Шолу
Klippel-Trenaunay синдромы – сирек кездесетін ауру (туа біткен) қан тамырларының, жұмсақ тіндердің (тері мен бұлшықеттер сияқты), сүйектердің және лимфа жүйесінің қалыптан тыс дамуымен байланысты. Негізгі белгілерге қызыл туу дақтары (порт-шарап дақтары), тіндер мен сүйектердің шамадан тыс өсуі, лимфа аномалиялары бар немесе онсыз тамырлардың ақаулары жатады.
Klippel-Trenaunay синдромын (KTS) емдейтін ем болмаса да, мақсат симптомдарды басқару және асқынулардың алдын алу.
Клиппель-Тренауна синдромының белгілері
Klippel-Trenaunay синдромы бар адамдарда жеңілден кеңірекке дейін болуы мүмкін келесі ерекшеліктер болуы мүмкін:
- Порт-шарап дақтары. Бұл қызғылт-қызыл-күлгін туу белгісі терінің үстіңгі қабатындағы қосымша ұсақ қан тамырларынан (капиллярлардан) туындайды. Туа біткен белгі әдетте бір аяқтың бөлігін жабады, бірақ терінің кез келген бөлігін қамтуы мүмкін және жасына қарай қараңғы немесе ашық болуы мүмкін.
- Веналардың ақаулары. Бұл ақауларға әдетте аяқтың бетінде ісінген, бұралған веналар (варикозды веналар) жатады. Қолдарда, аяқтарда, іште және жамбаста тереңірек аномальді веналар пайда болуы мүмкін. Терінің ішінде немесе астында ұсақ тамырлармен толтырылған губка тәрізді тін болуы мүмкін. Веноздық аномалиялар жасына қарай айқынырақ болуы мүмкін.
- Сүйектер мен жұмсақ тіндердің шамадан тыс өсуі. Бұл симптом нәресте кезінде басталады және әдетте бір аяқпен шектеледі, бірақ ол қолда немесе сирек, магистральда немесе бетте пайда болуы мүмкін. Сүйек пен тіннің бұл шамадан тыс өсуі үлкенірек және ұзағырақ аяқты жасайды. Сирек, саусақтардың немесе аяқ саусақтарының қосылуы немесе қосымша саусақтардың немесе саусақтардың болуы орын алады.
- Лимфа жүйесінің ауытқулары. Лимфа жүйесі – инфекция мен аурудан қорғайтын және лимфа сұйықтығын тасымалдайтын иммундық жүйенің бөлігі – қалыпты емес болуы мүмкін. Дұрыс жұмыс істемейтін қосымша лимфа тамырлары болуы мүмкін және олар ағып кетуіне және ісінуіне әкелуі мүмкін.
- Басқа медициналық жағдайлар. Klippel-Trenaunay синдромы сонымен қатар катаракта, глаукома, туу кезінде жамбастың шығуы және қанның ұю проблемаларын қамтуы мүмкін.
Дәрігерді қашан көру керек?
Klippel-Trenaunay синдромы әдетте туған кезде анықталады. Симптомдарды емдеу және асқынулардың алдын алу үшін сіз жедел, дәл диагнозды және тиісті күтімді алуыңыз керек.
Клиппель-Тренаунай синдромының себептері
Klippel-Trenaunay синдромы – генетикалық жағдай. Бұл синдром көбінесе PIK3CA геніндегі генетикалық өзгерістерді (мутацияларды) қамтиды. Бұл генетикалық өзгерістер денедегі тіндердің дамуына жауап береді, нәтижесінде шамадан тыс өседі.
Klippel-Trenaunay синдромы әдетте тұқым қуалай бермейді. Гендік мутациялар туылғанға дейін ерте дамуда жасушаның бөлінуі кезінде кездейсоқ пайда болады.
Тәуекел факторлары
Отбасылық тарих қауіп факторы болып табылмайды, сондықтан ата-аналардың бірінде Клиппел-Тренаунай синдромы болса да, Клиппел-Тренаунай синдромы бар бір баланың ата-анасының осы аурумен ауыратын басқа баласы болуы екіталай.
Клиппел-Тренаунай синдромының асқынулары
Klippel-Trenaunay синдромының асқынулары қан тамырларының, жұмсақ тіндердің, сүйектердің және лимфа жүйесінің қалыптан тыс дамуының нәтижесі болуы мүмкін. Бұл асқынулар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Порт-шарап дақтарының асқынулары. Порт-шарап дақтарының кейбір жерлері уақыт өте қалыңдатылуы мүмкін және қан кетуге және инфекцияларға бейім көпіршіктер (блбалар) пайда болуы мүмкін.
- Веналардың ақаулары. Варикозды тамырлар қан айналымының нашарлығына байланысты қатты ауырсынуды және тері жараларын тудыруы мүмкін. Тереңірек қалыптан тыс тамырлар қан ұйығыштарының (терең тамыр тромбозы) қаупін арттыруы мүмкін және олар шығып, өкпеге барса, өкпе эмболиясы деп аталатын өмірге қауіпті жағдайды тудыруы мүмкін. Жамбас пен іш қуысы мүшелеріндегі веноздық ақаулар ішкі қан кетуді тудыруы мүмкін. Беткейлік веналарда ауыр емес, бірақ ауырсынатын ұйығыштар мен қабынулар (беткей тромбофлебит) дамуы мүмкін.
- Сүйектер мен жұмсақ тіндердің шамадан тыс өсуі. Сүйек пен тіннің шамадан тыс өсуі ауырсынуды, ауырлық сезімін, аяқтың ұлғаюын және қозғалыстағы проблемаларды тудыруы мүмкін. Бір аяқтың екіншісінен ұзағырақ болуына себеп болатын шамадан тыс өсу жүру кезінде қиындықтар тудыруы мүмкін және жамбас пен арқа проблемаларына әкелуі мүмкін.
- Лимфа жүйесінің ауытқулары. Аномалия қолдың немесе аяқтың тіндерінде сұйықтықтың жиналуын және ісінуін (лимфедема), терінің бұзылуын және тері жараларын, көкбауырда ұсақ массалардың (лимфалық кисталардың) дамуын, лимфа сұйықтығының ағып кетуін немесе астындағы қабаттың инфекциясын тудыруы мүмкін. тері (целлюлит).
- Созылмалы ауырсыну. Ауырсыну инфекциялар, ісіну немесе тамыр проблемалары сияқты асқынулардан туындайтын жалпы мәселе болуы мүмкін.
Клиппель-Тренауна синдромының диагностикасы
Klippel-Trenaunay синдромының диагностикасы физикалық емтиханнан басталады. Бағалау және емдеу ұсыныстары үшін қан тамырлары ақаулары бойынша маманға жүгіну пайдалы. Бағалау кезінде дәрігер:
- Отбасыңыз бен медициналық тарихыңыз туралы сұрақтар қойыңыз
- Ісінуді, варикозды тамырларды және порт-шарап дақтарын іздеу үшін емтихан жасаңыз
- Сүйектер мен жұмсақ тіндердің өсуін көрнекі түрде бағалаңыз
Бірнеше диагностикалық сынақтар дәрігерге жағдайдың түрі мен ауырлығын бағалауға және анықтауға және емдеуді анықтауға көмектеседі. Кейбір сынақтарға мыналар жатады:
- Дуплексті сканерлеу. Бұл сынақ қан тамырларының егжей-тегжейлі кескіндерін жасау үшін жоғары жиілікті дыбыс толқындарын пайдаланады.
- Сканограмма. Сканер фотосуреті деп те аталады, бұл рентгендік әдіс сүйектердің кескіндерін көруге және олардың ұзындығын өлшеуге көмектеседі.
- МРТ және магнитті-резонанстық ангиография. Бұл процедуралар сүйек, май, бұлшықет және қан тамырларын ажыратуға көмектеседі.
- КТ сканерлеу. КТ тамырлардағы қан ұйығыштарын іздеуге көмектесетін дененің 3-D кескіндерін жасайды.
- Контрасты венография. Бұл процедура тамырларға бояуды енгізуді және патологиялық тамырларды, бітелуді немесе қан ұйығыштарын анықтауға мүмкіндік беретін рентген сәулелерін алуды қамтиды.
Клиппель-Тренаунай синдромын емдеу
Klippel-Trenaunay синдромының емі болмаса да, сіздің дәрігеріңіз симптомдарды басқаруға және асқынулардың алдын алуға көмектеседі.
Klippel-Trenaunay синдромы денедегі көптеген жүйелерге әсер етуі мүмкін болғандықтан, сіздің денсаулық сақтау тобына тамыр медицинасы және хирургия, тері аурулары (дерматология), интервенциялық радиология, ортопедиялық хирургия, физиотерапия және оңалту және қажет болған басқа салалардағы мамандар кіруі мүмкін.
Төмендегі емдеу әдістерінің қайсысы сізге ең қолайлы екенін анықтау үшін сіз және сіздің дәрігеріңіз бірге жұмыс істей аласыз. Емдеу әдістері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Компрессиялық терапия. Ісінудің, варикозды тамырлардың проблемаларын және тері жараларының алдын алуға көмектесетін бинттер немесе серпімді киімдер зардап шеккен аяқ-қолдарға оралады. Бұл таңғыштар немесе серпімді киімдер жиі таңдамалы болуы керек. Үзіліссіз пневматикалық қысу құрылғылары — белгіленген аралықтарда автоматты түрде үрленетін және сөндірілетін аяқ немесе қол жеңдері — пайдаланылуы мүмкін.
- Физикалық терапия. Массаж, қысу және сәйкесінше аяқ-қолды жылжыту қолдардағы немесе аяқтардағы лимфедеманы және қан тамырларының ісінуін жеңілдетуге көмектеседі.
- Ортопедиялық құрылғылар. Бұл құрылғылар аяқ ұзындығындағы айырмашылықтарды өтеу үшін ортопедиялық аяқ киімді немесе аяқ киімнің кірістіруін қамтуы мүмкін.
- Эпифизиодез. Бұл төменгі аяқтың ұзындығының өсуін тиімді тоқтата алатын ортопедиялық хирургиялық процедура.
- Эмболизация. Веналарға немесе артерияларға салынған шағын катетер арқылы орындалатын бұл процедура белгілі бір қан тамырларына қан ағынын блоктайды.
- Лазерлік терапия. Бұл процедураны порт-шарап дақтарын ағарту және терідегі ерте бөртпелерді емдеу үшін қолдануға болады.
- Веналардың лазерлік немесе радиожиілік абляциясы. Бұл аз инвазивті процедура қалыпты емес тамырларды жабу үшін қолданылады.
- Склеротерапия. Венаға ерітінді енгізіледі, ол тамырды жабуға көмектесетін тыртық тінін жасайды.
- Хирургия. Кейбір жағдайларда зардап шеккен тамырларды хирургиялық алып тастау немесе қалпына келтіру, артық тіндерді алып тастау және сүйектің шамадан тыс өсуін түзету пайдалы болуы мүмкін.
- Дәрі-дәрмек. Ерте зерттеулер сиролимус (Рапамун) деп аталатын препараттың симптоматикалық күрделі тамырлы ақауларды емдеуі мүмкін екенін көрсетеді, бірақ оның елеулі жанама әсерлері болуы мүмкін және қосымша зерттеулер қажет.
Сонымен қатар, қан кету, ауырсыну, инфекция, қан ұйығыштары немесе тері жаралары сияқты асқынулар үшін емдеу қажет болуы мүмкін.
Үйде күтім жасау
Klippel-Trenaunay синдромының белгілерін басқаруға көмектесетін стратегиялар мыналарды қамтиды:
- Дәрігеріңізбен кездесулерді сақтаңыз. Тұрақты түрде жоспарланған кездесулер дәрігерге проблемаларды ерте анықтауға және шешуге көмектеседі. Дәрігерден сізге сәйкес кездесулер кестесі туралы сұраңыз.
- Ұсынылған жағдайда ортопедиялық аяқ киімді пайдаланыңыз. Ортопедиялық аяқ киім немесе аяқ киімнің кірістірулері физикалық функцияңызды жақсартуы мүмкін.
- Дене белсенділігі бойынша дәрігердің ұсыныстарын орындаңыз. Қажет болған жағдайда зақымдалған аяқ-қолдарды пайдалануды ынталандыру лимфедеманы және қан тамырларының ісінуін жеңілдетуге көмектеседі.
- Зақымдалған аяқ-қолдарды көтеріңіз. Мүмкіндігінше, аяғыңызды немесе басқа зақымдалған аяқты көтеру лимфедеманы азайтуға көмектеседі.
- Өзгерістер туралы дәрігерге хабарлаңыз. Симптомдарды басқару және асқынулардың алдын алу үшін дәрігермен жұмыс істеңіз. Егер сізде қан ұйығыштары немесе инфекция белгілері болса немесе ауырсыну немесе ісік күшейсе, дәрігерге хабарласыңыз.
Дәрігердің қабылдауына дайындалу
Клиппел-Тренаунай синдромының көпшілігі туылған кезде кездеседі. Сондықтан, егер дәрігер сіздің балаңызда осы синдром бар деп күдіктенсе, диагностикалық сынақтар мен емдеу сіздің балаңыз ауруханадан шыққанға дейін басталуы мүмкін.
Дәрігер жүйелі тексерулер кезінде даму проблемаларын іздейді және сізге кез келген алаңдаушылықты талқылауға мүмкіндік береді. Сіз балаңызды барлық жүйелі түрде жоспарланған жақсы нәресте сапарларына және жыл сайынғы кездесулерге апаруыңыз керек.
Мұнда кездесуге дайындалуға көмектесетін кейбір ақпарат берілген.
Дайындау үшін не істеуге болады
Егер дәрігер сіздің балаңызда Klippel-Trenaunay синдромының белгілері бар деп санаса, негізгі сұрақ мыналарды қамтиды:
- Қандай диагностикалық сынақтар қажет болады?
- Тест нәтижелерін қашан аламын?
- Қандай мамандар қажет болуы мүмкін?
- Осы синдроммен байланысты қандай медициналық жағдайларды дәл қазір шешу керек?
- Сіз маған баламның денсаулығы мен дамуын бақылауға қалай көмектесесіз?
- Осы синдромға қатысты оқу материалдары мен жергілікті қолдау қызметтерін ұсына аласыз ба?
Сіздің дәрігеріңіз не сұрайды
Дәрігер сізге бірнеше сұрақтар қояды. Назар аударғыңыз келетін мәселелерді талқылауға уақыт бөлу үшін осы сұрақтарға жауап беруге дайын болыңыз. Дәрігер сұрауы мүмкін:
- Сіздің балаңызда қандай белгілер бар?
- Сіздің балаңызда осы белгілерге қатысты қандай да бір процедуралар немесе емдеу шаралары болды ма?
- Сіздің балаңызда бұрын инфекциялар немесе қан ұйығыштары бар қиындықтар болды ма?
- Сіздің жүктілігіңізде немесе балаңыздың туылуына байланысты қиындықтар болды ма?
- Сіз маған отбасыңыздың ауру тарихы туралы айтып бере аласыз ба?
- Сіздің балаңыздың отбасымен, қоғамдық іс-әрекеттермен немесе мектеппен айналысуында қиындықтар бар ма?