Даун синдромы нәресте жүктілік кезінде 21-ші хромосоманың қосымша көшірмесін дамытқанда пайда болады, нәтижесінде белгілі белгілер пайда болады. Бұл ерекше белгілер мен белгілер даму және интеллектуалдық қиындықтардан басқа, танылатын бет ерекшеліктерін қамтуы мүмкін.
Көбірек білгіңіз келе ме? Біз төменде Даун синдромы туралы кейбір деректер мен статистиканы жинадық.
Демография
Жыл сайын АҚШ-та 6000-ға жуық сәби Даун синдромымен дүниеге келеді
Даун синдромының болжамды жиілігі дүние жүзінде 1000-нан 1-ден 1100-ге дейін тірі туылғандар арасында.
Даун синдромы – Құрама Штаттардағы ең көп таралған хромосомалық ауру
Даун синдромы ең жиі кездесетін генетикалық хромосомалық бұзылыс болса да, бұл жағдайдың әр адамда пайда болу жолы әртүрлі болады.
Кейбір адамдарда жеңіл және орташа дәрежедегі интеллектуалдық және даму проблемалары болады, ал басқаларында одан да ауыр асқынулар болуы мүмкін.
Бұл денсаулыққа қатысты, мұнда Даун синдромы бар кейбір адамдар сау болуы мүмкін, ал басқаларында жүрек ақаулары сияқты денсаулыққа байланысты әртүрлі асқынулар болуы мүмкін.
Даун синдромының үш түрі бар
Жағдай сингулярлық синдром ретінде қарастырылуы мүмкін, бірақ іс жүзінде үш түрлі түрі бар.
Трисомия 21, немесе ажыратылмау – ең көп таралған. Ол есептейді
Қалған екі түрі деп аталады транслокация және мозаика. Адамның қандай түріне қарамастан, Даун синдромы бар әрбір адамда 21-ші хромосоманың қосымша жұбы болады.
Кез келген нәсілдің балаларында Даун синдромы болуы мүмкін
Даун синдромы бір нәсілде екіншісіне қарағанда көп кездеспейді.
Дегенмен, Америка Құрама Штаттарында Даун синдромы бар қара нәсілді немесе афроамерикалық сәбилер бар
Себептер
Даун синдромы бар адамдарда қосымша хромосома болады
Кәдімгі жасушаның ядросында 23 жұп хромосома немесе 46 жалпы хромосома болады. Осы хромосомалардың әрқайсысы сіздің шашыңыздың түсінен жынысыңызға дейін сіз туралы бір нәрсені анықтайды.
Даун синдромы бар адамдарда 21-хромосоманың қосымша көшірмесі немесе жартылай көшірмесі болады.
Ананың жасы Даун синдромының жалғыз белгілі қауіп факторы болып табылады
Трисомия 21 немесе мозаикизм Даун синдромы бар балалардың 80 пайызы 35 жастан кіші аналардан туады. Жас әйелдер жиі бала туады, сондықтан Даун синдромы бар нәрестелер бұл топта көбірек.
Дегенмен, 35 жастан асқан аналар бұл аурудан зардап шегеді.
Ұлттық Даун синдромы қоғамының мәліметі бойынша, 35 жастағы әйелде Даун синдромы бар баланы жүкті болу мүмкіндігі шамамен 350-ден 1-ге жетеді. Бұл мүмкіндік 40 жаста бірте-бірте 100-ден 1-ге дейін және 45 жаста шамамен 30-дан 1-ге дейін артады.
Даун синдромы – бұл генетикалық ауру, бірақ ол тұқым қуалайтын емес
Трисомия 21 де, мозаика да ата-анадан мұра емес. Даун синдромының бұл жағдайлары нәрестенің дамуы кезіндегі жасушаның кездейсоқ бөлінуінің нәтижесі болып табылады.
Бірақ транслокация жағдайларының үштен бірі тұқым қуалайды, бұл Даун синдромының барлық жағдайларының шамамен 1 пайызын құрайды. Бұл Даун синдромына әкелетін генетикалық материалдың ата-анадан балаға берілетінін білдіреді.
Ата-аналардың екеуі де Даун синдромының ешқандай белгілерін немесе симптомдарын көрсетпестен транслокациялық Даун синдромы гендерінің тасымалдаушысы бола алады.
Даун синдромы бар бір баласы бар әйелдерде бұл аурумен екінші бала туу мүмкіндігі жоғары
Егер әйелде осы аурумен ауыратын бір бала болса, оның синдромы бар екінші баланы туылу қаупі 40 жасқа дейін шамамен 100-ден 1 құрайды.
Даун синдромының транслокациялық түрімен екінші баланың туылу қаупі, егер ана гендерді алып жүрсе, шамамен 10-15% құрайды. Әкесі тасымалдаушы болса, тәуекел шамамен 3 пайызды құрайды.
Даун синдромымен өмір сүру
Даун синдромы бар адамдарда әртүрлі асқынулар болуы мүмкін
Туа біткен жүрек ақауы бар Даун синдромы бар сәбилер анықталды
Сол сияқты, туа біткен жүрек ақауы 20 жасқа дейінгі өлімнің ең үлкен болжаушылардың бірі болып табылады. Дегенмен, жүрек хирургиясындағы жаңа жетістіктер бұл аурумен ауыратын адамдардың ұзақ өмір сүруіне көмектеседі.
Даун синдромы жоқ балалармен салыстырғанда, Даун синдромы бар балаларда есту қабілетінің жоғалуын қамтитын асқынулардың қаупі жоғары.
Даун синдромының белгілері әр адамда бірдей емес
Даун синдромы көптеген ерекше белгілерді тудырады, мысалы:
- кішкентай бой
- жоғары қарай қиғаш көздер
- мұрынның жалпақ көпірі
- қысқа мойын
Дегенмен, әр адам әртүрлі дәрежедегі сипаттамаларға ие болады және кейбір ерекшеліктер мүлдем көрінбеуі мүмкін.
Даун синдромы бар адамдар жұмыс істей алады, бірақ көбінесе олардың дағдыларын пайдаланбайтын жұмыс істейді
2015 жылғы бір ұлттық сауалнамаға сәйкес, Даун синдромы бар ересектердің тек 57 пайызы ғана жұмысқа орналасқан, ал тек 3 пайызы ғана толық уақытты ақылы қызметкерлер болған.
Респонденттердің 25 пайыздан астамы еріктілер, 3 пайызға жуығы өзін-өзі жұмыспен қамтығандар, 30 пайызы жұмыссыздар болды.
Оның үстіне, ересектердің басым көпшілігі компьютерді пайдаланатынын айтқанымен, адамдардың ең жоғары пайызы мейрамханада немесе тамақ өнеркәсібінде, тазалау және тазалау қызметтерінде жұмыс істеді.
Даун синдромы бар адамға күтім жасау
Даун синдромымен туылған, бірінші туған күнінен бұрын қайтыс болған сәбилердің саны азайып келеді
1979 жылдан 2003 жылға дейін Даун синдромымен туылған адамның өмірінің бірінші жылындағы өлім деңгейі шамамен төмендеді.
Бұл Даун синдромымен туылған нәрестелердің шамамен 5 пайызы ғана 1 жасқа дейін өледі дегенді білдіреді.
Өмір сүрудің орташа жасы өсуде
20 ғасырдың басында Даун синдромы бар балалар 9 жастан асқан сирек өмір сүрді. Енді емдеудегі жетістіктердің арқасында аурумен ауыратын адамдардың көпшілігі 60 жасқа дейін өмір сүреді. Кейбіреулері одан да ұзақ өмір сүреді.
Ерте араласу өте маңызды
Даун синдромын емдеу мүмкін болмаса да, емдеу және өмірлік дағдыларды үйрету баланың, сайып келгенде, ересектердің де өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесуі мүмкін.
Емдеу бағдарламалары көбінесе физикалық, сөйлеу және кәсіби терапияны, өмірлік дағдылар сабақтарын және білім беру мүмкіндіктерін қамтиды. Көптеген мектептер мен қорлар Даун синдромы бар балалар мен ересектерге арналған жоғары мамандандырылған сабақтар мен бағдарламаларды ұсынады.
Даун синдромы бар егде жастағы адамдардың жартысы есте сақтау қабілетін жоғалтады
Даун синдромы бар адамдар әлдеқайда егде өмір сүреді, бірақ олар қартайған сайын олардың ойлау қабілеті мен дамуы ғажап емес.
Даун синдромы қауымдастығының мәліметтері бойынша, 50 жаста Даун синдромы бар адамдардың шамамен жартысы Альцгеймер ауруымен байланысты есте сақтау қабілетінің жоғалуын және басқа да проблемаларды, мысалы, дағдыларды жоғалтуды көрсетеді.
Даун синдромы бүгінде Құрама Штаттарда балалар туатын ең көп таралған хромосомалық ауру болып қала бергенімен, олардың болашағы жарқын бола түсуде.
Емдеу мен емдеу әдістерінің жетілдірілуінің арқасында дертке шалдыққан адамдар өркендеп, өмір сүру ұзақтығы артып келеді.
Сонымен қатар, профилактикалық шаралар мен жағдайға байланысты асқынуларды түсінудің артуы қамқоршыларға, тәрбиешілерге және дәрігерлерге ұзақ болашақты болжап, жоспарлауға мүмкіндік береді.
Джен Томас – Сан-Францискода орналасқан журналист және медиа стратег. Ол бару және суретке түсіру үшін жаңа жерлерді армандамаса, оны шығанақ аймағының айналасында соқыр Джек Рассел терьерімен күресу үшін күресіп жатқан немесе жоғалған көрінеді, өйткені ол барлық жерде жаяу жүруді талап етеді. Джен сонымен қатар бәсекеге қабілетті Ultimate Frisbee ойыншысы, лайықты альпинист, жеңіл жүгіруші және ұмтылған әуе орындаушысы.
