Тұқым қуалайтын гемохроматоз – бұл сіздің денеңіздің темірді тым көп сіңіруіне әкелетін тұқым қуалайтын аурулар тобы. Олар әдетте темір деңгейін төмендету үшін қанды жүйелі түрде алып тастау арқылы емделеді.
Гемохроматозы бар адамдардың ағзаларында темірдің шамадан тыс жиналуы мүмкін, мысалы:
- тері
- жүрек
- бауыр
- гипофиз безі
- буындар
- ұйқы безі
Бұл органдарда темірдің жиналуы бауырдың зақымдануы немесе жүрек аурулары сияқты көптеген маңызды мәселелерге әкелуі мүмкін. Уақытылы және жүйелі емдеу арқылы осы мәселелердің көпшілігін болдырмауға болады.
Тұқым қуалайтын гемохроматоз туралы көбірек білу үшін оқыңыз, оның ішінде симптомдар, емдеу нұсқалары және осы аурумен ауыратын адамның болжамы.
Тұқым қуалайтын гемохроматоздың қандай түрлері бар?
Дәрігерлер тұқым қуалайтын гемохроматозды төрт түрге бөледі:
-
I тип (классикалық): I типті тұқым қуалайтын гемохроматоз – бұл мутациялардан туындаған рецессивті жағдай
HFE ген. Симптомдар әдетте арасында басталады40 және 60 ерлерде және әйелдерде менопаузадан кейін. -
II тип (жасөспірім): Кәмелетке толмаған тұқым қуалайтын гемохроматоз әдетте бірінші рет байқалады
30 жасқа дейін . Бұл мутациялардан туындаған рецессивті жағдайHAMP немесе HJV гендер. -
III түрі (TFR2 қатысты): TFR2-байланысты тұқым қуалайтын гемохроматоз – TFR2 генінің мутациясынан туындаған рецессивті жағдай. Көптеген адамдарда белгілер пайда болады
20с . - IV тип (ферропортин ауруы): Ферропортин ауруы – SLC40A1 генінің өзгеруінен туындаған басым жағдай. Адамдарға әдетте орта жаста диагноз қойылады, ал әйелдерде симптомдар ерлерге қарағанда 10 жылдан кейін пайда болады.
Біріншілік және қайталама гемохроматоздың айырмашылығы неде?
Бастапқы гемохроматоз ата-анаңыздан тұқым қуалайтын гендерден туындайды. Екіншілік гемохроматоздың басқа анықталатын негізгі себебі бар, мысалы, диетадағы темірдің көп мөлшері немесе бірнеше қан құю.
The
- орақ жасушалы ауру
- талассемия
- сидеробластикалық анемия
Тұқым қуалайтын гемохроматоздың белгілері қандай?
Тұқым қуалайтын гемохроматозы бар адамдардың көпшілігі ешқашан симптомдарды дамытпайды. сәйкес
- шаршау
- әлсіздік
- буын ауруы
- абайсызда салмақ жоғалту
- қола немесе сұр тері түсі
- іш ауруы
- жыныстық қатынастың жоғалуы
Симптомдар әдетте 40 жастан кейін дамиды, ал әйелдер әдетте ерлерге қарағанда симптомдарды кеш дамытады. Ювенильді гемохроматоз әдетте бұрын дамиды
Егер емделмеген болса, тұқым қуалайтын гемохроматоз пайда болуы мүмкін
- жылы пайда болатын цирроз
70% гемохроматозбен ауыратын адамдар - бауыр ісігі
- жүрек жағдайы
- артрит
- қант диабеті
Тұқым қуалайтын гемохроматоздың себебі неде және кімге қауіп төнеді?
Тұқым қуалайтын гемохроматоз ата-анаңыз берген гендерден туындайды. I-III типті тұқым қуалайтын гемохроматоз рецессивті ген мутациясынан туындайды, яғни ауруды дамыту үшін ата-ананың екеуінен де байланысты генді алу керек.
Ферропортин ауруы доминантты ген мутациясынан туындайды, яғни ол мутацияны тек бір ата-анадан алсаңыз да дамиды.
Америка Құрама Штаттарында ақ нәсілді емес адамдар тұқым қуалайтын гемохроматоздың жоғары қаупіне ұшырайды. Оларда шамамен а
сәйкес
Тұқым қуалайтын гемохроматоз қалай анықталады?
Дәрігерлер әдетте диагностикалық процесті келесі жолдармен бастайды:
- жеке және отбасылық медициналық тарихыңызды қарау
- Сіздің белгілеріңіз туралы сұрайды
- физикалық тексеру жүргізу, олар мыналарды іздейді:
- ішіңіздегі нәзіктік
- теріңіздің түсінің өзгеруі
- буындарыңыздағы нәзіктік немесе ісіну
-
бауырдың ұлғаюы немесе көкбауырдың ұлғаюы
Егер сіздің дәрігеріңіз сізде гемохроматоз болуы мүмкін деп күдіктенсе, олар тапсырыс беруі мүмкін
- темір деңгейлері
- қандағы темірді тасымалдайтын ақуыз деңгейі (трансферрин)
- темірдің трансферринге қатынасы
- бауырда темірді сақтайтын ақуыз деңгейі (ферритин)
- бауыр функциясы
- аштық қандағы қант
Дәрігерлер тұқым қуалайтын гемохроматозбен байланысты гендік мутацияларды іздеу үшін қан анализін де пайдалана алады.
Кейбір жағдайларда сіздің денеңізде тым көп темір бар екенін растау және басқа бауыр ауруларын болдырмау үшін бауыр биопсиясы қажет болуы мүмкін.
Тұқым қуалайтын гемохроматоз қалай емделеді?
Емдеу болмаса, темір ағзаларыңызда жиналып, ағзаның тұрақты зақымдалуына әкелуі мүмкін.
Тұқым қуалайтын гемохроматоздың негізгі емі – ағзадағы темір деңгейін төмендету үшін флеботомия. Флеботомия – қанды кетіруге арналған медициналық термин. Әдетте дәрігерлер бір литр қанды алып тастауды ұсынады
Темір деңгейлері жақсарған сайын қан құю жиілігін азайтуға болады. Ақыр соңында оларды жылына 2-3 есеге дейін азайтуға болады.
Флеботомия кейде жаңа эритроциттердің өндірісін ынталандыру үшін эритропоэтин препаратымен біріктіріледі.
Хелатинг агенттері деп аталатын дәрілер флеботомия жасай алмайтын адамдарға қолданылуы мүмкін, бірақ олар
Органыңыз зақымдалған болса, сізге қосымша емдеу қажет болуы мүмкін. Мысалы, бауыр ауруының соңғы сатысы бар адамдар үшін бауыр трансплантациясы қарастырылуы мүмкін.
Тұқым қуалайтын гемохроматозы бар адамның болжамы қандай?
Тұқым қуалайтын гемохроматоз болса
Бауыр тыртықтарының жоғары деңгейі болып табылады
Сіз органның зақымдануын келесі жолдармен алдын ала аласыз:
-
қатаң түрде болдырмау бауыр мен ұйқы безінің зақымдануын азайту үшін алкоголь - пісірілмеген балық пен ұлулардан аулақ болу және вакцинация алу сияқты инфекциялардың алдын алу үшін шаралар қабылдау
- бауырға зиян келтіретін дәрі-дәрмектер мен қоспалардан бас тарту
- бауырдың ультрадыбыстық және ісік маркерлеріне қан анализін үнемі жүргізу
- ферритин (темір қоймалары) деңгейін тексеру үшін тұрақты қан анализін алу
Тұқым қуалайтын гемохроматоз – бұл сіздің денеңізде темірдің жиналуын тудыратын генетикалық жағдай. Органның зақымдануын болдырмау үшін мүмкіндігінше тезірек диагноз қою және емдеу маңызды.
Егер гемохроматоз жақсы басқарылса, көптеген адамдар күрделі проблемаларсыз толық өмір сүре алады. Емдеу болмаса, адамдардың көзқарасы нашар болады.
