істеуін қамтамасыз ету үшін PARKIN деп аталатын басқа генмен бірге жұмыс істейді деп саналады.
PINK1 және PARKIN сапа бақылауы ретінде әрекет етеді. Олар жасушаларға зақымдалған митохондрияларды жоюға мүмкіндік беретін сигналдар жібереді.
Бұлай болмаған кезде, зақымдалған митохондриялар көбейіп, сау емес жасуша қызметі жалғасуы мүмкін. Нәтижесінде бұл аймақтардағы митохондриялар энергияны дұрыс шығармайды. Бұл Паркинсон ауруына және ми қызметінің басқа да жағдайларына әкелетіні белгілі.
PINK1 генінде пайда болуы мүмкін 50-ден астам белгілі патогендік мутациялар бар және олар Паркинсон ауруына әкелуі мүмкін.
PINK1 геніндегі патогендік мутациялар ерте басталған Паркинсон ауруымен байланысты. Бұл гендік мутацияны мұра еткен адамдарда Паркинсонның генетикалық формасы жоқ адамдарға қарағанда 45 жасқа дейін Паркинсон ауруын дамыту ықтималдығы жоғары.
PINK1 мутациялары отбасыларға берілуі мүмкін. Отбасылық немесе ерте басталған Паркинсон ауруы бар барлық адамдардың шамамен 1-8 пайызында PINK1 генінде мутация бар.
PINK1 механизмдері туралы білімге негізделген жаңа терапиялық тәсілдер бар ма?
PINK1 генінің ашылуы Паркинсон ауруын емдеудің жаңа терапиялық тәсілдеріне әкеледі. Мысалы, PINK1/PARKIN жолына және Паркинсон ауруына әкелетін митохондриялық дисфункцияға бағытталған бірнеше дәрілер әзірленуде.
Мақсатты препараттар
Мақсатты дәрі-дәрмектер әлі де клиникалық сынақтарда және ең тиімді дәрілердің қайсысы болатыны әлі белгісіз.
Зерттеушілер әлі де мақсатқа жету үшін митохондриялық энергия процесінде дұрыс орынды анықтауға тырысуда және Паркинсон ауруы бар адамдар үшін жанама әсерлер тудырмайтын дәрілерді әзірлеуге тырысуда.
Гендік өңделген жасушалық терапияны емдеу
Зерттеушілер 2000 жылдардан бері клиникалық сынақтарда Паркинсонның гендік терапиясын зерттеп келеді.
2021 жылы Паркинсон ауруына арналған гендік өңделген жасушалық терапияның алғашқы емі Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) мақұлдауымен 1 фазалық клиникалық сынаққа кірді. Сынақ MSK-DA01 деп аталатын дің жасушаларын Паркинсон ауруы бар адамдарда қолданудың қауіпсіздігін тексереді.
Паркинсон ауруы бар адамдарды емдеумен бірге гендік терапияны қолданудың ықтимал әсерін зерттеу үшін қосымша зерттеулер жүргізілуде.
Жаңа емдер келеді
Бұл жаңа емдеу әдістерінің ешқайсысы әлі қол жетімді емес, бірақ PINK1 гені сияқты ашылулар жақын арада таңдау болуы мүмкін көптеген емдеу әдістерінің дамуына әкелді.
Бүгінгі таңда зерттеушілер Паркинсон ауруы туралы бұрынғыдан да көбірек түсінеді және бұл жаңа білімнен кейін жаңа терапиялық тәсілдер пайда болуы мүмкін. Паркинсонды емдеуге арналған стандарттар біздегі қазіргі стандарттардан 10 жылдан кейін мүлдем басқаша көрінуі мүмкін.
PINK1 гені – сіздің денеңізге маңызды митохондриялық ақуызды қалай жасау керектігін айтатын ген. Зерттеушілердің пайымдауынша, бұл ақуыз дұрыс жасалмаса, жүрегіңіздегі, бұлшықеттеріңіздегі және ұрық бездеріндегі жасушалар стресс пен инфекциядан қорғанбайды.
Белгілі болғандай, дұрыс жұмыс істейтін митохондриялардың энергиясы болмаса, сіз Паркинсон және басқа неврологиялық жағдайларды дамыта аласыз. PINK1 гені ерте басталған Паркинсон ауруымен байланысты.
Бұл гендегі мутациялар сирек кездеседі, бірақ зерттеушілер 50-ден астам ықтимал патогендік мутацияларды тапты. PINK1 мутациялары отбасыларда болатыны анықталды.
PINK1 мутациясы сияқты ашылулар медициналық зерттеушілерге Паркинсон ауруын емдеудің жаңа әдістері мен әдістерін табуға көмектеседі.
