Гемофилия С – қан ұюының XI факторы ақуызының жетіспеушілігіне байланысты сирек кездесетін тұқым қуалайтын қан ауруы. Бұл А және В гемофилиясына қарағанда ауыр емес және басқаша тұқым қуалайды. Дегенмен, бұл шамадан тыс қан кетуді тудыруы мүмкін.
Гемофилия – қанның дұрыс ұюына кедергі келтіретін сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл өмірге қауіп төндіретін ауыр қан кетуге әкелуі мүмкін.
Сау адамдарда қан тамырлары зақымдалған кезде қан ұйыған. Қанның ұюы – ұю (немесе коагуляция) факторлары деп аталатын әртүрлі ақуыз молекулаларын қажет ететін күрделі процесс. I-ден XIII-ге дейін рим цифрларымен нөмірленген 13 қан ұю факторы бар.
Гемофилия сіздің ұю факторларын жасайтын гендердің бірінде мутация (өзгеріс) болған кезде пайда болады. Гемофилияның бірнеше түрі бар, дәрігерлер оларды қан ұю факторына байланысты жіктейді. Гемофилия С XI фактордың мутациясынан туындайды. Оны XI фактор тапшылығы немесе Розенталь синдромы деп те атайды.
Бұл мақалада біз С гемофилиясы туралы – оның себептері, белгілері, диагностикасы, емі және осы аурумен ауыратын адамдарға көзқарасы туралы айтатын боламыз.
Гемофилия А және В және С
А, В және С гемофилиялары әртүрлі қан ұю факторларының мутацияларынан туындаған гемофилиялардың барлық түрлері.
- Гемофилия А: Бұл жағдай VIII фактордың мутациясына байланысты пайда болады.
- Гемофилия В: Рождестволық ауру деп те аталады, гемофилия В IX фактордың мутациясына байланысты.
- Гемофилия С: Бұл жағдай XI факторда мутация болған кезде пайда болады.
сәйкес
Бірақ гемофилия С барлық жыныстарға бірдей әсер етеді және симптомдары аз немесе мүлдем болмауы мүмкін.
Гемофилия С не тудырады?
Гемофилия С XI факторды жасауға нұсқаулар беретін F11 генінің мутациясынан туындайды. Сіз бұл мутацияны ата-анаңыздан мұра ете аласыз. Бұл сіздің денеңіздің XI факторын жеткілікті мөлшерде шығаруына жол бермейді, бұл қан кету проблемаларына әкеледі.
Сіз гемофилия С қалай тұқым қуалайсыз?
Гемофилия С – аутосомды ауру. Бұл осы жағдайға жауапты F11 гені жыныстық хромосомалардың бірінде (X немесе Y) орналаспағанын білдіреді. Бұл А және В гемофилиясынан ерекшеленеді, олардың екеуі де Х хромосомасындағы гендердің нәтижесі.
Гемофилия С да рецессивті ауру болып табылады. Бұл симптомдар болуы үшін мутацияланған F11 генінің екі көшірмесі (әр ата-анадан бір) қажет дегенді білдіреді. Бір данасы бар адамдар тасымалдаушылар деп аталады және бұл жағдайды балаларына бере алады.
Сирек жағдайларда кейбір адамдар мутацияланған геннің бір ғана көшірмесі бар гемофилия С белгілерін сезінеді.
Гемофилия С қаншалықты жиі кездеседі?
Гемофилия С өте сирек кездеседі. Сарапшылардың бағалауынша, бұл әлемдегі 100 000 адамның 1-іне ғана әсер етеді.
Бірақ кейбір адамдарда бұл жағдайдың даму қаупі жоғары болуы мүмкін. Мысалы, сарапшылардың бағалауы бойынша, Израильде тұратын ашкенази еврейлерінің 8% -ында бұл ауру бар.
С гемофилиясының белгілері қандай?
Гемофилия С белгілері әдетте жеңіл. Бұл аурумен ауыратын көптеген адамдарда ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Басқалары әдетте ересек жастағы белгілерді дамытады. Жатыры бар адамдарда етеккір қан кетуіне және босануға байланысты ауыр белгілер болуы мүмкін.
Гемофилия С белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- жарақаттан немесе операциядан кейін шамадан тыс қан кету немесе көгеру
- босанғаннан кейін ұзақ қан кету
- қызыл иектің қан кетуі
- мұрыннан қан кету
- ауыр кезеңдер
А және В гемофилиясынан айырмашылығы, гемофилия С әдетте өздігінен (шақырусыз) қан кетуді тудырмайды. Оның орнына ауызша (ауыз) операциядан кейін қан кетуі мүмкін, мысалы,
Дәрігерлер С гемофилиясын қалай анықтайды?
Дәрігер гемофилияға сіздің белгілеріңізге немесе сізде осы аурумен ауыратын адаммен туысқан болсаңыз, күдіктенуі мүмкін.
С гемофилиясын диагностикалау үшін гематолог деп аталатын дәрігер қаныңызды, оның коагуляциялық (ұйығыш) қасиеттерін және ұю факторларының деңгейін қарау үшін бірқатар қан анализін тағайындауы мүмкін. Бұл сынақтарға мыналар жатады:
- толық қан саны (CBC)
- коагуляция сынақтары
- ұю факторын талдау
Сондай-ақ олар диагнозды растау және бұзылуға жауап беретін нақты генетикалық мутацияны анықтау үшін генетикалық сынаққа тапсырыс бере алады.
Диагнозды растағаннан кейін дәрігер генетикалық кеңес беруді ұсынуы мүмкін, әсіресе сіз балалы болуды жоспарласаңыз.
С гемофилиясының емі қандай?
С гемофилиясымен ауыратын адамдар әдетте хирургиялық операциядан өтпесе немесе ауыр қан кетуді тудыратын жарақат алмаса, емдеуді қажет етпейді. Бұл орын алған кезде сіздің медициналық командаңыз XI факторыңызды тиісті деңгейге жеткізуге тырысады. Олар мұны пайдалану арқылы жасай алады
Дәрігер сондай-ақ жарақат алу қаупін арттыратын байланыс спортынан және басқа әрекеттерден аулақ болу сияқты нақты өмір салтын өзгертуді ұсынуы мүмкін. Егер сізде етеккір көп болса, олар етеккір қан кетуін азайтатын босануды бақылауды ұсынуы мүмкін.
С гемофилиясымен ауыратын адамдардың болжамы қандай?
С гемофилиясымен ауыратын адамдардың көпшілігі ұзақ, салауатты өмір сүреді немесе белгілері жоқ.
Дегенмен, гемофилия С кезінде кез келген қан кету өмірге қауіп төндіруі мүмкін екенін есте ұстаған жөн. Мүмкіндігінше жарақат алудан аулақ болған дұрыс. Дәрігерлер мен тіс дәрігерлеріне сіздің жағдайыңыз туралы хабарлауды ұмытпаңыз, әсіресе операция жасауды жоспарлап жатсаңыз.
Гемофилия С – қан ұюының XI факторын жасайтын F11 генінің мутациясынан туындаған сирек қан кету ауруы. Бұл негізінен аутосомды-рецессивті генетикалық ауру, яғни бұл жағдайға ие болу үшін мутацияланған геннің екі көшірмесі қажет. Дегенмен, адамдарда бір ғана мутацияланған гені бар С гемофилиясымен ауыратын жағдайлар бар.
Гемофилия С басқа гемофилия түрлерінен ерекшеленеді. Бұл барлық жыныстарға бірдей әсер ететін салыстырмалы түрде жеңіл жағдай. Бұл жағдайға шалдыққан көптеген адамдар процедураны жасамайынша, олардың зардап шегетінін білмеуі мүмкін, көбінесе тіс хирургиясы.
С гемофилиясымен ауыратын адамдардың көпшілігі ауыр қан кетулер болмаса, емдеуді қажет етпейді. Медицина мамандары қан кетуді жаңа мұздатылған плазма мен кейбір дәрі-дәрмектермен басқара алады.
Гемофилия С өмірге қауіп төндіруі мүмкін болса да, адамдардың көпшілігі ұзақ және салауатты өмір сүреді. Дегенмен, жарақатқа әкелуі мүмкін әрекеттерден аулақ болу маңызды.
