Тырнақ пателла синдромы туралы білуіңіз керек барлық нәрсе

Симптомдары қандай?

NPS белгілері кейде нәресте кезінде анықталуы мүмкін, бірақ олар кейінірек өмірде пайда болуы мүмкін. NPS белгілері жиі кездеседі:

• шегелер
• тізе
• шынтақ
• жамбас

Басқа буындар, сүйектер және жұмсақ тіндер де әсер етуі мүмкін.

туралы 98 пайыз NPS бар адамдардың тырнақтарына әсер ететін белгілері бар. Бұл симптомдарды қамтуы мүмкін:

• тырнақтардың болмауы
• әдеттен тыс кішкентай тырнақтар
• түссіздену
• тырнақтың бойлық бөлінуі
• әдеттен тыс жұқа тырнақтар
• тырнақтың төменгі бөлігі болып табылатын үшбұрышты лунула кутикуланың тікелей үстінде

Басқа, сирек кездесетін белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

• кішкентай аяқтың тырнақтары бұзылған
• кішкентай немесе дұрыс емес пішінді пателла, ол тізе қабығы деп те аталады
• тізенің ығысуы, әдетте латеральды (бүйірге) немесе жоғарыға (жоғарыға)
• тізедегі және айналасындағы сүйектерден шыққан шығыңқы жерлер
• тізе қабығының дислокациясы деп те аталатын пателлярлық дислокация
• шынтақтағы қозғалыстың шектелуі
• локте артродисплазия, бұл буындарға әсер ететін генетикалық жағдай
• шынтақтың шығуы
• буындардың жалпы гиперэкстензиясы
• мықын мүйіздері, әдетте рентгендік суреттерде көрінетін жамбастың екі жақты, конустық, сүйекті шығыңқы жерлері
• арқа ауруы
• тығыз Ахиллес сіңірі
• төменгі бұлшықет массасы
• гематурия немесе протеинурия немесе зәрдегі қан немесе ақуыз сияқты бүйрек проблемалары
• глаукома сияқты көз аурулары

Сонымен қатар, біреуіне сәйкес оқу, NPS диагнозы бар адамдардың шамамен жартысы пателлофеморальды тұрақсыздықты сезінеді. Пателлофеморальды тұрақсыздық сіздің тізе қабығының дұрыс орналасудан шығып кеткенін білдіреді. Ол тізедегі тұрақты ауырсынуды және ісінуді тудырады.

Төмен сүйек минералды тығыздығы тағы бір ықтимал симптом болып табылады. 2005 жылғы бір зерттеу NPS бар адамдарда сүйек минералды тығыздығы онсыз адамдарға қарағанда, әсіресе жамбас аймағында 8-20 пайызға төмен екенін көрсетеді.

Себептер

NPS жалпы жағдай емес. Зерттеулер оның табылғанын болжайды 50 000-нан 1 жеке тұлғалар. Бұл генетикалық бұзылыс және көбінесе ата-анасы немесе басқа отбасы мүшелері ауруы бар адамдарда кездеседі. Егер сізде бұзылу болса, сізде бар кез келген балаларда бұл ауруға шалдығу мүмкіндігі 50% болады.

Сондай-ақ, ата-анасының бірде-біреуі болмаса, бұл жағдайдың дамуы мүмкін. Бұл орын алған кезде, бұл мутациядан туындауы мүмкін LMX1B ген, дегенмен зерттеушілер мутацияның тырнақ пателласына қалай әкелетінін нақты білмейді. Шамамен 20 пайыз жағдайы бар адамдардың ата-анасы тасымалдаушы болып табылмайды. Бұл адамдардың 80 пайызы ауруды ата-анасының бірінен алады дегенді білдіреді.

NPS қалай диагноз қойылады?

NPS өміріңіздің әртүрлі кезеңдерінде диагноз қойылуы мүмкін. NPS кейде ультрадыбыстық және ультрадыбыстық зерттеу арқылы жатырда немесе нәресте құрсақта болған кезде анықталуы мүмкін. Нәрестелерде дәрігерлер жетіспейтін тізе қақпақтарын немесе екі жақты симметриялы мықын сүйектерін анықтаса, жағдайды диагностикалауы мүмкін.

Басқа адамдарда дәрігерлер жағдайды клиникалық бағалау, отбасылық тарихты талдау және зертханалық зерттеулер арқылы диагноз қоюы мүмкін. Дәрігерлер сонымен қатар NPS әсерінен сүйектердегі, буындардағы және жұмсақ тіндердегі ауытқуларды анықтау үшін келесі бейнелеу сынақтарын пайдалана алады:

• компьютерлік томография (КТ)

• рентген сәулелері
• магнитті резонансты бейнелеу (МРТ)

Асқынулар

NPS бүкіл дененің көптеген буындарына әсер етеді және көптеген асқынуларға әкелуі мүмкін, соның ішінде:

• Сыну қаупінің жоғарылауы: Бұл әдетте тұрақсыздық сияқты басқа проблемалары бар сүйектер мен буындармен біріктірілген сүйек тығыздығының төмендеуіне байланысты.

• Сколиоз: NPS бар жасөспірімдерде омыртқаның қалыптан тыс қисық сызығын тудыратын бұл бұзылыстың даму қаупі жоғары.

• Преэклампсия: NPS бар әйелдерде жүктілік кезінде бұл ауыр асқынудың даму қаупі жоғары болуы мүмкін.

• Бұзылған сезім: NPS бар адамдар температура мен ауырсынуға сезімталдықты төмендетуі мүмкін. Олар сондай-ақ ұйқышылдық пен қышуды сезінуі мүмкін.
• Асқазан-ішек аурулары: NPS бар кейбір адамдар іш қату және тітіркенген ішек синдромы туралы хабарлайды.

• Глаукома: Бұл көздің қысымының жоғарылауы көру жүйкесін зақымдайтын көз ауруы, бұл көрудің тұрақты жоғалуына әкелуі мүмкін.

• Бүйрек асқынулары: NPS бар адамдарда жиі бүйрек және зәр шығару жүйесі проблемалары бар. NPS-тің неғұрлым төтенше жағдайларда сізде бүйрек жеткіліксіздігі дамуы мүмкін.

NPS қалай өңделеді және басқарылады?

NPS-тің емі жоқ. Емдеу симптомдарды басқаруға бағытталған. Тізедегі ауырсынуды, мысалы, келесі әдістермен басқаруға болады:

• ацетаминофен (тиленол) және опиоидтар сияқты ауырсынуды басатын дәрілер
• шиналар
• жақшалар
• физикалық терапия

Кейде түзету хирургиясы қажет, әсіресе сынықтардан кейін.

NPS бар адамдар бүйрек проблемаларына да бақылауда болуы керек. Сіздің дәрігеріңіз бүйректеріңіздің денсаулығын бақылау үшін жыл сайынғы зәр анализін ұсынуы мүмкін. Егер проблемалар туындаса, дәрі-дәрмек пен диализ бүйрек мәселелерін басқаруға және емдеуге көмектеседі.

NPS бар жүкті әйелдерде преэклампсияның даму қаупі бар, бұл сирек жағдайда босанғаннан кейін дамуы мүмкін. Преэклампсия – бұл құрысуларға, кейде өлімге әкелуі мүмкін ауыр жағдай. Преэклампсия қан қысымының жоғарылауын тудырады және соңғы органның жұмысын бағалау үшін қан мен зәрді сынау арқылы диагноз қоюға болады.

Қан қысымын бақылау пренатальды күтімнің тұрақты бөлігі болып табылады, бірақ дәрігерге сізде NPS бар-жоғын хабарлауды ұмытпаңыз, осылайша олар сіздің осы жағдайдың жоғары қаупін білуі үшін. Сондай-ақ, сіз дәрігермен кез келген дәрі-дәрмектер туралы сөйлесуіңіз керек, олар жүктілік кезінде қайсысын қабылдауға болатынын анықтай алады.

NPS глаукома қаупін тудырады. Глаукоманы көз айналасындағы қысымды тексеретін көз емтиханы арқылы анықтауға болады. Егер сізде NPS болса, тұрақты көз емтихандарын жоспарлаңыз. Егер сізде глаукома дамыған болса, қысымды төмендету үшін дәрілік көз тамшылары қолданылуы мүмкін. Сондай-ақ сізге арнайы түзеткіш көзілдірік кию қажет болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда хирургия қажет болуы мүмкін.

Тұтастай алғанда, симптомдар мен асқынуларды емдеу үшін NPS-ке мультидисциплинарлық көзқарас маңызды.

Болжам қандай?

NPS – сирек кездесетін генетикалық ауру, көбінесе ата-анаңыздың бірінен тұқым қуалайды. Басқа жағдайларда бұл өздігінен пайда болған мутацияның нәтижесі LMX1B ген. NPS көбінесе тырнақтарда, тізелерде, шынтақ пен жамбаста проблемаларды тудырады. Ол сондай-ақ бүйрек, жүйке жүйесі және асқазан-ішек органдарын қоса алғанда, басқа дене жүйелеріне әсер етуі мүмкін.

NPS-тің емі жоқ, бірақ симптомдарды әртүрлі мамандармен жұмыс істеу арқылы басқаруға болады. Сіздің нақты белгілеріңіз үшін қай маман ең жақсы екенін білу үшін бастапқы медициналық көмек дәрігерімен кеңесіңіз.