Жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) – генетикалық, үдемелі жүйке-бұлшықет ауруы. SMA жұлынның моторлы нейрондары деп аталатын бұлшықетті басқаратын жүйке жасушаларына әсер етеді.
Жағдай бұлшықет әлсіздігіне және бұлшықет атрофиясына әкеледі. Симптомдар әртүрлі және жеңілден ауыр мүгедектікке дейін өзгеруі мүмкін.
SMA диагнозы бар балада жорғалау, отыру, бас қозғалысын бақылау және жүру қиындықтары болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда ол жұтынуға және тыныс алуға кедергі келтіреді.
Мұнда SMA туралы не білу керек.
SMA себептері және ол кімге әсер етеді
SMA жасына, жынысына немесе нәсіліне қарамастан кез келген адамға әсер етуі мүмкін. SMA-ның барлық белгілі түрлері генетикалық болып табылады, әдетте белгілі бір генмен проблеманы қамтиды.
SMA түрлері және белгілері
Бастапқыда жасына қарай өзгеретін SMA бірнеше түрлері бар. Белгілері мен симптомдарына жұтыну және шайнау қиындықтары, тыныс алу проблемалары және қозғалыстың шектелуі жатады.
Емдеу фактілері
SMA емдеуі болмаса да, емдеу көмектесе алады. Үйдегі модификациялар, дәрі-дәрмек, көмекші құрылғылар, физикалық және кәсіптік терапия, тамақтандыру және тыныс алу көмегі – бұл SMA-мен өмір сүруді жеңілдететін нәрселер.
SMA сирек кездесетін жүйке-бұлшықет ауруы, әдетте ерте балалық шақта диагноз қойылады. SMA-ның айқын генетикалық себебі бар. Егер сіздің балаңызға SMA диагнозы қойылса, бұл сіздің кінәңіз емес. Бұған жол бермеу үшін ештеңе істей алмас едіңіз.
SMA-ны емдеу мүмкін емес, бірақ емдеу прогрессияны бәсеңдетуге және симптомдарды басқаруға көмектеседі. Балаңызға ең жақсы өмір сапасына қол жеткізуге көмектесетін емдеу жоспарын әзірлеу үшін балаңыздың денсаулық сақтау тобымен жұмыс жасаңыз.
