Фабри ауруы туралы түсінік

Фабри ауруының белгілері

FD көптеген әртүрлі белгілерге ие, бұл диагнозды қиындатады. Симптомдар ерлер мен әйелдер арасында және 1 типті және 2 типті FD арасында әр түрлі болуы мүмкін.

1 типті ФД белгілері

1 типті FD ерте белгілері мыналарды қамтиды:

• Қолдар мен аяқтардағы жану немесе шаншу ауруы. Ерлерде бұл 2 жастан 8 жасқа дейін болуы мүмкін. Әйелдерде бұл кейінірек балалық немесе жасөспірімдік шақта пайда болады. Бірнеше минуттан бірнеше күнге созылатын қарқынды ауырсыну эпизодтары «Фабри дағдарыстары» деп аталады.
• Тер өндірудің болмауы. Бұл әйелдерге қарағанда еркектерге көбірек әсер етеді.
• Тері бөртпесі. Бұл қызыл-күлгін бөртпе аздап көтеріліп, іш пен тізе арасында пайда болады. Ол ангиокератома деп аталады.
• Асқазан проблемалары. Бұған құрысулар, газдар және диарея кіреді.
• Аномальді қабық. Көздегі қан тамырларының сыртқы түрі өзгеруі мүмкін, бірақ бұл көру қабілетіне әсер етпейді.
• Жалпы шаршау, бас айналу, бас ауруы, жүрек айнуы, ыстыққа төзбеушілік. Ерлердің аяқтары мен аяқтарында ісіну болуы мүмкін.

1 типті FD дамыған сайын симптомдар күшейе түседі. 1 типті адамдар 30-40 жасқа жеткенде, оларда бүйрек ауруы, жүрек ауруы және инсульт дамуы мүмкін.

2 типті FD белгілері

2 типті FD бар адамдар да осы салаларда проблемаларды дамытады, дегенмен әдетте кейінірек өмірде, 30-дан 60-қа дейін.

Ауыр FD белгілері адамнан адамға өзгереді және мыналарды қамтуы мүмкін:

• Бүйрек функциясының үдемелі төмендеуі, бүйрек жеткіліксіздігіне дейін.
• Жүректің ұлғаюы, стенокардия (жүрекпен байланысты кеуде ауыруы), жүрек соғуының бұзылуы, жүрек бұлшықетінің қалыңдауы және соңында жүрек жеткіліксіздігі.

• 40 жастан асқан ФД бар кейбір ерлер мен әйелдерде кездесетін инсульт. Бұл FD бар әйелдерде жиі болуы мүмкін.

• Асқазан проблемалары. туралы 50-60 пайыз FD бар әйелдерде ауырсыну және диарея болуы мүмкін.

FD басқа белгілеріне мыналар жатады:

• есту қабілетінің жоғалуы
• құлаққа шырылдау
• өкпе ауруы
• ауыр жаттығуларға төзбеушілік
• безгек

Фабри ауруының суреттері

Фабри ауруына не себеп болады?

FD мұрагері кім

Белгілі бір гендік мутация FD тудырады. Сіз зақымдалған генді ата-анаңыздан мұра етесіз. Зақымдалған ген жынысыңызды анықтайтын екі хромосоманың бірі Х хромосомасында орналасқан. Еркектерде бір Х хромосома және бір Y хромосома, ал әйелдерде екі Х хромосома болады.

X хромосомасында FD генінің мутациясы бар адам оны ұлдарына емес, қыздарына береді. Ұлдары зақымдалған гені жоқ Y хромосомасын алады.

Бір Х-хромосомада FD мутациясы бар әйелдің ұлдары мен қыздарына оны беру мүмкіндігі 50 пайыз. Егер оның ұлы FD мутациясымен Х хромосомасын алса, ол FD мұрагері болады.

Қызында екі Х-хромосома болғандықтан, оның FD белгілері азырақ ауыр болуы мүмкін. Себебі оның денесінің барлық жасушалары ақауды алып жүретін Х хромосомасын белсендірмейді. Зақымдалған Х хромосомасының белсендірілген-қозғалмағаны сіздің дамуыңыздың басында пайда болады және өміріңіздің соңына дейін солай қалады.

Генетикалық мутациялар ФД-ға қалай әкеледі

FD 370 мутациядан туындайды GLA ген. Ерекше мутациялар әдетте отбасында жүреді.

The GLA ген альфа-галактозидаза А деп аталатын белгілі бір ферменттің өндірісін бақылайды. Бұл фермент жасушалардағы глоботриаозилцерамид (GL-3) деп аталатын молекуланы ыдыратуға жауапты.

Қашан GLA ген зақымдалған, GL-3 ыдырататын фермент дұрыс жұмыс істей алмайды. Нәтижесінде GL-3 дене жасушаларында жинақталады. Уақыт өте келе бұл майдың жиналуы қан тамырларының жасушалық қабырғаларын зақымдайды:

• тері
• жүйке жүйесі
• жүрек
• бүйрек

FD-нің зақымдану дәрежесі мутацияның қаншалықты ауырлығына байланысты GLA ген болып табылады. Сондықтан FD белгілері адамнан адамға өзгеруі мүмкін.

Фабри ауруы қалай диагноз қойылады?

FD диагнозын қою қиын болуы мүмкін, себебі симптомдар басқа ауруларға ұқсас. Симптомдар көбінесе диагноздан көп бұрын пайда болады. Көптеген адамдарға FD дағдарысы болғанша диагноз қойылмайды.

1 типті FD жиі диагнозды дәрігерлер баланың белгілері негізінде анықтайды. Ересектерде ФД жиі жүрек немесе бүйрек проблемалары үшін сыналған немесе емделген кезде диагноз қойылады.

Ерлерге арналған FD диагнозын зақымдалған ферменттің мөлшерін өлшейтін қан сынағы арқылы растауға болады. Әйелдер үшін бұл сынақ жеткіліксіз, өйткені кейбір органдар зақымдалған болса да, зақымдалған фермент қалыпты болып көрінуі мүмкін. Ақаулыға генетикалық тест GLA ген әйелде FD бар-жоғын растау үшін қажет.

Белгілі FD тарихы бар отбасылар үшін нәрестеде ФД бар-жоғын анықтау үшін пренатальды сынақтар жүргізілуі мүмкін.

Ерте диагноз қою маңызды. FD – прогрессивті ауру, бұл симптомдардың уақыт өте нашарлауын білдіреді. Ерте емдеу көмектесе алады.

Фабри ауруын емдеу нұсқалары

FD әртүрлі белгілерді тудыруы мүмкін. Егер сізде FD болса, сіз осы белгілердің кейбірі үшін мамандарды көресіз. Жалпы, емдеу симптомдарды басқаруға, ауырсынуды жеңілдетуге және одан әрі зақымдануды болдырмауға бағытталған.

Сізге FD диагнозы қойылғаннан кейін симптомдарыңызды бақылау үшін дәрігерге жүйелі түрде бару маңызды. ФД бар адамдарға темекі шекпеуге кеңес беріледі.

Мұнда FD емдеудің кейбір нұсқалары берілген:

Ферменттерді алмастыратын терапия (ERT)

ERT енді ФД бар барлық адамдар үшін ұсынылатын бірінші қатардағы емдеу болып табылады. Агальсидаза бета (Fabrazyme) 2003 жылдан бері қолданылып келеді, ол АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы бекіткен. Ол көктамыр ішіне немесе көктамыр ішіне енгізіледі.

Ауырсынуды басқару

Ауырсынуды басқару ауыр жаттығулар немесе температураның өзгеруі сияқты белгілерді тудыруы мүмкін әрекеттерден аулақ болуды қамтуы мүмкін. Сіздің дәрігеріңіз дифенилгидантоин (Дилантин) немесе карбамазапин (Тегретол) сияқты дәрілерді де тағайындай алады. Олар ауырсынуды азайту және FD дағдарыстарының алдын алу үшін күн сайын қабылданады.

Бүйрегің үшін

Егер сізде бүйрек функциясы аздап төмендеген болса, ақуызы аз, натрийі аз диета көмектесуі мүмкін. Бүйрек қызметі нашарласа, сізге бүйрек диализі қажет болуы мүмкін. Диализде қанды аптасына үш рет немесе одан да көп рет диализде жатқаныңызға және қаншалықты қажет екеніне байланысты құрылғы сүзу үшін пайдаланылады. Бүйрек трансплантациясы да қажет болуы мүмкін.

Қажетті емдеу шаралары

Жүрек проблемалары ФД жоқ адамдар сияқты емделеді. Сіздің дәрігеріңіз жағдайды емдеу үшін дәрі-дәрмектерді тағайындай алады. Сіздің дәрігеріңіз инсульт қаупін азайту үшін емдеуді де тағайындай алады. Асқазан проблемалары үшін дәрігер дәрі-дәрмек немесе арнайы диетаны тағайындай алады.

Фабри ауруының асқынуы

ФД-ның ықтимал асқынуларының бірі – соңғы сатыдағы бүйрек жеткіліксіздігі (БРД). Егер сіз диализбен немесе бүйрек трансплантатымен емделмеген болсаңыз, ESRD өлімге әкелуі мүмкін. FD бар барлық дерлік еркектерде ESRD дамиды. Бірақ FD бар әйелдердің шамамен 10 пайызы ғана ESRD дамиды.

ESRD бақылау үшін емделетін адамдар үшін жүрек ауруы өлімнің негізгі себебі болып табылады.

Фабри ауруының болжамы және өмір сүру ұзақтығы

FD емдеу мүмкін емес, бірақ оны емдеуге болады. FD туралы хабардар болу артып келеді. ERT – симптомдарды тұрақтандыруға және FD дағдарыстарының пайда болуын төмендетуге көмектесетін салыстырмалы түрде жаңа емдеу әдісі. Басқа емдеу мүмкіндіктерін зерттеу жалғасуда. Генді алмастыру терапиясы клиникалық сынақта. Шаперондық терапия деп аталатын зерттеу фазасындағы тағы бір тәсіл зақымдалған ферментті тоқтату үшін шағын молекулаларды пайдаланады.

FD бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы АҚШ-тың жалпы тұрғындарына қарағанда төмен. Ерлер үшін бұл 58,2 жыл. Әйелдер үшін бұл 75,4 жыл.

Жиі ескерілмеген FD асқынуы депрессия болып табылады. Түсінетін басқа адамдармен байланысу пайдалы болуы мүмкін. FD бар адамдарға және олардың отбасыларына көмектесетін ресурстары бар бірнеше ұйымдар бар:

• Fabry қолдау және ақпарат тобы
• Ұлттық Фабри ауруы қоры
• Фабри ауруы халықаралық орталығы