2 типті омыртқаның бұлшықет атрофиясы 1 типке қарағанда сирек кездеседі және ауыр емес. Симптомдар әдетте туғаннан кейін 18 ай ішінде басталады. Емдеу және қолдау құралдарының көмегімен аурумен ауыратын адамдар жиі 20 жаста өмір сүреді.
Жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) – бұлшықет әлсіздігін тудыратын тұқым қуалайтын жүйке-бұлшықет ауруы. Бұл 10 000 тірі туылған нәрестенің 1-інде кездесетін ең жиі кездесетін рецессивті генетикалық бұзылулардың бірі.
SMA 2 түрі – SMA-ның сирек кездесетін түрі. Симптомдар 1-түрге қарағанда кеш басталады. 2 типті SMA Dubowitz ауруы немесе аралық SMA ретінде де белгілі.
SMA-ның емі жоқ. Бірақ соңғы жылдары ерте диагностика және жаңа мақсатты терапия SMA бар көптеген балалар мен олардың отбасыларының мотор функциясын сақтауға және өмір сүру сапасын жақсартуға үлкен уәде берді.
2 типті омыртқаның бұлшықет атрофиясы қандай белгілермен көрінеді?
SMA 2 типті нәрестелерде жиі туылған кезде симптомдар болмайды. Симптомдар алдымен пайда болады
2 типті SMA бар балалар симптомдар пайда болған кезде жиі бастарын көтеріп, домалап, отыра алады. Бірақ олар келесі прогрессивті белгілерді дамытады:
- әлсіздік (әсіресе аяқтарда)
- төмен бұлшықет тонусы
- бұлшықет рефлекстерінің жоғалуы (гипорефлексия немесе арефлексия)
- тілдің атрофиясы және жиырылуы
- сколиоз
- өкпенің шектеуші ауруы
- бірлескен проблемалар
- баяу өсу
SMA интеллектке әсер етпейді.
Көптеген жағдайларда дәрігерлер SMA-ны симптомдар басталғанға дейін анықтай алады. Кейбір диагноздар пренатальды генетикалық тестілеуден, ал басқалары туылғаннан кейін көп ұзамай жаңа туған нәрестенің скринингтік қан анализінен келеді.
2 типті омыртқаның бұлшықет атрофиясы қандай емделеді?
2 типті SMA емдеуі болмаса да, SMA диагностикасы мен емдеудегі соңғы жетістіктер бұл аурумен ауыратын адамдардың мотор функциясын және өмір сүру ұзақтығын жақсартты.
Жаңа туылған нәрестелерді скрининг арқылы SMA ерте диагностикасы қазір кең таралған. Бұл симптомдар басталғанға дейін емдеуге мүмкіндік береді. Ауруды өзгертетін жаңа емдеу әдістеріне мыналар кіреді:
- Нусинерсен (Спинраза): Spinraza ми мен жұлында (орталық жүйке жүйесі немесе ОЖЖ) функционалды өмір сүру қозғалтқыш нейронының (SMN) ақуызын өндіруді ынталандырады. Медицина қызметкері бұл дәріні жұлынның айналасындағы сұйықтыққа жүйелі түрде енгізеді.
- Рисдиплам (Еврысди): Бұл ауызша дәрі орталық жүйке жүйесінде және бүкіл денеде функционалды SMN протеинін арттыруға көмектеседі.
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Zolgensma – 2 жасқа дейінгі балаларға көмектесетін генді алмастыратын терапия. Медицина қызметкері оны бір реттік көктамырішілік (IV) инфузия ретінде басқарады.
Бұл терапия SMA 2 типті балаларға негізгі моторлық кезеңдерге жетуге немесе қолдауға көмектесуі мүмкін. Сіз балаңыздың дәрігерімен сөйлесіп, бұл терапияның сіздің балаңыз үшін дұрыс екенін және қашан болатынын білуге болады.
Балаңыздың денсаулық сақтау тобымен талқылау үшін басқа қолдау көрсету нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:
- механикалық желдету
- тыныс алу терапиясы
- азықтандыруды қолдау
- физикалық және еңбек терапиясы
- ұтқырлық пен байланысқа арналған көмекші құрылғылар
2 типті омыртқаның бұлшықет атрофиясы бар адамдардың болжамы қандай?
2 типті SMA бар балалар отыру сияқты ерте кезеңдерге жетуі мүмкін, бірақ әдетте өздігінен жүрмейді. Ақыр соңында оларға ілмек, жаяу жүргіншілер немесе мүгедектер арбалары сияқты ұтқырлыққа арналған көмекші құрылғылар қажет болады.
Сколиоз көбінесе үдемелі болып табылады және байлау немесе хирургия қажет болуы мүмкін. Бірлескен мәселелер де емдеуді қажет етуі мүмкін.
Уақыт өте келе және бұлшықет әлсіздігі дамыған сайын, SMA бар балаларда тамақтандыру және тыныс алу қиын болуы мүмкін.
2 типті SMA бар көптеген адамдар ерте есейген кезде өмір сүрсе де, тыныс алу жолдарының асқынулары көбінесе өмір сүру ұзақтығын шектейді. Емдеудің соңғы жетістіктері мотор функциясын жақсартады және олардың өмір сүру ұзақтығына әсерін зерттеу жалғасуда.
Қолдау үшін ресурстар
2 типті SMA диагнозы отбасылар үшін ауыр, стресстік және оқшаулау болуы мүмкін, бірақ қолдау бар. Сіз балаңыздың дәрігерімен аймағыңыздағы қауымдастық және сарапшылық ресурстар туралы сөйлесе аласыз. Жақын маңдағы көпсалалы SMA орталығын немесе клиникасын талқылаңыз және зерттеңіз.
Бұл ұйымдар мен веб-ресурстар сізге көбірек білуге және SMA қауымдастығындағы басқалармен байланысуға көмектесуі мүмкін:
- SMA емдеу
- Бұлшықет дистрофиясы қауымдастығы
- Жұлын бұлшықет атрофиясы қоры
- Жұлын бұлшықет атрофиясы Ұлыбритания
2 типті омыртқаның бұлшықет атрофиясы неден туындайды?
SMA – тұқым қуалайтын ауру. Өмір сүру қозғалтқыш нейронының (SMN1) геніндегі мутациялар жағдайды тудырады. Бұл ген мотор нейрондарының денсаулығы мен қызметі үшін маңызды SMN ақуызын кодтайды.
SMA – аутосомды-рецессивті ауру. Бұл жағдайды дамыту үшін мутацияланған геннің екі көшірмесін алу керек дегенді білдіреді – әрбір биологиялық ата-анадан бір.
туралы
Басқа ген, SMN2, SMN ақуызының аз мөлшерін шығарады. Ол мутацияланған SMN1 генін толығымен толтыра алмаса да, SMN2 генінің көбірек көшірмелері болуы SMA-ның кейінірек пайда болуына және жеңілірек белгілерге ықпал етуі мүмкін.
SMA 2 типті балаларда әдетте болады
2 типті омыртқаның бұлшықет атрофиясы кімге қауіп төндіреді?
SMA – бұл генетикалық жағдай. SMA отбасылық тарихы сіздің тәуекеліңізді арттырады. Егер сізде аурудың отбасылық тарихы болса, әсіресе жүктілікті жоспарлап жатсаңыз, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Тасымалдаушыларда симптомдар болмағандықтан, генетикалық мутацияны білмей-ақ тасымалдауға болады.
SMA тудыратын гендер
SMA барлық жыныстағы адамдарға бірдей әсер етеді.
2 типті жұлын бұлшықет атрофиясы басқа түрлерден қалай ерекшеленеді?
Дәрігерлер симптомдардың басталу жасына және ауырлығына байланысты SMA төрт түрін жіктейді.
1 типті SMA – ең таралған және ең ауыр түрі. Нәрестелерде әлсіздік белгілері мен тамақтану және тыныс алу қиындықтары тез көрінеді және олардың өмір сүру ұзақтығы шектеулі.
Керісінше, 2 типті SMA бар балаларда симптомдар сәл кейінірек пайда болады. Осының арқасында олар қозғалу және отыру сияқты көбірек моторлық кезеңдерге жете алады. Бірақ олардың әлсіздігі дамиды. Ақыр соңында, олар тыныс алу проблемаларына тап болуы мүмкін, бұл олардың өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін.
SMA 3 және 4 түрлері одан да сирек кездеседі және кейінірек басталады, белгілері жеңілірек және әдеттегі өмір сүру ұзақтығы бар.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
SMA 2 типті емі бар ма?
Қазіргі уақытта SMA-ның кез келген түріне ем жоқ. Бірақ зерттеулер жалғасуда және ауруды өзгертетін жаңа терапиялар үлкен үміт көрсетті.
SMA 2 типті өлімге әкеледі ме?
2 типті SMA қысқа мерзімде өлімге әкелмейді, бірақ өмір сүру ұзақтығына әсер етуі мүмкін. Тыныс алу проблемалары болып табылады
2 типті SMA бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы қандай?
2 типті SMA бар көптеген адамдар ересек жаста аман қалады. туралы
Ауруды өзгертетін жаңа терапиялар SMA бар адамдар үшін өмір сүру сапасын да, өмір сүру ұзақтығын да жақсарта алады.
SMA – SMN1 генінің мутациясынан туындаған тұқым қуалайтын моторлы нейрондық ауру. 2 типті SMA 1 типке қарағанда жеңіл ағымға ие және симптомдар сәл кеш басталады.
2 типті SMA-мен туылған балаларда 6-18 айлық жаста прогрессивті әлсіздік дами бастайды. Әлсіздік әдетте аяққа әсер етеді, ал SMA 2 типті балалар өздігінен жүрмеуі мүмкін. Ақыр соңында әлсіздік күшейіп, тамақтану және тыныс алу сияқты қабілеттерге әсер етеді.
Сарапшы SMA мамандарының көп салалы командасы сіздің отбасыңызға күтім жоспарыңызды басқаруға көмектесе алады. SMA-ны емдейтін ем болмаса да, жаңадан пайда болған терапиялар осы жағдайы бар балалардың өмір сүру сапасын, мотор функциясын және өмір сүру ұзақтығын жақсартуы мүмкін.
