Пароксизмальды түнгі гемоглобинурия (PNH) – қызыл қан жасушаларының қажет болғанға дейін ыдырауына әкелетін сирек қан ауруы. Бұл гемоглобинурияны немесе зәрдегі гемоглобинді тудырады. Гемоглобин – қызыл қан жасушаларында кездесетін ақуыз.
PNH кезінде тромбоциттер де әдеттегіден ұюға бейім болады. Бұл өмірге қауіп төндіретін қан ұйығыштарына әкелуі мүмкін. PNH бар адамдарда сүйек кемігінің дисфункциясы бар, бұл қан жасушаларының төмен деңгейін тудыруы мүмкін.
Қосымша PNH, соның ішінде себебі, болжамы және емі туралы білу үшін оқыңыз.
PNH негізгі себебі қандай?
PNH жағдайларының көпшілігі сүйек кемігінің дің жасушаларының PIGA генінің мутациясынан туындайды. Сүйек кемігінің дің жасушалары қан жасушаларына айналады. Егер мутацияға ұшыраған дің жасушасы кеңейіп, көбейсе, PNH дамиды.
Мутацияланған дің жасушалары қан жасушаларын комплемент жүйесінен қорғауға көмектесетін белгілі бір белоктары жоқ қан жасушаларына айналады. Бұл бактерияларды, вирустарды және басқа бөгде жасушаларды бұзатын иммундық жүйеңіздің бөлігі. Комплемент жүйесі PNH қан жасушаларын бөгде жасушалармен қателеседі және оларды жояды.
Адамдар PNH тудыратын PIGA мутациясымен туылмайды. Керісінше, олар оны өмірде кейінірек алады. Мутация кездейсоқ, белгісіз себепсіз пайда болады.
Сүйек кемігіне әсер ететін басқа жағдайлар да мутацияланған дің жасушасының кеңеюіне және көбеюіне мүмкіндік береді.
Неліктен PNH түнде пайда болады?
Қызыл қан жасушаларында гемоглобин деп аталатын темірге бай ақуыз бар. Егер сізде PNH болса және сіздің комплемент жүйеңіз қызыл қан жасушаларын бұзса, сіздің денеңіз гемоглобиннен несеп арқылы құтылады.
Бұл гемоглобинурия деп аталады. Бұл зәрдің әдеттегіден қызыл, қоңыр немесе күңгірт болып көрінуіне әкелуі мүмкін.
Гемоглобинурия әдетте таңертең байқалады, өйткені ұйқы кезінде зәріңіз көбірек шоғырланады. Дегенмен, PNH тек түнде белсенді емес.
PNH қалай диагноз қойылады?
PNH диагнозын қою үшін медицина қызметкері сіздің белгілеріңіз бен медициналық тарихыңыз туралы сұраудан бастайды.
PNH белгілері бір адамнан екіншісіне өзгереді. PNH бар кейбір адамдарда қызыл, қоңыр немесе қара түсті зәрдің эпизодтары бар, әсіресе таңертең. Басқа ықтимал белгілерге мыналар жатады:
- шаршау
- әлсіздік
- бас айналу
- бас ауруы
- арқа ауруы
- кеуде ауыруы
- іш ауруы
- жылдам жүрек соғысы
- тері әдеттегіден бозарған
- тыныс алудың қиындауы, әсіресе жаттығу кезінде
- жұту қиын
- өңеш спазмы
- эректильді дисфункция
Бұл симптомдарды тек PNH емес, әртүрлі жағдайлар тудыруы мүмкін. Сонымен, сіздің белгілеріңізге не себеп болғанын білу үшін дәрігер бір немесе бірнеше сынақтарды тағайындай алады.
Ағынды цитометрия – PNH диагностикасы үшін қолданылатын қан сынағы. Ол дәрігерге сіздің денеңіздегі қанша қан клеткасы PIGA мутациясын тасымалдайтыны туралы айта алады.
PNH үшін ем бар ма?
Сүйек кемігін трансплантациялау PHN үшін жалғыз ем болып табылады. Бұл жанама әсерлердің жоғары қаупі бар, сондықтан дәрігер бұл процедураны басқа емдеуге жақсы жауап бермеген ауыр PNH болса ғана ұсынады.
Симптомдарды азайту және асқыну қаупін азайту үшін PNH үшін басқа емдеу әдістері бар.
PNH үшін тағы қандай емдеу бар?
Егер сізде PNH болса, сіздің ұсынылатын еміңіз жағдайдың қаншалықты ауыр екеніне байланысты болады. PNH бар кейбір адамдар ұзақ жылдар бойы тұрақты, жеңіл белгілерге ие. Егер жағдай дамитын болса, ол өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкелуі мүмкін ауыр белгілерді тудыруы мүмкін.
Егер сізде PNH белгілері аз болса, дәрігер қызыл қан жасушаларының өндірісін қолдау үшін фолий қышқылы және темір сияқты тағамдық қоспаларды ұсынуы мүмкін.
Неғұрлым ауыр PNH емдеу үшін дәрігер eculizumab (Soliris) немесе ravulizumab (Ultomiris) тағайындайды.
Бұл препараттар моноклональды антиденелердің комплемент тежегіштері болып табылады. Олар комплемент 5 (С5) компонентімен байланысады, бұл комплемент жүйесіндегі жасушаларды ыдыратуға көмектесетін фермент. Дәрі С5-мен байланысқанда, ол ферменттің қан жасушаларын ыдыратуын тоқтатады.
Солирис пен Ультомирис көктамыр ішіне енгізіледі. Егер дәрігер осы дәрілердің бірін тағайындаса, жүйелі түрде жоспарланған дозаларды алу үшін инфузиялық клиникаға бару керек. Сонымен қатар, медбике сізге дәрі-дәрмекті енгізу үшін үйге келуі мүмкін.
Медицина қызметкері PNH симптомдарын немесе асқынуларын басқару үшін басқа емдеу әдістерін де тағайындай алады.
PNH кезінде өмір сүру деңгейі қандай?
Бұрын PNH бар адамдар емдеу мүмкіндіктері шектеулі болғандықтан өмір сүру ұзақтығын қысқартқан. 2020 жылғы зерттеу шолуына сәйкес, олар жағдайды дамытқаннан кейін орта есеппен 10-22 жыл өмір сүрді.
Бірақ жақсартылған емдеудің арқасында өмір сүру деңгейі жақсарды. PNH бар адамдардың орташа өмір сүру ұзақтығы қазір стандартты өмір сүру ұзақтығы деңгейіне жақын. Емдеу арқылы PNH-мен ұзақ және қанағаттанарлық өмір сүруге болады.
PNH кетуі мүмкін бе?
Сирек жағдайларда PNH қан жасушалары жоғалады және жағдайдың белгілері өздігінен жойылады
Сүйек кемігін трансплантациялау да PNH-ның шешілуіне себеп болуы мүмкін. Дегенмен, дәрігерлер бұл емдеуді PNH өте ауыр болғанда және басқа емдеу жақсы нәтиже бермеген кезде ғана тағайындайды.
PNH жағдайларының көпшілігін емдеу үшін тұрақты емдеу қажет.
Анемия PNH қаупін арттырады ма?
Апластикалық анемия PNH үшін белгілі қауіп факторы болып табылады.
Апластикалық анемия – сүйек кемігі жеткілікті қан жасушаларын шығармайтын өте сирек кездесетін қан ауруы. Көп жағдайда бұл сіздің иммундық жүйеңіз сүйек кемігіне шабуыл жасағанда дамитын аутоиммундық жағдай.
Анемияның басқа түрлері бар, мысалы, темір тапшылығы анемиясы және орақ жасушалы анемия. Бұл анемияның әлдеқайда кең таралған түрлері және олар PNH қаупін арттырмайды.
PNH сіздің иммунитетіңізге қалай әсер етеді?
PNH сіздің иммундық жүйеңізде маңызды рөл атқаратын лейкоциттердің төмен деңгейін тудыруы мүмкін. Нәтижесінде, PNH сіздің иммундық жүйеңізді әлсіретіп, инфекциялар қаупін арттыруы мүмкін.
PNH сонымен қатар лейкемия қаупінің жоғарылауымен байланысты. Қатерлі ісіктің бұл түрі қан түзетін тіндерге, соның ішінде сүйек кемігіне әсер етеді. Егер сізде лейкоз пайда болса, ол сіздің иммундық жүйеңіздің инфекциялармен күресу қабілетін төмендетеді.
PNH үшін кейбір емдеу сіздің иммундық жүйеңізге де әсер етуі мүмкін.
Оларға экулизумаб және равулизумаб, бұл менингококк ауруының қаупін арттырады. Бұл менингит тудыруы мүмкін бактериялық инфекция. Егер сіз экулизумаб немесе равулизумаб қабылдасаңыз, дәрігер сізді менингитке қарсы вакцина алуға шақырады және профилактикалық антибиотиктерді тағайындауы мүмкін.
Егер сіз PNH емдеу үшін сүйек кемігін трансплантациялауды алсаңыз, сіздің иммундық жүйеңізді басу үшін дәрігер химиотерапияны, сәулеленуді немесе екеуін де тағайындайды. Бұл сіздің иммундық жүйеңіздің донорлық сүйек кемігін бұзуын тоқтатады. Дегенмен, бұл сіздің инфекция қаупін арттырады.
Егер сізде PNH немесе апластикалық анемиядан туындаған сүйек кемігінің жеткіліксіздігі болса, сіздің дәрігеріңіз иммуносупрессивті дәрілерді де тағайындай алады. Дәрілердің бұл түрі жұқтыру қаупін арттырады.
PNH-мен өмір сүрген кезде инфекциялардың даму мүмкіндігін қалай төмендетуге болатынын білу үшін дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
PNH – қан ұйығыштарының, инфекциялардың және лейкоздардың пайда болу қаупін арттыратын сирек кездесетін қан ауруы.
Егер сізде PNH болса, емдеу симптомдарды азайтуға, ауыр асқынулардың қаупін азайтуға және ұзақ мерзімді перспективаны жақсартуға көмектеседі.
PNH емдеу үшін дәрігер тағамдық қоспаларды, дәрі-дәрмектерді немесе екеуінің комбинациясын тағайындай алады. Егер сізде басқа емдерге жақсы жауап бермеген ауыр PNH болса, олар сүйек кемігін трансплантациялауды ұсынуы мүмкін.
