Шолу
Фенилкетонурия дегеніміз не?
Фенилкетонурия (ФКУ) – қанда фенилаланин деңгейінің жиналуымен байланысты генетикалық (тұқым қуалайтын) жағдай. Фенилаланин – амин қышқылы; аминқышқылдары белоктардың құрылыс материалы болып табылады. Көптеген тағамдық ақуыз көздерінде фенилаланин бар.
Егер емделмеген болса, PKU интеллектуалдық бұзылулар сияқты ауыр асқынуларды тудырады. Америка Құрама Штаттарында жыл сайын 10 000-нан 15 000-ға дейінгі нәрестелердің бірі PKU бар туылады.
Кімде фенилкетонурия даму қаупі бар?
Кез келген адам PKU-ны дамыта алатын болса да, кейбір этникалық топтар, әсіресе американдық немесе еуропалық текті адамдар тәуекелге ұшырайды.
Симптомдары мен себептері
Фенилкетонурияға не себеп болады?
PKU денеде фенилаланиннің жиналуынан туындайды. Сіздің денеңіз басқа ақуыздарды жасау үшін осы амин қышқылын пайдаланады. Егер сізде PKU болса, сіздің денеңіз фенилаланинді ыдырай алмайды. Егер ол емделмесе, бұл жинақ миды зақымдайды және PKU белгілерін тудырады.
Фенилкетонурия белгілері қандай?
ПКУмен туылған және емделмеген баланың интеллектуалдық және дамуында проблемалар болады. Сондай-ақ теріде пигментация аз болады.
Классикалық PKU (ауыр PKU деп те аталады) бар және метаболикалық диетада емес немесе емделмейтін адамдарда келесі белгілер бар:
- Ұстама немесе діріл
- Экзема
- Терінің және шаштың түссізденуі
- Микроцефалия (кішкентай бас мөлшері)
- Тыныс алудың, терінің немесе зәрдің көгерген иісі (қосымша фенилаланиннен туындаған)
- Жүрек ақаулары
ПКУ-ның орташа немесе жеңіл түрлерімен туылған балаларда интеллектуалдық бұзылулар ауыр болуы мүмкін. Жеңіл PKU бар кейбір балаларда ешқандай белгілер болмайды.
Диагностика және сынақтар
Фенилкетонурия қалай диагноз қойылады?
PKU қан сынағы арқылы диагноз қойылады. Америка Құрама Штаттарында және басқа елдердің көпшілігінде жаңа туған нәрестелер туылғаннан кейін 48 сағат ішінде өкше таяқшасы арқылы қан сынағы алынады. PKU түрін растау және оны емдеудің ең жақсы әдісін жоспарлау үшін қосымша сынақтар қажет болады. Егде жастағы адамдарда PKU қандағы фенилаланин деңгейін өлшейтін қан сынағы арқылы диагноз қойылады.
Басқару және емдеу
Фенилкетонурия қалай емделеді?
PKU фенилаланинді қабылдауды шектеу үшін ақуызды азайту арқылы өңделеді. Егер сізде немесе сіздің балаңызда орташа және ауыр PKU диагнозы қойылса, диетаны арнайы формулалар мен тағамдарды қосу үшін түзету қажет. Бұл өзгерістерге фенилаланиннің аз мөлшері бар диета жатады, сонымен бірге ақуызды жеткілікті мөлшерде тұтынуды қамтамасыз етеді. Денедегі фенилаланин деңгейін жоғарылататын жасанды тәттілендіргіш аспартамнан аулақ болу да маңызды.
PKU-ны жақсы білетін диетолог сізге диета құруға көмектесе алады. Сіз бұл диетаны өмір бойы ұстануыңыз керек. Емдеудің бір бөлігі ретінде сізге фенилаланин деңгейін бақылау үшін жиі қан анализі қажет болады.
Егер сізде PKU болса және жүкті болсаңыз, сіздің дәрігеріңіз бен диетологыңыз балаңыздың асқыну қаупін азайта отырып, дұрыс тамақтануды қамтамасыз ететін диета жоспарын жасайды.
PKU бар кейбір адамдар фенилаланинді ыдыратуға көмектесетін сапоптерин дигидрохлориді (Куван®) препаратын да пайдаланады.
Алдын алу
Фенилкетонурияны болдырмауға бола ма?
PKU алдын алудың ешқандай жолы жоқ.
Болжам / Болжам
Фенилкетонуриядан емделетін адамдар үшін болжам (болжам) қандай?
Өмір бойы емделу кезінде PKU бар адамдардың көпшілігі салауатты өмір сүреді.
Бірге тұру
Фенилкетонурия туралы дәрігерді қашан шақыруым керек?
Егер сізде немесе сіздің балаңызда фенилкетонурия белгілері пайда болса, мұқият бағалау үшін дәрігерге хабарласыңыз. Жүктілік алдында немесе бірінші пренатальды тексеру кезінде дәрігеріңізден PKU сынағы туралы сұраңыз. Егер сізде PKU болса, тұрақты қан анализі сіздің жағдайыңызды бақылайды.
