Метастатикалық сүт безі қатерлі ісігі – кеудеден тыс басқа мүшелерге, мысалы, өкпеге, миға немесе бауырға таралған қатерлі ісік. Сіздің дәрігеріңіз бұл қатерлі ісік ауруын 4-саты немесе сүт безі қатерлі ісігінің соңғы сатысы деп атауы мүмкін.
Сіздің денсаулық сақтау тобыңыз сүт безі обырын диагностикалау, оның қаншалықты таралғанын көру және дұрыс емдеуді табу үшін бірқатар сынақтар жасайды. Генетикалық сынақтар диагноз процесінің бір бөлігі болып табылады. Бұл сынақтар сіздің дәрігеріңізге қатерлі ісіктің генетикалық мутацияға қатысы бар-жоғын және қандай емдеу жақсы нәтиже беретінін айта алады.
Барлығына генетикалық тест қажет емес. Сіздің дәрігеріңіз бен генетикалық кеңесшіңіз жасыңыз бен қауіп-қатеріңізге байланысты бұл сынақтарды ұсынады.
Генетикалық тест дегеніміз не?
Гендер – ДНҚ сегменттері. Олар сіздің денеңіздегі әрбір жасушаның ядросында өмір сүреді. Гендер сіздің денеңіздің барлық әрекеттерін бақылайтын ақуыздарды жасауға арналған нұсқауларды орындайды.
Мутация деп аталатын белгілі бір гендік өзгерістер сүт безі қатерлі ісігіне шалдығу ықтималдығын арттыруы мүмкін. Генетикалық тестілеу жеке гендердегі бұл өзгерістерді іздейді. Гендік сынақтар сүт безі қатерлі ісігіне байланысты өзгерістерді іздеу үшін хромосомаларды – ДНҚ-ның үлкен бөліктерін де талдайды.
Метастатикалық сүт безі қатерлі ісігіне арналған генетикалық сынақтардың түрлері
Сіздің дәрігеріңіз іздеу үшін сынақтарды тағайындауы мүмкін BRCA1, BRCA2, және HER2 гендік мутациялар. Басқа гендік сынақтар бар, бірақ олар жиі қолданылмайды.
BRCA гендік сынақтары
BRCA1 және BRCA2 гендер ісік супрессорлары деп аталатын ақуыз түрін шығарады. Бұл гендер қалыпты болған кезде, олар зақымдалған ДНҚ-ны бекітеді және рак клеткаларының өсуіне жол бермейді.
ішіндегі мутациялар BRCA1 және BRCA2 гендер жасушалардың артық өсуін қоздырады және сүт безі мен аналық бездің қатерлі ісігіне шалдығу қаупін арттырады.
BRCA гендік сынағы дәрігерге сүт безі қатерлі ісігінің қаупін білуге көмектеседі. Егер сізде сүт безі қатерлі ісігі бар болса, бұл гендік мутацияны тексеру дәрігерге сүт безі обырын емдеудің белгілі бір әдістерінің сізге көмектесетінін болжауға көмектеседі.
HER2 гендік сынақтары
Адамның эпидермиялық өсу факторы 2 рецепторы (HER2) HER2 рецепторлық ақуызын өндіруге код береді. Бұл ақуыз сүт безі жасушаларының бетінде. HER2 протеині қосылғанда, ол кеуде жасушаларына өсіп, бөлінетінін айтады.
-дағы мутация HER2 ген кеуде жасушаларына тым көп HER2 рецепторларын қояды. Бұл сүт бездерінің жасушаларының бақыланбайтын өсуіне және ісіктердің пайда болуына әкеледі.
HER2 сынамасы оң болатын сүт безі қатерлі ісігі HER2-оң сүт безі обыры деп аталады. Олар HER2-теріс сүт безі қатерлі ісігіне қарағанда тезірек өседі және таралу ықтималдығы жоғары.
Сіздің дәрігеріңіз HER2 күйіңізді тексеру үшін осы екі сынақтың бірін пайдаланады:
- Иммуногистохимия (IHC) сіздің ісік жасушаларыңызда HER2 ақуызының тым көп болуын тексереді. IHC сынағы қатерлі ісікке 0-ден 3+ дейінгі балл береді, сіздің қатерлі ісігіңізде қанша HER2 бар екеніне байланысты. 0-ден 1+ дейінгі балл HER2-теріс. 2+ ұпай шекаралық болып табылады. Ал 3+ ұпай HER2-оң.
- Флуоресценция in situ гибридизациясы (FISH) қосымша көшірмелерін іздейді HER2 ген. Нәтижелер HER2-оң немесе HER2-теріс ретінде де хабарланады.
Метастатикалық сүт безі обыры болса, маған генетикалық тест қажет пе?
Егер сізге сүт безінің метастаздық қатерлі ісігі диагнозы қойылса, тұқым қуалайтын мутация сіздің ісікке себеп болған-болмағанын білу пайдалы болуы мүмкін. Генетикалық тестілеу сіздің емдеуіңізді басқаруға көмектеседі. Кейбір қатерлі ісік препараттары гендік мутациялары бар сүт безі қатерлі ісігінде ғана жұмыс істейді немесе тиімдірек.
Мысалы, PARP ингибиторлары олапариб (Линпарза) және талазопариб (Талзенна) тек FDA мақұлдаған сүт безінің метастаздық обырын емдеуге рұқсат етілген. BRCA гендік мутация. Бұл мутациялары бар адамдар химиотерапиялық дәрілік карбоплатинге доцетакселге қарағанда жақсырақ жауап беруі мүмкін.
Сіздің гендік мәртебеңіз сондай-ақ қандай операция түрін алатыныңызды және белгілі бір клиникалық сынақтарға қатысуға құқығыңыз бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Сондай-ақ бұл сіздің балаларыңызға немесе басқа жақын туыстарыңызға олардың сүт безі қатерлі ісігіне шалдығу қаупі жоғары екенін және қосымша скрининг қажет екенін білуге көмектеседі.
Ұлттық қатерлі ісік желісінің нұсқаулары сүт безі қатерлі ісігімен ауыратын адамдарға генетикалық тестілеуді ұсынады:
- 50 жаста немесе одан бұрын диагноз қойылған
- 60 жаста немесе одан бұрын диагноз қойылған үш есе теріс сүт безі обыры бар
- сүт безі, аналық без, простата немесе ұйқы безінің қатерлі ісігі бар жақын туыстары бар
- екі сүт безінде қатерлі ісік бар
- Шығыс еуропалық еврейлер (Ашкенази)
Дегенмен, американдық сүт безі хирургтары қоғамының 2019 жылғы нұсқауы сүт безі қатерлі ісігі диагнозы қойылған барлық адамдарға генетикалық тестілеуді ұсынуды ұсынады. Тестілеуден өту керек пе, жоқ па туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Бұл сынақтар қалай жасалады?
үшін BRCA гендік сынақтар кезінде сіздің дәрігеріңіз немесе медбикеңіз сіздің қаныңыздың үлгісін немесе щекеңіздің ішінен сілекей тампонын алады. Содан кейін қан немесе сілекей үлгісі зертханаға барады, онда техниктер оны тексереді BRCA гендік мутациялар.
Сіздің дәрігеріңіз орындайды HER2 биопсия кезінде алынған сүт безі жасушаларында гендік сынақтар. Биопсия жасаудың үш әдісі бар:
- Жіңішке инемен аспирациялық биопсия жасушалар мен сұйықтықты өте жұқа инемен жояды.
- Негізгі ине биопсиясы үлкенірек, қуыс инемен кеуде тінінің шағын үлгісін алып тастайды.
- Хирургиялық биопсия хирургиялық процедура кезінде кеудеге кішкене кесу жасайды және тіннің бір бөлігін алып тастайды.
Сіз және сіздің дәрігеріңіз патология туралы есеп түрінде келетін нәтижелердің көшірмесін аласыз. Бұл есепте рак клеткаларының түрі, өлшемі, пішіні және сыртқы түрі және олардың қаншалықты жылдам өсетіні туралы ақпаратты қамтиды. Нәтижелер емделуге көмектесуі мүмкін.
Мен генетикалық кеңесшіге баруым керек пе?
Генетикалық кеңесші – генетикалық тестілеумен айналысатын маман. Олар сізге генетикалық сынақтар қажет пе, жоқ па, тестілеудің артықшылықтары мен қауіптері туралы шешім қабылдауға көмектеседі.
Сынақ нәтижелерін алғаннан кейін, генетикалық кеңесші сізге олардың нені білдіретінін және келесі қадамдарды орындау керектігін түсінуге көмектеседі. Олар сондай-ақ жақын туыстарыңызға қатерлі ісік қаупі туралы хабарлауға көмектеседі.
Ала кету
Егер сізге сүт безінің метастатикалық обыры диагнозы қойылса, генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Бұл сіздің сынақтарыңыздың нені білдіретінін түсіну үшін генетикалық кеңесшімен сөйлесуге көмектесуі мүмкін.
Сіздің генетикалық сынақтарыңыздың нәтижелері дәрігерге сізге дұрыс емдеуді табуға көмектеседі. Нәтижелер сіздің отбасыңыздың басқа мүшелеріне олардың сүт безі қатерлі ісігінің қосымша скринингінің қаупі мен қажеттілігі туралы хабарлай алады.
