Алкаптонурия дегеніміз не?
Алкаптонурия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Бұл сіздің денеңіз гомогентизді диоксигеназа (HGD) деп аталатын ферментті жеткілікті түрде шығара алмаған кезде пайда болады. Бұл фермент гомогентизин қышқылы деп аталатын улы затты ыдырату үшін қолданылады.
HGD жеткіліксіз болса, денеңізде гомогентизин қышқылы жиналады. Гомогентизин қышқылының жиналуы сүйектер мен шеміршектердің түссізденуіне және сынғыш болуына әкеледі.
Бұл әдетте остеоартритке әкеледі, әсіресе омыртқаның және үлкен буындардың. Алкаптонуриямен ауыратын адамдарда зәр ауаға әсер еткенде қара қоңыр немесе қара түске айналады.
Алкаптонурияның белгілері қандай?
Нәрестенің жөргегіндегі қара дақтар – алкаптонурияның алғашқы белгілерінің бірі. Балалық шақта басқа белгілер аз. Симптомдар жасы ұлғайған сайын айқынырақ болады.
Ауа әсер еткенде зәріңіз қара қоңыр немесе қара түске айналуы мүмкін. 20-30-ға жеткенде сіз ерте басталған остеоартрит белгілерін байқай аласыз.
Мысалы, сіз төменгі арқадағы немесе үлкен буындардағы созылмалы қаттылықты немесе ауырсынуды байқай аласыз.
Алкаптонурияның басқа белгілері:
- көздің склерасындағы (ақ) қара дақтар
- құлақтарыңыздағы қалыңдатылған және қараңғы шеміршек
- теріңіздің, әсіресе пот бездерінің айналасындағы көк дақты түссізденуі
- қара түсті тер немесе тер дақтары
- қара құлақ балауызы
- бүйрек тастары және простата тастары
- артрит (әсіресе жамбас және тізе буындары)
Алкаптонурия жүрек проблемаларына да әкелуі мүмкін. Гомогентизин қышқылының жиналуы жүрек клапандарының қатаюына әкеледі. Бұл олардың дұрыс жабылуын болдырмайды, нәтижесінде қолқа және митральды қақпақшалар бұзылады.
Ауыр жағдайларда жүрек қақпағын ауыстыру қажет болуы мүмкін. Сондай-ақ жиналу қан тамырларының қатаюына әкеледі. Бұл сіздің қан қысымыңыздың жоғарылау қаупін арттырады.
Алкаптонурияның себебі неде?
Алкаптонурия гомогентизат 1,2-диоксигеназа (HGD) генінің мутациясынан туындайды. Бұл аутосомды рецессивті жағдай.
Бұл жағдайды сізге беру үшін ата-анаңыздың екеуінде де ген болуы керек дегенді білдіреді.
Алкаптонурия – сирек кездесетін ауру. Ұлттық денсаулық институттарының мәліметі бойынша, бұл жағдай дүние жүзінде шамамен 250 000-нан 1 миллионға дейін адамға әсер етеді, бірақ Словакия мен Доминикан Республикасында жиі кездеседі, шамамен 19 000 адамның 1-іне әсер етеді.
Алкаптонурия қалай анықталады?
Егер сіздің зәріңіз ауаға әсер еткенде қою қоңыр немесе қара түске ие болса, дәрігер сізде алкаптонурия бар деп күдіктенуі мүмкін. Егер сізде ерте басталған остеоартрит пайда болса, олар сізді жағдайды сынай алады.
Сіздің дәрігеріңіз несептегі гомогентизин қышқылының іздерін іздеу үшін газ хроматографиясы деп аталатын сынақты пайдалана алады. Сондай-ақ олар мутацияланған HGD генін тексеру үшін ДНҚ тестін пайдалана алады.
Отбасылық анамнез алкаптонурия диагнозын қоюда өте пайдалы. Дегенмен, көптеген адамдар генді тасымалдайтынын білмейді. Сіздің ата-анаңыз мұны байқамай тасымалдаушы болуы мүмкін.
Алкаптонурия қалай емделеді?
Алкаптонурияның арнайы емі жоқ. Оның орнына, емдеу негізінен симптомдарды басқаруға бағытталған.
Көптеген емдеу әдістері қолданылған, бірақ, өкінішке орай, олардың тиімділігі дәлелденген жоқ және ұзақ мерзімді перспективада зиянды немесе пайдасыз болуы мүмкін.
Дегенмен,
Алкаптонурияны емдеудің басқа әдістері ықтимал асқынулардың алдын алуға және жеңілдетуге бағытталған, мысалы:
- артрит
- жүрек ауруы
- бүйрек тастары
Мысалы, дәрігер қабынуға қарсы препараттарды немесе буындардағы ауырсыну үшін есірткіні тағайындай алады. Физикалық және кәсіптік терапия бұлшықеттеріңіз бен буындарыңызда икемділік пен күшті сақтауға көмектеседі.
Сондай-ақ, ауыр қол еңбегі және жанасу спорты сияқты буындарыңызға үлкен жүктеме түсіретін әрекеттерден аулақ болу керек. Өміріңіздің бір кезеңінде сізге операция қажет болуы мүмкін.
Сондай-ақ, егер олар дұрыс жұмысын тоқтатса, қолқа немесе митральды жүрек қақпақшаларын ауыстыру үшін операция қажет болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда созылмалы бүйрек немесе простата тастарын емдеу үшін хирургия немесе басқа емдеу қажет болуы мүмкін.
Алкаптонурияның болжамы қандай?
Алкаптонуриясы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты. Дегенмен, ауру сізді белгілі бір бұзылулардың қаупін арттырады, соның ішінде:
- омыртқа, жамбас, иық және тізедегі артрит
- Ахиллес сіңірінің жыртылуы
- жүректің аорталық және митральды қақпақшаларының қатаюы
- коронарлық артериялардың қатаюы
- бүйрек және простата тастары
Бұл асқынулардың кейбірін жүйелі тексерулермен кейінге қалдыруға болады. Дәрігер сізді үнемі бақылап отырғысы келеді. Жағдайыңыздың барысын бақылауға арналған сынақтар мыналарды қамтуы мүмкін:
-
бел омыртқаның дискінің деградациясын және кальцинациясын тексеру үшін жұлын рентгені
-
аорталық және митральды жүрек клапандарын бақылау үшін кеуде рентгені
-
КТ (компьютерлік томография) коронарлық артерия ауруының белгілерін анықтау үшін сканерлейді
