Қатерлі ісіктер ДНҚ-дағы мутация дененің әртүрлі бөліктеріндегі жасушалардың бақылаусыз өсуіне себеп болған кезде дамиды. Сүт безінің қатерлі ісігі де ерекшелік емес.
Сүт безі обырын тудыратын кейбір генетикалық мутациялар сіздің өміріңізде жасушалардың зақымдалуына байланысты алынса және дамиды, ал басқалары отбасы арқылы беріледі. BRCA1 және BRCA2 сияқты бұл тұқым қуалайтын мутациялар соншалықты көп тудырады деп саналады
Егер сізде сүт безі қатерлі ісігімен ауыратын қандас туыстарыңыз болса немесе онкологиялық аурулардың кейбір басқа түрлерінің отбасылық тарихы болса, сіз генетикалық тестілеуді қарастырғыңыз келуі мүмкін.
Генетикалық тестілеу сізге отбасыңызда болатын белгілі бір гендік мутациялар туралы және бұл мутациялар сіздің қатерлі ісік қаупі тұрғысынан нені білдіретіні туралы ақпарат бере алады. Зертханалар бұл сынақты дәстүрлі түрде жүргізді, бірақ бұл сынақтарды үйде өткізуге мүмкіндік беретін жаңа нұсқалар бар.
Бұл мақала осы сынақтардың қалай жұмыс істейтінін және қайсысын зерттеуге тұрарлық екенін зерттейді.
BRCA сынағы дегеніміз не?
Сүт безі обырын тудыруы мүмкін тұқым қуалайтын генетикалық мутациялардың бірнеше түрі бар. BRCA1 (Сүт безінің қатерлі ісігі гені 1) және BRCA2 (Сүт безінің қатерлі ісігі гені 2) – отбасылар арқылы берілетін гендік мутациялар. Бұл гендер денеге зақымдалған жасушаларды қалпына келтіретін және ісік өсуін басуға көмектесетін ақуыздарды қалай жасау керектігін айтады.
Әрбір адам әрбір ата-анадан осы гендердің әрқайсысының бір көшірмесін алады. Осы гендердің біреуінде немесе екеуінде де мутация болса, бұл гендердің өз жұмысын атқаруына кедергі жасап, рак клеткаларының дамуына мүмкіндік береді.
Туған кезде әйел болып тағайындалған адамдарда BRCA1 немесе BRCA2 мутациясының болуы сізге мүмкіндік береді
Сүт безі қатерлі ісігінің даму мүмкіндігін арттырумен қатар, бұл мутациялар сіздің мүмкіндігіңізді де арттырады:
- жас кезінде сүт безі қатерлі ісігінің дамуы
- екі сүт безінің қатерлі ісігінің дамуы
- аналық бездің қатерлі ісігі немесе қатерлі ісіктің басқа түрлері
Қандай қауіп бар?
Болжалды
Салыстыру үшін, BRCA1 генінің мутациясын мұра еткен әйелдерде а
BRCA2 генінің мутациясы бар әйелдерде а
Туған кезде әйелдерге тағайындалған адамдар осы генетикалық мутациялармен қауіп төндіретін жалғыз адамдар емес. Туған кезде гендік мутацияларды алып жүретін ер адамдарда сүт безі обыры дамуы мүмкін және оларда простата обыры мен аурудың басқа да түрлерінің даму қаупі жоғары.
BRCA1 және BRCA2 мутациялары ең көп таралған болғанымен, олар отбасылар арқылы берілуі мүмкін қатерлі ісік тудыратын жалғыз генетикалық мутациялар емес.
Тұқым қуалайтын сүт безі қатерлі ісігіне байланысты басқа гендік мутацияларға мыналар жатады:
- банкомат
- TP53
- CHEK2
- PTEN
- CDH1
- STK11
- PALB2
Кімге сынақтан өту керек?
Генетикалық тестілеу сізге қатерлі ісіктің кейбір түрлерін тұқым қуалау қаупі туралы көп ақпарат бере алатынымен, тестілеу барлығына ұсынылмайды.
Генетикалық тестілеу қымбат болуы мүмкін – 300 доллардан 5 000 долларға дейін. Генетикаға мамандандырылған зертханада тестілеу алтын стандарт ретінде қарастырылады, бірақ бұл сынақтар әдетте шығындар спектрінің жоғарғы жағында болады.
Тестілеу әдетте отбасында қатерлі ісік ауруы бар адамдарға ұсынылады, әсіресе сіздің отбасыңыздағы басқа адамдарда BRCA1 немесе BRCA2 сияқты белгілі тұқым қуалайтын мутация болса.
Медициналық маман немесе генетикалық кеңесші сіздің жеке және отбасылық денсаулық тарихыңызға қарап, генетикалық тестілеуден өту керек пе, жоқ па, соны анықтау арқылы тәуекелді бағалауды жасай алады. Кейбір жағдайларда сіз өзіңіздің отбасыңыздың медициналық тарихы туралы көп білмегендіктен тестілеуден өткен болуыңыз мүмкін.
Егер сіз сынақтан өтуді қаласаңыз және сіздің дәрігеріңіз тестілеуге тапсырыс бермесе немесе сақтандыру компанияңыз шығындарды өтемесе, үйде генетикалық тестілеу тағы бір нұсқа болып табылады.
Үйдегі BRCA сынақ жинақтары қалай жұмыс істейді?
Тұқым қуалайтын сүт безі қатерлі ісігіне арналған үйдегі сынақ жиынтықтарының көпшілігі BRCA1 және BRCA2 мутацияларына бағытталған. Кейбіреулер осы мутациялардың бірнеше нұсқасын тексереді, ал көпшілігі сынақты орындау үшін сілекейді пайдаланады. Салыстыру үшін, клиникалық жағдайда жасалған зертханалық зерттеулер сілекей немесе қан үлгілерін пайдалана алады.
Сынақ жинағын таңдау
Егер сіз сүт безі қатерлі ісігі сияқты тұқым қуалайтын аурулардың қаупіне алаңдасаңыз, денсаулық сақтау маманымен алаңдаушылықты талқылауыңыз керек. Олар тестілеуге тапсырыс бере алады немесе сіз өз бетіңізше тестілеуді таңдай аласыз.
Үйде тестілеу, егер сіздің провайдеріңіз тестілеу сізге пайдалы болатынымен келіссе, бірақ сіздің сақтандыру провайдеріңіз дәстүрлі зертханалық сынақтарды қамтымайды.
BRCA мутациясын үйде тексеруге қызығушылық танытсаңыз, төменде бірнеше нұсқа бар.
23және мен
23andMe BRCA1 және BRCA2 мутацияларының үш нұсқасын сынайды. Компания сонымен қатар басқа тұқым қуалайтын генетикалық мутацияларды тексеретін пакеттерді ұсынады.
Құны: 23andMe пакеттерінің бағасы нәтижелерге қанша есеп қосқыңыз келетініне байланысты $99-дан $199-ға дейін ауытқиды.
Сақтандыру құқығы: 23andMe жинақтарын сатып алу үшін икемді шығыс шотын (FSA) немесе денсаулық сақтау жинақ шотын (HSA) пайдалануға құқығыңыз болуы мүмкін.
Нәтижелер: Ең арзан 23andMe Ancestry пакеті BRCA1 және BRCA2 мутациялары туралы есептерді қамтымайды. Бұл нәтижелерді алу үшін Health + Ancestry немесе 23andMe + жинағына тапсырыс беруді ұмытпаңыз.
Сынақ есебін алған кезде ол сізде тексерілген жағдайлардың біріне генетикалық бейімділік бар-жоғын көрсетеді. Бұл сынақтар белсенді ауруды анықтамайды және генетикалық мутацияның нұсқасын алып жүргендердің барлығында осы мутациямен байланысты жағдай дамымайды.
Бұл жинақтар сіздің келесі жағдайларға бейімділігіңіз туралы есептерді қамтиды:
- 2 типті қант диабеті
- жасқа байланысты макулярлы дегенерация
- Альфа-1 антитрипсин тапшылығы
-
BRCA1 және BRCA2 мутациялары
- Целиак ауруы
- созылмалы бүйрек ауруы
- отбасылық гиперхолестеринемия
- G6PD тапшылығы
- тұқым қуалайтын амилоидоз
- тұқым қуалайтын гемохроматоз
- тұқым қуалайтын тромбофилия
- кеш басталатын Альцгеймер ауруы
- MUTYH-ассоциирленген полипоз
- Паркинсон ауруы
Сондай-ақ жинақтар сізге генетикаңыздың келесідей нәрселерде қалай рөл атқаратыны туралы есептерді береді:
- жалпы саулық
- физикалық ерекшеліктері
- сіз гендеріңізді балаларыңызға қалай бересіз
- сіздің денеңіз кейбір дәрі-дәрмектерді қалай өңдейді
Қайдан сатып алуға болады: 23andMe компанияның веб-сайты, Amazon және сияқты кейбір сатушылар арқылы сатылады Уолмарт.
Қосымша нұсқаулық бар ма? 23andMe сіздің нәтижелеріңіз туралы медициналық кеңес немесе генетикалық кеңес бермейді. Қосымша нұсқаулық қажет болса, компания аймағыңыздағы денсаулық сақтау мамандарын табуға көмектесетін сілтемелер береді.
Шақыру
Invitae бірқатар қатерлі ісік түрлеріне сынақтар ұсынады, соның ішінде:
- кеуде
- аналық без және эндометрия (жатыр)
- тері
- простата
- ұйқы безі
- асқазан (асқазан)
- бүйрек жасушасы
- қалқанша безі
- педиатриялық
Алдын ала онлайн-консультацияны аяқтағаннан кейін сізге қандай сынақ немесе сынақтар сізге сәйкес келетіні туралы ұсыныстар беріледі.
Invitae сүт безі қатерлі ісігі панелінің келесі сынақтары генетикалық нұсқалар:
- BRCA1
- BRCA2
- банкомат
- BARD1
- BRIP1
- CDH1
- CHEK2
- NBN
- NF1
- PALB2
- PTEN
- RAD50
- STK11
- TP53
Қосымша, сирек кездесетін нұсқалар да тексерілуі мүмкін.
Құны: Invitae кез келген клиникалық аймақтағы әрбір диагностикалық панель немесе бір ген сынағы үшін $250 ақы алады. Мысалы, егер сіз сүт безі мен қалқанша безінің қатерлі ісігін тексергіңіз келсе, бұл екі түрлі клиникалық аймақ болып саналады және сіз әрбір сынақ үшін 250 доллар төлейсіз.
Сақтандыру құқығы: Invitae Medicare және Medicaid қызметтерін қабылдайды және ол бірқатар коммерциялық сақтандыру компанияларымен желілік тестілеу опциясы ретінде ұсынылады. Сақтандыру сынақтың құнын өтейтініне қарамастан, өзін-өзі төлеу тарифтері мен көмек бағдарламалары қол жетімді.
Нәтижелер: Invitae нәтижелері туралы есеп сынаманың сыналған генетикалық нұсқалар үшін оң немесе теріс екенін көрсетеді. Нәтижелер сондай-ақ нұсқаның кейбір дәлелдері бар екенін көрсетуі мүмкін, бірақ қосымша тестілеу қажет. Нәтиже белгілі бір нұсқа үшін оң болса да, бұл белсенді аурудың диагнозы емес.
Invitae тұтынушыларды генетикалық тестілеуді қарастыру және нәтижелерді интерпретациялау кезінде денсаулық сақтау маманымен жұмыс істеуге шақырады. Әр есеппен келесі қадамдар бойынша ұсыныстар ұсынылады және генетикалық кеңес берушінің қолдауы әр сынақтың бағасына кіреді.
Қайдан сатып алуға болады: Invitae сынақтарын тек өзі арқылы ұсынады веб-сайтында немесе денсаулық сақтау провайдерлерімен серіктестікте.
Қосымша нұсқаулық бар ма? Invitae өз есебінің бағасына генетикалық кеңесшілердің қолдауын қамтиды және сіздің денсаулық сақтау маманыңызға арнайы сынақ нәтижелеріне негізделген «келесі қадамдар» нұсқаулығын ұсына алады.
Олар дәл ме?
Тікелей тұтынушыға арналған бірқатар генетикалық тестілеу жинақтары бар, олар сізге әртүрлі аурулардың қаупі туралы толық ақпарат беруге уәде береді.
Бұл сынақтардың кейбіреулері сіздің генетикалық деректеріңізге қарағанда текке негізделген, ал басқаларына тек сіздің атыңыздан денсаулық сақтау мамандары тапсырыс бере алады. Тапсырыс бермес бұрын, сынаққа не кіретінін және оны сататын компания туралы біраз зерттеңіз.
BRCA мутациясын арнайы тексеретін тікелей тұтынушыға арналған сынақтар көп емес. 23andMe бірінші болып рұқсат берген
Бұл сынақтар құнды ақпарат бере алатынымен, осы сынақтарды пайдаланудың кейбір мәселелері мыналарды қамтиды:
- қателіктердің жоғары көрсеткіштері
- сынақты медицина қызметкері растады ма
- тестілеуге қанша нұсқа кіреді
- сіздің жеке және генетикалық ақпаратыңыз қаншалықты қауіпсіз сақталады
Келесі қадамдарды жасау
Сынақ жинағыңыз оң немесе теріс нәтиже көрсете ме, ешқандай үйдегі генетикалық сынақ жинағы медициналық көмекті алмастыра алмайды.
-
Егер сіз оң сынақтан өтсеңіз BRCA нұсқасы немесе басқа генетикалық мутация үшін осы нәтижелерді растау және сізге қандай қосымша скрининг немесе сынақтар қажет болуы мүмкін екендігі туралы денсаулық сақтау маманымен сөйлесу керек. -
Егер сіз теріс сынақтан өтсеңіз BRCA нұсқасы үшін бұл ешқашан сүт безі обырын дамытпайды дегенді білдірмейді. Сүт безі қатерлі ісігі генетикалық нұсқаларсыз дами алады және маммограммалар сияқты барлық ұсынылған сүт безі қатерлі ісігінің скринингін аяқтау үшін денсаулық сақтау маманымен жұмысты жалғастыру маңызды.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Үйдегі генетикалық сынақтар сүт безі қатерлі ісігінің барлық түрлерін болжай ала ма?
№ BRCA1 және BRCA2 – сүт безі қатерлі ісігінің дамуына әкелетін ген нұсқаларының екі нақты түрі ғана. Сүт безі обырын тудыруы мүмкін көптеген басқа нұсқалар бар, сонымен қатар генетикалық емес себептер.
Оң нәтиже менде қатерлі ісік бар дегенді білдіре ме?
Жоқ. BRCA1 және BRCA2 нұсқалары үшін оң сынақтан өтсеңіз де, сүт безі қатерлі ісігінің дамуына кепілдік берілмейді. Бұл тек сізде белгілі бір қатерлі ісіктердің даму қаупін арттыратын гендік мутация бар екенін білдіреді.
Менің сақтандыруым генетикалық тестілеуді төлей ме?
Кейде. Кейбір сақтандыру компаниялары тұқым қуалайтын ісіктерді зертханалық тексерудің құнын өтейді. Кейбіреулер үйдегі сынақ жинақтарының құнын өтей алады. Сынақ жинағына тапсырыс бермес бұрын жинақты ұсынатын компаниямен, сондай-ақ сақтандыру компаниясымен тексеріңіз.
Төменгі сызық
Генетика бірқатар аурулардың, соның ішінде сүт безі қатерлі ісігінің дамуында рөл атқарады. Үйде генетикалық ауруларды тексеру соңғы бірнеше жылда танымал болды, бірақ бұл сынақтар әлі де қателіктер жібере алады.
Қатерлі ісіктерге және басқа да жағдайларға генетикалық тестілеу сіздің жеке тәуекелдеріңіз туралы кеңес бере алатын және нәтижелеріңіз негізінде келесі қадамдарды ұсынатын медициналық маманмен серіктестікте жасаған дұрыс.
