Шолу
Орақ жасушалы ауру (SCD) дегеніміз не?
Орақ тәрізді жасуша ауруы – сіздің эритроциттеріңізге әсер ететін, денсаулығыңызға теріс әсер ететін тұқым қуалайтын ауру. SCD кезінде сіздің гемоглобиніңіз қалыпты емес және қан тамырлары арқылы оңай өте алмайды. Гемоглобин – қызыл қан жасушаларының бөлігі болып табылатын ақуыз. Бұл қандағы оттегін тасымалдайтын зат.
Қалыпты қызыл қан жасушалары дөңгелек және оттегін жеткізу үшін денедегі шағын қан тамырлары арқылы қозғала алады. СКД кезінде гемоглобиннің химиялық өзгеруі ұзын таяқшалардың пайда болуына әкеледі. Бұл қатты таяқшалар қызыл қан клеткасының пішінін ораққа (ай тәрізді) айналдырады. Орақ тәрізді жасушалар қан тамырларынан оңай өтпейді. Олар бітеліп қалуы немесе ыдырауы мүмкін, бұл сонымен қатар эритроциттердің өмір сүруінің төмендеуіне әкеледі. Орақ тәрізді жасушалар қалыпты эритроциттер сияқты ұзақ өмір сүрмейді. Бұл бауыр мен жүректе темірдің ұлғаюына әкеледі, бұл осы органдардың зақымдалуына әкелуі мүмкін. Зақым бауыр жеткіліксіздігі, жүрек ырғағының бұзылуы (жүрек ырғағының бұзылуы), жүректің ұлғаюы (кардиомиопатия) және жүрек жеткіліксіздігі сияқты жағдайларға әкелуі мүмкін.
Орақ жасушалы ауру (SCD) қаншалықты жиі кездеседі?
SCD орақ тәрізді жасуша белгісінен (SCT) туындайды. Орақ тәрізді жасушалық қасиет адамдарда бір орақ жасуша гені және бір қалыпты ген болған кезде болады. Егер сізде жай ғана SCT болса, сізде әдетте симптомдар болмайды және сізде SCD жоқ. Дегенмен, сіз балаларыңызға SCT тапсыра аласыз. Егер ата-ананың екеуінде де осы белгі болса, баланың орақ жасушалы ауруының қандай да бір түрі болуы мүмкін.
АҚШ-та SCT бар шамамен 1 миллионнан 3 миллионға дейін адам болса да, SCD бар шамамен 100 000 адам бар.
Орақ жасушалы аурумен (ОҚА) кім зардап шегеді?
Орақ тәрізді жасушалық қасиет, демек, SCD белгілі бір этникалық топтарда жиі кездеседі, соның ішінде африкалық американдықтар, испандықтар, оңтүстік азиялықтар, оңтүстік еуропалық кавказдықтар және таяу шығыстықтар. Америка Құрама Штаттарында 350-400 афроамерикалық сәбилердің 1-інде орақ жасушалы ауру бар. Дүние жүзінде орақ тәрізді жасушалық қасиеті бар 300 миллион адам бар деп есептеледі. Бұл санның шамамен үштен бірі Сахараның оңтүстігіндегі Африкада.
Орақтәрізді жасуша ауруларының қандай түрлері бар?
Орақ тәрізді жасуша ауруы – гемоглобинге әсер ететін бұзылулар тобы, соның ішінде:
- Гемоглобин SS (HbSS) ауруы.
- Гемоглобин SB+ (бета) талассемия.
- Гемоглобин SB0 (бета-нөлдік) талассемия.
- Гемоглобин СК ауруы.
- Гемоглобин SD ауруы.
- Гемоглобин SE ауруы.
- Гемоглобин SO ауруы.
Симптомдары мен себептері
Орақ жасушалық ауруды (ОҚБ) не тудырады?
SCD – бұл тұқым қуалайтын жағдай. Бұл ақаулы HBB генінен туындайды. Ол аутосомды-рецессивті үлгіде тұқым қуалайды, онда SCD бар адамның ата-анасы мутацияланған геннің бір көшірмесін алып жүреді, бірақ олар әдетте жағдайдың белгілері мен белгілерін көрсетпейді.
Орақ жасушалы ауруының белгілері қандай?
SCD белгілері мен симптомдары бала шамамен төрт-бес айлық болғанда біліне бастайды. Бұған дейін ұрықтың гемоглобині эритроциттердің пішінін өзгертуін (орақ тәрізді) тоқтатады.
SCD белгілері мен симптомдары адамнан адамға өзгереді. Кейбір адамдарда жеңіл симптомдар бар, ал басқалары ауыр асқынулар үшін жиі ауруханаға жатқызылады
SCD белгілері мен белгілері мыналарды қамтиды:
- Ауырсыну.
-
Анемия шаршау және әлсіздік ретінде көрінуі мүмкін.
- Буындардың ісінуі және қабынуы.
- Көкбауырда немесе бауырда қанның бітелуі.
- Сарғаю (тері мен көздің сарғаюы).
Диагностика және сынақтар
Сіздің дәрігеріңіз орақ жасушалық ауруды (SCD) қалай анықтайды?
АҚШ заңы барлық нәрестелерді жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру бағдарламасының бөлігі ретінде орақ жасушалы ауруға тексеруден өткізуді талап етеді. Осы кезде сынақ нәрестеде гемоглобиннің қалыптыдан ауытқуы бар-жоғын көрсетеді.
Егер сізде орақ тәрізді жасуша белгілері, ауру немесе анемия бар-жоғына сенімді болмасаңыз, дәрігер қан анализін тағайындайды.
Басқару және емдеу
Орақ жасушалы ауруын (SCD) емдеудің қандай әдістері бар?
Бүгінгі күні SCD бар адамдардың көпшілігі үшін дәрі-дәрмектер аурудың ауырлығын өзгерту және симптомдарды емдеу үшін қолданылады. Бұл препараттарға мыналар жатады:
- Гидроксимочевина сияқты ауруды өзгертетін агент.
- Нестероид емес қабынуға қарсы препараттар (NSAIDs) және өткір ауырсыну дағдарысында опиат сияқты ауырсынуды басатын дәрілер.
- Антибиотиктер, мысалы, пенициллин.
- Гемолизді тежейтін жаңа препарат (Oxbryta®; voxelotor).
- Орақ ауруын тежейтін жаңа препарат (Adakveo®; crizanlizumab).
Қан немесе сүйек кемігін трансплантациялау (бағаналық жасуша трансплантаты деп те аталады) SCD емдеуі мүмкін. Трансплантация үшін жақсы сәйкес келетін донор қажет, мысалы, ағасы, және жүргізіліп жатқан зерттеулер тек жартысы ғана сәйкес келетін ана, әке немесе бауырлар сияқты балама донорлардан трансплантацияны оңтайландыруды іздейді. Трансплантация кезінде қауіп бар.
Қазіргі уақытта SCD емдеу үшін гендік терапия сыналуда. Бұл қалыпты гемоглобин генін адамның кемігінен немесе перифериялық қаннан жиналған гемопоэтикалық дің жасушаларына енгізуді, содан кейін жаңа жасушаларға орын жасау үшін химиотерапияны алғаннан кейін сол жасушаларды денеге қайта салуды талап етеді. Перспективалы ерте деректер бар және гендік терапия бір күні SCD үшін әдеттегі емдеу болуы мүмкін деген үміт бар.
Қан құю және эритроциттердің алмасуы
Қан құю және эритроциттердің алмасуы орақ тәрізді ауруды емдей алмайды. Дегенмен, олар инсульт, өткір кеуде синдромы және органдардың ақаулары сияқты дағдарыстық жағдайларды емдеу үшін қолданылуы мүмкін.
Орақ жасушалы ауруының (ОҚЖ) асқынулары қандай?
Орақ тәрізді жасуша ауруы сіздің денеңіздің көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Кейбір әсерлер өткір (олар кенеттен басталады), ал кейбіреулері созылмалы (ұзақ уақытқа созылады). Орақ тәрізді жасушалардың асқынуы ерте басталады және өмір бойы жалғасады.
Ауырсыну
Мысалы, егер сізде SCD болса, сізде орақ тәрізді жасушалық дағдарыс немесе вазоокклюзиялық дағдарыс (VOC) деп аталатын өткір ауырсыну дағдарысы болуы мүмкін. Деформацияланған қан жасушалары бітелуді тудырғанда, сіз дененің кез келген жерінде ауырсынуды сезінуіңіз мүмкін. VOC жиі соқтығысатын аймақтарға іш, кеуде, арқа, аяқтар мен қолдар кіреді. Сізде созылмалы ауырсыну немесе үш айдан астам уақытқа созылатын ауырсыну болуы мүмкін.
Жедел кеуде синдромы
СКД-ның бұл асқынуы өкпенің қан тінінде орақ тәрізді жасушалар пайда болған кезде пайда болуы мүмкін өкпенің зақымдалуына байланысты ауыр. Бұл ауырсыну дағдарысынан бірнеше күн өткен соң болуы мүмкін. Сізде инфекция да болуы мүмкін. Сіз дәрігерге қоңырау шалуыңыз керек және сізді ауруханаға жатқызуыңыз мүмкін.
Неврологиялық мәселелер
SCD бар адамдар инсульт қаупіне ұшырайды. Кейде белгілер айқын болады (клиникалық инсульт). Кейде белгілер өте айқын емес, инсульт үнсіз деп айтылады. (Бұл дыбыссыз ми жарақаты деп те аталады).
Неврологиялық мәселелер оқуда, шешім қабылдауда немесе жұмыс істеуде және жұмысты сақтауда ұзақ мерзімді проблемаларға әкелуі мүмкін.
Көру проблемалары
Деформацияланған қан жасушалары көздің тор қабығына зақым келтіруі мүмкін. Бұл өз кезегінде көру проблемаларына немесе көру қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін. Жүйелі түрде көзді тексеруден өтіп, көру қабілетіңізде қандай да бір өзгерістер болса, дәрігерге хабарлау маңызды.
Репродуктивті мәселелер
SCD өсудің баяулауына әкелуі мүмкін. Бұл жыныстық жетілудің кешігуін қамтиды.
Жүкті әйелдер үшін SCD жоғары қан қысымы, қан ұйығыштары, түсік, төмен салмақ және мерзімінен бұрын босану қаупін арттыруы мүмкін. Егер сіз жүкті болсаңыз, гидроксимочевинаны қолданбауыңыз керек.
Ер адамдар приапизммен ауыруы мүмкін, бұл деформацияланған жасушалар тік жыныс мүшесінен қан ағынын бөгеп, пениса ұзақ уақыт бойы тік тұрған кезде пайда болады. Приапизм ауырсынуды тудырудан басқа, пениске зақым келтіруі және импотенцияға әкелуі мүмкін. 4 сағат немесе одан да көп уақытқа созылатын эрекцияның болуы – бұл медициналық көмек.
Орақ тәрізді жасуша белгісі немесе орақ жасуша ауруы жүктілікке әсер ете ме?
Орақ жасушалы ауруы бар көптеген әйелдердің жүктілігі сау, бірақ тәуекелдер жоғары. Сіз әрқашан жақсы босанғанға дейін күтім жасауыңыз керек. Егер сізде SCD болса, сізде ауырсыну эпизодтары, инфекциялар және көру проблемалары сияқты мәселелер болуы мүмкін. SCD бар әйелде түсік түсіру, ерте босану және салмағы 5 фунт 8 унциядан аз нәресте туу қаупі жоғары.
Орақ тәрізді жасушалық қасиеті бар әйелдердің көпшілігі сау жүктілікке ие және барлық жүкті әйелдер сияқты, үнемі босанғанға дейін күтім жасау керек.
Алдын алу
Орақ жасушалы ауруын (ОҚЖ) қалай алдын алуға болады?
Сіз орақ жасушаларының ауруын алдын ала алмайсыз. Дегенмен, орақ тәрізді жасуша қасиетін тексеруге болады. Егер сіз жүкті болсаңыз, SCT немесе SCD бар-жоғын сынау үшін хориональды виллус үлгісін (CVS) немесе амниоцентезді (амнио) алуға болады. Сізде немесе сіздің серіктесіңізде SCT немесе SCD болса, генетикалық кеңесшімен кеңесуді қалауыңыз мүмкін.
Кімде орақ жасушалы ауру (ОҚА) даму қаупі бар?
Кейбір этникалық топтардың, соның ішінде африкалық, испандық және жерорта теңізі текті адамдарда SCD дамыту ықтималдығы жоғары.
Болжам / Болжам
Орақ жасушалы ауруы (SCD) бар адамдардың болжамы қандай?
Орақ жасушалы ауруы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы қысқарады. Ауруы бар кейбір адамдар жылдар бойы симптомсыз қалуы мүмкін, ал басқалары нәрестелік немесе ерте балалық шақтан кейін өмір сүре алмайды. SCD үшін жаңа емдеу өмір сүру ұзақтығы мен өмір сүру сапасын жақсартады. Орақ жасушалы ауруы бар адамдар ауруды оңтайлы басқара отырып, 50 жастан асқанда өмір сүре алады.
Бірге тұру
Орақ жасушалық ауруы (SCD) туралы провайдеріңізге қашан қоңырау шалу керек?
Медициналық қызмет көрсетушіге хабарласыңыз немесе жедел жәрдем бөлмесіне келесі жағдайларда хабарласыңыз:
- Сізде 101°F (38°C) температура бар.
- Сізде төрт немесе одан да көп сағатқа созылған эрекция бар.
- Сізде тұрақты ауырсыну бар, әсіресе кеуде ауыруы немесе бас ауруы.
- Сізге тыныс алу қиынға соғады.
- Сіздің көзқарасыңызда проблемалар бар.
Безгек пен орақ жасушалы ауру арасында қандай байланыс бар?
Зерттеулер көрсеткендей, орақ тәрізді жасушалары бар адамдар безгектен қорғалған. Дүние жүзінің безгекпен әлі де күресіп жатқан аймақтарында SCT бар адамдардың саны көп.
Ресурстар
Орақ жасушалы ауруы (SCD) бар адамдар үшін ресурстар бар ма??
Егер сізде немесе сізді қызықтыратын біреуде SCD болса, келесі ұйымдардың бірінен пайдалы ақпаратты және/немесе қолдауды таба аласыз. Бұл тізім барлығын қамтуға арналмаған.
- Американдық орақ жасушалы анемия қауымдастығы.
http://www.ascaa.org/ - Американың орақ жасушалық аурулары қауымдастығы, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/ - Орақ тәрізді жасушалық аурулар коалициясы.
http://www.scdcoalition.org/ - Орақ жасуша қоғамы (Ұлыбритания).
https://www.sicklecellsociety.org/
