Қатерлі ісік – бұл қалыпты емес жасушалардың бақылаусыз өсуі мен бөлінуінен туындайтын аурулар тобы. Сүт безінің қатерлі ісігі – сүт безі жасушаларында дамитын қатерлі ісік. Қоршаған орта мен өмір салты факторлары қатерлі ісік ауруының дамуында рөл атқарса да, сіздің генетикаңыз қатерлі ісіктің кейбір түрлерін, соның ішінде сүт безі обырын дамыту қаупін арттыруы мүмкін.
BRCA1 және BRCA2 деп аталатын екі гендегі мутациялар (анормальды өзгерістер) адамның өмір бойы сүт безі обырына шалдығу қаупін арттыратыны белгілі. Әрбір адамда BRCA1 және BRCA2 гендері бар. Бұл гендер сіздің денеңіздің зақымдалған ДНҚ-сын қалпына келтіру үшін ақуыздар жасауға көмектеседі, әсіресе кеуде және аналық бездеріңізде.
BRCA1 немесе BRCA2 гендерінде мутация бар кез келген адам сүт безі обырын дамыта бермесе де, бұл мутациялар (нұсқалар деп те аталады) сүт безі обырын, сондай-ақ аналық без, простата және ұйқы безінің қатерлі ісігі сияқты басқа қатерлі ісік түрлерін дамыту мүмкіндігін айтарлықтай арттырады.
BRCA генетикалық мутацияларына арналған гендік сынама сізде қатерлі ісіктің даму қаупінің жоғарылағанын анықтау үшін қол жетімді.
Неліктен BRCA қан сынағы жасалады?
2005 жылы жарияланған зерттеулерге сәйкес, шамамен
BRCA2 мутациясы бар ерлерде де сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары.
BRCA қан сынағы – қатерлі ісік қаупі туралы білу үшін қолданылатын құрал. Егер сізде BRCA1 немесе BRCA2 гендерінің мутациялары оң нәтиже берсе, сізге жиірек немесе ерте жаста қатерлі ісікке скрининг қажет болуы мүмкін.
Отбасылық тарихыңызға байланысты оң нәтиже сонымен қатар өмір салтын өзгерту немесе мастэктомия сияқты профилактикалық операциялар сияқты сүт безі обырына шалдығу қаупін азайту үшін қадамдар жасауды қарастырғыңыз келуі мүмкін. Сынақ нәтижелері сүт безі қатерлі ісігімен ауыратын болсаңыз, болашақ емдеу әдістеріне көмектесу үшін пайдаланылуы мүмкін.
BRCA қан сынағы туралы кім ойластыруы керек?
АҚШ-тың алдын алу қызметтері жөніндегі жұмыс тобы (USPSTF) адамға BRCA қан сынамасын тапсыру мүмкіндігін қарастыратын уақыт туралы нұсқаулар береді. Қазіргі уақытта тестілеу көпшілікке ұсынылмайды. Жалпы, BRCA сынағы ұсынылады, егер:
- Сізде сүт безі обыры немесе аналық без обыры (немесе екеуі де) диагнозы қойылған бірнеше қандас туыстарыңыз болды
- Сізде 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігі диагнозы қойылған қандас туыстарыңыз бар
- сіздің отбасыңыздағы біреу BRCA байланысты қатерлі ісікке шалдыққан
- Сізге сүт безі, аналық без, фаллопиялық түтік немесе перитонеальды қатерлі ісік диагнозы қойылды
- Сіздің отбасыңыздағы ер адам сүт безі қатерлі ісігімен ауырған
- Сіз Ашкенази еврей (Шығыс Еуропа) мұрасынансыз
Қандай да бір қауіп бар ма?
BRCA қан сынағы ешқандай физикалық қауіп төндірмейді, бірақ ол стресс немесе сынақ нәтижелеріне алаңдаушылық сияқты психологиялық әсер етуі мүмкін. Генетикалық тестілеу кейде қымбат болуы мүмкін. Егер дәрігер немесе генетикалық кеңесші сынаққа тапсырыс берсе, сіздің сақтандыруыңыз шығындарды өтеуі мүмкін, бірақ бұл белгілі бір денсаулық жоспарлары үшін болмауы мүмкін.
Сынақ кезінде қалай дайындалу керек және не күту керек
BRCA гендік сынағы үшін арнайы дайындық қажет емес. Сынақ алдында қалыпты түрде жеуге және ішуге болады.
Сынақ кезінде денсаулық сақтау маманы сынауға қажетті қан үлгісін алу үшін қолыңыздағы тамырға инені енгізеді. Ине енгізілгенде және қан алынғанда шымшу немесе шағу сезімі болуы мүмкін. Сынақ бар болғаны бірнеше минутты алады, содан кейін сіз әдеттегі әрекеттеріңізге кірісе аласыз.
Содан кейін үлгі қосымша талдау үшін зертханаға жіберіледі. Сіздің дәрігеріңіз немесе генетикалық кеңесші нәтижелер қол жетімді болғанда, әдетте бірнеше апта ішінде сізбен бірге жүреді.
Үйде тестілеу
Үйде тестілеуді 23andMe сияқты кейбір компаниялар ұсына алады.
Бұл компаниялар BRCA мутациясын тексеру үшін қан үлгісінің орнына сілекей үлгісін пайдаланады. Бұл компаниялардың көпшілігі жинаққа онлайн тапсырыс беруге мүмкіндік береді және алғаннан кейін талдау үшін оларға сілекей үлгісін жібересіз. Дегенмен, бұл қызметтердің кемшіліктері болуы мүмкін. Мысалға:
- олардың BRCA1 және BRCA2 гендерінде болатын белгілі мутациялардың барлығын анықтау қабілеті шектеулі болуы мүмкін.
- олар әдетте генетикалық кеңес бермейді
- олар сізге қосымша генетикалық тестілеу қажет болса, хабардар етпейді
- Сізге әлі де нәтижелерді клиникалық зертханамен растау қажет болуы мүмкін
Тіпті онлайн тестілеу кезінде де сіздің сынақ нәтижелеріңіз нені білдіретінін білу үшін дәрігермен сөйлесу маңызды.
Нәтижелер нені білдіреді
The
- А теріс нәтиже BRCA1 немесе BRCA2 гендерінде белгілі зиянды мутациялар табылмағанын білдіреді.
- А оң нәтиже қатерлі ісік қаупіне ықпал ететін белгілі ген мутациясының табылғанын білдіреді. Нәтижені патогенді (ауру тудыратын) деп сипаттауға болады. Оң нәтиже сіздің тәуекеліңіздің жоғарылағанын білдіреді, бірақ BRCA генінің мутациясы бар кез келген адам сүт безі қатерлі ісігіне шалдыға бермейді. BRCA1 немесе BRCA2 генінің зиянды нұсқасын мұра еткен кейбір адамдар ешқашан қатерлі ісік дамытпайды, бірақ олар бұл нұсқаны балаларына беруі мүмкін.
- Аздаған жағдайларда сынақ та табуға болады белгісіз мәнді нұсқалар (VUS). Бұл бұрын қатерлі ісік қаупімен байланысты болмаған мутациялар. Қосымша зерттеулерден кейін зерттеулер жүргізіледі және VUS көпшілігі кейінірек жақсы немесе теріс болып қайта жіктеледі. VUS қайта жіктелген кезде, тестілеуді жүргізген зертхана түсіндірмені бар дәрігерге немесе генетикалық кеңесшіге қайта қаралған сынақ есебін жіберуі мүмкін, бірақ кейбір зертханалар қадағаламайды. VUS сынақ нәтижесін алсаңыз, белгілі бір VUS зиянды немесе ықтимал зиянды нұсқа ретінде қайта жіктелген жағдайда, сынақ провайдерінен кез келген жаңа ақпаратты үнемі сұрап тұру маңызды.
Генетикалық кеңес беру және ол неге маңызды
Генетикалық кеңесші – қатерлі ісік сияқты аурулардың дамуында генетиканың рөлі туралы ақпаратты түсіндіруге дайындалған медициналық маман. Сіздің алғашқы медициналық көмек дәрігеріңіз сізге генетикалық кеңес беру қажет пе екенін түсінуге көмектеседі.
Егер генетикалық тестілеу ұсынылса, генетикалық кеңесшімен сөйлесу өте маңызды. Олар сіздің отбасыңыздың қатерлі ісік тарихын бағалай алады және сізге генетикалық тестілеудің қауіптері мен пайдасы туралы ақпарат бере алады. Сондай-ақ олар сіздің нәтижелеріңіздің нақты нені білдіретінін түсіндіре алады, сондай-ақ сізбен ықтимал келесі қадамдар туралы сөйлесе алады.
BRCA гендік сынақтары BRCA1 немесе BRCA2 гендеріңізде тұқым қуалайтын мутациялардың бар-жоғын білуге көмектеседі. Бұл гендердегі мутациялар басқа қатерлі ісіктер арасында сүт безі обырының даму қаупін айтарлықтай арттырады.
Егер сізде жеке немесе отбасылық қатерлі ісік тарихы болса, сүт безі қатерлі ісігінің қаупін жақсырақ түсінуге көмектесу үшін және генетикалық тестілеудің пайдасы бар-жоғын білу үшін дәрігеріңізбен кездесіңіз.
Осы жерден сіздің дәрігеріңіз жеке ісік қаупін бағалау үшін BRCA гендік сынағы немесе басқа сынақтар туралы кеңес беретін генетикалық кеңесшіні ұсынуы мүмкін.
