Альфа Талассемия: белгілері, себептері, емдеу әдістері және т.б

Альфа талассемия дегеніміз не?

Альфа талассемия – бұл талассемияның екі негізгі түрінің бірі. Екіншісі – бета талассемия.

Альфа және бета талассемияның айырмашылығы – бұл гендер әсер етеді. Гемоглобин екі альфа-глобин белок тізбегінен тұрады, олардың құрамында төрт ген (әр ата-анадан екі) және екі ген (әр ата-анадан бір) бар екі бета-глобин белок тізбегі бар.

Альфа-глобин ақуызының гендерінің біреуі немесе бірнешеуі жоқ немесе ақаулы болса, сізде альфа талассемия болады. Зақымдалған гендердің санына байланысты адамда альфа талассемияның төрт түрінің кез келгені болуы мүмкін:

• Альфа талассемияның дыбыссыз тасымалдаушысы: тек бір генге әсер еткенде пайда болатын ең жұмсақ түрі
• Альфа талассемия тасымалдаушысы: екі генге әсер еткенде пайда болатын бұзылыстың аралық түрі
• Гемоглобин Н ауруы: үш генге әсер еткенде пайда болады және ауыр денсаулық проблемаларына, соның ішінде орташа және ауыр анемияға әкелуі мүмкін
• Альфа талассемия негізгі: барлық төрт ген жетіспейтін немесе ақаулы болған кезде және өлімге әкелуі мүмкін немесе жиі қан құюды және өмір бойы басқа тұрақты күтімді қажет ететін кезде пайда болады.

Альфа-талассемияның барлық түрлерінде дене эритроциттерде кездесетін темірге бай ақуыз – гемоглобиннің қалыптыдан төмен деңгейін шығарады. Гемоглобин оттегін дененің барлық мүшелеріне, бұлшықеттеріне және басқа ұлпаларына тасымалдайды.

Симптомдары

Егер сізде үнсіз альфа талассемия болса, сізде симптомдар және асқынулар болмауы мүмкін.

Сіздің қаныңызда әлі де дененің қажеттіліктерін қанағаттандыру үшін жеткілікті оттегі болуы мүмкін. Алайда, альфа талассемияның орташа немесе ауыр жағдайлары анемия белгілеріне әкелуі мүмкін, соның ішінде:

• шаршау
• бас аурулары
• тұрақты емес жүрек соғу жиілігі
• бозғылт тері
• ентігу
• әлсіздік

Альфа-талассемияға не себеп болады?

Тұқым қуалайтын альфа талассемия – бұл бұзылыстың жалғыз белгілі себебі, ол әлем халқының шамамен 5% әсер етеді. Әлемнің альфа-талассемия жиі кездесетін аймақтарына мыналар жатады:

• Африка
• Үндістан
• Жерорта теңізі аймағы
• Таяу шығыс
• Оңтүстік-Шығыс Азия

Альфа-талассемияны тұқым қуалайтыныңызды қалай білуге ​​болады?

Егер сізде үнсіз альфа талассемия болса, қан сынағы тұқым қуалайтын бұзылыстың дәлелін таппаса, сізде бұл жағдай бар екенін ешқашан білмеуіңіз мүмкін.

Дегенмен, көп жағдайда Орташа немесе ауыр дәрежедегі альфа талассемиясы балалық шақта диагноз қойылады, себебі анемия белгілері ерте жаста болады.

The бірінші сынақ әдетте орындалатын жалпы қан анализі (CBC).

CBC әртүрлі қан жасушаларының мөлшері мен санын, сондай-ақ гемоглобин деңгейін бағалайды. Егер талассемия немесе басқа қан ауруларына күдік болса, гемоглобиннің қандай түрі бар екенін анықтау үшін A2 және F мөлшерлері бар гемоглобин электрофорезі деп аталатын кейінгі сынақ жүргізілуі мүмкін. Бұл талассемияның болуын ғана емес, оның түрі мен ауырлығын анықтауға көмектеседі.

Талассемияның қандай түрі болуы мүмкін екенін білу үшін генетикалық тестілеу де тағайындалуы мүмкін.

Көптеген жаңа туған нәрестелер туылғаннан кейін көп ұзамай жүйелі қан скринингінен өтеді және гемоглобин деңгейі әдетте осы скринингтердің бір бөлігі болып табылады. Бастапқы қан сынағы күдікті немесе гемоглобин немесе эритроциттер деңгейін бағалауды тудырса, кейінгі сынақтан өту керек.

Бұл қан ауруын қалай емдеуге болады?

Альфа-талассемияны емдеу аурудың ауырлығына, сондай-ақ адамның жасына және денсаулыққа қатысты басқа да мәселелерге байланысты. Белгілі бір дәрі-дәрмекпен және емдеумен айналысу қабілетіңіз. Симптомсыз адамдар емдеуді қажет етпеуі мүмкін.

Емдеу көбінесе күнделікті фолий қышқылын қабылдауды қамтиды. Фолий қышқылы – қызыл қан жасушаларының өндірісінде және басқа жасушалардың денсаулығында маңызды рөл атқаратын В дәрумені.

Денедегі гемоглобиннің сау деңгейін құра алатын қан құю әдетте тіпті жеңіл симптомдары бар адамдар үшін қажет. Трансфузия сирек болуы мүмкін және операциядан немесе инфекциядан қалпына келтіру сияқты қажет болған жағдайда ғана жүргізілуі мүмкін.

Бірақ альфа талассемиясы бар көптеген адамдар үшін қан құю әрқашан олардың емдеуінің үздіксіз бөлігі болады. Тұрақты қан анализі қан құю қаншалықты қажет екенін анықтайды.

Альфа-талассемиямен ауыратын адамдарға арналған тағы бір кең таралған емдеу – хелационды терапия. Бұл қандағы темірдің шамадан тыс жүктелуін азайтуға көмектесетін этилендиаминтетрасірке қышқылы (EDTA) деп аталатын дәрі-дәрмектің тұрақты IV емдеуі.

Outlook

Альфа талассемиясы бар жаңа туған нәрестелер көбінесе туылғанға дейін немесе туғаннан кейін көп ұзамай өледі.

Дегенмен, зерттеу жатырда қан құйылған нәрестелердің аман қалу мүмкіндігі жоғары екенін болжайды.

Альфа-талассемиямен ауыратын көптеген адамдар үшін қалыпты өмір сүру ұзақтығы мүмкін, бірақ емдеу және салауатты өмір салты маңызды болады.

The Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты Альфа-талассемиямен ауыратын адамдардың өмір сүруі де, өмір сүру сапасы да жақсарды, бұл ішінара қан құю оңайырақ және емдеудегі жетістіктерге байланысты.

Дегенмен, үздіксіз емделу кезінде де қанның бұзылуы бірқатар маңызды денсаулық проблемалары үшін қауіп факторы екенін түсіну маңызды, соның ішінде:

• қан ұйығыштары
• жүрек проблемалары, соның ішінде аритмия, жүрек соғысы және жүрек жеткіліксіздігі
• деменция
• қант диабеті
• органның зақымдануы
• дәрумендердің жетіспеушілігі және дұрыс тамақтанбау

Альфа талассемия – қанның кең тараған ауруы емес, бірақ ол денсаулыққа елеулі қауіп төндіруі мүмкін. Егер сізде альфа талассемия болса, оны балаларыңызға жұқтыруға мүмкіндігіңіз бар. Дәрігермен және генетикалық кеңесшімен сөйлесу отбасын құруды қарастырғанда пайдалы болар еді.

Барлық созылмалы жағдайлар сияқты, альфа талассемия сіздің белгілеріңізді басқару және қалыпты өмір сүру ұзақтығы мен өмір сүру сапасын сақтауға ең жақсы мүмкіндік беру үшін дәрігермен тығыз жұмыс істеуді білдіреді. Сондай-ақ дәрігермен кез келген жаңа немесе нашарлайтын симптомдар немесе емдеудің кез келген жанама әсерлері туралы ақпаратты бөлісу маңызды.