Біріншілік бүйірлік склероз (PLS) – сирек кездесетін неврологиялық ауру. Дәрігерге PLS диагнозын қою үшін бірнеше жыл қажет болуы мүмкін. Емдеу болмаса да, емдеу өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.
Бастапқы бүйірлік склероз (PLS) – бұл ересектерге және сирек жағдайларда балаларға әсер ететін неврологиялық ауру. Нақтырақ айтқанда, бұл адамның ерікті бұлшықеттерді пайдалану қабілетін нашарлататын моторлы нейрон ауруы. Ерікті бұлшықеттер – жүру, сөйлесу, тамақтану және күнделікті әрекеттерді орындау үшін қолданылатын бұлшықеттер.
PLS туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз, оның себебі неде және бұзылған сайын қандай емдеу көмектеседі.
Симптомдары қандай?
PLS белгілері мен симптомдары адамға байланысты өзгереді. Симптомдар уақыт өте келе баяу дамуы мүмкін және дененің басқа бөліктерінде дамымай тұрып, көбінесе аяқтарда басталады.
Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
- бұлшықет әлсіздігі, қаттылық және спазмы
- баяу қозғалыс
- жүру қиын
- теңгерім мәселелері
- епсіздік
-
дизартрия (сөз құрастырудың қиындығы, сөйлеудің бұзылуы)
-
дисфагия (жұтыну және шайнау)
- қуықты бақылау мәселелері
- тыныс алу мәселелері
Зерттеушілер сонымен қатар PLS бар адамдарда когнитивті және мінез-құлық өзгерістері болуы мүмкін екенін айтады. Олар есте сақтау, әлеуметтік өзара әрекеттесу және көңіл-күй мәселелерін қамтуы мүмкін.
PLS не тудырады?
Біз PLS-ке не себеп болатынын нақты білмейміз. Көптеген жағдайлар отбасылық тарихсыз немесе басқа анықталған негізгі себепсіз орын алады.
Жалпы, моторлы нейрондық аурулар ми мен жұлыннан денедегі бұлшықеттерге ақпарат жіберетін жүйке жасушаларының мәселелерінен туындайды. Бұл хабарламалар бұзылған кезде, адамның бұлшық еттерін басқаруы әсер етеді және олардың ерікті қозғалыстарында қиындықтар болуы мүмкін.
Ересектерде басталған PLS кезінде бұл мәселелер әдетте жас аралығында басталады
Ювенильді біріншілік бүйірлік склероз
Кәмелетке толмаған біріншілік бүйірлік склероз гендік мутация нәтижесінде пайда болады. Бұл жағдайда бұл бала ата-анасының екеуінен де мұралануы тиіс ALS2 немесе ERLIN2 гендерінің мутациясы (аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық).
ALS2 гені денеде моторлы нейрон жасушаларының жұмысын қамтамасыз ететін алсин деп аталатын ақуызды өндіруге жауап береді. Бұл ақуыз бұзылған кезде баланың ерікті бұлшықет қызметіне әсер етеді.
Кәмелетке толмаған ПЛС баланың 2 жастан 11 жасқа дейінгі жасында пайда болады. Ересектерде пайда болған PLS сияқты, кәмелетке толмағандардағы PLS белгілері әр адам үшін әртүрлі болады.
PLS қалай диагноз қойылады?
PLS үшін жалғыз сынақ жоқ. Диагноз басқа ауруларды алып тастау арқылы жүзеге асырылады. Осы себептерге байланысты диагноз күрделі болуы мүмкін және біраз уақытты алады. Шын мәнінде, невропатологтар кем дегенде күте алады
PLS басқа неврологиялық бұзылулармен сипаттамаларға ие. Мысалы, амиотрофиялық бүйірлік склероз (ALS) ұқсас симптомдары бар жүйке-бұлшықет ауруы, ал PLS-тің бастапқы кезеңдерінде симптомдар бастапқыда жоғарғы моторлы басым ALS үшін қате болуы мүмкін. PLS-ті ALS-тен ажырату үшін дәрігерге бірнеше жыл қажет болуы мүмкін.
PLS бастапқыда тұқым қуалайтын спастикалық параплегиямен де қателесуі мүмкін.
Диагноз мыналарды қамтуы мүмкін:
- Физикалық емтихан: Бұл қозғалыс өзгерістерін, әлсіздікті және спастикалықты байқау үшін жасалады.
- Зертханалық сынақтар (қан анализі): Бұл инфекцияны және басқа мәселелерді болдырмау үшін.
- Магнитті резонансты бейнелеу (МРТ): МРТ медицина мамандарына ми мен омыртқаны көруге көмектеседі.
- Электромиограмма (ЭМГ): EMG бұлшықеттер мен төменгі моторлы нейрондық функцияларды бағалау үшін жасалады.
- Жүйке өткізгіштік жылдамдығы (NCV): Бұл жүйке өткізгіштігін зерттеу ретінде де белгілі.
- Белдік пункция: Жұлын шүмекі деп те аталады, бұл цереброспинальды сұйықтықты зерттеу үшін жасалады.
- Генетикалық тестілеу: Бұл кәмелетке толмаған бастапқы бүйірлік склерозға күдіктенсе пайдалы болуы мүмкін.
Уақыт өте келе PLS қалай дамиды?
PLS белгілері
Бір аяқтың аяқ бұлшықеттеріндегі белгілерді екіншісінен бұрын байқай аласыз. Уақыт өте келе бұл сезімдер қол бұлшықеттеріне және бұлшық еттерге (мидың түбіндегілер) таралуы мүмкін. Ауру тіпті бет бұлшықеттеріне дейін өршуі немесе тыныс алуды немесе жұтуды қиындатады.
PLS дамып келе жатқанда, ұтқырлық пен коммуникация қиындап кетуі мүмкін, бұл адамның тәуелсіздігін де шектей алады. Айтпақшы, PLS бар кез келген адам барлық мүмкін белгілерді бастан кешірмейді. Ал дамып келе жатқан белгілер бір уақытта болмауы мүмкін.
PLS үшін емдеу бар ма?
PLS-тің емі жоқ. Симптомдардың дамуы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін, бірақ бұл әрқашан өлімге әкелмейді және адамдар қалыпты өмір сүру ұзақтығына ие болуы мүмкін.
Емдеу адам бастан кешіретін белгілерге бағытталған:
- Әртүрлі терапия: Бұлшықет әлсіздігіне, буындардың қозғалғыштығына және күнделікті тапсырмаларға көмектесу үшін белгілі бір емдеу әдістерін қолдануға болады. Олар физиотерапияны, кәсіби терапияны, логопедиялық терапияны және оңалтуды қамтуы мүмкін.
- Дәрілер: Мысалы, баклофен, тизанидин және бензодиазепиндер сияқты бұлшық ет босаңсытқыштары бұлшықеттің спазтикасына көмектеседі. Ауырсынуға қарсы препараттар, рецептсіз (OTC) немесе рецепт бойынша, ыңғайсыздықты жоюға көмектесуі мүмкін. Антидепрессанттар депрессияға көмектесуі мүмкін.
- Медициналық құрылғылар: Таяқтар, мүгедектер арбалары, жақшалар және сөйлеу синтезаторлары сияқты медициналық құрылғылар адамдарға ұтқырлық мәселелерін басқаруға және күнделікті әрекеттермен біраз тәуелсіздік алуға көмектеседі.
Клиникалық сынақтар
Клиникалық сынақтар – бұл зерттеушілерге жағдайларды, соның ішінде негізгі себептерді немесе ықтимал емдеу әдістерін мұқият зерттеуге мүмкіндік беретін зерттеулер.
Америка Құрама Штаттарының Медицина кітапханасы клиникалық зерттеулердің онлайн деректер базасын жүргізеді. Қазіргі уақытта PLS бар адамдарды жалдап жатқан алдыңғы сынақтар мен сынақтар туралы қосымша ақпарат алу үшін clinicaltrials.gov сайтын қараңыз.
Эмоциялық қолдау және қосымша ресурстар
Сирек кездесетін ауру диагнозы физикалық және эмоционалдық тұрғыдан қиын болуы мүмкін. Көптеген адамдар әртүрлі эмоцияларды бастан кешіреді, сонымен қатар клиникалық депрессияны дамыта алады.
Егер сізге PLS диагнозы қойылса, аймағыңыздағы қолдау топтары туралы сұрау үшін дәрігеріңізге хабарласыңыз. Топтарды арнайы «PLS топтары» деп атауға болмайды. Оның орнына олар моторлы нейрондық бұзылулардың (MND) қолшатырында болуы мүмкін.
Басқа ресурстарға мыналар жатады:
-
Моторлық нейрондық ауруларды қолдау тобы (Facebook)
- ALS/MND қауымдастықтарының халықаралық альянсы
-
Моторлық нейрондық аурулар қауымдастығы (Ұлыбритания)
Ала кету
Аяқтарыңызда кенеттен әлсіздік немесе қатайту немесе сөйлеу немесе жұтыну сияқты басқа белгілерді байқасаңыз, дәрігеріңізбен кездесуге жазылыңыз.
Барлық бұлшықет проблемалары немесе қозғалыс өзгерістері моторлы нейрондық бұзылуларға байланысты емес. Тіпті сіздікі болса да, PLS диагнозын қоюға біраз уақыт кетуі мүмкін. Дәрігер диагнозды күту кезінде симптомдарыңызды жеңілдету үшін емделуге және әртүрлі емдеу әдістерін алуға көмектесе алады.
