Жұлын бұлшықет атрофиясы үшін қандай емдеу әдістері бар?

Көпсалалы күтім

SMA сіздің балаңыздың денесіне әртүрлі жолдармен әсер етуі мүмкін. Олардың әртүрлі қолдау қажеттіліктерін басқару үшін денсаулық сақтау мамандарының көп салалы командасынан жан-жақты көмек алу өте маңызды.

Тұрақты тексерулер сіздің балаңыздың денсаулық тобына олардың жағдайын бақылауға және емдеу жоспарының қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін бағалауға мүмкіндік береді.

Егер сіздің балаңызда жаңа немесе нашарлаған белгілер пайда болса, олар балаңыздың емдеу жоспарына өзгертулер енгізуді ұсынуы мүмкін. Олар сондай-ақ жаңа емдеу әдістері қолжетімді болған жағдайда өзгертулерді ұсынуы мүмкін.

SMA терапиялары

SMA-ның негізгі себептерін емдеу үшін Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) жақында үш арнайы емдеуді мақұлдады:

• nusinersen (Spinraza), ол балалар мен ересектерде SMA емдеуге рұқсат етілген
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), ол 2 жасқа дейінгі балалардағы SMA емдеуге рұқсат етілген
• risdiplam (Evrysdi), ол 2 ай және одан жоғары жастағы адамдарда SMA емдеуге рұқсат етілген

Бұл емдеу әдістері салыстырмалы түрде жаңа, сондықтан сарапшылар бұл емдеу әдістерін қолданудың ұзақ мерзімді әсері қандай болуы мүмкін екенін әлі білмейді. Әзірге зерттеулер олардың SMA дамуын айтарлықтай шектеуі немесе баяулатуы мүмкін екенін көрсетеді.

Спинраза

Spinraza – сенсорлық моторлы нейрон (SMN) ақуызы ретінде белгілі маңызды ақуыздың өндірісін арттыруға арналған дәрі-дәрмектің бір түрі. SMA бар адамдар бұл ақуызды өз бетінше жеткілікті түрде өндірмейді. Протеин қозғалтқыш нервтердің өмір сүруіне көмектеседі.

The FDA емделіп жатқан нәрестелер мен балалар жорғалау, отыру, домалау, тұру немесе жүру сияқты жақсартылған моторлық кезеңдерге қол жеткізе алатынын көрсететін клиникалық зерттеулерге негізделген емдеуді мақұлдады.

Егер сіздің балаңыздың дәрігері Спинразаны тағайындаса, олар дәрі-дәрмекті балаңыздың жұлынның айналасындағы сұйықтыққа енгізеді. Олар емдеудің алғашқы екі айында төрт дозаны беруден бастайды. Осыдан кейін олар әр 4 ай сайын бір дозаны енгізеді.

Препараттың ықтимал жанама әсерлері мыналарды қамтиды:

• респираторлық инфекция қаупінің жоғарылауы
• қан кетудің асқыну қаупінің жоғарылауы
• бүйрек зақымдануы
• іш қату
• құсу
• бас ауруы
• арқа ауруы
• безгек

Жанама әсерлер болуы мүмкін болса да, сіздің балаңыздың дәрігері дәрі-дәрмекті тек пайдасы жанама әсерлердің қаупінен асып түсетініне сенетін болса ғана ұсынатынын есте сақтаңыз.

Золгенсма

Zolgensma – функционалды жеткізу үшін модификацияланған вирус қолданылатын гендік терапияның бір түріSMN1 гені. SMA бар адамдарда әдетте SMN ақуызын кодтайтын бұл геннің ақауы бар.

The FDA дәрі-дәрмекті тек 2 жасқа дейінгі SMA бар нәрестелерді қамтитын клиникалық зерттеулер негізінде мақұлдады. Сынақтарға қатысушылар емдеуді қабылдамаған науқастар үшін күтілетінмен салыстырғанда, бас бақылау және қолдаусыз отыру мүмкіндігі сияқты даму кезеңдерінің айтарлықтай жақсарғанын көрсетті.

Zolgensma – көктамырішілік (IV) инфузия арқылы енгізілетін бір реттік ем.

Ықтимал жанама әсерлерге мыналар жатады:

• құсу
• бауыр ферменттерінің аномальды жоғарылауы
• бауырдың ауыр зақымдануы
• жүрек бұлшықетінің зақымдану маркерлерінің жоғарылауы

Егер сіздің балаңыздың дәрігері Zolgensma тағайындаса, олар емделуге дейін, емдеу кезінде және одан кейін балаңыздың бауыр ферменттерінің денсаулығын бақылау үшін сынақтарға тапсырыс беруі керек. Олар сондай-ақ емдеудің артықшылықтары мен қауіптері туралы қосымша ақпарат бере алады.

Evrysdi

Evrysdi – SMA емдеуге рұқсат етілген алғашқы ауызша дәрі. Ол SMN2 генінен жасалған SMN ақуызының мөлшерін өзгерту арқылы жұмыс істейтін шағын молекуладан тұрады.

SMN1 сияқты, SMN2 гені SMN ақуызын шығарады. Дегенмен, ол әдетте мұны төменгі деңгейлерде жасайды. Шын мәнінде, SMN2 функционалды SMN протеинін өндіретін дәреже SMA ауырлығына әсер етеді.

Evrysdi қабылдау SMN2 генінен SMN ақуызының тиімдірек өндірілуіне ықпал етеді. Бұл, өз кезегінде, жүйке жүйесінде қол жетімді SMN протеинінің деңгейін арттыруға көмектеседі.

Клиникалық сынақтар Еврисди нәрестелерде де, егде жастағы адамдарда да орындалды. 12 айлық емдеуден кейін нәрестелердің 41 пайызы 5 секунд немесе одан да көп уақыт бойы қолдаусыз отыра алады. Егде жастағы адамдарда жүргізілген сынақтар плацебомен салыстырғанда 12 айлық емдеуден кейін бұлшықет қызметі жақсарғанын көрсетті.

The FDA Evrysdi 2 айлық және одан жоғары жастағы адамдарда қолдануға рұқсат етілген. Препарат күніне бір рет тамақтан кейін ауызша қабылданады және ауызша шприц арқылы беріледі. Еврисдидің ең көп тараған жанама әсерлері:

• безгек
• диарея
• бөртпе
• ауыз қуысының жаралары
• буындар мен ауырсынулар
• зәр шығару жолдарының инфекциялары

Қосымша жанама әсерлер осы препаратты қабылдайтын SMA бар нәрестелерде де болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• құсу
• іш қату
• жоғарғы тыныс жолдарының инфекциялары
• пневмония

SMA емдеу үшін Evrysdi қолдану туралы балаңыздың дәрігерімен сөйлесіңіз. Олар Evrysdi-ге байланысты ықтимал артықшылықтар мен қауіптерді және оның SMA үшін басқа емдеу әдістерімен қалай салыстырылатынын талқылай алады.

Эксперименттік емдеу әдістері

Ғалымдар SMA үшін бірнеше басқа ықтимал емдеу әдістерін зерттейді, соның ішінде:

• бранаплам
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA бұл тәжірибелік емдеуді әлі мақұлдаған жоқ. Дегенмен, бұл емдеудің біреуі немесе бірнешеуі болашақта қол жетімді болуы мүмкін.

Егер сіз эксперименттік нұсқалар туралы көбірек білгіңіз келсе, клиникалық сынақтар туралы балаңыздың дәрігерімен сөйлесіңіз. Сіздің денсаулық сақтау тобыңыз сізге балаңыздың клиникалық сынаққа қатыса алатындығы және ықтимал пайдасы мен қауіптері туралы қосымша ақпарат бере алады.

Қолдау терапиялары

SMN протеиніне әсер ететін SMA емдеуіне қоса, балаңыздың дәрігері симптомдарды немесе ықтимал асқынуларды басқаруға көмектесетін басқа емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін.

Тыныс алу мүшелерінің денсаулығы

SMA бар балаларда тыныс алу бұлшықеттері әлсіз болады, бұл тыныс алуды және жөтелуді қиындатады. Сондай-ақ, көптеген адамдар тыныс алуды нашарлататын қабырғалардың деформациясын дамытады.

Егер сіздің балаңыздың тыныс алуы немесе жөтелуі қиын болса, бұл олардың пневмония қаупін арттырады. Бұл өмірге қауіп төндіретін өкпе инфекциясы.

Балаңыздың тыныс алу жолдарын тазартуға және оның тыныс алуын қолдауға көмектесу үшін олардың денсаулық тобы мыналарды тағайындай алады:

• Қолмен кеуде физиотерапиясы. Медициналық қызметкер балаңыздың кеудесін түртіп, тыныс жолдарындағы шырышты босату және тазарту үшін басқа әдістерді пайдаланады.
• Ороназальды сору. Арнайы түтік немесе шприц балаңыздың мұрнына немесе аузына енгізіледі және тыныс алу жолдарындағы шырышты кетіру үшін қолданылады.
• Механикалық инсуфляция/эксуфляция. Сіздің балаңыз тыныс алу жолдарынан шырышты тазарту үшін жөтелге ұқсайтын арнайы аппаратқа қосылған.
• Механикалық желдету. Балаңызды тыныс алуға көмектесетін арнайы аппаратқа қосу үшін тыныс алу маскасы немесе трахеостомиялық түтік қолданылады.

Сондай-ақ, тұмау мен пневмонияны қоса, инфекциялардың қаупін азайту үшін балаңыздың ұсынылған вакцинация кестесін ұстану маңызды.

Тамақтану және ас қорыту денсаулығы

SMA балалардың соруын және жұтуын қиындатады, бұл олардың тамақтану қабілетін шектейді. Бұл нашар өсуге әкелуі мүмкін.

SMA бар балалар мен ересектерде созылмалы іш қату, гастроэзофагеальды рефлюкс немесе асқазанның кешігуі сияқты ас қорыту асқынулары болуы мүмкін.

Балаңыздың тағамдық және ас қорыту жүйесінің денсаулығын қолдау үшін олардың денсаулық сақтау тобы мыналарды ұсынуы мүмкін:

• олардың диетасындағы өзгерістер
• витаминдер немесе минералды қоспалар
• ішек арқылы тамақтандыру, онда тамақтандыру түтігі асқазанға сұйықтық пен тағамды жеткізу үшін қолданылады
• іш қатуды, гастроэзофагеальды рефлюксті немесе басқа ас қорыту мәселелерін емдеуге арналған дәрілер

SMA-мен ауыратын нәрестелер мен жас балаларда салмағы аз болу қаупі бар. Екінші жағынан, SMA бар егде жастағы балалар мен ересектер дене белсенділігінің төмен деңгейіне байланысты артық салмақ болу қаупіне ұшырайды.

Егер сіздің балаңыз артық салмақ болса, олардың денсаулық сақтау тобы олардың диетасына немесе физикалық белсенділік әдеттеріне өзгертулер ұсынуы мүмкін.

Сүйек және буын денсаулығы

SMA бар балалар мен ересектердің бұлшықеттері әлсіз. Бұл олардың қозғалысын шектеп, буындардың асқыну қаупін тудыруы мүмкін, мысалы:

• контрактуралар деп аталатын буын деформациясының түрі
• сколиоз деп аталатын омыртқаның ерекше қисаюы
• қабырға торының бұрмалануы
• жамбас дислокациясы
• сүйек сынықтары

Бұлшықеттер мен буындарды қолдауға және созуға көмектесу үшін балаңыздың денсаулық сақтау тобы мыналарды тағайындай алады:

• физиотерапия жаттығулары
• шиналар, жақшалар немесе басқа да ортоздар
• басқа позаны қолдау құрылғылары

Егер сіздің балаңызда буындардың ауыр деформациясы немесе сынуы болса, оған операция қажет болуы мүмкін.

Сіздің балаңыз есейген сайын оған мүгедектер арбасы немесе басқа көмекші құрал қажет болуы мүмкін.

Эмоциялық қолдау

Ауыр денсаулық жағдайымен өмір сүру балалар үшін де, олардың ата-аналары мен басқа қамқоршылар үшін де стресс болуы мүмкін.

Егер сізде немесе сіздің балаңызда мазасыздық, депрессия немесе басқа психикалық денсаулық проблемалары болса, бұл туралы дәрігерге хабарлаңыз.

Олар сізді кеңес алу немесе басқа емдеу үшін психикалық денсаулық жөніндегі маманға жіберуі мүмкін. Олар сонымен қатар SMA-мен өмір сүретін адамдарға қолдау көрсету тобына қосылуға шақыруы мүмкін.

Қазіргі уақытта SMA-ның емі болмаса да, аурудың дамуын бәсеңдетуге, симптомдарды жеңілдетуге және ықтимал асқынуларды басқаруға көмектесетін емдеу әдістері бар.

Балаңыздың ұсынылатын емдеу жоспары оның нақты белгілері мен қолдау қажеттіліктеріне байланысты болады. Қол жетімді емдеу әдістері туралы көбірек білу үшін олардың денсаулық сақтау тобымен сөйлесіңіз.

Ерте емдеу SMA бар адамдарда ең жақсы нәтижелерге қол жеткізу үшін маңызды.