Вернер синдромы дегеніміз не және ол ерте қартаюды қалай тудырады?

Вернер синдромы дегеніміз не?

WS – аутосомды-рецессивті ауру. Бұл адам тұжырымдама кезінде оны ата-анасының екеуінен де алуы керек дегенді білдіреді.

WRN геніндегі өзгерістер WS тудырады. WRN гені денедегі басқа процестермен қатар ДНҚ жөндеуіне жауап береді.

WS «ересек прогерия» ретінде де белгілі, өйткені WS бар адамдар тез қартаюдың ішкі және сыртқы белгілерін сезінеді.

Қалқанша безінің қатерлі ісігі, саркома және тері қатерлі ісігі сияқты кейбір қатерлі ісіктердің даму қаупін қоса алғанда, денсаулыққа қатысты басқа қиындықтар да жиі кездеседі. WS бар адамдарда қант диабеті, фертильділік мәселелері және т.б. дамуы мүмкін.

Вернер синдромының белгілері мен белгілері қандай?

The бірінші белгісі WS бар адам жыныстық жетілу кезінде өсудің болмауы болуы мүмкін. Бұл ересек жаста бойдың қысқа болуына әкеледі. Әсер етеді 95% синдромы бар адамдар.

Бойының қысқа болуы және басқа үш «негізгі белгілер» ЖҚС бар адамдардың көпшілігінде кездеседі. Бұл негізгі белгілер қамтиды:

• екі көздегі катаракта (WS бар адамдардың 99% әсер етеді)
• бас терісіндегі шаштың мерзімінен бұрын жұқаруы және ағаруы (WS бар адамдардың 100% кездеседі)
• тері өзгерістері (WS бар адамдардың 96% -ында кездеседі)

Басқа белгілер мен белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

• жұқа қолдар мен аяқтар
• тән «шымшу» белгілері
• остеопороз
• дауыс өзгерістері (жоғары дауыс)
• гипогонадизм
• туу мәселелері
• 2 типті қант диабеті
• жұмсақ тіндердің кальцификациясы
• неоплазма
• терідегі жаралар
• кейбір қатерлі ісіктер
• атеросклероз

Вернер синдромының себебі неде?

WS – генетикалық тұқым қуалайтын ауру. Бұл сперматозоид жұмыртқамен кездескен кезде болатын WRN геніндегі өзгерістерден (мутациялардан) туындағанын білдіреді.

Синдроммен туылу үшін адам әр ата-анадан мутацияланған геннің бір көшірмесін алуы керек.

WRN гені ДНҚ репликациясы және ДНҚ жөндеуі сияқты нәрселерге жауап береді. Генге әсер еткенде, ерте қартаю белгілері және басқа да денсаулық мәселелері пайда болады.

Вернер синдромының қауіп факторлары қандай?

WS тудыруы үшін екі зардап шеккен ген қажет – әрбір ата-анадан біреу. Бұл екі ата-ана тасымалдаушы болса, оларда бар дегенді білдіреді 25% оның әр жүктілікпен бірге өту қаупі.

Егер адам бір ғана зардап шеккен генді мұра етсе, олар симптомсыз тасымалдаушы болып саналады. Бұл жарты уақытта орын алады.

Және 25% уақытында бала ешқандай зардап шеккен гендерді мұра етпейді.

Вернер синдромының емі бар ма?

WS үшін стандартты емдеу жоқ.

Оның орнына, емдеу адамның белгілеріне байланысты. Синдромды емдеу мүмкін емес, сондықтан емдеу нақты денсаулық мәселелерін олар туындаған кезде шешуге бағытталған.

Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• катарактаны жоюға арналған хирургия

• холестерин деңгейін басқаруға арналған статиндік препараттар

• қажет болған жағдайда қатерлі ісік емдеу
• диета және қант диабетін медициналық басқару
• тері мәселелеріне дерматологиялық күтім жасау
• фертильді емдеу

Дәрігерлер сондай-ақ WS бар адамдарды темекі шегуден бас тартуға және тұрақты жаттығулар жасауға шақырады. Белсенді болу және теңдестірілген диета сияқты қалыпты салмақты сақтау үшін өмір салты стратегиялары жоғары холестерин сияқты жүрекке қатысты мәселелерге де көмектеседі.

Вернер синдромы бар адамдардың болжамы қандай?

WS байланысты денсаулық мәселелері адамның өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін.

Өлімнің орташа жасы арасында 53 және 54 жаста. Өлімнің ең көп тараған себептері – қатерлі ісік және жүрек соғысы.

Вернер синдромы қалай анықталады?

Дәрігер негізгі белгілерді (бойы қысқа, шаштың ерте ағаруы, тері проблемалары және катаракта) және адамда болуы мүмкін кез келген қосымша белгілерді бақылай отырып, WS диагнозын қоя алады.

Қан сынағы арқылы генетикалық тестілеу WRN генін талдап, диагнозды растай алады.

Вернер синдромының алдын ала аласыз ба?

Сіз міндетті түрде WS алдын ала алмайсыз.

Бұл адамның туа біткен генетикалық жағдайы. Егер сіз немесе сіздің серіктесіңіз жүкті болғыңыз келсе және WS отбасылық тарихында болса, генетикалық кеңесші сіздің ұрпақтарыңызға синдромның өту қаупін бағалауға көмектесе алады.

Жиі Қойылатын Сұрақтар

WS қанша адам зардап шегеді?

Сарапшылардың пікірінше, Америка Құрама Штаттарында 5000-нан аз адам синдроммен өмір сүреді.

WS бар адамдарда бірдей белгілер бар ма?

Міндетті емес. Симптомдар адамнан адамға өзгереді. Әзірге Адамдардың көбісі төрт негізгі белгілері бар, олардың симптомдарының қарқындылығы жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін.

WS үшін қосымша ақпарат пен қолдауды қайдан алуға болады?

Сіздің дәрігеріңіз жергілікті аймақта қолдау көрсету бойынша ұсыныстары болуы мүмкін. Қосымша ақпаратты таба алатын басқа орындар мыналарды қамтиды:

• EveryLife қоры
• Ғаламдық гендер
• Генетикалық альянс
• Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымы (NORD)

WS – ерте қартаюды және басқа да денсаулық мәселелерін тудыратын сирек кездесетін генетикалық ауру. Симптомдар әр адамда әртүрлі, бірақ прогрессивті және ақыр соңында өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін. Емдеу болмағанымен, емдеу адамның өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.

Егер сіздің денсаулығыңыз туралы алаңдасаңыз немесе сізде WS отбасылық тарихы болса, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Генетикалық тестілеу гендік мутацияның бар-жоғын растай алады және оны ұрпақты болу кезінде беруге болады.