Цистинурия

Цистинурия белгілері қандай?

Еуропалық урология журналындағы зерттеуге сәйкес, цистинурия өмір бойы ауру болғанымен, симптомдар әдетте жас ересектерде пайда болады. Нәрестелер мен жасөспірімдерде сирек жағдайлар болды. Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:

• зәрдегі қан
• бүйірдегі немесе арқадағы қатты ауырсыну, әрқашан дерлік бір жағында
• жүрек айну және құсу
• шаптың, жамбастың немесе іштің жанында ауырсыну

Цистинурия асимптоматикалық болып табылады, яғни тастар болмаған кезде симптомдар тудырмайды. Дегенмен, бүйректе тастар пайда болған сайын симптомдар қайталанады. Әдетте тастар бірнеше рет пайда болады.

Цистинурияға не себеп болады?

Гендердегі ақаулар, мутациялар деп те аталады SLC3A1 және SLC7A9 цистинурия тудырады. Бұл гендер сіздің денеңізге бүйректе кездесетін белгілі бір тасымалдаушы ақуызды жасауға нұсқаулар береді. Бұл ақуыз әдетте белгілі бір аминқышқылдарының реабсорбциясын бақылайды.

Амин қышқылдары ағзада ақуыздарды қорыту және ыдырату кезінде пайда болады. Олар әртүрлі дене функцияларын орындау үшін пайдаланылады, сондықтан олар сіздің денеңіз үшін маңызды және ысырап болып саналмайды. Сондықтан, бұл аминқышқылдары бүйрекке енгенде, олар әдетте қанға қайта сіңеді. Цистинуриямен ауыратын адамдарда генетикалық ақау тасымалдаушы ақуыздың аминқышқылдарды қайта сіңіру қабілетіне кедергі келтіреді.

Амин қышқылдарының бірі – цистин – несепте өте ерімейді. Егер ол қайта сіңірілмесе, ол бүйрек ішінде жиналып, кристалдар немесе цистин тастарын құрайды. Содан кейін тастай қатты тастар бүйрекке, қуық пен несепағарға жабысып қалады. Бұл өте ауыр болуы мүмкін.

Кімде цистинурия қаупі бар?

Егер сіздің ата-анаңызда ауру тудыратын генінде ерекше ақау болса ғана сізде цистинурия алу қаупі бар. Сондай-ақ, сіз ауруды ата-анаңыздың екеуінен де тұқым қуалайтын болсаңыз ғана аласыз. Цистинурия дүние жүзіндегі әрбір 10 000 адамның 1-інде кездеседі, сондықтан ол өте сирек кездеседі.

Цистинурия қалай диагноз қойылады?

Цистинурия әдетте біреудің бүйрек тастарының эпизодын сезінген кезде диагноз қойылады. Диагноз тастар цистиннен жасалғанын анықтау үшін сынау арқылы жасалады. Генетикалық зерттеу сирек жүргізіледі. Қосымша диагностикалық тестілеу мыналарды қамтуы мүмкін:

24 сағаттық зәр шығару

Сізден бір күн бойы зәрді контейнерге жинау сұралады. Содан кейін зәр талдау үшін зертханаға жіберіледі.

Көктамырішілік пиелограмма

Бүйректің, қуықтың және несепағардың рентгендік зерттеуі, бұл әдіс тастарды көруге көмектесу үшін қандағы бояуды пайдаланады.

Іш қуысының томографиясы

КТ-ның бұл түрі бүйрек ішіндегі тастарды іздеу үшін іш қуысының ішіндегі құрылымдардың кескіндерін жасау үшін рентген сәулелерін пайдаланады.

Зәр анализі

Бұл зәрді зертханада зерттеу, несептің түсі мен сыртқы түрін қарауды, зәрді микроскоппен қарауды және цистин сияқты белгілі бір заттарды анықтау үшін химиялық сынақтарды жүргізуді қамтуы мүмкін.

Цистинурия қандай асқынуларға әкеледі?

Егер дұрыс емделмесе, цистинурия өте ауыр және ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін. Бұл асқынуларға мыналар жатады:

• бүйректің немесе қуықтың тастың зақымдануы
• зәр шығару жолдарының инфекциялары
• бүйрек инфекциялары
• несепағардың бітелуі, несепағардың бітелуі, несепті бүйректен қуыққа ағызатын түтік

Цистинурия қалай емделеді? | Емдеу

Диетаны, дәрі-дәрмектерді және хирургияны өзгерту цистинурияға байланысты пайда болатын тастарды емдеудің нұсқалары болып табылады.

Диеталық өзгерістер

Еуропалық урология журналындағы зерттеуге сәйкес, тұзды тұтынуды тәулігіне 2 грамнан азға дейін азайту да тастардың пайда болуын болдырмауға көмектесетіні көрсетілген.

рН балансын реттеу

Цистин жоғары рН кезінде несепте жақсы ериді, бұл заттың қаншалықты қышқыл немесе негіздік екенін көрсететін көрсеткіш. Калий цитраты немесе ацетазоламид сияқты сілтілік агенттер цистинді еритін ету үшін зәрдің рН деңгейін жоғарылатады. Кейбір сілтілі препараттарды рецептсіз сатып алуға болады. Қосымшаның кез келген түрін қабылдамас бұрын дәрігермен кеңесу керек.

Дәрі-дәрмектер

Хелациялық агенттер деп аталатын дәрілер цистин кристалдарын ерітуге көмектеседі. Бұл препараттар цистинмен химиялық қосылып, несепте еритін кешен түзеді. Мысалдарға D-пеницилламин және альфа-меркаптопропионилглицин жатады. D-пеницилламин тиімді, бірақ оның жанама әсерлері көп.

Тастар қуықтан өтіп, денеден шыққан кезде ауырсынуды бақылау үшін ауырсынуды басатын дәрілер де тағайындалуы мүмкін.

Хирургия

Егер тастар өте үлкен және ауырса немесе бүйректен шығатын түтіктердің бірін бітеп тастаса, оларды хирургиялық жолмен алып тастау қажет болуы мүмкін. Тастарды бұзуға арналған бірнеше операция түрлері бар. Оларға келесі процедуралар кіреді:

• Экстракорпоральды соққы толқыны литотрипсия (ESWL):Бұл процедура үлкен тастарды кішкене бөліктерге бөлу үшін соққы толқындарын пайдаланады. Бүйрек тастарының басқа түрлері сияқты цистиндік тастар үшін тиімді емес.
• Тері арқылы нефростолитотомия (немесе нефролитотомия): Бұл процедура тастарды алу немесе бөлшектеу үшін теріңізден және бүйрекке арнайы құралды өткізуді қамтиды.

Ұзақ мерзімді болжам қандай?

Цистинурия емдеу арқылы тиімді басқаруға болатын өмір бойы ауру болып табылады. Көбінесе тастар 40 жасқа дейінгі жастарда пайда болады және жасына қарай сирек кездеседі.

Цистинурия дененің басқа бөліктеріне әсер етпейді. Жағдай сирек бүйрек жеткіліксіздігіне әкеледі. Сирек аурулар желісінің мәліметінше, бітелуді тудыратын жиі тастардың пайда болуы және нәтижесінде қажет болуы мүмкін хирургиялық процедуралар уақыт өте бүйрек қызметіне әсер етуі мүмкін.

Цистинурияны қалай болдырмауға болады?

Егер ата-ананың екеуі де генетикалық ақаудың көшірмесін алып жүрсе, цистинурияның алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, көп мөлшерде су ішу, тұзды тұтынуды азайту және дәрі қабылдау бүйректе тастардың пайда болуын болдырмауға көмектеседі.