Колоректальды қатерлі ісік Америка Құрама Штаттарында қатерлі ісіктің үшінші түрі болып табылады, жыл сайын шамамен 130 000 жағдай диагноз қойылады. Бұл сондай-ақ Құрама Штаттардағы қатерлі ісік өлімінің екінші себебі болып табылады. Алайда ерте анықталса, ауру 90 пайызға емделеді.
Жасушаның өсуін және өлімін бақылайтын тоқ ішек жасушаларындағы кейбір гендердегі ауытқулар колоректальды қатерлі ісік тудыруы мүмкін. Тұқым қуалайтын полипозды емес колоректальды қатерлі ісік (HNPCC), тоқ ішек қатерлі ісігімен ауыратын науқастардың шамамен 5 пайызына әсер етеді, тұқым қуалайтын немесе ата-анадан балаға берілетін маңызды гендегі мутациямен сипатталады.
HNPCC-те «H» тұқым қуалаушылықты білдіреді, яғни ол тұқым қуалайды немесе ата-анадан балаға берілуі мүмкін. «NP» полипоз емес дегенді білдіреді, бұл HNPCC-ті полиптердің пайда болуымен сипатталатын синдромнан ажыратады. «CC» колоректальды обырды білдіреді, HNPCC отбасыларында дамитын ең жиі қатерлі ісік.
HNPCC қалай тұқым қуалайды?
HNPCC әдетте біздің денеміздің ДНҚ-сын түзететін гендегі тұқым қуалайтын мутация немесе аномалиядан туындайды. Осы гендердің кем дегенде бесеуі HNPCC-пен байланысты екені белгілі сәйкессіздікті қалпына келтіру гендері ретінде белгілі. Егер генетикалық зақым қалпына келтірілмесе, қатерлі ісік пайда болуы мүмкін. Жеке адамда тұқым қуалайтын гендік мутация болса, ол дененің барлық мүшелерінің жасушаларында болады. Бұл жатырдың немесе аналық бездердің, асқазан-ішек жолдарының (асқазан, аш ішек және ұйқы безі), зәр шығару жолдарының немесе бүйректің қатерлі ісігі сияқты басқа ісіктердің дамуын жеңілдетеді.
70 жасқа дейін HNPCC және қатерлі ісік қаупі
Колоректальды қатерлі ісік
- HNPCC кезінде өмір бойы қатерлі ісік қаупі: 80%
- Жалпы популяциядағы қауіп: 2%
Эндометриялық (жатырдың) ісігі
- HNPCC кезінде өмір бойы қатерлі ісік қаупі: 60%
- Жалпы популяциядағы қауіп: 1,5%
Аналық без ісігі
- HNPCC кезінде өмір бойы қатерлі ісік қаупі: 12%
- Жалпы популяциядағы қауіп: 1%
Асқазан қатерлі ісігі
- HNPCC кезінде өмір бойы қатерлі ісік қаупі: 13%
- Жалпы популяциядағы қауіп: 1%-дан аз
Басқа қатерлі ісіктер
- HNPCC кезінде өмір бойы қатерлі ісік қаупі: 1-4%
- Жалпы популяциядағы қауіп: 1%-дан аз
HNPCC бар адамдарда қатерлі ісік ауруының даму қаупі жоғары болғанымен, синдром туралы көбірек хабардар болу, ұсынылған скринингтер мен тексерулерден өту және сарапшылардан ем алу қатерлі ісіктің алдын алуға және өмірді сақтауға көмектеседі.
HNPCC қалай диагноз қойылады?
Отбасы тарихы
Егжей-тегжейлі отбасылық тарих сіздің отбасыңызда HNPCC немесе тұқым қуалайтын тоқ ішек қатерлі ісігінің синдромы болуы мүмкін екенін анықтаудың алғашқы қадамы болып табылады. Медициналық қызмет көрсетушіңізді HNPCC ықтимал диагнозы туралы ескертетін бірнеше критерийлер бар.
Ең қатаңдары мыналарды қамтиды:
Амстердам I:
- Үш туыстары колоректальды қатерлі ісікке шалдыққан
- Туыстарында 50 жаста немесе одан бұрын диагноз қойылған колоректальды обырдың бір жағдайы
- Колоректальды обырмен ауыратын бір туыс екінші дәрежелі (ата-анасы, баласы, ағасы) тоқ ішек обырымен ауырады.
- Колоректальды қатерлі ісік екі ұрпақта кездеседі
Қатаң емес критерийлерге мыналар жатады:
HNPCC сияқты:
- Екі колоректальды қатерлі ісік және бір жатыр обыры бар отбасылар немесе тоқ ішек обыры және дамыған ісік алды полиптері бар екі туыстар
- 50 жаста немесе одан бұрын диагноз қойылған бір колоректальды қатерлі ісік немесе жатыр ісігі
- Қатерлі ісікпен ауыратын туыстарының бірі қатерлі ісікпен немесе полиптермен ауыратын екіншісінің бірінші дәрежесі
- Қатерлі ісік екі ұрпақта кездеседі
Амстердам II:
- HNPCC-ассоциацияланған екі ісік*
- Қатерлі ісікке шалдыққан бір туыс екінші дәрежелі ісікке шалдыққан
- Қатерлі ісік екі ұрпақта кездеседі
- Қатерлі ісікке шалдыққан бір туысқанда 50 жасқа дейін диагноз қойылуы керек
HNPCC байланысты ісіктер: тоқ ішек, жатыр/эндометрия, аш ішек, несепағар, бүйрек жамбасы*
Отбасында HNPCC диагностикасында қолданылатын басқа да белгілерге колоректальды қатерлі ісігімен ауыратын көптеген туыстары, әсіресе жас кезінде, бірнеше тоқ ішек обыры болған адамдар немесе колоректальды және басқа HNPCC-ассоциацияланған қатерлі ісік кластерлері жатады.
Генетикалық тестілеу
Егер отбасылық анамнезде HNPCC белгілері болса, генетикалық тексеруден бұрын генетикалық кеңес беру ұсынылады. Генетикалық кеңесші сіздің отбасыңыздың тарихын қарап шығады, сонымен қатар тестілеуге қатысты маңызды мәселелерді, соның ішінде эмоционалдық әл-ауқатыңызды талқылайды.
Егер сіздің отбасыңызда тұқым қуалайтын тоқ ішек қатерлі ісігінің синдромы болуы ықтималдығы жоғары болса, HNPCC тудыратын белгілі ген мутациялары үшін ДНҚ секвенциясы (қан сынағы) ұсынылуы мүмкін. HNPCC отбасыларының шамамен 50 пайызында мутация анықталған. Егер ол отбасында анықталса, кейіннен басқа туыстар да тексерілуі мүмкін. Маңыздысы, біреудің оң гендік сынағы тек гендік мутацияның тұқым қуалайтынын растайды; жасайды емес полиптерді немесе қатерлі ісіктерді анықтау.
Микросателлиттік тұрақсыздық (MSI) – бұл кейде қатерлі ісік тінінде немесе полиптерде жасалатын сынақтың балама әдісі. Оң MSI сынағы күшті отбасылық тарихпен бірге HNPCC-ті көрсетеді. Дегенмен, тікелей ДНҚ секвенциясы бар генетикалық сынақтан өту керек.
Оң ДНҚ сынағы бар емделушілерде қатерлі ісіктің алдын алу немесе оның ерте, емделетін кезеңдерінде анықтау үшін тұрақты колоректальды және гинекологиялық бақылау қажет. Егер отбасы генетикалық тестілеуден өтпеуді шешсе немесе мутация табылмаса, тұрақты бақылау қажет.
HNPCC отбасында қатерлі ісіктің қалай алдын алуға болады?
- Колоректальды қатерлі ісіктің алдын алу үшін тұрақты колоноскопия қажет. Көптеген жағдайларда қатерлі ісік колоноскопия кезінде жойылатын аденоматозды полиптерден дамиды.
- Тұрақты скринингтен басқа, дұрыс тамақтану және өмір салты колоректальды қатерлі ісіктің алдын алуға көмектеседі. Өмір салтын өзгертпес бұрын дәрігермен кеңесуді ұмытпаңыз.
- Қатерлі ісік анықталса, тоқ ішекті хирургиялық жолмен алып тастау тоқ ішек қатерлі ісігінің қайталануын болдырмаудың жалғыз нақты жолы болып табылады. Операциядан кейін пациенттердің көпшілігі қалыпты диетаны жеп, қалыпты өмір сүре алады.
HNPCC жанұяларын Кливленд клиникасындағы Дэвид Джагелманның мұраланған колоректальды қатерлі ісік тізілімдері сияқты тізілімде қадағалауға болады. Негізгі мақсат – ең жақсы көмек көрсету, қауіптер туралы білімді насихаттау және зерттеу жүргізу арқылы тоқ ішек қатерлі ісігінен қажетсіз өлімнің алдын алу.
HNPCC пациенттерін скрининг үшін не ұсынылады?
Әдісі: колоноскопия
Басталатын жас: 21 жаста немесе отбасында колоректальды қатерлі ісік диагнозы қойылған ең жас адамнан он жас кіші, қайсысы ертерек.
Аралық: 40 жасқа дейін екі жыл сайын, содан кейін жыл сайын
Әдіс: жамбас мүшелерін тексеру, трансвагинальды ультрадыбыстық және CA-125 (аналық без обырына қан сынағы)
Бастау жасы: 25-35 жас
Аралық: жыл сайын
Әдісі: Эндометрия биопсиясы
Бастау жасы: тұрақты, әдеттен тыс қынаптан қан кету сияқты белгілер пайда болған кезде
Әдісі: Зәр цитологиясы
Бұл әсіресе несепағардың немесе бүйрек жамбасының өтпелі жасушалық карциномасы диагнозы бар отбасылар үшін өте маңызды.
Бастау жасы: 30 жаста
Аралық: бір-екі жыл сайын
Отбасында пайда болатын басқа ісік аурулары осы негізгі ұсыныстардан тыс мамандандырылған тестілеуді қажет етуі мүмкін.
Сұрақтар?
Егер сіз HNPCC туралы қосымша ақпарат алғыңыз келсе, бізбен байланысыңыз:
Дэвид Джагельман колоректальды қатерлі ісік регистрлерін мұра етті
Медициналық генетика кафедрасы / Т10
Кливленд клиникасы
Евклид даңғылы 9500
Кливленд, OH 44195
216.445.5686 немесе 800.998.4785
