Гендік терапия Дюшеннің бұлшықет дистрофиясын емдеуге қабілетті болуы мүмкін, бірақ клиникалық зерттеулердің ерте нәтижелері зерттеушілер күткендей перспективалы болған жоқ. Зерттеу жұмыстары жалғасуда.
Дюшен бұлшықет дистрофиясы (DMD) – бұлшық ет әлсіздігін тудыратын тұқым қуалайтын ауру, көбінесе туылған кезде еркек тағайындалған балаларда. Симптомдар уақыт өте келе нашарлайды және белгілі ем жоқ.
Генетикалық мутация DMD тудырады. Сонымен, гендік терапия деп аталатын зардап шеккен генге бағытталған емдеу көмектесе алады. Қазіргі уақытта DMD үшін бірнеше гендік терапия әзірленуде.
Бұл мақала гендік терапияның қалай жұмыс істейтінін және оның DMD-ны тиімді емдей алатынын зерттейді.
Гендік терапия Дюшен бұлшықет дистрофиясын емдеуге көмектесе ала ма?
Гендік терапия – бұл ауруды емдеу үшін генетикалық мутацияны түзететін немесе ауыстыратын салыстырмалы түрде жаңа емдеу әдісі.
DMD адам геномындағы ең ұзын гендердің бірі болып табылатын дистрофин геніндегі мутациялармен байланысты. Бұл мутациялар сіздің денеңіздің бұлшықеттердің құрылымын сақтауға көмектесетін дистрофин ақуызын өндіру қабілетін төмендетеді. Дистрофин болмаса, бұлшық еттеріңіз жоғала бастайды.
DMD үшін гендік терапия дистрофин генінің дұрыс протеин жасай алатындай жұмыс істемейтін бөліктерін түзетеді немесе ауыстырады. Белгілі бір уақыт аралығында гендік терапияны жүргізу ДМД дамуын теориялық тұрғыдан тоқтатуы мүмкін.
Бірақ гендік терапияның көпшілігі әлі де даму үстінде. Олардың қауіпсіздігі мен ұзақ мерзімді тиімділігін көрсету үшін қосымша зерттеулер қажет.
Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы үшін гендік терапия препараттары
2023 жылдың жазында
Бірақ жақында компания DMD бар 125 ер балада Elevidys 52 апталық рандомизацияланған, плацебо-бақыланатын 3 фазалық клиникалық сынақтың нәтижелерін жариялады. Элевидис симптомдардың статистикалық маңызды жақсаруына әкелмеді, бірақ ол кейбір қайталама шараларды орындады.
Қазіргі уақытта әзірленіп жатқан басқа гендік терапияларға фордадистроген мовапарвовек кіреді, қазіргі уақытта 3-кезеңдегі клиникалық сынақтан өтіп жатқан Pfizer препараты.
Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы үшін гендік терапияға кім құқылы?
сәйкес
- 4-5 жаста
- амбулаторлық (жаяу)
- расталған дистрофин генінің мутациясы бар
- адено-ассоциирленген вирусқа (AAV) rh74 векторына қарсы антиденелер жоқ
- дистрофин генінің 8-экзонында немесе 9-экзонында делеция болмайды
Экзондар – ақуызды кодтайтын гендердің аймақтары. Дистрофин гені бар
Сонымен қатар, DMD бар балаларда ауыр жанама әсерлердің ықтималдығы жоғары болуы мүмкін, егер оларда:
- бауыр проблемалары
- дистрофин генінің 1-17 немесе 59-71 экзондарындағы мутациялар
Дюшен бұлшықет дистрофиясы кезіндегі гендік терапияның процедурасы қандай?
Медицина қызметкері алдымен сіздің балаңыздың гендік терапияға жарамдылығын тексереді.
Сіздің балаңыз бауыр қызметін, тромбоциттер санын және тропонин-I деңгейін бағалау үшін қан анализінен өтуі керек. Емдеуге бірнеше күн қалғанда балаңыз иммундық жүйенің реакциясының ықтималдығын азайту үшін кортикостероидтарды қабылдау режимін алады.
Медицина мамандары Elevidys препаратын бір реттік көктамырішілік (IV) инфузия ретінде енгізеді. Ол 1-2 сағатты алады. Емдеуден кейін балаңыз 3 ай немесе одан да көп жанама әсерлерді апта сайын бақылауды қажет етеді.
Дюшеннің бұлшықет дистрофиясын емдеуде гендік терапия қаншалықты тиімді?
ДМД емдеуде гендік терапия қаншалықты тиімді екені белгісіз. Ол бір дәріден келесіге дейін өзгеруі мүмкін.
Sarepta Therapeutics компаниясы Elevidys клиникалық сынағының 3-кезеңінен хабарлаған деректер препараттың негізгі тиімділік мақсатына жетпей қалғанын көрсетеді. Дегенмен, Elevidys қабылдаған қатысушылар плацебомен салыстырғанда келесі жақсартуларды көрсетті:
- плацебомен салыстырғанда қозғалыстың аздап, бірақ статистикалық маңызды емес жақсаруы
- еденнен көтерілу уақытында жақсартулар
- уақыт бойынша 10 метрлік жаяу жүру сынақтарын жақсарту
Гендік терапия Дюшеннің бұлшықет дистрофиясын емдеудің басқа әдістерімен қалай салыстырылады?
Преднизон сияқты кортикостероидтар DMD үшін негізгі ем болып табылады. Бұл препараттар қабынуды азайтады, бұл DMD бар адамдарға бұлшықет функциясын басқаша қарағанда ұзағырақ сақтауға мүмкіндік береді.
DMD бар адамдар тұрақты түрде кортикостероидтарды қабылдауы керек. Бұл ұзақ мерзімді жанама әсерлерді тудыруы мүмкін. Дәрі-дәрмектер қолдау көрсетеді, яғни олар симптомдарды жеңілдетуге көмектеседі, бірақ ДМД-ның негізгі себебін бағыттамайды.
Керісінше, гендік терапия ДМД-ның негізгі себебін қарастыратын бір реттік емдеу болып табылады. Бірақ оның ұзақ мерзімді тиімділігі белгісіз болып қалады және ол елеулі жанама әсерлердің пайда болу мүмкіндігіне ие.
Жақында мақұлданған DMD мақсатты терапиясы
FDA жақында DMD үшін бірнеше басқа дәрілерді мақұлдады. Экзонды өткізіп жіберу терапиясы ретінде белгілі бұл препараттар нақты генетикалық мутацияларға бағытталған. Оларға мыналар жатады:
- eteplirsen (Exsondys 51)
- голодирсен (Vyondys 53)
- casimersen (Amondys 45)
- viltolarsen (Вильтепсо)
Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы үшін гендік терапия қанша тұрады?
Бір реттік гендік терапияны емдеу бірнеше миллион долларға тұруы мүмкін. DMD шығындары үшін Elevidys
2022 жылғы зерттеу дәстүрлі DMD терапиясының тікелей құны соншалықты жоғары болуы мүмкін екенін көрсетті
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Төменде DMD үшін гендік терапия туралы жиі кездесетін сұрақтарға жауап береміз.
Гендік терапия Дюшеннің бұлшықет дистрофиясын емдей алады ма?
Кейбір адамдар гендік терапияны DMD үшін ықтимал ем ретінде қабылдады. Бұл үлкен әлеуетті көрсеткенімен, оның қауіпсіздігі мен тиімділігі туралы біз білмейтін көп нәрсе бар.
Гендік терапия FDA Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы үшін мақұлданды ма?
The
Гендік терапия Беккер бұлшықет дистрофиясын немесе аяқ-қол бұлшықет дистрофиясын емдей алады ма?
Бұлшықет дистрофиясының басқа түрлеріне арналған гендік терапия әзірленуде, бірақ олардың тиімділігін көрсететін зерттеулер әлі де жоқ.
DMD үшін гендік терапия – бұл дистрофин генінің мутацияларына бағытталған болашақ емдеу.
Бір гендік терапия препараты, delandistrogene moxeparvovec (Elevidys) 2023 жылы FDA-ның жылдам мақұлдауын алды. Бірақ жақында жүргізілген клиникалық сынақ бұл препараттың медицина мамандары күткендей тиімді емес екенін көрсетеді.
Басқа емдеу түрлері қазір сынақтан өтуде. Егер сіздің балаңызда DMD болса, дәрігеріңізден қолжетімді емдеу әдістері туралы сұрау пайдалы болуы мүмкін.
