Кезекті скрининг: менің балам сау ма?

Кіріспе

Кезекті скрининг – бұл сіздің дәрігеріңіз жүйке түтігі ақаулары мен генетикалық ауытқуларды тексеру үшін ұсынуы мүмкін сынақтар сериясы. Ол екі қан анализін және ультрадыбысты қамтиды.

Сіз жүкті болған кезде балаңыз өндіретін гормондар мен ақуыздар қаныңызға қайта оралуы мүмкін. Сіздің денеңіз де балаңыздың өсуін қолдау үшін қосымша гормондар мен ақуыздар жасай бастайды. Егер бұл деңгейлер нормадан тыс болса, олар сіздің балаңыздың өсуіне қатысты ықтимал ауытқуларды көрсете алады.

Кезекті скрининг ашық жүйке түтігі ақауларының мүмкіндігін сынай алады. Бұл ақаулардың мысалдары ми мен бас сүйегі дұрыс қалыптаспаған кезде омыртқа мен аненцефалияны қамтиды.

Скрининг сонымен қатар Даун синдромын және трисомия 18, екі хромосомалық ауытқуларды анықтауға болады.

Кезекті скринингтік тест қалай жұмыс істейді?

Кезекті скринингтік сынақ екі бөліктен тұрады: қан анализі және ультрадыбыстық.

Қан сынағы

Дәрігерлер кезекті скрининг үшін екі қан анализін тапсырады. Біріншісі – жүктіліктің 11-13 апталары. Екіншісі әдетте 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Бірақ кейбір дәрігерлер сынақты 21 аптадан кешіктірмей орындауы мүмкін.

Бірінші және екінші триместрде ананың қанын сынау үлкен дәлдікті қамтамасыз етеді.

Ультрадыбыстық

Ультрадыбыстық құрылғы толқын ұзындығын кері жіберетін дыбыс толқындарын жібереді, бұл құрылғыға нәрестеңіздің бейнесін жасауға мүмкіндік береді. Дәрігер 11-13 апта аралығында ультрадыбысты жүргізеді. Балаңыздың мойнының артындағы сұйықтық толтырылған кеңістікке назар аударылады. Сіздің дәрігеріңіз ішектің мөлдірлігін іздейді.

Дәрігерлер Даун синдромы сияқты генетикалық ауытқулары бар нәрестелердің бірінші триместрде мойнында сұйықтық кеңістігінің жиі жиналатынын біледі. Бұл инвазивті емес скрининг түпкілікті диагноз емес, бірақ ішек мөлдірлігін өлшеу қан сынауынан алынған басқа ақпаратты қолдауы мүмкін.

Кейде сіздің балаңыз скрининг үшін жақсы жағдайда болмауы мүмкін. Бұл жағдайда дәрігер сізден ультрадыбысты қайталап көру үшін басқа уақытта келуіңізді сұрайды.

Кезекті скрининг сынағы нені орындайды?

Кезекті скринингтегі бірінші қан сынағы жүктілікпен байланысты плазма ақуызын (PAPP-A) өлшейді. Бірінші триместрде дәрігерлер PAPP-A деңгейінің төмендігін жүйке түтігі ақауларының жоғары қаупімен байланыстырады.

Зертхана қызметкері әйелдердің қауіп-қатерін анықтау үшін PAPP-A нәтижелерін, сонымен қатар иық мөлдірлігін өлшеу арқылы нәтижелерді талдайды.

Екінші қан сынағы келесілерді өлшейді.

Альфа-Фетопротеин (AFP): Баланың бауыры негізінен ананың қанына өтетін осы ақуызды шығарады. AFP тым жоғары және тым төмен деңгейлері туа біткен ақаулармен байланысты болды.
Эстриол (uE3): Эстриол – жүкті кезінде әйелдің қанындағы айналымдағы гормонның ең жоғары мөлшері. Бұл гормонның төмен деңгейі Даун синдромы мен трисомия 18 қаупінің жоғарылауымен байланысты.
hCG: Адам хорионикалық гонадотропині (hCG) «жүктілік гормоны» ретінде де белгілі. Дене әдетте екінші триместрде бұл гормонды біріншіге қарағанда азырақ жасайды. hCG деңгейінің жоғары болуы Даун синдромымен байланысты, бірақ оның деңгейі жоғары болуы мүмкін басқа да себептер бар. Төмен деңгейлер 18 трисомиямен байланысты.
Ингибин: Дәрігерлер бұл ақуыздың жүктілікте қандай рөл атқаратынын нақты білмейді. Бірақ олар дәйекті скринингтік сынақтың сенімділігін арттыратынын біледі. Жоғары деңгейлер Даун синдромымен байланысты, ал төмен деңгейлер 18 трисомиямен байланысты.

Әрбір зертхана осы сынақтардың жоғары және төменгі мәндерін анықтау үшін әртүрлі сандарды пайдаланады. Әдетте нәтижелер бірнеше күн ішінде қол жетімді болады. Дәрігер сізге жеке нәтижелерді түсіндіретін есеп беруі керек.

Кезекті скринингтік тест қаншалықты қорытынды?

Кезекті скринингтік тест әрқашан барлық генетикалық ауытқуларды анықтай бермейді. Тесттің дәлдігі скрининг нәтижелеріне, сондай-ақ ультрадыбысты жүргізетін дәрігердің шеберлігіне байланысты.

Кезекті скринингтік тест анықтайды:

Даун синдромы тексерілген 10 нәрестенің 9-ында
10 нәрестенің 8-інде жұлын бифидасы тексерілді
10 нәрестенің 8-де трисомия 18 тексерілді

Кезекті скрининг нәтижелері сіздің нәрестеңізде генетикалық ауытқу болуы мүмкін екенін көрсетудің тәсілі болып табылады. Дәрігер диагнозды растау үшін басқа сынақтарды ұсынуы керек.

Тест нәтижелері

Оң нәтижелер

100 әйелдің 1-інде бірінші қан анализінен кейін оң (анормальды) сынақ нәтижесі болады. Бұл қанда өлшенген белоктар скрининг шегінен жоғары болған кезде. Скринингтік сынақ жүргізетін зертхана сіздің дәрігеріңізге есеп береді.

Дәрігер сізбен нәтижелерді талқылайды және әдетте нақтырақ скринингтерді ұсынады. Мысал амниоцентез болып табылады, ол амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алуды қамтиды. Тағы біреуі плацентарлы тіннің шағын үлгісін алуды қамтитын хориональды вилл үлгісін алу (CVS).

Егер бірінші қан анализінде скрининг шегінде болатын ақуыздар болса, әйел екінші триместрде қайталама сынақтан өтуі мүмкін. Егер ақуыз деңгейі екінші сынақтан кейін көтерілсе, дәрігер генетикалық кеңес беруді ұсынады. Олар амниоцентез сияқты қосымша сынақтарды ұсынуы мүмкін.

Теріс нәтижелер

Теріс сынақ нәтижелері генетикалық ауруы бар нәресте туылу қаупі төмен екенін білдіреді. Есіңізде болсын, тәуекел төмен, бірақ нөл емес. Сіздің дәрігеріңіз нәрестеңізді үнемі босанғанға дейінгі сапарларыңызда бақылауды жалғастыруы керек.

Келесі қадамдар

Кезекті скрининг – нәрестедегі ықтимал генетикалық ауытқуларды түсінуге көмектесетін бірнеше сынақтардың бірі. Егер күтетін болсаңыз, кейбір қосымша қадамдарды орындауға болады:

Кезекті скринингтен пайда көре алатыныңызды сұрау үшін дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Дәрігерден нәтижелерді түсіндіруді және сізде болуы мүмкін кез келген қосымша сұрақтарды түсіндіруді сұраңыз.
Тест нәтижелері оң болса, генетикалық кеңесшімен сөйлесіңіз. Кеңесші сіздің балаңыздың аномалиямен туылу ықтималдығын қосымша түсіндіре алады.

Егер сізде Даун синдромымен ауыратын отбасыңыз болса немесе генетикалық ауытқулары бар нәресте туылу қаупі жоғары болса (мысалы, 35 жастан асқан), скрининг жан тыныштығын қамтамасыз етуге көмектеседі.