Шолу
Кемшіліксіз остеогенез (OI) дегеніміз не?
Кемшіліксіз остеогенез (OI) – сүйек ауруы. OI бар адамдарда нәзік сүйектер болады, олар оңай бұзылады, көбінесе ешқандай себепсіз. ОІ-нің тағы бір атауы сынғыш сүйек ауруы.
Кемелсіз остеогенездің қандай түрлері бар?
Сарапшылар ОІ 19 түрге бөледі. Медицина қызметкерлері жетілмеген остеогенезді I типтен XIX типке дейін жіктейді.
Кемшіліксіз остеогенездің алғашқы төрт түрі ең көп таралған. Оларға мыналар жатады:
- I түрі: Бұл ОІ-нің ең жұмсақ және кең таралған түрі. I тип сүйектердің сынуына (сүйектің сынуына) немесе бұлшықет әлсіздігіне әкеледі. Бұл сүйек деформациясын тудырмайды.
- II түрі: II типпен туылған нәрестелер жиі тыныс ала алмайды және жас өледі. II тип нәресте туылғанға дейін көптеген сүйектердің сынуына әкеледі.
- III түрі: Туған кезде нәрестелердің сүйектері жиі сынған. III тип жиі ауыр физикалық кемістікке әкеледі.
- IV түрі: Сүйектер оңай сынуы мүмкін. Әдетте, мұндай типтегі балалар жыныстық жетілуге дейін алғашқы сүйек сынықтарын алады. IV типті адамдарда жеңіл және орташа сүйек деформациясы болуы мүмкін.
Сынғыш сүйек ауруы кімге шалдығуы мүмкін?
Кез келген адам сынғыш сүйек ауруымен туылуы мүмкін. Дегенмен, егер сізде аурудың отбасылық тарихы болса, сізде OI болуы ықтимал.
Кемелсіз остеогенез қаншалықты жиі кездеседі?
Кемшіліксіз остеогенез сирек кездеседі. Бұл шамамен 20 000 адамның 1-іне әсер етеді.
Симптомдары мен себептері
Кемшіліксіз остеогенезді (ОИ) не тудырады?
Osteogenesis imperfecta (OI) гендік мутация (өзгеріс) салдарынан пайда болады. Бұл мутация спорадикалық (кездейсоқ) болуы мүмкін немесе нәресте бір немесе екі ата-анадан генді мұра етуі мүмкін.
Кейбір ата-аналар OI тудыратын геннің тасымалдаушысы болып табылады. Тасымалдаушы болу дегеніміз, сізде бұл ауру жоқ, бірақ оны балаңызға бере аласыз.
I типті коллагеннің жетіспеуінен ОИ-мен туылған нәрестелерде дәнекер тінін жасауда қиындықтар бар. Коллаген көбінесе сүйектерде, байламдарда және тістерде болады. Коллаген сүйектердің берік болуына көмектеседі. Гендік мутация нәтижесінде дене коллагенді жеткілікті түрде жасамайды, сүйектер әлсірейді.
Кемелсіз остеогенездің белгілері қандай?
Кемшіліксіз остеогенезі бар әрбір адамның сүйектері сынғыш (әлсіз) болады. Ауруы бар адамдардың көпшілігі өмір бойы сүйектері сынған. Ауыр формаларда ОИ бар адамның тіпті туылғанға дейін жүздеген сүйектері болуы мүмкін.
Кемшіліксіз остеогенездің басқа белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Сүйек деформациясы және ауырсыну.
-
Оңай көгереді.
- Тыныс алудың қиындауы.
-
Есту қабілетінің жоғалуы.
- Бос буындар немесе бұлшықет әлсіздігі.
- Қисық омыртқа.
-
Кішкентай бой.
- Үшбұрышты бет пішіні.
- Әлсіз, сынғыш немесе түсі өзгерген тістер.
- Көк склералар (көздің ақтарының көкшіл түсі).
Диагностика және сынақтар
Кемшіліксіз остеогенез (ОИ) қалай диагноз қойылады?
Туылғанға дейін медициналық провайдерлер генетикалық тестілеу арқылы ықтимал OI анықтай алады. Егер ата-аналардың бірі немесе екеуі де OI тасымалдаушысы болса, генетикалық кеңесші ата-аналарға OI қаупі туралы нұсқау бере алады.
Нәресте туылғаннан кейін OI диагнозын растау үшін медицина қызметкерлері мыналарды пайдалана алады:
- Қан сынақтары сынғыш сүйек ауруын көрсететін гендік мутацияларды тексеру.
- Сүйек тығыздығының сынақтарысүйектердегі минералды деңгейлерді өлшеу үшін денеде төмен дозалы рентген сәулелерін қолдану.
Басқару және емдеу
Кемшіліксіз остеогенез (ОИ) қалай емделеді?
Емдеудің мақсаты – сүйектердің беріктігін арттыру және ОИ бар адамдарға тәуелсіз өмір сүруге көмектесу. Кемшіліксіз остеогенезді емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:
- Еңбек терапиясы (ОТ): OT көйлегіңізді түймелеу немесе аяқ киімді байлау сияқты ұсақ моториканы қарастырады.
- Физиотерапия (PT): Физиотерапевтер күшті, икемділікті және қозғалыс ауқымын арттыратын жаттығуларды тағайындайды.
- Көмекші құрылғылар: Жаяу жүргіншілер, таяқтар немесе балдақтар сияқты көмекшілер ұтқырлықты жақсартады.
- Ауыз және тіс күтімі: OI тістің жарылуына, түсінің өзгеруіне немесе ыдырауына әкелуі мүмкін. Ауруы бар адамдар үнемі тіс дәрігерін тексеруді қажет етеді.
- Дәрілер: Симптомдарға байланысты сіздің провайдеріңіз сүйек жоғалуын бәсеңдететін немесе ауырсынуды емдейтін дәрілерді тағайындауы мүмкін.
Сынған сүйектердің емі қандай?
Егер сіз немесе сіздің балаңыз сүйекті сындырса, оны ортопед (сүйек маманы) емдей алады. Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:
- Брекеттер, шиналар немесе гипстер: Ортопед маман емдеу кезінде немесе операциядан кейін сынған сүйектерді тұрақтандыру үшін қорғаныс құралдарын пайдалана алады.
- Хирургия: Провайдеріңіз қисық немесе дұрыс емес сүйектерді түзету үшін әрекет етуі мүмкін. Роддинг хирургиясы ОІ бар балаларға арналған кең таралған емдеу әдісі болып табылады. Ол сүйектерді сындырмау үшін таяқшаны пайдаланады. Таяқшалар сүйектерді де қолдайды. Кейбір түрлерді балаңыз өскен сайын реттеуге болады.
Сынғыш сүйек ауруының емі бар ма?
Кемшіліксіз остеогенездің емі жоқ. ОІ түріне байланысты емдеу жоспарлары симптомдарды басқаруға, сүйек массасын арттыруға және күшті жақсартуға бағытталған.
Кемшіліксіз остеогенезді қандай провайдерлер емдейді?
ОІ бар адамдар өмір бойы тұрақты күтімді қажет етеді. Сіздің медициналық командаңыз мыналарды қамтуы мүмкін:
- Бастапқы медициналық көмек көрсетуші немесе педиатр.
- Аудиологтар есту проблемаларын диагностикалау және емдеу және есту аппараттарын тағайындау.
- Стоматологиялық провайдерлер, соның ішінде ортодонт және ауыз-жақ хирургтары.
- Еңбек терапевтері.
- Ортопедтер, сүйек пен буын проблемаларын және сүйек сынықтарын, соның ішінде хирургиялық араласуды диагностикалайтын және емдейтін мамандандырылған дәрігерлер.
- Физиотерапевттер.
Алдын алу
Сүйектің сынғыш ауруын қалай болдырмауға болады?
Сүйектің сынғыш ауруы генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын ала алмайсыз. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде OI болса немесе туыстарыңызда ауру болса, генетикалық кеңесшімен сөйлесіңіз. Олар сізге аурудың өту қаупі туралы кеңес бере алады.
Болжам / Болжам
Кемшіліксіз остеогенезбен (OI) сүйек денсаулығын қалай жақсартуға болады?
OI түріне байланысты көптеген адамдар остеогенезбен жоғары өмір сүру сапасына ие бола алады. OI бар адамдар сүйек денсаулығын жақсарта алады:
- Салауатты дене салмағының индексіне (BMI) қол жеткізу және қолдау.
- Кальций мен D дәруменіне толы нәрлі диетаны қолдану.
- Дәрігер ұсынғандай жаттығулар жасау.
- Алкоголь мен кофеинді тұтынуды шектеу.
-
Темекі шегуден бас тарту және темекі шегуден аулақ болу.
Кемшіліксіз остеогенезі (ОI) бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Өмір сүру ұзақтығы OI түріне байланысты айтарлықтай өзгереді. II типті нәрестелер көбінесе туылғаннан кейін көп ұзамай өледі. III типті балалар ұзағырақ өмір сүреді, бірақ көбінесе 10 жасқа дейін ғана. Оларда ауыр физикалық деформация болуы мүмкін.
IV типті адамдар әдетте кәмелеттік жасқа дейін өмір сүреді, бірақ өмір сүру ұзақтығы сәл қысқаруы мүмкін. I типті адамдар әдетте өмір сүру ұзақтығына ие.
Бірге тұру
Медициналық қызмет көрсетушіден тағы не сұрауым керек?
Сіз сондай-ақ медициналық қызмет көрсетушіден сұрағыңыз келуі мүмкін:
- Менің баламның OI бар өмір сүру ұзақтығы туралы не білуім керек?
- Балама ОІ белгілерін басқаруға қалай көмектесе аламын?
- Баланың сүйегі сынса не істеуім керек?
- Кемелсіз остеогенезбен ауыратын тағы бір бала туылу мүмкіндігі қандай?
Osteogenesis imperfecta – бұл генетикалық сүйек ауруы. Бұл аурумен туылған адамдардың сүйектері тез бұзылады. Кемелсіз остеогенездің бірнеше түрі бар. Кейбір түрлері ауыррақ. Ауыр ОЙ-мен туылған нәрестелер көбінесе бірнеше күн немесе апта өмір сүрмейді. Басқа OI түрлері басқарылады. Жеңіл ОС түрлерімен туылған нәрестелер есейгенге дейін салауатты өмір сүре алады. Кемшіліксіз остеогенезді емдеу сүйек беріктігін арттыруға және өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған.
