Су перісі синдромы немесе сиреномелия – нәрестенің су перісінің құйрығына ұқсауы мүмкін біріктірілген аяқ-қолдарымен туылуына әкелетін генетикалық ауытқулар жиынтығы. Жағдай өте сирек кездеседі, тек
Су перісі синдромы дегеніміз не?
Mermaid синдромы – нәрестенің аяқтарының біріктірілуіне әкелетін медициналық жағдай. Су перісі синдромының басқа атаулары мыналарды қамтиды:
- сиреномелия тізбегі
- сиреномелиялық синдром
- сиреномелус
Mermaid синдромы – өте сирек кездесетін ауру
Симптомдары қандай?
Сиреномелия – каудальды регрессия синдромының ауыр түрі, омыртқаның төменгі бөлігін құрайтын проблемаларды қамтитын бұзылулар термині. Су перісі синдромының ең ерекше белгісі – ішінара немесе толығымен біріктірілген аяқтар.
Дегенмен, су перісі синдромымен туылған нәрестелерде олардың жатырдан тыс өмір сүру қабілеттеріне әсер ететін басқа аномалиялар бар. Оларға мыналар жатады:
- құйрық сүйегінің болмауы
- анальды атрезия
- аяқтың немесе аяқтың сыртқа бұрылуын қамтитын аяқтың ауытқулары
- асқазан-ішек жолдарының аномалиялары
- жүрек ақаулары
- ішінара немесе толығымен жоқ сакрум
- жұлынның бифидасы
- дамымаған немесе жоқ бүйрек
- дамымаған өкпе
Су перісі синдромының нәрестеге әсер ету дәрежесі әртүрлі болуы мүмкін. Дәрігер нәрестеде су перісі синдромы бар екенін анықтағаннан кейін, олар басқа генетикалық ауытқулардың бар-жоғын анықтау үшін жиі қосымша сынақтар жүргізеді.
Су перісі синдромы қалай диагноз қойылады?
Дәрігерлер әдетте жүктілік кезінде су перісі синдромын анықтайды. Олар ұрықты көру үшін ультрадыбысты жасай алады. Бұл кезде дәрігер су перісі синдромымен байланысты ауытқуларды, әсіресе біріктірілген төменгі аяқтарды анықтай алады.
Журнал мақалаларында дәрігерлер су перісі синдромы диагнозын қойған
Дәрігер су перісі синдромымен бірге болатын барлық ауытқуларды анықтағаннан кейін, олар ата-аналармен емдеу әдістері туралы сөйлеседі, егер бар болса.
Су перісі синдромына не себеп болады?
Дәрігерлер су перісі синдромы мен каудальды регрессия синдромына не себеп болатынын нақты білмейді, бірақ олар сирек кездесетін бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйымның мәліметінше, бұл экологиялық және генетикалық факторлардың үйлесімі деп санайды.
Дәрігерлер көптеген жағдайларды «спорадический» деп атайды, яғни олар ешқандай себепсіз пайда болады. Бұл себептер көбінесе эмбриондағы қан ағымының бұзылуына әкеледі, әсіресе төменгі аяқ-қолдар әдетте өсетін аймақта.
Су перісі синдромының және басқа каудальды регрессия синдромының кейбір ықтимал экологиялық себептері мыналарды қамтиды:
- алкогольді қолдану
- аминқышқылдарының теңгерімсіздігі
- жатырда оттегінің болмауы
- токсиндерге, соның ішінде темекі, литий және кокаинге әсер ету
- ретиноин қышқылының әсері
Зерттеушілер сонымен қатар белгілі бір гендегі айырмашылықтарды байланыстырады VANGL1 су перісі синдромының қаупі жоғары. Дегенмен, дәрігерлер бұл гендегі мутация неліктен каудальды регрессия синдромын тудыратынын нақты білмейді.
Су перісі синдромының алдын ала аласыз ба?
Дәрігерлер су перісі синдромына не себеп болатынын нақты білмегендіктен, бұл жағдайдың алдын алудың белгілі бір жолдары жоқ. Дәрігерлер қандағы қант деңгейін тұрақты ұстау, әсіресе бірінші триместрде бұл жағдайдың алдын алуға көмектеседі деп санайды.
Су перісі синдромының даму қаупі бар ма?
Дәрігерлер су перісі синдромына не себеп болатынын нақты білмейді. Олар ананың қант диабеті ретінде бір қауіп факторын анықтады. Болжалды
Жүкті адамдар
Су перісі синдромы қалай емделеді?
Су перісі синдромы бар нәрестені емдеу әдетте бірнеше медициналық мамандарды көруді қамтиды. Мамандықтар синдромның әсеріне байланысты. Ортопедиялық хирургтар біріктірілген аяқ-қолдарды бөлу процедураларын жасады. Дегенмен, тіпті емделсе де, су перісі синдромы әдетте жаңа туған кезеңнен кейін өлімге әкеледі.
Осы кезеңде су перісі синдромы бар балалардың аяқ сүйектері жиі нәзік және сынуға бейім. Олар төменгі денесі үшін де, бүйрек аурулары сияқты кез келген басқа генетикалық ауытқулар үшін де бірнеше операцияны қажет етуі мүмкін.
Су перісі синдромы бар адамдардың болжамы қандай?
Өкінішке орай, су перісі синдромы басқа органдардың, соның ішінде жүрек пен өкпенің ауытқуларын жиі тудыратындықтан, су перісі синдромы әдетте жаңа туған нәресте кезеңінде өлімге әкеледі.
Алайда, егер су перісі синдромы дененің басқа бөліктеріне (әсіресе бүйректерге) емес, негізінен аяқтарға әсер етсе, кейбір нәрестелер ұзағырақ өмір сүре алады.
Төменгі сызық
Mermaid синдромы ауыр және жиі өліммен аяқталатын туа біткен ауытқу болып табылады. Дәрігерлер диагностика мен анықтауды жақсарту үшін үнемі пренатальды күтімді алуды атап өтеді.
Егер сіз осы жағдайға алаңдасаңыз, дәрігер сізбен туа біткен ауытқуларды, соның ішінде су перісі синдромын тудыруы мүмкін дәрілер мен заттар туралы сөйлесе алады. Ең дұрысы, бұл мүмкіндігінше туа біткен аурулардың алдын алуға көмектеседі.
