Триплоидия

Триплоидияға не себеп болады?

Триплоидия хромосомалардың қосымша жиынтығының нәтижесі болып табылады. Бұл бір қалыпты жұмыртқаны ұрықтандыратын екі сперматозоид немесе диплоидты сперматозоид қалыпты жұмыртқаны ұрықтандырған кезде орын алуы мүмкін. Бұл қалыпты сперматозоид хромосомалардың қосымша жиынтығы бар жұмыртқаны ұрықтандыру кезінде де болуы мүмкін.

Қалыпты емес ұрықтандырудың екі түрі триплоидияны тудыруы мүмкін:

• дигиндік ұрықтандыру, онда ана хромосомалардың қосымша жиынтығын береді. Бұл әдетте ананың бір сперматозоидпен ұрықтандырылған диплоидты жұмыртқа жасушасы немесе жұмыртқа жасушасы болған кезде пайда болады.
• диандрлы ұрықтандыру, онда әкесі хромосомалардың қосымша жиынтығын береді. Бұл әдетте әкесінің диплоидты сперматозоидтарының бірі (немесе диспермия деп аталатын процесте бір уақытта екі сперматозоид) аналық жасушаны ұрықтандырған кезде орын алады.

Баланың толық мерзіміне жақындағанда, дигиникалық жүктіліктің аяқталуы ықтимал. Диандриялық жүктілік ерте кезеңде өздігінен түсік түсіруге әкелуі мүмкін.

Ішінара молярлы жүктілік (немесе гидатиформды моль) триплоидияны тудыруы мүмкін және бұл өміршең емес жүктілік болып табылады. Ол сондай-ақ көптеген асқынуларды тудыруы мүмкін, соның ішінде қатерлі ісік және басқа молярлық жүктілік қаупінің жоғарылауы.

Триплоидияның қаупі кімде?

Сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйымның мәліметтері бойынша, триплоидия барлық тұжырымдамалардың 1-3% -ында кездеседі. Ешқандай қауіп факторлары жоқ. Бұл Даун синдромы сияқты басқа хромосомалық ауытқулар сияқты егде жастағы аналарда жиі кездеседі. Триплоидиясы бар бір жүктілікті бастан өткерген ерлі-зайыптылардың болашақ жүктілікте оның қаупі жоғары емес. Триплоидия да тұқым қуалайтын емес.

Триплоидияның белгілері қандай?

Триплоидты синдромы бар ұрықтары бар жүкті әйелдерде преэклампсия болуы мүмкін. Бұл жағдайдың белгілері мыналарды қамтиды:

• альбуминурия немесе несептегі альбумин ақуызының жоғары деңгейі
• ісіну немесе ісіну
• гипертония

Триплоидияның ұрықтағы физикалық әсері қосымша хромосомалардың әкеден немесе анадан келгеніне байланысты. Әкелік тұқым қуалайтын хромосомалар кішкентай бастарды және үлкейген, кистамен толтырылған плацентаны тудыруы мүмкін. Аналық тұқым қуалайтын хромосомалар өсудің ауыр проблемаларын, ұлғайған басын және кистасыз кішкентай плацентаның пайда болуына әкелуі мүмкін.

Толық кезеңге жеткен триплоидиясы бар нәрестелерде босанғаннан кейін жиі бір немесе бірнеше туа біткен ақаулар болады, соның ішінде:

• жырық ерін және жырық таңдай
• жүрек ақаулары
• аяқ-қолдардағы ауытқулар, мысалы, саусақтардың және саусақтардың түйілуі
• бүйрек ақаулары, мысалы, кистоздық бүйрек
• жүйке түтігінің ақаулары, мысалы, жұлын бифидасы
• кең көздер

Триплоидияның диагностикасы

Хромосомаларды талдау (кариотип) сынағы триплоидия диагнозын растайтын жалғыз сынақ болып табылады. Бұл тест қосымша хромосомалардың бар-жоғын анықтау үшін ұрықтың гендеріндегі хромосомалардың санын есептейді.

Бұл сынақты орындау үшін дәрігерге ұрықтың тінінің үлгісі қажет. Ұрық пен плацента бір ұрықтандырылған жұмыртқадан шыққандықтан, дәрігер сынақ үшін плацента үлгісін пайдалана алады.

Амниоцентезді триплоидияны диагностикалау үшін де қолдануға болады. Дәрігер амниотикалық сұйықтықты алады, содан кейін үлгіні қалыптан тыс хромосомалардың белгілеріне талдайды.

Триплоидияға пренатальды кезеңде немесе нәресте туылғанға дейін күдіктенуге болады, егер ана сарысуының скринингтік сынағы тағайындалса және белгілі бір ауытқулар болса. Әдетте жүктіліктің екінші триместрінде жүргізілетін бұл қан сынағы жағдайды анықтауға арналмаған. Дегенмен, қандағы белгілі бір ақуыздардың тым көп немесе тым аз болуы сияқты әдеттен тыс сынақ нәтижелері акушерді ықтимал мәселелер туралы ескертуі мүмкін. Сарысу скринингтік сынағы дұрыс емес нәтижелерге ие болса, қосымша сынақтар қажет болуы мүмкін.

Триплоидияны ультрадыбыстық зерттеу кезінде де күдіктенуге болады, ол әдетте жүктілік кезінде ұрықты тексеру үшін жасалады. Бұл сынақ дәрігерге ұрықтың белгілі бір анатомиялық ауытқулары бар-жоғын анықтауға көмектеседі.

Триплоидияны емдеу

Триплоидияны емдеу немесе емдеу мүмкін емес. Бала туылғанға дейін созылатын жүктілік сирек кездеседі. Егер нәресте тірі қалса, нәресте әдетте паллиативтік көмек алады. Дәрілік және хирургиялық емдеу жағдайдың өлімге әкелетін сипатына байланысты қолданылмайды.

Егер дәрігерлер әйел жүкті болған кезде триплоидияны анықтаса, ол жүктілікті тоқтата алады немесе оны мерзіміне дейін немесе өздігінен түсік болғанша жалғастыра алады. Егер ол нәрестені мерзіміне дейін көтеруді шешсе, оны триплоидиядан туындаған асқынуларға мұқият бақылау керек, соның ішінде:

• өмірге қауіп төндіретін преэклампсия
• хориокарцинома, ішінара молярлық жүктіліктен қалған тіндерден сирек туындайтын қатерлі ісік түрі

Триплоидиямен күресу

Балаңызды триплоидиядан жоғалту қиын болуы мүмкін, бірақ бұл сезімдерге жалғыз қарсы тұрудың қажеті жоқ. Тәжірибеңіз туралы сөйлесу үшін қолдау топтарын, онлайн форумдарды немесе талқылау топтарын іздеңіз. Мыңдаған басқа әйелдер де сіз сияқты жағдайға тап болды және осы топтардан көмек пен қолдау іздеді.

Триплоидиясы бар нәрестені көтеру сіздің басқа ұқсас жүктілік ықтималдығын арттырмайды, сондықтан триплоидиясы бар басқа нәрестенің жоғары қаупі туралы алаңдамай, басқа баланы жүкті ету қауіпсіз. Егер сіз басқа балалы болуды шешсеңіз, нәрестеңіздің мүмкіндігінше жақсы күтімді алатынына көз жеткізу үшін пренатальды күтім мен тестілеуді жалғастырыңыз.