1 типті жұлын бұлшықет атрофиясы туралы не білу керек

1 типті SMA-мен туылған балалар туған кезде симптомдарды көрсетпеуі мүмкін, бірақ бұлшықет әлсіздігі олардың ішінде пайда бола бастайды алғашқы 6 ай өмірдің.

Ерте белгілерге мыналар жатады:

• бас қозғалысының қиындауы
• төмен бұлшықет тонусы
• айналдыру немесе отыру қабілетсіздігі
• тамақтандыру және жұту қиындықтары
• қоңырау тәрізді кеуде
• баяу өсу
• алдыңғы қозғалтқыш кезеңдерін жоғалту

Көптеген жағдайларда дәрігерлер симптомдар басталғанға дейін SMA диагнозын қою үшін пренатальды генетикалық тестілеуді пайдалана алады. Басқа жағдайларда, туылғаннан кейін көп ұзамай жүргізілетін жаңа туған нәрестенің скринингтік қан анализі жағдайды анықтай алады.

1 типті SMA – тұқым қуалайтын генетикалық ауру.

туралы 40-та 1 Америка Құрама Штаттарындағы адамдар өмір сүру қозғалтқыш нейронының (SMN1) генінің бір мутацияланған көшірмесін алып жүреді. Бұл адамдарда ешқандай белгілер жоқ, бірақ мутацияланған генді балаларына бере алады.

SMN1 мутациясын тасымалдаушы екі адамда бала болған кезде, балада SMA болу мүмкіндігі 4-тен 1-ге тең. 1 типті SMA бар балалар әдетте SMN1 генінің екі мутацияланған көшірмесін мұраға алады – әрбір биологиялық ата-анадан бір. Бұл үлгі аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық деп аталады.

SMN1 гені моторлы нейрондардың тіршілігі мен қызметі үшін маңызды болып табылатын SMN ақуызын кодтайды. SMN1 генінде бұл мутация болған кезде дене ақуызды дұрыс жасай алмайды. Бұл жұлынның моторлы нейронының зақымдалуына әкеледі, бұл бұлшықет күшін, бақылауды және функцияны біртіндеп жоғалтуға әкеледі.

Басқа ген, SMN2, SMN ақуызының аз мөлшерін шығарады. Ол мутацияланған SMN1 генін толық өтей алмайды, бірақ SMN2 генінің болуы мен көшірмелерінің саны баланың белгілеріне әсер етуі мүмкін. 1 типті SMA бар балаларда әдетте SMN2 ең аз көшірмелері болады.

SMA-ның емі жоқ. Бірақ келешегі бар емдеу әдістері, мысалы, 1 типті SMA бар балалардың мотор функциясы мен өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі:

• Nusinersen (Spinraza) ми мен жұлында (орталық жүйке жүйесі немесе CNS) функционалды SMN протеинінің өндірісін ынталандырады. Медицина қызметкері бұл дәріні жұлынның айналасындағы сұйықтыққа жүйелі түрде енгізеді.
• Risdiplam (Evrysdi) – орталық жүйке жүйесінде және шеткергі тіндерде функционалды SMN протеинін арттыруға әсер ететін ауызша дәрі.
• 2 жасқа толмаған балалар да onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) деп аталатын генді алмастыратын терапияның бір реттік ішілік (IV) инфузиясының пайдасын көре алады.

Бұл терапиялар SMA бар балаларға айналу, отыру және бас қозғалысын бақылау сияқты моторлық кезеңдерге жетуге немесе қолдауға көмектесуі мүмкін. Бұл терапияның сіздің балаңыз үшін дұрыс болуы мүмкін екенін білу үшін дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Балаңыздың денсаулық сақтау тобы қосымша қолдау көрсету туралы шешімдер қабылдауға көмектесе алады, мысалы:

• механикалық желдету және тыныс алу терапиясы

• азықтандыруды қолдау
• физикалық және кәсіптік терапия
• көмекші ұтқырлық және байланыс құралдары

SMA 1 түріндегі өмір сүру ұзақтығы шектеулі. Тыныс алуды қолдаусыз, 1 типті SMA бар балалардың көпшілігінің өмір сүру ұзақтығы тарихи түрде 2 жылдан аз болды.

Дегенмен, зерттеушілер зерттеуді жалғастыруда перспективалы терапиялар бұл өмір сүру сапасын да, өмір сүру ұзақтығын да арттыруы мүмкін.

SMA отбасылық тарихы бар адамдар ең жоғары тәуекелге ұшырайды. Егер сізде SMA отбасылық тарихы болса, әсіресе жүктілікті жоспарлап жатсаңыз, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Генетикалық мутацияны тасымалдаушы адамдарда симптомдар жоқ, сондықтан тасымалдаушы болуы мүмкін және оны білмеуі мүмкін.

SMA 1 түрі айтарлықтай жиі кездеседі ақ адамдарда қара нәсілділерге және көптеген этникалық адамдарға қарағанда.

SMA аутосомды ауру болғандықтан, ол барлық жыныстарға бірдей әсер етеді.

SMA-ның төрт негізгі түрі бар, олардың төменгі саны ауырлықты көрсетеді.

1 типті SMA ең таралған және ең ауыр түрі болып табылады. Прогрессивті әлсіздік ерте нәрестелік кезеңде басталады. 1 типті SMA бар көптеген нәрестелер өздігінен отыра алмайды және ақырында механикалық желдетуді қажет етеді. Өмір сүру ұзақтығы шектеулі.

2 типті SMA бар адамдар әдетте симптомдарды дамытпайды 6-18 ай жасында, бірақ кейін біртіндеп ауыр әлсіздік пен тыныс алу проблемаларын сезінеді. SMA 2 типті адамдардың көпшілігі 20 жасқа дейін аман қалады.

3 типті SMA белгілері 18 айдан кейін басталады, бірақ әдетте 3 жаста анықталады. SMA 3 типті балалардың көпшілігі өздігінен жүре алады, бірақ олар ақырында жаяу жүргіншілер немесе мүгедектер арбалары сияқты көмекші құрылғыларды қажет етуі мүмкін. Өкпенің зақымдануы сирек кездеседі және өмір сүру ұзақтығы тән.

SMA 4 түрі – SMA-ның ең жұмсақ түрі. Симптомдар ересек жасқа дейін пайда болмайды және әдетте аяқтың жеңіл әлсіздігінен басталады. 4 типті SMA әдетте өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.

1 типті SMA – SMN1 генінің мутациясынан туындайтын тұқым қуалайтын моторлы нейрондық ауру, SMA-ның ең таралған және ең ауыр түрі.

1 типті SMA-мен туылған балаларда 6 айға дейін үдемелі әлсіздік пайда болады. Нәрестелер басының қозғалысын басқару және домалақтау сияқты бұрын жеткен белестерден айырылуы мүмкін. Сайып келгенде, жағдай тамақтандыру және тыныс алу сияқты функцияларға әсер етеді.

Сарапшы SMA мамандарының көп салалы командасы сіздің отбасыңызға жағдайды шарлауға көмектесе алады. Емдеу жоқ болса да, соңғы жылдары жаңа емдеу әдістері пайда болды. Ерте диагностикалау және ауруды өзгертетін емдеу 1 типті SMA-мен туылған нәрестелердің өмір сүру сапасын, мотор функциясын және өмір сүру ұзақтығын жақсарта алады.