Орақ жасушалы анемия

Орақ жасушалы анемияның белгілері қандай?

Орақ тәрізді жасушалы анемияның белгілері әдетте жас кезінде көрінеді. Олар нәрестелерде 4 айлығында пайда болуы мүмкін, бірақ әдетте 6 айлықта пайда болады.

SCD -тің бірнеше түрлері бар болғанымен, олардың бәрінде ұқсас белгілері бар, олар ауырлық дәрежесінде әр түрлі. Оларға мыналар жатады:

• шамадан тыс шаршау немесе ашуланшақтық, анемиядан
• ұйқысыздық, нәрестелерде
• ұйықтау, бүйрек ауруларымен байланысты
• сарғаю, бұл көздің және терінің сарғаюы
• қол мен аяқтың ісінуі мен ауыруы
• жиі инфекциялар
• кеудеде, арқада, қолда немесе аяқта ауырсыну

Орақ жасушалы аурудың түрлері қандай?

Гемоглобин – оттегін тасымалдайтын эритроциттердегі ақуыз. Әдетте оның екі альфа тізбегі мен екі бета тізбегі бар. Орақ жасушалы анемияның төрт негізгі түрі осы гендердің әр түрлі мутацияларынан туындайды.

Гемоглобин SS ауруы

Гемоглобин СС ауруы – орақ жасушалы аурудың ең көп тараған түрі. Бұл гемоглобин S генінің көшірмелерін ата -ананың екеуінен де мұраланғанда пайда болады. Бұл Hb SS деп аталатын гемоглобин түзеді. SCD -дің ең ауыр түрі ретінде, бұл формасы бар адамдар да ең нашар симптомдарды жоғары жылдамдықпен бастан кешіреді.

Гемоглобин СК ауруы

Гемоглобин СК ауруы – орақ тәрізді жасушалық аурудың екінші таралған түрі. Бұл Hb C генін бір ата -анадан, ал екіншісінен Hb S генін алған кезде пайда болады. Hb SC бар адамдарда Hb SS бар адамдарға ұқсас белгілер бар. Алайда анемия онша ауыр емес.

Гемоглобин SB+ (бета) талассемия

Гемоглобин SB+ (бета) талассемия бета -глобин генінің өндірісіне әсер етеді. Эритроциттердің мөлшері азаяды, себебі бета ақуызы аз шығарылады. Егер сіз Hb S генімен мұралансаңыз, сізде гемоглобин S бета талассемиясы болады. Симптомдар соншалықты ауыр емес.

Гемоглобин SB 0 (бета-нөлдік) талассемия

Орақ бета-нөлдік талассемия-орақ жасушалы ауруларының төртінші түрі. Ол сонымен қатар бета -глобин генін қамтиды. Ол Hb SS анемиясына ұқсас белгілерге ие. Алайда, кейде бета -талассемияның белгілері неғұрлым ауыр болады. Бұл нашар болжаммен байланысты.

Гемоглобин SD, гемоглобин SE және гемоглобин SO

Орақ тәрізді жасушалық аурудың бұл түрлері сирек кездеседі және әдетте ауыр симптомдар болмайды.

Орақ жасушасының ерекшелігі

Бір ата -анадан тек мутацияланған генді (гемоглобин S) мұра ететін адамдарда орақ жасушалық қасиеті бар дейді. Оларда симптомдар болмауы немесе симптомдардың төмендеуі мүмкін.

Орақ жасушалы анемияға кім қауіп төндіреді?

Егер ата -анасының екеуінде де орақ клеткасының ерекшелігі болса, балалар орақ жасушалы ауруға шалдығу қаупі бар. Гемоглобин электрофорезі деп аталатын қан анализі сізде қандай тип болуы мүмкін екенін анықтай алады.

Безгек ауруы бар аймақтардың тұрғындары тасымалдаушы болып табылады. Бұл келесі адамдарды қамтиды:

• Африка
• Үндістан
• Жерорта теңізі
• Сауд Арабиясы

Орақ жасушалы анемиядан қандай асқынулар туындауы мүмкін?

SCD ауыр асқынуларды тудыруы мүмкін, олар орақ жасушалары дененің әр түрлі аймақтарындағы тамырларды бұғаттағанда пайда болады. Ауыратын немесе зақымдайтын тосқауылдар орақ жасушаларының криздері деп аталады. Олар әр түрлі жағдайларға байланысты болуы мүмкін, соның ішінде:

• ауру
• температураның өзгеруі
• стресс
• нашар ылғалдандыру
• биіктік

Төменде орақ жасушалы анемиядан туындауы мүмкін асқынулар түрлері келтірілген.

Ауыр анемия

Анемия – эритроциттердің жетіспеушілігі. Орақ жасушалары оңай бұзылады. Эритроциттердің бөлінуі созылмалы гемолиз деп аталады. Эритроциттер әдетте шамамен 120 күн өмір сүреді. Орақ жасушалары максимум 10-20 күн өмір сүреді.

Қол-аяқ синдромы

Қол-аяқ синдромы орақ тәрізді эритроциттер қолдың немесе аяқтың қан тамырларын бітеп тастағанда пайда болады. Бұл қолдар мен аяқтардың ісінуіне әкеледі. Бұл сондай -ақ аяқтың жарасына әкелуі мүмкін. Қолдар мен аяқтардың ісінуі нәрестелердегі орақ жасушалы анемияның алғашқы белгісі болып табылады.

Көкбауыр секвестрі

Көкбауыр секвестрі – бұл көкбауыр тамырларының орақ жасушаларымен бітелуі. Бұл көкбауырдың кенеттен, ауыртпалықсыз ұлғаюына әкеледі. Көкбауырды спленэктомия деп аталатын операция кезінде орақ жасушалы аурудың асқынуына байланысты алып тастау қажет болуы мүмкін. Кейбір орақ тәрізді науқастар көкбауырына жеткілікті зақым келтіреді, ол кішірейіп, жұмысын тоқтатады. Бұл аутоспленэктомия деп аталады. Көкбауыры жоқ емделушілерде бактериялар сияқты инфекциялардың қаупі жоғары Стрептококк, Гемофил, және Сальмонеллалар түрлер.

Кешіктірілген өсу

Өсудің кешігуі көбінесе ЖҚА бар адамдарда кездеседі. Балалар әдетте қысқа, бірақ ересек кезінде бойларын қалпына келтіреді. Жыныстық жетілу де кешігуі мүмкін. Бұл орақ жасушалы эритроциттер оттегімен және қоректік заттармен қамтамасыз ете алмайтындықтан болады.

Неврологиялық асқынулар

Ұстама, инсульт немесе тіпті кома орақ жасушаларының ауруынан болуы мүмкін. Олар мидың бітелуінен пайда болады. Шұғыл емделу керек.

Көз проблемалары

Соқырлық көзді қамтамасыз ететін тамырлардың бітелуінен болады. Бұл көз торына зақым келтіруі мүмкін.

Тері жаралары

Кішкене тамырлар бітеліп қалса, аяқтардағы тері жарасы пайда болуы мүмкін.

Жүрек ауруы және кеуде синдромы

SCD қандағы оттегінің берілуіне кедергі келтіретіндіктен, ол инфарктқа, жүрек жеткіліксіздігіне және жүрек ырғағының бұзылуына әкелетін жүрек проблемаларын тудыруы мүмкін.

Өкпе ауруы

Қан ағымының төмендеуіне байланысты уақыт өте келе өкпенің зақымдануы өкпедегі қан қысымының жоғарылауына (өкпе гипертензиясы) және өкпенің тыртықталуына (өкпе фиброзы) әкелуі мүмкін. Бұл проблемалар орақ кеуде синдромы бар науқастарда тезірек пайда болуы мүмкін. Өкпенің зақымдануы өкпенің қанға оттегінің берілуін қиындатады, бұл орақ жасушаларының жиі кризіне әкелуі мүмкін.

Приапизм

Приапизм – бұл орақ тәрізді жасушалы ауруы бар кейбір еркектерде байқалатын созылмалы, ауыр эрекция. Бұл жыныс мүшесіндегі қан тамырлары бітелген кезде болады. Егер емделмеген болса, бұл импотенцияға әкелуі мүмкін.

Өт тастар

Өт тас ауруы – бұл тамырдың бітелуіне байланысты емес асқынулардың бірі. Оның орнына олар эритроциттердің бұзылуынан болады. Бұл бұзылудың қосымша өнімі – билирубин. Билирубиннің жоғарылауы өт тастарына әкелуі мүмкін. Оларды пигментті тастар деп те атайды.

Орақ кеуде синдромы

Орақ кеуде синдромы – орақ тәрізді жасушалық криздің ауыр түрі. Бұл кеуде қуысының қатты ауырсынуын тудырады және жөтел, безгегі, қақырықты шығару, ентігу және қандағы оттегінің төмендеуі сияқты белгілермен байланысты. Кеуде қуысының рентгенограммасында байқалатын ауытқулар пневмонияны немесе өкпе тінінің өлуін (өкпе инфарктісін) білдіруі мүмкін. Орақ кеуде синдромы бар пациенттердің ұзақ мерзімді болжамы, олар болмаған адамдарға қарағанда нашар.

Орақ тәрізді жасушалы анемия қалай анықталады?

Америка Құрама Штаттарындағы барлық жаңа туған нәрестелер орақ жасушалы ауруға тексеріледі. Босану алдындағы тест амниотикалық сұйықтықтағы орақ жасушаларының генін іздейді.

Балалар мен ересектерде орақ тәрізді жасушалық ауруды диагностикалау үшін келесі процедуралардың біреуі немесе бірнешеуі қолданылуы мүмкін.

Науқастың толық тарихы

Бұл жағдай көбінесе қолдар мен аяқтардағы өткір ауырсыну түрінде көрінеді. Пациенттерде де болуы мүмкін:

• сүйектерде қатты ауырсыну
• анемия
• көкбауырдың ауырлап ұлғаюы
• өсу проблемалары
• тыныс жолдарының инфекциясы
• аяқтың жарасы
• жүрек проблемалары

Дәрігер сізде жоғарыда көрсетілген симптомдардың біреуі болса, орақ жасушалы анемияға тексеруді қажет етуі мүмкін.

Қан анализдері

SCD іздеу үшін бірнеше қан анализін қолдануға болады:

• Қан көрсеткіштері нормадан төмен Hb деңгейін анықтай алады, бір декилитерге 6 -дан 8 граммға дейін.
• Қан пленкалары ретсіз жиырылған жасушалар ретінде көрінетін эритроциттерді көрсете алады.
• Орақ ерігіштігіне тест Hb S қатысады.

Hb электрофорезі

Орақ жасушалы аурудың диагнозын растау үшін Hb электрофорезі әрқашан қажет. Ол қандағы гемоглобиннің әр түрін өлшейді.

Орақ жасушалы анемия қалай емделеді?

SCD үшін әртүрлі емдеу әдістері бар:

• Көктамырішілік сұйықтықтармен регидратация эритроциттердің қалыпты жағдайға оралуына көмектеседі. Егер сіз дегидратацияға ұшырасаңыз, эритроциттер деформацияланып, орақ пішінін алады.
• Негізгі немесе ілеспе инфекцияларды емдеу дағдарысты басқарудың маңызды бөлігі болып табылады, себебі инфекция стреске орақ жасушаларының дағдарысына әкелуі мүмкін. Инфекция дағдарыстың асқынуына әкелуі мүмкін.
• Қан құю қажет болғанда оттегі мен қоректік заттарды тасымалдауды жақсартады. Оралған эритроциттер донорлық қаннан алынып, науқастарға беріледі.
• Қосымша оттегі маска арқылы беріледі. Бұл тыныс алуды жеңілдетеді және қандағы оттегінің деңгейін жақсартады.
• Орақ ауруы кезінде ауырсынуды басатын дәрілер қолданылады. Сізге рецептсіз дәрі-дәрмектер немесе морфин сияқты күшті дәрі-дәрмектер қажет болуы мүмкін.
• (Droxia, Hydrea) ұрықтың гемоглобинінің өндірісін арттыруға көмектеседі. Бұл қан құю санын азайтуы мүмкін.
• Иммундау инфекциялардың алдын алуға көмектеседі. Науқастардың иммунитеті төмен болады.

Сүйек кемігін трансплантациялау орақ жасушалы анемияны емдеуде қолданылды. 16 жастан кіші асқынулары бар және сәйкес келетін доноры бар балалар – ең жақсы үміткерлер.

Үй күтімі

Орақ жасушаларының белгілеріне көмектесу үшін сіз үйде жасай алатын нәрселер бар:

• Ауырсынуды басу үшін жылытқыштарды қолданыңыз.
• Дәрігер ұсынған фолий қышқылының қоспаларын алыңыз.
• Жемістерді, көкөністерді және дәнді дақылдарды жеткілікті мөлшерде жеп қойыңыз. Бұл сіздің денеңізге эритроциттердің көп болуына көмектеседі.
• Орақ жасушаларының дағдарыс мүмкіндігін азайту үшін көбірек су ішіңіз.
• Дағдарыстарды азайту үшін үнемі жаттығулар жасаңыз және стрессті азайтыңыз.
• Егер сізде инфекцияның қандай да бір түрі бар деп ойласаңыз, дереу дәрігерге хабарласыңыз. Инфекцияны уақтылы емдеу толық дағдарыстың алдын алады.

Қолдау топтары сізге осы жағдаймен күресуге көмектеседі.

Орақ жасушалы аурудың ұзақ мерзімді перспективасы қандай?

Аурудың болжамы әр түрлі. Кейбір науқастарда орақ тәрізді жасушалық криздер жиі кездеседі. Басқалары сирек шабуыл жасайды.

Орақ жасушалы анемия – тұқым қуалайтын ауру. Егер сіз тасымалдаушы бола аласыз деп қорқатын болсаңыз, генетикалық кеңесшімен сөйлесіңіз. Бұл сізге ықтимал емдеу әдістерін, алдын алу шараларын және репродуктивті әдістерді түсінуге көмектеседі.

• Орақ жасушалы аурулары туралы фактілер. (2016 ж., 17 қараша). Қайдан алынды: http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, MA (2010, 1 қараша) Безгекке генетикалық негізделген қарсылық механизмдері. Джин, 467(1-2), 1-12 алынды https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20655368
• Майо клиникасының қызметкерлері. (2016 ж., 29 желтоқсан). Орақ жасушалы анемия. Http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324 сайтынан алынды
• Орақ жасушалы анемия. (2016 ж., 1 ақпан). Http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm сайтынан алынды

Мақаланың көздері

Орақ тәрізді жасушалық аурудың белгілері мен белгілері қандай? (2016 ж., 2 тамыз). Қайдан алынды: http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs