Шолу
Гликогенді және гликогенді сақтау ауруы (GSD) дегеніміз не?
Дененің жасушалары дұрыс жұмыс істеуі үшін тұрақты отынмен қамтамасыз етілуі керек. Бұл отын – глюкоза деп аталатын қарапайым қант. Глюкоза біз жейтін тағамды ыдырату нәтижесінде пайда болады. Дене жұмыс істеуі үшін қанша глюкозаны пайдаланады, ал қалғанын кейінірек пайдалану үшін сақтайды.
Сақтау алдында дене қарапайым глюкоза бірліктерін гликоген деп аталатын жаңа күрделі қантқа біріктіруі керек. Содан кейін гликоген бауыр мен бұлшықет жасушаларында сақталады. Денеге қосымша отын қажет болғанда, ол бауырда сақталған гликогенді жасушалар пайдалана алатын глюкоза бірліктеріне ыдыратады. Ферменттер деп аталатын арнайы ақуыздар гликоген метаболизмі деп аталатын процесте гликогенді жасауға және ыдыратуға көмектеседі.
Кейде адам осы процеске қажетті ферментсіз туылады немесе ол дұрыс жұмыс істемеуі мүмкін. Содан кейін дене гликогенді қажетінше сақтай алмайды немесе ыдырай алмайды. Бұл ораза кезінде қандағы глюкозаның өте төмен деңгейіне әкелуі мүмкін. Бұлшықеттер мен органдардың дұрыс жұмыс істеуі үшін қандағы глюкозаның белгілі бір деңгейі қажет.
Денеде фермент жетіспесе немесе кемістігі бар фермент болса және гликогенді дұрыс пайдалана алмаса, бұл гликогенді сақтау ауруы (GSD) деп аталатын жағдайға әкеледі. Гликогенді өңдеу үшін организм көптеген түрлі ферменттерді пайдаланады. Және, нәтижесінде, GSD бірнеше түрлері бар.
GSD қандай түрлері бар?
GSD-тің әрбір түрі гликогенді сақтауға немесе ыдырауға қатысатын белгілі бір ферментке немесе ферменттер жиынтығына шоғырланады. Гликогенді сақтау ауруының кем дегенде 13 түрі бар. Дәрігерлер кейбір түрлер туралы басқаларға қарағанда көбірек біледі. GSD негізінен бауыр мен бұлшықеттерге әсер етеді. Кейбір түрлері дененің басқа аймақтарында да проблемаларды тудырады. GSD түрлері және олар ең көп әсер ететін дене бөліктері:
- 0 түрі (Льюис ауруы) – бауыр.
- I тип (фон Гиерке ауруы) Ia түрі – Бауыр, бүйрек, ішек; Ib түрі – бауыр, бүйрек, ішек, қан жасушалары.
- II тип (Помпе ауруы) – Бұлшықеттер, жүрек, бауыр, жүйке жүйесі, қан тамырлары.
- III тип (Forbes-Cori ауруы) – бауыр, жүрек, қаңқа бұлшықеттері, қан жасушалары.
- IV тип (Андерсен ауруы) – Бауыр, ми, жүрек, бұлшықеттер, тері, жүйке жүйесі.
- V типті (МакАрдл ауруы) – Қаңқа бұлшықеттері.
- VI типі (Герс ауруы) – бауыр, қан жасушалары.
- VII түрі (Таруи ауруы) – Қаңқа бұлшықеттері, қан жасушалары.
- IX түрі – бауыр.
- XI типі (Фанкони-Бикель синдромы) – бауыр, бүйрек, ішек.
Олар қаншалықты жиі кездеседі?
Гликогенді сақтаудың бұзылуы шамамен 20 000-нан 25 000 нәрестеге бірінде кездеседі. GSD ең көп таралған түрлері I, II, III және IV типтері, I типі ең көп таралған. GSD бар барлық науқастардың 90% -ында I-ден IV-ке дейінгі типтер бар деп саналады. GSD бар науқастардың шамамен 25% I типті деп саналады. Дегенмен, VI және IX типтегі GSD симптомдары өте жеңіл болуы мүмкін және оларға диагноз қойылмауы мүмкін.
GSD ауыр түрлерінің көпшілігі нәрестелер мен балаларда диагноз қойылады. Кейбір жұмсақ түрлері адам ересек болғанға дейін табылмауы мүмкін.
Симптомдары мен себептері
Гликоген сақтау ауруының (ГСД) белгілері қандай?
Симптомдар GSD түріне байланысты өзгереді. Кейбір GSD негізінен бауырға әсер етеді. Оларға 0, I, III, IV, VI және IX типтері жатады. Дегенмен, олардың кейде бұлшықет пен жүрекке әсер ететін бір-біріне ұқсамайтын белгілері болуы мүмкін. Бұл түрлер (GSD 0 түрін қоспағанда) бауырдың ұлғаюына әкелуі мүмкін. Бауырдың ұлғаюы қандағы глюкозаның төмен деңгейімен байланысты, өйткені артық гликоген қан ағымында глюкоза ретінде бөлінбей, бауырда сақталады. Төмен қан глюкозасының немесе гипогликемияның белгілеріне тершеңдік, тремор, ұйқышылдық, сананың шатасуы және кейде құрысулар жатады. Кейбір GSD түрлері, мысалы, V және VII, негізінен қаңқа бұлшықеттеріне әсер етеді. Бұлшықет әлсіздігі және бұлшықет спазмы – бұл түрлердің ең жиі кездесетін белгілері.
Басқа белгілер пайда болуы мүмкін:
- Шаршау.
- Өте баяу өсу.
- Семіздік (өте артық салмақ).
- Қан кету және қанның ұюы проблемалары.
- Бүйрек проблемалары.
- Инфекцияға төзімділігі төмен.
- Тыныс алу проблемалары.
- Жүрек проблемалары.
- Ауыз жаралары.
-
Подагра.
GSD не тудырады?
GSD жетіспейтін немесе дұрыс жұмыс істемейтін ферментті жасау нұсқаулары бар генмен проблема болған кезде пайда болады. Ген ата-анадан балаларға беріледі. Көп жағдайда, GSD болуы үшін бала ата-анасының екеуінен де жаман ген алуы керек. Ата-ананың екеуінде де ген бар болғандықтан, олардың екеуі де оны балаларына береді дегенді білдірмейді.
Диагностика және сынақтар
Гликогенді сақтау ауруларының (ГСД) түрлері қалай анықталады?
Дәрігердің бауырға әсер ететін GSD түріне күдіктенуі мүмкін төрт симптом бар.
Оларға мыналар жатады:
- Қандағы глюкозаның төмен деңгейі.
- ұлғайған бауыр.
- Артта қалған өсу.
- Қалыпты емес қан анализі.
GSD отбасыларда жұмыс істей алатындықтан, мұқият медициналық тарих дәрігерге алғашқы анықтама бере алады. Ол мыналарды қамтуы мүмкін кейбір сынақтарды ұсына алады:
- Қан сынағы – қандағы глюкоза деңгейін анықтау және бауыр, бүйрек және бұлшықеттер қалай жұмыс істейтінін білу үшін.
-
Іштің ультрадыбыстық зерттеуі – бауырыңыздың ұлғаюын білу үшін.
-
Тіндердің биопсиясы – гликогеннің немесе ферменттердің деңгейін өлшеу үшін бұлшықет немесе бауыр тінінің үлгісін сынау.
- Гендік тестілеу – әртүрлі ферменттердің гендеріне қатысты мәселелерді іздеу. Гендік тестілеу GSD растауы мүмкін.
Басқару және емдеу
Гликогенді сақтау ауруы (GSD) қалай емделеді?
Емдеу GSD түріне байланысты өзгереді. Бауырды қамтитын GSD түрлері үшін емдеу қандағы глюкозаның дұрыс деңгейін сақтауға бағытталған. Бұл көбінесе жасушалардың отын қажеттілігін қамтамасыз ету және нашар бақыланатын GSD-мен байланысты ұзақ мерзімді асқынулардың алдын алу үшін жеткілікті. Емдеу өңделмеген жүгері крахмалының және/немесе тағамдық қоспалардың тұрақты дозаларын қабылдаудан тұрады. Жүгері крахмалы – ағзаға қиын қорытылатын күрделі көмірсу; сондықтан тағамдағы көмірсулардың көпшілігіне қарағанда қандағы қанттың қалыпты деңгейін ұзақ уақыт сақтайды. Қант мөлшері төмен көптеген шағын тағамдарды жеу қандағы қант деңгейін қалыпты ұстауға көмектеседі, сонымен бірге бауырда гликогеннің артық жиналуын болдырмайды.
Ұйқы кезінде қандағы глюкоза деңгейінің төмендеуіне жол бермеу үшін түнде көмірсу ерітінділерін үздіксіз беруге болады, бірақ бұл тәулік бойы пісірілмеген жүгері крахмалын пайдаланумен салыстырғанда ауыр гипогликемия қаупін арттырады.
Бауырдың үдемелі ауруы бар IV типті ГСД мұқият тексеруден кейін бауыр трансплантациясы үшін қарастырылуы мүмкін.
Алдын алу
Гликоген сақтау ауруының (GSD) алдын алуға бола ма?
GSD ата-аналардан балаларға гендер арқылы беріледі. Сондықтан олардың алдын алу мүмкін емес. Ата-аналар GSD генінің бар-жоғын генетикалық тестілеу арқылы біле алады. Баланың ауруды тұқым қуалауы үшін ата-ананың екеуінде де бірдей GSD түріне ген болуы керек.
Болжам / Болжам
Гликоген сақтау ауруы (GSD) бар адамның болжамы қандай?
Болжам GSD түріне және зардап шеккен органдарға байланысты. Терапиядағы соңғы жетістіктердің арқасында емдеу бауырға әсер ететін гликогенді сақтау ауруының түрлерін басқаруда өте тиімді. I типті GSD 1971 жылға дейін өлімге әкелетін ауру деп саналды, ол глюкозаның үздіксіз көзін қамтамасыз ету бұзылумен байланысты метаболикалық бұзылуларды жақсартатыны анықталған. 1982 жылы пісірілмеген жүгері крахмалы глюкозаның үздіксіз көзі ретінде қолданыла бастады және осы аурумен ауыратын науқастардың болжамы күрт жақсарды. Мұндай типтегі адамдар енді толыққанды, қалыпты өмір сүре алады.
Дұрыс емделмеген GSD бауыр жеткіліксіздігі, жүрек жеткіліксіздігі және өкпе жеткіліксіздігі сияқты мәселелерге әкелуі мүмкін. Бұл жағдайларда өмір сапасы мен күтілетін өмір ұзақтығы төмендейді. Олар көптеген мүше жүйелеріне әсер ететіндіктен, II типті GSD (Помпе ауруы) және IV типті GSD (Андерсен ауруы) емдеу өте қиын және өлімге әкелуі мүмкін.
Ферменттерді алмастыру терапиясы мен гендік терапияны зерттеу перспективалы болып табылады, бұл болашаққа болжамды жақсартуы мүмкін.
Бірге тұру
GSD туралы денсаулық сақтау провайдеріне қашан қоңырау шалуым керек?
Егер сізде түсініксіз бұлшықет әлсіздігі немесе тершеңдік, тремор, ұйқышылдық және сананың шатасуы сияқты қандағы глюкоза деңгейінің төмендеуі белгілері болса, дәрігерге хабарласыңыз.
