ALS және фронтотемпоральды деменция: байланыс неде?

Амиотрофиялық бүйірлік склерозда FTD қаншалықты жиі кездеседі?

ALS бар барлығында FTD дамымаса да, 2020 жылғы зерттеу шолуы ALS бар адамдардың жартысы FTD-мен байланысты деменция түрін дамытады деп болжайды.

Сол есеп сонымен қатар FTD бар адамдардың шамамен 30 пайызы қозғалысты басқару проблемаларын, соның ішінде үйлестірудің болмауы немесе дененің серпінді және тұрақсыз қозғалысын дамытады.

Тәуекел факторлары туралы не белгілі?

Соңғы жылдардағы көптеген зерттеулер ALS және FTD бөлісетін генетикалық қауіп факторларын, сондай-ақ екі аурудың мида дамуының жалпы жолдарын көрсетті. Екі ауру бірге пайда болғанда, зерттеушілер шартты ALS-FTD деп белгілеңіз.

А 2017 оқу ALS-FTD аутофагия ауруы болуы мүмкін деп болжайды. Аутофагия жасушалардың сау жасушаларды жасау немесе сақтау үшін белгілі бір ақуыздар мен басқа бөліктерді жою және қайта өңдеу процесін білдіреді.

ALS-FTD жағдайында аутофагия проблемалары рибонуклеин қышқылын (РНҚ) өңдеуге ерекше кедергі келтіруі мүмкін. Хромосомалардағы бұл қышқыл ақуыз құрылымы туралы ақпаратты бір жасушадан екіншісіне алмасуға қатысады. ALS-FTD сонымен қатар ми жасушаларындағы ақуыздардың тұрақтылығын бұзу арқылы аутофагияны бұзуы мүмкін.

2020 жылғы шолуға сәйкес, ALS-FTD зерттеудің ерекше белсенді бағыты TAR ДНҚ-байланыстырушы ақуыз 43 (TDP-43) рөлі болып табылады. Бұл ақуыздың депозиттері ALS және FTD бар адамдардың жүйке жасушаларында жиналады. Олар РНҚ-ны тұрақсыздандыру арқылы сол жасушалардың өліміне жауапты болуы мүмкін.

Қазіргі уақытта ALS немесе FTD үшін ешқандай ем жоқ. Бірақ а 2019 оқу TDP-43 құрылымын өзгерту оның РНҚ-ны байланыстыру қабілетіне кедергі келтіруі және жүйке жасушаларының жоғалуын болдырмауы мүмкін деп болжайды.

Сонымен қатар, а сәйкес 2019 шолу, Клиниктер C9orf72 гені ALS-FTD-де рөл атқарады деп сенеді. А 2019 оқу Бұл геннің қайталанатын кеңеюі бүгінгі күнге дейін отбасылық және спорадикалық ALS-FTD-нің ең көп тараған себебі болып табылатын зерттеулерге сілтеме жасайды. Бұл отбасылық ALS-тің шамамен 40 пайызын және спорадикалық ALS-тің 5-10 пайызын құрайды.

Симптомдары қандай?

ALS негізінен бұлшықет бақылауына әсер етеді, көбінесе таным мен жадты сақтайды. Алайда FTD ойлау қабілетіне, көңіл-күйіне және мінез-құлқына әсер етеді.

ALS және FTD белгілерін толығырақ қарастырайық.

ALS белгілері

ALS-тің ең ерте белгілеріне көбінесе бұлшықеттердің тартылуы немесе құрысулары, сондай-ақ аяқ-қолдарға, мойынға немесе диафрагмаға әсер ететін бұлшықет әлсіздігі жатады.

Ауру дамып келе жатқанда, ALS-тің басқа жалпы белгілері мыналарды қамтиды:

• анық сөйлеу қиын
• шайнау және жұту қиындықтары
• көмексіз жүру қиын
• үйлестірудің жоғалуы
• бұлшықеттің қысылуы
• кейде желдеткішті қолдануға әкелуі мүмкін тыныс алу проблемалары

ALS бар көптеген адамдар есте сақтау және ойлау қабілеттерін сақтауға бейім болғандықтан, олар көбінесе олардың моторлық бақылауы, сондай-ақ олардың тәуелсіздігі жойылатынын жақсы біледі. Бұл кейде депрессияға немесе алаңдаушылыққа әкелуі мүмкін.

FTD белгілері

Ең ерте FTD белгілері мінез-құлықтағы өзгерістерді қамтуы мүмкін, мысалы, әлеуметтік жағдайлардан бас тарту немесе болдырмау. Сөйлеудің қиындығы тағы бір ерте симптом болып табылады.

Басқа жалпы FTD белгілері мыналарды қамтиды:

• міндеттер мен жауапкершіліктерді жоспарлау және басымдық беру қиындықтары
• импульсивті әрекет ету
• бір сөздер мен әрекеттерді қатарынан бірнеше рет қайталау
• отбасынан, достарынан және бір кездері ләззат алған әрекеттерінен бас тарту
• сөйлеу және басқалардың айтқанын түсіну қиындықтары

Себептері қандай?

ALS және FTD ұқсас ауру жолдарын ұстануы мүмкін болғанымен, ғалымдар адамдарда осы прогрессивті аурулардың біреуін немесе екеуін де неліктен дамытатынын әлі білмей отыр.

ALS себептері

ALS-тің нақты себептері әлі белгісіз, дегенмен зерттеушілер бұл ауру генетикалық факторлар мен қоршаған орта әсерлерінің өзара әрекеттесуінің нәтижесі болуы мүмкін деп санайды.

А 2020 шолу 20-дан астам гендік мутация ALS-пен байланысты екенін, бірақ барлық ALS жағдайларының шамамен 10 пайызы ғана тұқым қуалайтынын атап өтеді. ALS бар адамдардың көпшілігінде аурумен ауыратын отбасы мүшелері жоқ.

FTD себептері

Сол сияқты, FTD себептері белгісіз, дегенмен зерттеушілер рөл атқаруы мүмкін генетикалық мутацияларды зерттеп жатыр. сәйкес Ұлттық қартаю институтыFTD-ге ықпал ететін генетикалық мутацияларға мыналар жатады:

• Тау гені. Бұл Альцгеймер ауруының белгісі болып табылатын тау ақуызының ерекше жиналуына әкеледі.
• GRN гені. Бұл TDP-43 ақуызының әдеттен тыс жиналуымен байланысты, сонымен қатар FTD және ALS екеуінде де кездеседі.
• C90RF72 гені. Бұл сонымен қатар ALS және FTD дамуымен байланысты.

ALS және фронтотемпоральды деменцияны қалай басқаруға болады

Ешбір жағдайда да емдеу немесе аурудың дамуын бәсеңдетудің жолы жоқ, бірақ белгілі бір белгілерді басқаруға көмектесетін емдеу әдістері бар.

ALS емдеуі

• Рилузол және эдаравон. Рилузол (Рилутек) және Эдаравон (Радикава) болып табылады ALS емдеу үшін азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) мақұлдаған екі дәрі. Рилузол мидағы жүйке жасушалары мен қозғалтқыш жасушалары арасында хабарламаларды тасымалдайтын глутаматты азайту арқылы моторлы нейрондарды қорғауға көмектеседі. Эдаравон антиоксидант ретінде әрекет етеді, сау жасушаларды тотығу стрессінен қорғайды.
• Физиотерапия және сөйлеу терапиясы. Бұл терапия ALS бар адамдарға, әсіресе аурудың басында пайдалы болуы мүмкін.
• Тыныс алудың көмегі. Бет маскасы, мұрын маскасы немесе дулыға арқылы тыныс алуды қолдау да кең таралған емдеу болып табылады. Инвазивті емес желдету ретінде белгілі, тыныс алуды қолдаудың бұл түрі ALS үшін «симптоматикалық емдеудің маңызды іргетасына» айналды, өмір сүру және өмір сүру сапасын жақсартады. 2019 зерттеу.
• Азықтандыру түтігі. ALS дамыған сайын тамақтану қиынға соғуы мүмкін. Дұрыс тамақтанбау қаупі жоғары ALS бар адамдар үшін, а 2020 оқу перкутандық эндоскопиялық гастростомия (PEG) түтігін орналастыруды ұсынады. Бұл тамақтануды сақтауға көмектеседі және дәрі-дәрмектерге балама жол береді.
• Ауырсынуды басқару. ALS қауымдастығы рецептсіз сатылатын ауырсынуды басатын дәрілерді, сондай-ақ ауырсынуды бастан кешіретін белгілі бір аймақтарда акупунктура және бағытталған инъекциялар сияқты басқа нұсқаларды көрсетеді. ALS бар адамдарға дәрігерлермен сөйлесуге шақырылады.

FTD емдеу

FTD көмегімен емдеу дәрі-дәрмектерді, сондай-ақ адамдарға деменция белгілерімен күресуге көмектесетін араласуды қамтуы мүмкін:

• Дәрі-дәрмек. Бұл көбінесе депрессияны және басқа да психикалық денсаулық жағдайларын емдеу үшін қолданылатын селективті серотонинді кері қармау тежегіштері (SSRIs) деп аталатын дәрі түрін қамтуы мүмкін. FTD үшін бұл SSRI кейбір төтенше мінез-құлық белгілерін басқаруға көмектесуі мүмкін.
• Күнделікті. Тұрақты кесте құру және адамның күнделікті жұмысын жеңілдету пайдалы болуы мүмкін.
• Сөйлеу және физиотерапия. Бұл терапия симптомдардың сипаты мен ауырлығына байланысты кейбір жағдайларда қажет болуы мүмкін.
• Сабыр. Симптомдар ренжітуі мүмкін болғандықтан, сүйіктіңізді сынамай немесе ренжітпей мүмкіндігінше қолдауға тырысыңыз.

ALS және фронтотемпоральды деменцияның болжамы қандай?

Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институтының (NINDS) мәліметтері бойынша, ALS үшін орташа өмір сүру ұзақтығы 3 жылдан 5 жылға дейін ол басталғаннан кейін. туралы 10 адамнан 1 ALS белгілері басталғаннан кейін кем дегенде 10 жыл өмір сүреді.

Бұл ауру, әдетте, алдымен дененің бір бөлігіне әсер етеді және бұл бастапқы аймақ бір адамнан екінші адамға әртүрлі болуы мүмкін. Жоғарғы аяқ-қолдар аяқтың алдында немесе керісінше әсер етуі мүмкін. Бірақ ақырында ALS бүкіл денеге әсер етеді. Тыныс алу жеткіліксіздігі көбінесе өлімнің себебі болып табылады, әдетте алғашқы белгілер пайда болғаннан кейін 5 жыл ішінде NINDS.

FTD-ге келетін болсақ, сәйкес NINDS, FTD бар адамдардың болжамы «нашар». NINDS аурудың «тұрақты және жиі тез дамитынын» атап өтеді. Ауқым 3 жылдан 10 жылға дейін болуы мүмкін және сайып келгенде, кейбір адамдар үйде немесе тұрғын үй жағдайында 24 сағаттық күтім мен бақылауды қажет етеді.

ALS үшін ресурстар және қолдау

ALS саяхаты арқылы жолды шарлау қиын болуы мүмкін. Бірақ отбасына, достарына, қамқоршыларына және ALS-пен өмір сүретіндерге қолдау мен көмек көрсету үшін көптеген ресурстар бар.

• NINDS мұны ұсынады фактілер парағы жағдайы және емдеу нұсқалары туралы толығырақ ақпарат алу үшін, сондай-ақ бұл ресурс FTD-ге тән.
• ALS қауымдастығы 1985 жылы құрылған және тек ALS-ке бағытталған жалғыз ұлттық коммерциялық емес ұйым болып табылады. Ұйымда көптеген ресурстар бар, соның ішінде ALS саяхатындағы әрбір адамға мемлекеттік бөлімдер мен жергілікті қолдау ақпараты.
• Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары (CDC) бар тізім ALS бойынша көптеген әртүрлі ұйымдар мен ақпараттық сайттар.

• Paients Like Me — әртүрлі жағдайлары бар адамдарға, соның ішінде ALS-ке арналған желілік қауымдастық. Бұл адамдарға ALS туралы көбірек білуге, қолдау табуға және ALS зардап шеккен басқа адамдармен өз оқиғалары мен тәжірибелерін бөлісуге көмектеседі. Тіркелу тегін.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз.

2020 жылғы зерттеулер ALS бар адамдардың жартысы да FTD дамыта алады деп болжайды. Бұл онымен бірге тұратын адамдар мен олардың қамқоршылары үшін өте қиын жағдайды одан әрі қиындатуы мүмкін.

ALS және FTD екеуінің де белгілері мен себептері сәйкес келеді. ALS негізінен моторды басқаруға әсер ететін ауру, ал FTD ойлау дағдылары мен мінез-құлқына кедергі келтіретін ауру. Ешбір жағдайдың да емі жоқ. Бірақ дәрі-дәрмекпен қатар аурудың дамуын бәсеңдетудің және симптомдарды пайда болған кезде басқарудың басқа жолдары бар.