Өлімге әкелетін отбасылық ұйқысыздық дегеніміз не?
Өлімге әкелетін отбасылық ұйқысыздық (FFI) – отбасыларда болатын өте сирек кездесетін ұйқының бұзылуы. Бұл таламусқа әсер етеді. Бұл ми құрылымы көптеген маңызды нәрселерді, соның ішінде эмоционалды көрініс пен ұйқыны басқарады. Негізгі симптом ұйқысыздық болғанымен, FFI сөйлеу проблемалары және деменция сияқты басқа белгілердің қатарын тудыруы мүмкін.
Спорадический өлімге әкелетін ұйқысыздық деп аталатын одан да сирек кездесетін нұсқа бар. Дегенмен, 2016 жылы құжатталған 24 жағдай ғана болды. Зерттеушілер кездейсоқ өлімге әкелетін ұйқысыздық туралы өте аз біледі, тек бұл генетикалық емес сияқты.
FFI өз атауын ішінара симптомдар басталғаннан кейін бір жыл ішінде жиі өлімге әкелетіндіктен алады. Дегенмен, бұл уақыт шкаласы адамнан адамға өзгеруі мүмкін.
Бұл приондық аурулар деп аталатын жағдайлар отбасының бөлігі. Бұл мидағы жүйке жасушаларының жоғалуына әкелетін сирек жағдайлар. Басқа прион ауруларына Куру және Крейцфельдт-Якоб ауруы жатады. Джонс Хопкинс Медицинасының мәліметтері бойынша, Америка Құрама Штаттарында жыл сайын шамамен 300-ге жуық приондық аурулар туралы хабарланған. FFI сирек кездесетін прион ауруларының бірі болып саналады.
Симптомдары қандай?
FFI белгілері адамнан адамға өзгереді. Олар әдетте 32 және 62 жас аралығында көрінеді. Дегенмен, олар жас немесе үлкен жаста басталуы мүмкін.
FFI ерте сатысының мүмкін белгілеріне мыналар жатады:
- ұйықтап кету қиын
- ұйықтап қалу қиын
- бұлшықеттердің тартылуы және спазмы
- бұлшықет қаттылығы
- ұйықтап жатқанда қозғалыс және тебу
- аппетит жоғалту
- тез дамып келе жатқан деменция
Жетілдірілген FFI белгілері мыналарды қамтиды:
- ұйықтай алмау
- когнитивті және психикалық функцияның нашарлауы
- координацияның жоғалуы немесе атаксия
-
қан қысымы мен жүрек соғу жиілігінің жоғарылауы
- шамадан тыс терлеу
- сөйлеу немесе жұту қиын
- түсініксіз салмақ жоғалту
- безгек
Оған не себеп болады?
FFI PRNP генінің мутациясынан туындаған. Бұл мутация ұйқы циклдерін басқаратын және мидың әртүрлі бөліктерінің бір-бірімен байланысуына мүмкіндік беретін таламусқа шабуыл жасайды.
Бұл прогрессивті нейродегенеративті ауру болып саналады. Бұл сіздің таламусыңыздың жүйке жасушаларын біртіндеп жоғалтуына әкелетінін білдіреді. Бұл FFI симптомдарының ауқымына әкелетін жасушалардың жоғалуы.
FFI үшін жауап беретін генетикалық мутация отбасылар арқылы беріледі. Мутацияға ұшыраған ата-ананың мутацияны баласына беру мүмкіндігі 50 пайыз.
Ол қалай диагноз қойылған?
Егер сізде FFI бар деп ойласаңыз, сіздің дәрігеріңіз белгілі бір уақыт ішінде ұйқы әдеттеріңіз туралы егжей-тегжейлі жазбаларды сақтауды сұраудан бастауы мүмкін. Олар сізге ұйқыны зерттеуді де ұсынуы мүмкін. Бұл емханада немесе ұйқы орталығында ұйықтауды қамтиды, бұл кезде дәрігер сіздің миыңыздың белсенділігі мен жүрек соғу жиілігі сияқты нәрселер туралы деректерді жазып алады. Бұл ұйқы апноэ немесе нарколепсия сияқты ұйқы проблемаларының кез келген басқа себептерін жоққа шығаруға көмектеседі.
Содан кейін сізге PET сканерлеу қажет болуы мүмкін. Бейнелеу сынағының бұл түрі дәрігерге таламустың қаншалықты жақсы жұмыс істейтіні туралы жақсы түсінік береді.
Генетикалық тестілеу дәрігерге диагнозды растауға көмектеседі. Дегенмен, Америка Құрама Штаттарында сізде FFI отбасылық тарихы болуы керек немесе мұны істеу үшін алдыңғы сынақтар FFI-ді қатты ұсынатынын көрсете алуыңыз керек. Егер сіздің отбасыңызда расталған FFI жағдайы болса, сіз де пренатальды генетикалық тестілеуден өтуге құқығыңыз бар.
Ол қалай емделеді?
FFI үшін емдеу жоқ. Бірнеше емдеу симптомдарды тиімді басқаруға көмектеседі. Ұйқыға қарсы препараттар, мысалы, кейбір адамдар үшін уақытша жеңілдік болуы мүмкін, бірақ олар ұзақ уақыт жұмыс істемейді.
Дегенмен, зерттеушілер тиімді емдеу және алдын алу шаралары бойынша белсенді жұмыс істеуде. А
Сирек кездесетін аурулары бар көптеген адамдар желіде немесе жергілікті қолдау тобында ұқсас жағдайдағы басқа адамдармен байланысуды пайдалы деп санайды. Крейцфельдт-Якоб ауруы қоры бір мысал. Бұл прион аурулары туралы бірнеше ресурстарды қамтамасыз ететін коммерциялық емес ұйым.
FFI-мен тұру
FFI белгілері пайда бола бастағанға дейін бірнеше жыл өтуі мүмкін. Алайда, олар басталғаннан кейін, олар бір немесе екі жыл ішінде тез нашарлайды. Ықтимал емдеуге қатысты зерттеулер жүргізілсе де, FFI үшін белгілі емдеу жоқ, бірақ ұйқыға көмектесетін құралдар уақытша жеңілдікті қамтамасыз етуі мүмкін.
