Отбасылық аралас гиперлипидемия (FCHL) – қандағы белгілі бір липидтердің (майлардың) деңгейін жоғарылататын тұқым қуалайтын ауру. Атап айтқанда, бұл LDL «жаман» холестерин мен триглицеридтердің деңгейін жоғарылатады. Олардың қаныңызда көп болуы жүрек-тамыр аурулары мен инсульт қаупін арттырады.
FCHL генетикалық липидті бұзылулардың бірнеше түрлерінің бірі болып табылады, бірақ ол сонымен бірге ең кең таралған. 2019 жылғы шолуға сәйкес, ол шамамен әсер етеді
Липидті бұзылуларды жиі статиндермен және басқа холестеринді төмендететін дәрілермен тиімді емдеуге болады, сонымен қатар салауатты өмір салтын ұстану, мысалы, тұрақты жаттығулар және салауатты салмақты сақтау.
Гиперлипидемия гиперхолестеринемияға қарсы
Отбасылық гиперхолестеринемия термині кейде отбасылық гиперлипидемиямен алмастырылады. Екеуі байланысты болғанымен, олар бір нәрсені білдірмейді.
Гиперлипидемия бірнеше липид түрлерінің, соның ішінде триглицеридтердің әдеттен тыс жоғары деңгейіне қатысты болуы мүмкін.
Гиперхолестеринемия LDL холестеринінің немесе жалпы холестериннің жоғары деңгейін білдіреді. Бірақ оған триглицеридтер кірмейді. Гиперхолестеринемия гиперлипидемияның бір түрі болып табылады.
Отбасылық гиперлипидемияға не себеп болады?
Гиперлипидемия екі жолмен дамуы мүмкін:
- Жүре пайда болған гиперлипидемия семіздік, қант диабеті немесе отырықшы өмір салты сияқты негізгі жағдайға байланысты липидтердің жоғары деңгейін білдіреді.
-
Отбасылық гиперлипидемия мутациясынан туындайды
хромосома 19 . Ата-аналардың біреуі немесе екеуі де осы генетикалық мутацияны беруі мүмкін.
Отбасылық липидті бұзылулардың түрлері
Бірнеше тұқым қуалайтын липидті бұзылулар бар. Олардың әрқайсысы липидтердің деңгейіне әртүрлі әсер етеді. Отбасылық липидті бұзылулардың негізгі түрлеріне мыналар жатады:
- FCHL: Бұл әдетте LDL холестерин деңгейінің 190 мг/дл-ден жоғары екенін білдіреді. Сізде жалпы холестерин мен триглицеридтер жоғары, бірақ HDL («жақсы») холестерині төмен.
- Отбасылық ақаулы аполипопротеин В100: Аполипопротеин B100 ақуыздың бір түрі және LDL холестеринінің негізгі құрылыс материалы болып табылады. Бұл жағдай әдетте жоғары LDL деңгейлеріне әкеледі (160 мг/дл-ден 330 мг/дл).
- Отбасылық дисбеталипопротеинемия: Бұл аполипопротеин Е генінің ақауына байланысты, бұл липидтерді қан арқылы қозғалуы үшін «орайтын» ақуыз. Жағдай жалпы холестерин мен триглицеридтердің жоғары деңгейіне әкеледі.
- Отбасылық гипертриглицеридемия: Бұл өте төмен тығыздықтағы липопротеидтердің (VLDL) шамадан тыс өндірісін тудырады. Бұл, өз кезегінде, триглицеридтердің жоғары деңгейін тудырады (200-ден 500 мг/дл).
- Гетерозиготалы отбасылық гиперхолестеринемия (HeFH): HeFH ата-аналардың бірі отбасылық гиперхолестеринемияны тудыратын мутацияланған генді бергенде пайда болады. Бұл жоғары LDL деңгейлеріне әкеледі (190-350 мг/дл). Егер ата-ананың екеуі де мутацияланған генді берсе, бұл жағдай гомозиготалы отбасылық гиперхолестеринемия (HoFH) деп аталады.
Отбасылық гиперлипидемияның қауіп факторлары қандай?
Жас ұлғаюы жүре пайда болған липидті бұзылулар үшін негізгі қауіп факторы болғанымен, туылған кезде болатын липидтердің отбасылық бұзылыстары үшін қауіп факторы болып табылмайды.
Төмендегі нәсілдік немесе этникалық топтардан шыққан адамдар болуы мүмкін
- Африканер
- Ашкенази еврей
- фин
- Француз канадалық
- ливандық
Отбасылық гиперлипидемияның белгілері қандай?
Отбасылық гиперлипидемияның липидтер деңгейін көтеру дәрежесі әр адамда әр түрлі болады.
Сізде отбасылық гиперлипидемия болуы мүмкін және байқалмайтын симптомдар болмауы мүмкін. Дегенмен, жағдайдың ілгерілеуіне қарай, сіз мыналарды сезінуіңіз мүмкін:
- кеуде ауыруы
- шатасу
- жазылмайтын аяқ жаралары
- аяқтың қысылуы, әсіресе бұзауларда
Сізде жиі отбасылық гиперлипидемия белгілері болмағандықтан, нақты білудің жалғыз жолы – қан сынағы. Жүре пайда болған гиперлипидемия әдетте ересек жаста әдеттегі қан анализінде көрінеді. Отбасылық гиперлипидемиямен жасөспірімдерде липидтердің жоғары деңгейі болуы мүмкін.
Дәрігерлер отбасылық гиперлипидемияны қалай анықтайды?
Егер сізде айқын белгілер болмаса, бірақ сіздің қан жұмысыңыз әдеттен тыс жоғары липидтік деңгейлерді көрсетсе, сіздің дәрігеріңіз отбасылық гиперлипидемия мүмкіндігін зерттегісі келуі мүмкін. Олар бастапқы сынақ нәтижелерін растау үшін қосымша сынақтарды орындауы мүмкін.
Дәрігер сіздің жеке және отбасылық тарихыңызды да қарастырады. Егер сіздің отбасыңызда липидті бұзылулар болса немесе салыстырмалы түрде жас кезінде инфаркт болған ата-анаңыз болса, бұл ақпаратты дәрігеріңізбен бөлісуді ұмытпаңыз. Бұл оларға дұрыс диагноз қоюға көмектесуі мүмкін.
Сіздің дәрігеріңіз генетикалық тестілеуді де ұсынуы мүмкін. The
- LDLR
- APOB
- PCSK9
Егер менде отбасылық анамнез болса, гиперлипидемияның алдын аламын ба?
Бұл тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, сіз отбасылық гиперлипидемияның алдын ала алмайсыз. Бірақ жүрек-қан тамырлары проблемаларының қаупін азайту үшін дәрігермен тығыз жұмыс жасай аласыз. Бұған рецепт бойынша холестеринді төмендететін дәрілерді қабылдау кіреді.
Сіз тіпті гиперлипидемиямен де ұзақ және сау өмір сүре аласыз. Ең бастысы – бұл жағдайдың созылмалы екенін түсіну, сондықтан үздіксіз емдеу қажет болады.
Отбасылық гиперлипидемияның ықтимал асқынулары қандай?
Тұқым қуалайтын липидті бұзылулар жүрек-қан тамырлары асқынуларын жеделдетуге бейім. Бұл липидтердің жоғарылауының зақымдануы өмірде әлдеқайда ерте басталады.
FCHL-ге қатысты негізгі алаңдаушылық – жүрек ауруының, соның ішінде ерте жаста инфаркт немесе инсульт қаупінің жоғарылауы.
Қандағы LDL холестеринінің жоғары деңгейі атеросклероз деп аталатын жағдайды дамыту ықтималдығын арттырады. Дәл сол кезде артерияларыңыз холестерин мен басқа заттардан тұратын бляшкалардың жиналуына байланысты тарылады. Атеросклероз инфаркт пен басқа жүрек-қан тамырлары ауруларының негізгі қауіп факторы болып табылады.
Семіздік пен глюкозаға төзбеушіліктің жоғары деңгейі – 2 типті қант диабеті үшін қауіп факторларының екеуі де отбасылық гиперлипидемиясы бар адамдарда жиі кездеседі.
Отбасылық гиперлипидемия қалай емделеді немесе басқарылады?
Гиперлипидемияны емдеу үшін әдетте статин, LDL деңгейін төмендету үшін күнделікті препарат қажет. Статиндер сіздің триглицеридтеріңізді де төмендетуі мүмкін.
Басқа холестеринді төмендететін препараттарға статинге қосымша қабылдауға болатын эзетимиб (Зетия) жатады. Сондай-ақ сіздің дәрігеріңіз PCSK9 ингибиторларын тағайындай алады, бұл дәрігерлер ай сайын теріңіздің астына енгізетін қымбат дәрілер.
Сондай-ақ сіздің дәрігеріңіз сізге жүйелі түрде жаттығуға және транс және қаныққан майларға бай өсімдік негізіндегі теңдестірілген диетаны ұстануға кеңес беруі мүмкін.
Отбасылық гиперлипидемиясы бар адамдардың болжамы қандай?
Бұл жүрек ауруы үшін негізгі қауіп факторы болса да, отбасылық гиперлипидемия емделеді. Бірақ бұл ауыр, өмір бойы жалғасатын жағдай болғандықтан, ол дәрі-дәрмектермен және өмір салтын өзгертумен тұрақты және жиі агрессивті қан липидтерін бақылауды талап етеді.
Отбасылық липидті бұзылулары бар адамдар жалпы халыққа қарағанда жас жаста жүрек ауруымен ауырады. Зерттеулер ерте тестілеу және диагностика FCHL бар адамдардың өмір сүру ұзақтығын ұзартуы мүмкін екенін көрсетеді.
Отбасылық гиперлипидемия қандағы липидтер деңгейінің өте жоғары болуына әкелетін тұқым қуалайтын бұзылулардың жиынтығын білдіреді. Бұл жағдайлардың ең көп таралғаны – отбасылық аралас гиперхолестеринемия (FCHL).
Егер сізге отбасылық липидті бұзылу диагнозы қойылса, сізге LDL және триглицерид деңгейлерін жүйелі түрде бақылап отыру керек. Сондай-ақ HDL деңгейлерін қадағалау пайдалы, өйткені жоғары HDL деңгейлері жоғары LDL туындайтын қауіптерді азайтуға көмектеседі. Сіз сондай-ақ дәрі-дәрмектерді қабылдау және жүрекке салауатты өмір салтын ұстану туралы сергек болуыңыз керек.
Ерте диагностика және емдеу сіздің көзқарасыңызды жақсартудың кілті болып табылады. Бұл жағдайлар сирек кездесетіндіктен, сізге липидті бұзылуларды емдеуге маманданған дәрігермен сөйлесу қажет болуы мүмкін. Генетикалық кеңесшімен сөйлесу сіздің жағдайыңыз сізге және сіздің отбасыңызға қалай әсер ететінін жақсы түсінуге көмектеседі.
