Ауыр аралас иммун тапшылығы (SCID) – иммундық жүйеге әсер ететін генетикалық бұзылулар тобы. SCID-мен туылған балалардың иммундық жүйесі дұрыс жұмыс істемейтіндіктен ауыр ауру мен инфекцияға ұшырау ықтималдығы жоғары.
Нәтижесінде емделмеген балалар бірінші кезеңде өлуі мүмкін
SCID бұрын 1980-ші жылдардағы бұзылуды көрсететін фильмге байланысты «көпіршікті нәресте ауруы» деп аталды. Әңгіме дәрігерлер ем іздеген кезде инфекцияны жұқтырмау үшін 12 жыл бойы пластикалық көпіршікте өмір сүруге мәжбүр болған SCID-мен туылған Дэвид Веттер туралы болды.
SCID, оның қауіп факторлары және қол жетімді емдеу әдістері туралы білуіңіз керек нәрсе.
SCID әртүрлі түрлеріне не себеп болады?
а астам тұқым қуалайтын мутациялар
SCID әдетте рецессивті қасиет болып табылады. Егер сізде ген мутациясының бір ғана көшірмесі болса, сізде SCID болмауы мүмкін. Дегенмен, сіз мутацияның тасымалдаушысы боласыз және оны балаларыңызға бере аласыз. Кейбір
SCID бірнеше түрлі түрлері бар. Дәрігерлер әр түрді зардап шеккен генге байланысты жіктейді. Айтуынша, белгілі бір гендік ақаулар айналасында белгісіз
X-байланысты SCID
Х хромосомасындағы мутацияланған ген SCID тудырғанда, дәрігерлер оны X-байланысты SCID деп атайды. Бұл түр ең алдымен генетикалық еркектерге әсер етеді, өйткені олар тек бір Х хромосомасын алып жүреді. Рецессивті белгіні басатын геннің басқа көшірмесі жоқ.
Екінші жағынан, генетикалық әйелдер әдетте симптомдарды көрсетпейді, өйткені оларда екі Х хромосома бар. Оның орнына олар X-байланысты SCID тасымалдаушылары болуы мүмкін.
Аденозиндеаминаза (ADA) тапшылығы SCID
ADA геніндегі мутация SCID тудырғанда, дәрігерлер оны ADA SCID деп атайды. ADA SCID бар адамдарда бактериялық, саңырауқұлақ немесе вирустық инфекциялармен күресу үшін T, B немесе табиғи өлтіруші (NK) жасушалары жоқ. Бұл түрі аутосомды рецессивті, яғни балалар әр ата-анадан мутацияланған генді мұра етеді.
Ол туылғаннан кейін көп ұзамай (ерте басталуы) немесе кейінірек (кеш немесе кешіктірілген) пайда болуы мүмкін.
Омен синдромы
Сондай-ақ атипті немесе ағып кететін SCID деп аталады, Omenn синдромы – бұл адамдарда қан айналымында айтарлықтай немесе тіпті артық Т жасушалары болатын ауру. Артық Т-клеткалары аурудан қорғаудың орнына аутоиммунды ауру сияқты әрекет етеді және денеге қабыну мен басқа да зақым келтіреді.
Омен синдромы бар адамдар мыналарды сезінуі мүмкін:
- бөртпелер
- ісінген лимфа түйіндері
- көкбауыр мен бауыр мәселелері
- созылмалы диарея
SCID басқа түрлері
SCID келесі гендердің (немесе басқалардың) өзгеруіне де байланысты болуы мүмкін:
- RAG1
- RAG2
- DCLRE1C
- NHEJ1
- CD247
- CD3E
- CD3D
- AK2
- I7RA
- PTPRC
Егер сіздің балаңызда SCID болса, дәрігер қандай генге әсер ететінін анықтау үшін сізді генетикалық тестілеуге жіберуі мүмкін.
Ауыр аралас иммун тапшылығы кімге шалдығады?
SCID өте сирек кездеседі. Бұл АҚШ-та туылған әрбір 100 000 нәрестенің 1-іне дейін әсер етеді. Ол сондай-ақ апачи, навахо және түрік тектес адамдарда жиі кездеседі.
Тағы да,
Ауыр аралас иммун тапшылығының белгілері қандай?
SCID бар нәрестелер туылғаннан кейін көп ұзамай симптомдарды көрсетпеуі мүмкін, өйткені олардың туған ата-анасының антиденелері әлі де оларды қорғайды. Симптомдар бала 3 айдан 6 айға дейінгі аралықта пайда болады.
Ең маңызды симптом – пневмонияға немесе созылмалы диареяға әкелетін жиі немесе қайталанатын инфекциялар. Саңырауқұлақ пневмониясымен (Pneumocystis jirovecii тудыратын) ашытқы инфекциялары да жиі кездеседі.
Сіздің балаңыздағы басқа белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- салмақ қосу мәселесі
- баяу өсу
- әлсіздік
- бөртпелер
- диарея
Ауыр аралас иммун тапшылығының қандай асқынулары болуы мүмкін?
SCID бар нәрестелер әдетте функционалды иммундық жүйесі бар адамдарға әсер етпейтін микробтардан оңай ауыруы мүмкін. Олар антибиотикалық емдеуге жауап бермеуі мүмкін, сонымен қатар қайталанатын аурумен немесе емдеумен де кетпейтін инфекциялармен күресуі мүмкін. Нәтижесінде SCID-тің ең ауыр асқынуы ауыр инфекциядан болатын өлім болып табылады.
Дәрігерлер ауыр аралас иммун тапшылығын қалай анықтайды?
Жыл сайын кейбір
Скринингке кептірілген қан (өкше тесігінен) сынама алу және Т жасушаларының деңгейін өлшеу кіреді. Атап айтқанда, Т-жасуша рецепторларының эксцизиялық шеңберлері (TRECs) үшін сынақ шаралары. Бұл сынақта төмен TREC көрсеткіші қанда айналатын лимфоциттер деп аталатын лейкоциттер санының аз екенін білдіреді.
Оң (төмен) нәтижені растау үшін дәрігер қосымша сынақтарды пайдаланады. Қосымша тестілеу ақ қан жасушаларының қандай түрлеріне әсер ететінін анықтауға болады.
Ауыр аралас иммун тапшылығын емдеу қандай?
Баланы емдемей тұрып оның денсаулығын сақтау керек. Бұл ауру адамдардан немесе вирустар немесе инфекциялар оңай таралатын жағдайлардан аулақ болуды білдіреді. Дәрігер сонымен қатар емшек сүтінен бас тартуды ұсынуы мүмкін.
Кейбір жағдайларда емделуге дейін микробтарды ұстау үшін аурухана баланы сүзгіден өткен ауасы бар бөлмеге апаруы мүмкін.
Сүйек кемігін трансплантациялау
Сүйек кемігін трансплантациялау (бұл дің жасушаларын трансплантациялауды қамтиды) SCID үшін ең тиімді емдеу болып табылады. Ең тиімді болуы үшін процедураны әдетте балаңыз 3 айға толғанға дейін жасау керек.
Донор көбінесе дені сау туыс, мысалы, ағасы немесе ата-анасы болады. Сіз сондай-ақ ықтимал сәйкестіктерді ұлттық іздеу арқылы донорды таба аласыз. 2014 жылғы мәліметтер бойынша,
Гендік терапия
Гендік терапия – сүйек кемігін трансплантациялауға жарамсыз нәрестелер үшін және X-байланысты немесе ADA SCID бар адамдар үшін опция. Бұл емдеу эксперименталды болып саналады және әлі де клиникалық сынақтарда.
Процедура барысында медициналық қызметкерлер балаңыздың сүйек кемігінің үлгісін алып, геннің «қалыпты» көшірмесін енгізеді. Содан кейін бірнеше күннен кейін олар түзетілген сүйек кемігін және дің жасушаларын балаңыздың денесіне қайта ауыстырады.
Ферменттерді алмастыратын терапия
Пегадемаза сиыр (PEG-ADA) емі ADA-байланысты SCID бар балаларға арналған ферментті алмастыратын терапия болып табылады. PEG-ADA терапиясы ем емес, бірақ ол инфекцияларды азайтады және өсуді арттырады. 2016 жылғы зерттеулерге сәйкес, бұл 20 жыл ішінде 78% дейін өмір сүру деңгейімен байланысты.
Әдетте, ата-аналар PEG-ADA терапиясын баланың дің жасушаларын трансплантациялау мүмкіндігін алғанша денсаулығын сақтау үшін пайдаланады. Бұл емдеу жетіспейтін ADA ферментін ауыстыруға көмектесетін препараттың тұрақты инъекциясын қамтиды.
Ауыр аралас иммун тапшылығы бар балалардың болжамы қандай?
SCID кезінде ерте диагностика маңызды. Диагноз қойғанға дейін сіздің балаңыз ауыр немесе қайталанатын инфекцияларды сезінуі мүмкін. Ең бастысы – бұл инфекциялар басылмай тұрып емдеу. Емдеу болмаса, көптеген нәрестелер бұрын өледі
Бірақ емдеу кезінде SCID емделеді. Емдеу сіздің балаңыздың иммундық жүйесінің қызметін қалпына келтіре алады және сіздің балаңыз ұзақ, дені сау өмір сүре алады.
Сүйек кемігін трансплантациялау арқылы ерте диагностикалау және емдеу кезінде SCID үшін өмір сүру деңгейі 90% -дан асады.
Балама SCID-пен қалай көмектесе аламын?
Балаңызда сирек кездесетін ауру бар екенін білу өте қиын болуы мүмкін. Диагностика мен емдеуді күткен кезде кішкентайыңызға көмектесу үшін кейбір нәрселерді жасай аласыз.
-
Ауруға назар аударыңыз: Кейбір нәрестелерге бірден SCID диагнозы қойылмауы мүмкін. 2014 жылғы мәліметтерге сәйкес, әсіресе инфекциялардан сақ болу маңызды
сегіз (немесе одан да көп) құлақ инфекциялары,екі (немесе одан да көп) пневмония және антибиотиктерді қабылдағанда да кетпейтін басқа инфекциялар. - Ауру адамдардан аулақ болыңыз: Егер сіздің балаңызда SCID диагнозы қойылса, инфекциялар мен ауруларды болдырмау бірінші кезектегі міндет болып табылады. Бұл сіздің балаңыз емделмейінше достарыңыз бен отбасыңыздан біраз уақыт аулақ болуды білдіруі мүмкін.
- Қолыңызды жиі жуыңыз: Сондай-ақ сіздің балаңызға инфекциялар беру мүмкіндігіңіз бар. Кез келген ауруды жұқтыру қаупін азайту үшін қолды жуу және бетперде кию сияқты жеке гигиена ережелерін сақтаңыз.
- Дәрігерлердің барлық нұсқауларын орындаңыз: Балаңыздың медициналық тобының сізге басқа ұсыныстары болуы мүмкін. Не істеу керектігін білмесеңіз, жазбалар алыңыз және сұрақтар қойыңыз. Сіз балаңыздың ең жақсы қорғаушысысыз.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Сұрақтарыңызды педиатрмен талқылау үшін кездесуді қарастырыңыз. Балаңыздың дәрігері сізді иммундық жүйе мәселелеріне маманданған педиатриялық иммунологқа жіберуі мүмкін.
Менің болашақ балаларымның SCID болуы қаншалықты ықтимал?
SCID – сирек кездесетін жағдай. Және ішінде
- SCID отбасылық тарихы
- SCID бар алдыңғы бала
- басқа қауіп факторлары
Ересектер SCID ала алады ма?
Жоқ, ересектерде SCID кенеттен дамымайды. Бұл туылғаннан кейін бірнеше ай ішінде белгілерді (жиі инфекциялар) тудыратын генетикалық тұқым қуалайтын жағдай. Диагнозсыз немесе емдеусіз, SCID бар адамдардың көпшілігі әдетте олардан кейін өмір сүрмейді
SCID бар адамдар COVID-19 вакцинасын ала ала ма?
2014 жылғы деректерге сәйкес, SCID бар адамдар жиі кездеседі
Вакцинаны қашан алу керектігі және сізге қажет пе туралы дәрігермен сөйлесіңіз
SCID – бұл генетикалық тұқым қуалайтын ауру, яғни ұрпақты болу кезінде ата-анадан балаларға берілуі мүмкін. Бұл өте сирек болса да, өмірдің бірінші жылында диагноз қойылмаса және емделмесе, өлімге әкелуі мүмкін.
SCID үшін ең жақсы емдеу – бауырдың немесе туысқан донордың сүйек кемігін трансплантациялау. Егер сіздің отбасыңызда SCID тарихы болса немесе балаңыздың денсаулығына қатысты басқа алаңдаушылықтар болса, дәрігермен генетикалық тестілеу туралы сөйлесіңіз.