Гемофилия А – әдетте VIII фактор деп аталатын қан ұюының жетіспеуінен немесе ақауынан туындаған генетикалық қан кету ауруы. Оны классикалық гемофилия немесе VIII фактор тапшылығы деп те атайды. Сирек жағдайларда бұл тұқым қуалайтын емес, оның орнына сіздің денеңіздегі қалыпты емес иммундық реакциядан туындайды.
Гемофилиямен ауыратын адамдарда қан кету және көгеру оңай, ал олардың қанының ұйығыштары көп уақытты алады. Гемофилия А – емі жоқ, бірақ емделуге болатын сирек кездесетін ауыр ауру.
Бұл қан кетудің бұзылуын, соның ішінде себептерін, қауіп факторларын, симптомдарын және ықтимал асқынуларын жақсырақ түсіну үшін оқыңыз.
А гемофилиясының себебі неде?
Гемофилия А көбінесе генетикалық ауру болып табылады. Бұл белгілі бір гендегі өзгерістерден (мутациялардан) туындағанын білдіреді. Бұл мутация тұқым қуалайтын болса, ол ата-анадан балаларға беріледі.
Гемофилия А тудыратын спецификалық гендік мутация VIII фактор деп аталатын ұю факторының жетіспеушілігіне әкеледі. Сіздің денеңіз жара немесе жарақат кезінде ұйығыштардың пайда болуына көмектесу үшін әртүрлі ұю факторларын пайдаланады.
Қан ұйығышы – бұл тромбоциттер мен фибрин деп аталатын денедегі элементтерден жасалған гель тәрізді зат. Қан ұйығыштары жарақаттан немесе кесуден қан кетуді тоқтатуға көмектеседі және оның жазылуына мүмкіндік береді. VIII фактор жеткіліксіз болса, қан кету ұзаққа созылады.
Көбінесе А гемофилиясы бұрыннан отбасылық ауру тарихы жоқ адамда кездейсоқ пайда болады. Бұл жүре пайда болған гемофилия А деп аталады. Бұл әдетте адамның иммундық жүйесінің VIII факторына әсер ететін антиденелерді дұрыс жасамауынан туындайды. Жүре пайда болған гемофилия 60 пен 80 жас аралығындағы адамдарда және жүкті әйелдерде жиі кездеседі. Жүре пайда болған гемофилия тұқым қуалайтын түрінен айырмашылығы белгілі болды.
А гемофилиясының В және С-ден айырмашылығы неде?
Гемофилия үш түрі бар: A, B (сонымен қатар Рождество ауруы деп аталады) және С.
А және В гемофилиясының белгілері өте ұқсас, бірақ әртүрлі гендік мутациялардан туындайды. Гемофилия А VIII ұю факторының жетіспеушілігінен туындайды. Гемофилия В IX фактордың жетіспеушілігінен туындайды.
Екінші жағынан, гемофилия С XI фактордың тапшылығына байланысты. Гемофилияның бұл түрімен ауыратын адамдардың көпшілігінде ешқандай белгілер болмайды және көбінесе буындар мен бұлшықеттерге қан кетпейді. Ұзақ қан кету әдетте жарақаттан немесе операциядан кейін ғана пайда болады. А және В гемофилиясынан айырмашылығы, гемофилия С Ашкенази еврейлерінде жиі кездеседі және ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді.
VIII және IX факторлар сіздің ағзаңызға қан ұйығыштарының пайда болуы үшін қажет жалғыз ұю факторлары емес. Басқа сирек кездесетін қан кету бұзылыстары I, II, V, VII, X, XII немесе XIII факторлардың жеткіліксіздігі кезінде пайда болуы мүмкін. Дегенмен, осы басқа ұю факторларының жетіспеушілігі өте сирек кездеседі, сондықтан бұл бұзылулар туралы көп нәрсе белгілі емес.
Гемофилияның барлық үш түрі сирек кездесетін аурулар болып саналады, бірақ гемофилия А үшеуінің ішінде ең көп таралғаны.
Кім тәуекелге ұшырайды?
Гемофилия сирек кездеседі — ол әрбір 5000 туылған нәрестенің 1-інде ғана кездеседі. Гемофилия А барлық нәсілдік және этникалық топтарда бірдей кездеседі.
Ол Х-байланысты жағдай деп аталады, өйткені гемофилия А тудыратын мутация Х хромосомасында кездеседі. Еркектер баланың жыныстық хромосомаларын анықтайды, қыздарға Х хромосомасын, ұлдарына Y хромосомасын береді. Сондықтан әйелдер ХХ, ал еркектер XY.
Әкеде гемофилия А болса, ол оның Х хромосомасында орналасқан. Егер анасы ауруды тасымалдаушы емес немесе ауру болса, оның ұлдарының ешқайсысы ауруды мұра ете алмайды, өйткені оның барлық ұлдарында одан Y хромосома болады. Алайда оның барлық қыздары тасымалдаушы болады, өйткені олар одан гемофилиядан зардап шеккен бір Х хромосомасын және анасынан зардап шекпеген Х хромосомасын алған.
Тасымалдаушы әйелдердің мутацияны балаларына беру мүмкіндігі 50 пайызды құрайды, өйткені бір Х-хромосома әсер етеді, ал екіншісіне әсер етпейді. Егер оның ұлдары зақымдалған Х-хромосоманы тұқым қуаласа, оларда ауру болады, өйткені олардың жалғыз Х хромосомасы анасынан. Анасынан зардап шеккен генді мұра еткен кез келген қыздар тасымалдаушы болады.
Әйелде гемофилияны дамытудың жалғыз жолы – әкесі гемофилиямен ауырса, ал анасы тасымалдаушы болса немесе ауру болса. Әйел жағдайдың белгілерін көрсету үшін екі Х хромосомасында да гемофилия мутациясын қажет етеді.
А гемофилиясының белгілері қандай?
А гемофилиясымен ауыратын адамдар ауруы жоқ адамдарға қарағанда жиі және ұзақ уақыт қан кетеді. Қан кету ішкі болуы мүмкін, мысалы, буындар немесе бұлшықеттер ішінде немесе кесу сияқты сыртқы және көрінетін болуы мүмкін. Қан кетудің ауырлығы адамның қан плазмасында VIII фактордың қанша болуына байланысты. Үш ауырлық деңгейі бар:
Ауыр гемофилия
А гемофилиясымен ауыратын адамдардың шамамен 60 пайызында ауыр белгілер бар. Ауыр гемофилия белгілеріне мыналар жатады:
- жарақаттан кейін қан кету
- өздігінен қан кету
- туындаған тығыз, ісінген немесе ауыратын буындар
буындарда қан кету - мұрыннан қан кету
- кішігірім кесілген жерден ауыр қан кету
- зәрдегі қан
- нәжісте қан
- үлкен көгерулер
- қызыл иектің қан кетуі
Орташа гемофилия
А гемофилиясымен ауыратындардың шамамен 15 пайызында орташа ауырлық дәрежесі бар. Орташа ауырлықтағы гемофилия А белгілері ауыр гемофилия А белгілеріне ұқсас, бірақ ауыр емес және сирек кездеседі. Симптомдарға мыналар жатады:
- жарақаттардан кейін ұзақ қан кету
- айқын себепсіз өздігінен қан кету
- оңай көгереді
- бірлескен қаттылық немесе ауырсыну
Жеңіл гемофилия
Гемофилия А жағдайларының шамамен 25 пайызы жеңіл деп саналады. Көбінесе диагноз ауыр жарақаттан немесе операциядан кейін ғана қойылады. Симптомдарға мыналар жатады:
- ауыр жарақаттан кейін ұзақ қан кету,
жарақат немесе хирургия, мысалы, тіс жұлу - жеңіл көгеру және қан кету
- әдеттен тыс қан кету
Гемофилия А қалай диагноз қойылады?
Дәрігер қан үлгісінде VIII фактор белсенділігінің деңгейін өлшеу арқылы диагноз қояды.
Егер отбасында гемофилия ауруы болса немесе анасы белгілі тасымалдаушы болса, жүктілік кезінде диагностикалық сынақтар жүргізілуі мүмкін. Бұл пренатальды диагностика деп аталады.
А гемофилиясының асқынулары қандай?
Қайталанатын және шамадан тыс қан кету, әсіресе емделмеген жағдайда, асқынуларға әкелуі мүмкін. Оларға мыналар жатады:
- ауыр анемия
- бірлескен зақымдану
- терең ішкі қан кету
- ішіндегі қан кетуден болатын неврологиялық белгілер
ми - коагуляция факторын емдеуге иммундық реакция
Донорлық қанның инфузиясын қабылдау гепатит сияқты инфекциялардың қаупін арттырады. Дегенмен, қазір донорлық қан құймас бұрын мұқият тексеріледі.
Гемофилия А қалай емделеді?
А гемофилиясын емдеу мүмкін емес және аурумен ауыратындар өмір бойы емдеуді қажет етеді. Мүмкіндігінше адамдарға арнайы гемофилияны емдеу орталығында (HTC) ем алу ұсынылады. Емдеуден басқа, HTCs ресурстар мен қолдауды қамтамасыз етеді.
Емдеу қан ұюы арқылы жетіспейтін ұю факторын ауыстыруды қамтиды. VIII факторды қан тапсырудан алуға болады, бірақ қазір әдетте зертханада жасанды түрде жасалады. Бұл VIII рекомбинантты фактор деп аталады.
Емдеу жиілігі бұзылыстың ауырлығына байланысты:
Жеңіл гемофилия А
А гемофилиясының жеңіл түрлерімен ауыратындарға қан кету эпизодынан кейін ғана алмастыру терапиясы қажет болуы мүмкін. Бұл эпизодтық немесе сұраныс бойынша емдеу деп аталады. Десмопрессин (DDAVP) деп аталатын гормонның инфузиясы қан кету эпизодын тоқтату үшін ағзаны көбірек ұю факторын шығаруға ынталандыруға көмектеседі. Сондай-ақ фибринді тығыздағыштар деп аталатын дәрі-дәрмектерді емдеуге көмектесу үшін жара орнына қолдануға болады.
Ауыр гемофилия А
А гемофилиясының ауыр түрі бар адамдар қан кету эпизодтары мен асқынулардың алдын алу үшін VIII фактордың мерзімді инфузиясын алуы мүмкін. Бұл профилактикалық терапия деп аталады. Бұл науқастарды үйде инфузия беруге үйретуге болады. Ауыр жағдайларда буындардағы қан кетуден туындаған ауырсынуды жеңілдету үшін физиотерапия қажет болуы мүмкін. Ауыр жағдайларда хирургиялық араласу қажет.
Болжам қандай?
Болжам біреудің дұрыс емделуіне немесе қабылданбауына байланысты. А гемофилиясымен ауыратын көптеген адамдар, егер оларға тиісті күтім көрсетілмесе, кәмелетке толғанға дейін өледі. Дегенмен, дұрыс емделу арқылы өмір сүру ұзақтығы қалыптыға жақын болады.
Бұл мақаланы испан тілінде оқыңыз.
