Адамдар көбінесе отбасында болатын денсаулық жағдайын зерттеу немесе тіпті өздерінің отбасылық тарихы мен мұрасын зерттеу үшін генетикалық тестілеуге жүгінеді.
Технологияның жетістіктерімен генетикалық тестілеу бұрынғыға қарағанда дәлірек және қолжетімді бола бастады. Бұл өз денсаулығы мен отбасы туралы сұрақтарға жауап іздейтін адамдардың кең ауқымын ашады.
Бұл мақалада генетикалық тестілеудің клиникалық және зерттеу мақсаттары, ол анықтауға көмектесетін денсаулық жағдайлары және осы сынақ түрі туралы денсаулық сақтау тобымен сөйлескен кезде нені ескергіңіз келетіні сипатталады.
Генетикалық тест дегеніміз не?
Генетикалық тестілеу геннің экспрессиясының РНҚ талдауы сияқты ген өзгерістерінің нәтижелерін де өлшей алады. Ол белгілі бір геннің ерекше құрылымын талдап, өлшей алады, бұл басқалармен бөлісуі мүмкін белгілі бір генетикалық құрылымды жақсырақ анықтауға көмектесуі немесе денсаулыққа ықтимал алаңдаушылықты білдіруі мүмкін.
Генетикалық тестілеудің көптеген қолданылуы бар. Ол адамдарға белгілі бір денсаулық жағдайының даму ықтималдығын айту арқылы болашақты жоспарлауға көмектеседі.
Оны сирек кездесетін генетикалық жағдайларды диагностикалауға немесе жақсырақ ақпарат алуға көмектесу үшін де пайдалануға болады
Адамдар жүктілік кезінде Даун синдромы немесе туылмаған баланың жыныстық хромосома санына қатысты ықтимал проблемалар сияқты нақты тұқым қуалайтын жағдайларды болдырмау үшін генетикалық тестілеуді таңдауы мүмкін.
сәйкес
Генетикалық тестілеуді адамның ата-тегі мен этникалық тегін анықтау немесе биологиялық ата-анасы мен жақын туыстары туралы ақпарат беру үшін де қолдануға болады.
Клиникалық және зерттеу генетикалық тестілеудің айырмашылығы бар ма?
Клиникалық генетикалық тестілеу белгілі бір адамда және/немесе олардың отбасында тұқым қуалайтын генетикалық жағдайдың кез келген ықтималдығын анықтауға бағытталған. Бұл нәтижелер медициналық жазбаға қосылады және олар адамдарды емдеудің немесе алдын алудың ең жақсы курсы туралы хабардар етуге көмектеседі.
Зерттеу генетикалық тестілеу, екінші жағынан, генетикалық тестілеу клиникалық сынаққа ерікті болған адамға жасалған кезде орын алады. Тестілеу зерттеу жұмысының бөлігі ретінде жүргізіледі.
Зерттеуге негізделген генетикалық тестілеудің нәтижелері қатысушыларға немесе олардың дәрігерлеріне қол жетімді емес. Нәтижелер ешкімнің медициналық жазбасына қосылмайды, өйткені олар жай ғана зерттеуді ақпараттандыруға көмектеседі.
Адамдар генетикалық тестілеудің бұл түрінен жеке пайда көрмейді және оны жеке диагноз қою үшін пайдалану мүмкін емес. Бірақ бұл зерттеуге үлес қосады.
Жүктілік үшін генетикалық тест қажет пе?
Жүктілік кезінде генетикалық тексеру қажет емес. Бірақ көптеген адамдар оны ұрықтың өміріне қауіп төндіретін жағдайларды немесе Даун синдромы, трисомия 18 (Эдвардс синдромы) немесе трисомия 13 (Патау синдромы) сияқты басқа хромосомалық жағдайларды болдырмау үшін таңдайды.
Біреудің генетикалық тестілеуді таңдау ықтималдығын арттыратын белгілі бір факторлар бар, соның ішінде:
- балаларыңызға бергіңіз келмейтін тұқым қуалайтын жағдайлардың болуы
- 35 жастан жоғары, бұл медициналық тұрғыдан «гериатриялық жүктілік» болып саналады.
Ананың ұлғайған жасы ұрықтың хромосомалық бұзылыстарының болуы ықтималдығын арттырады және ұрықта генетикалық тестілеу оларды жоққа шығаруы мүмкін.
Қатерлі ісікке генетикалық сынақтан өтуге болады ма?
Генетикалық тестілеу ісіктің келесі түрлеріне қол жетімді:
- сүт безі қатерлі ісігі
- аналық бездің қатерлі ісігі
- тоқ ішек қатерлі ісігі
- қалқанша безінің қатерлі ісігі
- простата обыры
- ұйқы безінің қатерлі ісігі
- меланома (тері ісігі)
- саркома
- бүйрек қатерлі ісігі
- асқазан қатерлі ісігі
Қатерлі ісікке генетикалық тестілеуден өту қатерлі ісіктің белгілі бір түрін дамыту қаупін болжауға көмектеседі, бірақ ол сізде қатерлі ісіктің кез келген түрін дамытатыныңызды немесе болмайтыныңызды болжамайды.
Дегенмен, ол сіздің балаларыңызға қатерлі ісік қаупін жоғарылататын гендеріңіз бар-жоғын білуі мүмкін (мысалы, сүт безі қатерлі ісігіне арналған BRCA гені).
туралы
Тіпті BRCA1 немесе BRCA2 нұсқасы болса, сүт безі қатерлі ісігінің даму ықтималдығы жоғары адам ешқашан ауруды дамыта алмайды. Сондай-ақ, бұл гендік мутациялары жоқ адам өмірінде сүт безі қатерлі ісігіне шалдығуы мүмкін.
Бұл ақпаратқа қол жеткізу денсаулық сақтау процедуралары және ықтимал қатерлі ісіктерді анықтау үшін генетикалық тестілеу туралы негізделген шешім қабылдауға көмектеседі.
Генетикалық тест басқа денсаулық жағдайын анықтауға көмектесе ала ма?
Генетикалық тестілеу аутизм сияқты барлық жағдайларды анықтай алмайды немесе диагностикалауға көмектеспейді. Дегенмен, генетикалық тестілеу адамның тәуекелін болжауға немесе бағалауға көмектесуі мүмкін
- жасқа байланысты макулярлы дегенерация
- семіздік
- биполярлық бұзылыс
- псориаз
- дислексия
- Паркинсон ауруы
Келесі жағдайларды жатырда генетикалық тексеруге болады:
- муковисцидоз
- Тей-Сакс ауруы
- орақ жасушалы анемия
-
Даун синдромы және басқа хромосомалық бұзылулар
- жұлынның бифидасы
- Тернер синдромы
- Фон Виллебранд ауруы
- альбинизм
- Дюшен бұлшықет дистрофиясы
Қант диабетіне генетикалық тест болмаса да, 1 типті қант диабетімен ауыратын бауырлары бар балалар инсулинге, ұйқы безіндегі арал жасушаларына немесе глутамин қышқылы декарбоксилазасы (GAD) деп аталатын ферментке антиденелердің реакциясын өлшейтін антиденелер сынамасын таңдауы мүмкін.
Жоғары деңгейлер баланың 1 типті қант диабетін дамыту ықтималдығы жоғары екенін көрсетеді, бірақ бұл олардың 1 типті қант диабетімен ауыратынына кепілдік бермейді.
Сізге немесе сіздің балаларыңызға генетикалық сынақтан өтуге қызығушылық танытсаңыз, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Егер сіз жүкті болсаңыз, балаңыз үшін генетикалық тестілеуді таңдағыңыз келуі мүмкін, әсіресе сіздің отбасыңызда бұрын айтылған жағдайлардың кез келгені болса.
Генетикалық тест қалай жүргізіледі?
Генетикалық тестілеуді үйде сілекей үлгісімен немесе зертханада шағын қан үлгісімен жасауға болады.
Жүкті адамдарда генетикалық тестілеу әдетте амниоцентез арқылы амниотикалық сұйықтық арқылы немесе плацента арқылы хориональды вилл үлгісін алу (CVS) арқылы жасалады.
Тесті экстракорпоралды ұрықтандыру (ЭКҰ) кезінде тікелей эмбрионға да жасалуы мүмкін. Үлгілер алынғаннан кейін нәтижелер бірнеше аптаға созылуы мүмкін.
Генетикалық тестілеуді қашан қарастыру керек?
Отбасында белгілі бір жағдай бар болса және оның сіздің өміріңізде орын алуына алаңдауыңыз мүмкін болса, сіз генетикалық тестілеуді қарастыруыңыз керек.
Сонымен қатар, егер сіз болашақ жүктілікке қауіп төндіретінін білгіңіз келсе немесе генетикалық жағдайдың тасымалдаушысы екеніңізді білгіңіз келсе (немесе сіздің балаңыз тасымалдаушы болса немесе генетикалық жағдайдың өзі болса) генетикалық тестілеуді қарастыра аласыз.
Ол сізге және сіздің отбасыңызға, әсіресе қатерлі ісікке қатысты емдеуді және алдын алуды жоспарлауды бағыттай алады.
Генетикалық ауруы бар бала туу қаупі жоғары адамдар генетикалық тестілеуді таңдай алады. Бұған мыналар кіреді:
- жақын туыстарында генетикалық жағдайы бар адамдар
- генетикалық ауруы бар баласы бар ата-аналар
- 35 жастан асқан жүкті адамдар, әдеттен тыс пренатальды скринингтік сынақтан өткен және одан әрі тексеруді қалайды
- екі немесе одан да көп түсік түсірген адамдар
- туылған кезде анықталған генетикалық жағдайы бар өлі туған нәрестені босанған адамдар
Тәуекелге төзімділік төмен болса, адамдар қарапайым жан тыныштығы үшін генетикалық тестілеуді таңдауы мүмкін. Қосымша ақпарат алғыңыз келсе немесе генетикалық тестілеу сізге немесе сіздің балаларыңызға сәйкес келеді деп ойласаңыз, дәрігеріңізбен немесе генетикалық кеңесшімен сөйлесіңіз.
Генетикалық тестілеу зерттеу үшін де, клиникалық себептермен де қолданылады және оны отбасылық тегін, сондай-ақ ықтимал денсаулық жағдайын, соның ішінде қатерлі ісік ауруын анықтауға көмектесу үшін пайдалануға болады.
Жүктілік кезінде генетикалық тестілеу қажет болмаса да, жүкті болған кейбір адамдар оны балаға берілуі мүмкін денсаулық жағдайының ықтимал қаупін бағалау үшін қарастыруы мүмкін.
