Атаксия дегеніміз не?
Атаксия бұлшықетті бақылаудың жетіспеушілігін немесе жүру немесе заттарды алу сияқты ерікті қозғалыстарды үйлестірудің болмауын сипаттайды. Негізгі жағдайдың белгісі, атаксия әртүрлі қозғалыстарға әсер етуі мүмкін және сөйлеу, көз қозғалысы және жұтылу қиындықтарын тудыруы мүмкін.
Тұрақты атаксия әдетте бұлшықет координациясын бақылайтын ми бөлігінің зақымдануынан туындайды (мишық). Көптеген медициналық жағдайлар атаксияны тудыруы мүмкін, соның ішінде алкогольді теріс пайдалану, белгілі бір дәрі-дәрмектер, инсульт, ісік, церебральды сал ауруы, мидың дистрофиясы және склероз. Тұқым қуалайтын ақаулы гендер де атаксияны тудыруы мүмкін.
Атаксияны емдеу себепке байланысты. Жаяу жүргіншілер немесе таяқтар сияқты бейімделгіш құрылғылар тәуелсіздігіңізді сақтауға көмектесуі мүмкін. Физиотерапия, еңбек терапиясы, логопедиялық жаттығулар және тұрақты аэробты жаттығулар да көмектесуі мүмкін.
Атаксия белгілері
Атаксия уақыт өте келе дамуы немесе кенеттен пайда болуы мүмкін. Бірқатар неврологиялық бұзылулардың белгісі ретінде атаксия мыналарды тудыруы мүмкін:
- Нашар бұлшықет үйлестіру
- Тұрақсыз жүру және сүрінуге бейімділік
- Тамақтану, жазу немесе көйлек түймелеу сияқты ұсақ моториканы орындаудағы қиындықтар
- Сөйлеудегі өзгеріс
- Көздің еріксіз алға-артқа қозғалысы (нистагм)
- Жұтынудың қиындауы
Дәрігерді қашан көру керек?
Егер сіз склероз сияқты атаксияны тудыратын жағдайды білмесеңіз, дәрігерге мүмкіндігінше тезірек қаралуыңыз керек, егер:
- Тепе-теңдікті жоғалту
- Қолдың, қолдың немесе аяқтың бұлшықеттерін үйлестіруді жоғалту
- Жаяу жүру қиын
- Сөйлеуіңізді бұрмалаңыз
- Жұтыну қиын
Атаксияның себептері
Бұлшықет координациясын (мишық) басқаратын ми бөлігіндегі жүйке жасушаларының зақымдануы, дегенерациясы немесе жоғалуы атаксияға әкеледі. Мишық мидың түбінде ми бағанасына жақын орналасқан бүктелген тіннің екі бөлігін құрайды. Мидың бұл аймағы тепе-теңдікке, сондай-ақ көздің қозғалысына, жұтынуға және сөйлеуге көмектеседі.
Мишықты бұлшықеттермен байланыстыратын жұлын мен перифериялық нервтерді зақымдайтын аурулар да атаксияны тудыруы мүмкін. Атаксияның себептері мыналарды қамтиды:
- Бас жарақаты. Көлік апатында орын алуы мүмкін бастың соққысынан мидың немесе жұлынның зақымдануы кенеттен пайда болатын жедел церебеллярлық атаксияны тудыруы мүмкін.
- Ми қан айналымының бұзылуы (инсульт). Мидағы бітелу немесе қан кету атаксияны тудыруы мүмкін. Мидың бір бөлігін қанмен қамтамасыз ету үзілгенде немесе қатты төмендегенде, ми тінін оттегі мен қоректік заттардан айырғанда, ми жасушалары өледі.
- Церебральды сал ауруы. Бұл баланың дене қимылдарын үйлестіру қабілетіне әсер ететін ерте даму кезінде – туылғанға дейін, кезінде немесе одан кейін көп ұзамай – баланың миының зақымдануынан туындаған бұзылулар тобының жалпы термині.
- Аутоиммунды аурулар. Көптеген склероз, саркоидоз, целиак ауруы және басқа аутоиммунды жағдайлар атаксияны тудыруы мүмкін.
- Инфекциялар. Атаксия желшешек пен АИТВ және Лайма ауруы сияқты басқа вирустық инфекциялардың сирек кездесетін асқынуы болуы мүмкін. Атаксия инфекцияның емделу кезеңдерінде пайда болуы мүмкін және бірнеше күн немесе аптаға созылуы мүмкін. Әдетте, атаксия уақыт өте келе жойылады.
- Паранеопластикалық синдромдар. Бұл иммундық жүйеңіздің қатерлі ісікке, көбінесе өкпенің, аналық бездің, сүт безінің немесе лимфа безінің қатерлі ісігіне жауап беруінен туындайтын сирек, дегенеративті бұзылулар. Атаксия ісік диагнозы қойылғанға дейін айлар немесе жылдар бұрын пайда болуы мүмкін.
- Мидағы ауытқулар. Мидағы жұқтырған аймақ (абсцесс) атаксияны тудыруы мүмкін. Мидағы өсу, ісік (қатерлі) немесе қатерлі емес (қатерсіз) мишықты зақымдауы мүмкін.
- Уытты реакция. Атаксия – кейбір дәрі-дәрмектердің, әсіресе барбитураттардың, мысалы, фенобарбиталдың ықтимал жанама әсері; седативтер, мысалы, бензодиазепиндер; эпилепсияға қарсы препараттар, мысалы, фенитоин; және химиотерапияның кейбір түрлері. В-6 витаминінің уыттылығы да атаксия тудыруы мүмкін. Бұл себептерді анықтау маңызды, өйткені әсерлер көбінесе қайтымды болады. Сондай-ақ, сіз қабылдаған кейбір дәрі-дәрмектер сіздің жасыңызда қиындықтар тудыруы мүмкін, сондықтан сізге дәрі дозасын азайту немесе дәрі-дәрмекті тоқтату қажет болуы мүмкін. Алкоголь және есірткіге улану; қорғасын немесе сынап сияқты ауыр металдармен улану; және бояу сұйылтқышы сияқты еріткішпен улану да атаксияны тудыруы мүмкін.
- Е витамині, В-12 витамині немесе тиамин тапшылығы. Бұл қоректік заттарды жеткілікті түрде сіңірмеу, алкогольді теріс пайдалану немесе басқа себептерге байланысты атаксияға әкелуі мүмкін.
- Қалқанша безінің проблемалары. Гипотиреоз және гипопаратиреоз атаксияны тудыруы мүмкін.
- Covid19 инфекциясы. Бұл инфекция атаксияны тудыруы мүмкін, көбінесе өте ауыр жағдайларда.
Спорадический атаксия дамытатын кейбір ересектер үшін нақты себеп табылмайды. Спорадикалық атаксия бірнеше формада болуы мүмкін, соның ішінде көптеген жүйелік атрофия, прогрессивті, дегенеративті бұзылыс.
Тұқым қуалайтын атаксия
Атаксияның кейбір түрлері және атаксия тудыратын кейбір жағдайлар тұқым қуалайды. Егер сізде осы жағдайлардың бірі болса, сіз қалыпты емес ақуыздарды жасайтын белгілі бір геннің ақауымен туылғансыз.
Қалыпты ақуыздар жүйке жасушаларының, ең алдымен мишық пен жұлынның жұмысына кедергі келтіреді және олардың нашарлауына әкеледі. Ауру дамыған сайын үйлестіру проблемалары нашарлайды.
Сіз генетикалық атаксияны бір ата-анадан доминантты геннен (аутосомды-доминантты бұзылыс) немесе әрбір ата-анадан рецессивті геннен (аутосомды-рецессивті бұзылыс) мұра ете аласыз. Соңғы жағдайда ата-ананың ешқайсысында да бұзылу (үнсіз мутация) болмауы мүмкін, сондықтан анық отбасы тарихы болмауы мүмкін.
Әртүрлі гендік ақаулар атаксияның әртүрлі түрлерін тудырады, олардың көпшілігі прогрессивті. Әрбір түрі нашар үйлестіруді тудырады, бірақ әрқайсысының өзіндік белгілері мен белгілері бар.
Аутосомды-доминантты атаксия
Аутосомды доминантты атаксияның 2 түрі бар:
- Жұлын-церебеллярлық атаксиялар. Зерттеушілер 40-тан астам автосомды-доминантты атаксия гендерін анықтады және олардың саны өсуде. Церебеллярлық атаксия және церебеллярлық дегенерация барлық түрлерге тән, бірақ басқа белгілер мен симптомдар, сондай-ақ басталу жасы ерекше гендік мутацияға байланысты ерекшеленеді.
- Эпизодтық атаксия (EA). Атаксияның сегіз танылған түрі бар, олар прогрессивті емес, эпизодтық – EA1-ден EA7-ге дейін, сонымен қатар кеш басталған эпизодтық атаксия. EA1 және EA2 ең көп таралған. EA1 секундтар немесе минуттарға созылуы мүмкін қысқаша атаксиялық эпизодтарды қамтиды. Эпизодтар стресстен, шошынудан немесе кенеттен қозғалыстан туындайды және көбінесе бұлшықеттердің тартылуымен байланысты. EA2 әдетте 30 минуттан алты сағатқа дейін созылатын ұзақ эпизодтарды қамтиды, олар да стресстен туындайды. Сізде эпизодтар кезінде бас айналу (вертиго), шаршау және бұлшықет әлсіздігі болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда симптомдар кейінгі өмірде жойылады. Эпизодтық атаксия өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды және симптомдар дәрі-дәрмекке жауап беруі мүмкін.
Аутосомды-рецессивті атаксия
Аутосомды-рецессивті атаксияның 3 түрі бар:
- Фридрейх атаксиясы. Бұл жалпы тұқым қуалайтын атаксия сіздің мишыққа, жұлынға және перифериялық нервтерге зақым келтіруді қамтиды. Перифериялық нервтер сіздің миыңыз бен жұлыныңыздан бұлшықеттеріңізге сигналдарды жеткізеді. Көптеген жағдайларда белгілер мен белгілер 25 жасқа дейін жақсы көрінеді. Аурудың өршу жылдамдығы әртүрлі. Бірінші көрсеткіш әдетте жүрудің қиындауы (жүру атаксиясы). Бұл жағдай әдетте қолдар мен магистральдарға таралады. Бұлшықеттер әлсірейді және уақыт өте жоғалады, бұл деформацияларды тудырады, әсіресе аяқтарыңызда, төменгі аяқтарыңызда және қолдарыңызда. Аурудың өршуіне қарай дамуы мүмкін басқа белгілер мен белгілерге баяу сөйлеу (дизартрия) жатады; шаршау; жылдам, еріксіз көз қозғалысы (нистагм); омыртқаның қисаюы (сколиоз); есту қабілетінің жоғалуы; және жүрек аурулары, соның ішінде жүректің кеңеюі (кардиомиопатия) және жүрек жеткіліксіздігі. Жүрек проблемаларын ерте емдеу өмір сүру сапасын және өмір сүруді жақсартады.
- Атаксия-телангиэктазия. Бұл сирек кездесетін прогрессивті балалық ауру мидың және басқа дене жүйелерінің деградациясын тудырады. Бұл ауру сонымен қатар иммундық жүйенің бұзылуын (иммун тапшылығы ауруы) тудырады, бұл басқа ауруларға, соның ішінде инфекциялар мен ісіктерге сезімталдықты арттырады. Ауру әртүрлі органдарға әсер етеді. Телеангиэктазия – бұл баланың көзінің бұрыштарында немесе құлақтары мен щектерінде пайда болуы мүмкін кішкентай қызыл «өрмекші» тамырлардың пайда болуы. Қозғалыс дағдыларының дамуының кешігуі, тепе-теңдіктің нашарлауы және сөйлеудің бұзылуы әдетте аурудың алғашқы белгілері болып табылады. Қайталанатын синус және респираторлық инфекциялар жиі кездеседі. Атаксия-телангиэктазиясы бар балаларда қатерлі ісік, әсіресе лейкемия немесе лимфоманың даму қаупі жоғары. Аурумен ауыратын адамдардың көпшілігі жасөспірімдер арбасына мұқтаж және 30 жасқа дейін өледі, әдетте қатерлі ісік немесе өкпе (өкпе) ауруынан.
- Туа біткен церебеллярлық атаксия. Атаксияның бұл түрі туылған кездегі мидың зақымдануынан туындайды.
- Вильсон ауруы. Мұндай аурумен ауыратын адамдар миында, бауырында және басқа органдарында мыс жиналады, бұл неврологиялық мәселелерді, соның ішінде атаксияны тудыруы мүмкін. Бұл бұзылысты ерте анықтау прогресті баяулататын емдеуге әкелуі мүмкін.
