Біз қалағанның бәрі бір күнде жеткізілетін әлемде – фильмдер мен музыка, мейрамхананың сүйікті тағамдары, рецепт бойынша берілетін дәрі-дәрмектер және тіпті дәретхана қағазы – балаңыздың жынысын білу үшін 20 апталық ультрадыбыстық зерттеуге дейін күту керек. тарихтан бұрынғыдай сезінеді.
Жақсы, сізде сәттілік бар: соңғы бірнеше жылда нәрестенің жынысын білуге болатын уақыт пен оңайлықпен байланысты біршама үлкен қадамдар жасалды.
Біз «тапсырысыңызды онлайн беріп, оны 30 минут ішінде алу» нүктесінде емеспіз. Бірақ инвазивті емес пренатальды сынақтардағы (NIPTs) әзірлемелер сізге қарапайым қан анализі арқылы осы кішкентай құпияны білуге болады – тіпті жынысты анықтау олардың негізгі мақсаты болмаса да – жүктіліктің 10 аптасында.
Қызықты ма? Мынаны білу керек.
Сіздің дәрігеріңіз жасай алатын қан анализі
Бұрын белгілі бір генетикалық жағдайы немесе басқа да асқынулары бар нәресте туу қаупі бар адамдарға күтім көрсету стандарты бірінші триместрде жүргізілген екі генетикалық скринингтің бірі болды: хориональды вилл үлгісін алу (CVS) немесе амниоцентез.
Бұл сіздің балаңыздың генетикалық денсаулығының өте дәл бейнесін береді, бірақ олар сонымен бірге инвазивті және түсік түсіру қаупі бар.
Сонымен, басқа медициналық себептерсіз мінсіз немесе тәуекелге тұрарлық емес … дегенмен олар 20 апталық ультрадыбыстық зерттеуге дейін балаңыздың жынысын білуге мүмкіндік береді.
Енді болашақ ата-ананың басқа мүмкіндігі бар.
Шамамен 10 жыл бұрын зерттеушілер жасушасыз ДНҚ скринингі деп аталатын әлдеқайда аз инвазивті тест әзірледі. Балаңыздың ДНҚ-сы сіздің қаныңызда пайда болғандықтан, оны келесідей нәрселерді тексеру үшін пайдалануға болады:
- Даун синдромы
- Эдвардс синдромы
- Патау синдромы
Бұл ұрықтың ең көп таралған генетикалық жағдайларының үшеуі.
Сіздің нәрестеңізде осы генетикалық жағдайлардың біріне ие болу ықтималдығын анықтайтын жасушасыз ДНҚ скринингі бұрын тек жүкті болу қаупі жоғары адамдарға ұсынылатын. Бірақ қазір олар кеңірек ұсынылуда.
Скринингтің бұл түрі қалай жұмыс істейді?
Негізінде сіз дәрігердің кеңсесіне немесе жергілікті зертханаға барып, қаныңыздың үлгісін бересіз. Теориялық тұрғыдан алғанда, осы үш хромосомалық ақауларға қатысты кез келген генетикалық ауытқулар сіздің балаңыздың ДНҚ-сында, демек, сіздің үлгіңізде пайда болады.
Қолданылған арнайы сынаққа байланысты сізге тек 9 немесе 10 апталық жүктілік қажет. Бірнеше компаниялар осы NIPTs тәжірибешілерге береді.
Кейбіреулер біршама жетілдірілген скринингті ұсынады, ал кейбіреулері нәрестенің ДНҚ-сында табылған ауытқуларды сіздің ДНҚ-дан ажыратады, ал басқалары жоқ. Дәрігер сізге қандай NIPT қол жетімді екенін айта алады.
Мұның бәрі қаншалықты оңай екеніне байланысты ойлағаныңызға қарамастан, NIPT-тердің көпшілігі шын мәнінде өте дәл.
Сіз тек шектеулі мөлшердегі ауытқулар үшін нәтиже аласыз – бұл басқа сирек кездесетін жағдайларға алаңдайтын адамдар үшін тамаша таңдау емес.
Бірақ бұл сынақтардың дәлдігі Даун және Эдвард синдромы үшін шамамен 90 пайызды құрайды.
Жалғыз ескерту? Балаңыздың жынысын білу үшін осы қан анализінің біреуін ғана тапсыра алмайсыз. Адамдар оларды кездейсоқ гендерлік қан анализі деп атаса да, бұл олардың негізгі мақсаты емес.
Олар сіздің балаңыздың жынысын анықтайды, себебі кейбір генетикалық жағдайлар жынысқа негізделген. Бірақ олар ең алдымен генетикалық скрининг құралдары.
Үйде қан анализін жасауға болады
Егер сіз толық генетикалық зерттеуді емес, балаңыздың жынысын ертерек оқып шығуды (немесе дәлірек болжауды) қаласаңыз, үйдегі гендерлік ДНҚ жинағын пайдаланғаныңыз дұрыс болуы мүмкін.
Бұл сынақтар негізінен зертханалық сынақтар сияқты жұмыс істейді, бірақ олар сіздің қаныңызды нәрестенің ДНҚ-сында қандай да бір генетикалық ауытқуларға тексермейді. Оның орнына олар тек аталық хромосомаларды іздейді.
Ғылымға қатысы жоқ адамдар үшін бұл Y хромосомасы анықталса, сізге ұл туды деп хабарланады; болмаса, қыз. Жеңіс үшін негізгі биология!
Қазіргі уақытта бұл гендерлік ДНҚ жинақтары тек бірнеше компанияда бар. Олардың барлығы ұқсас қызметті ұсынады: олар сізге шағын қан үлгісін алу және талдау үшін зертханаға қайтару туралы нұсқаулары бар жинақты пошта арқылы жібереді.
Бұл сынақтар үшін сізге кем дегенде 7-8 апталық жүкті болу ұсынылады.
Міне, осы қызметті ұсынатын үш ірі компанияның тізімі:
- SneakPeek. Нәтижелері 5-7 күнде болатын стандартты пакет 79 доллар тұрады. 72 сағат ішінде нәтиже алу үшін сіз $149 төлеуіңіз керек. Жүктіліктің 8 аптасында дәлдік 99,9 пайызды құрайды.
- Пикабу. 65 долларға сіз бұл жинақты алып, кері жібере аласыз, олар үлгіні алғаннан кейін 72 сағаттан кейін нәтиже күтеді. Олардың айтуынша, дәлдік 99,5 пайыз.
- eGenderTest. Жүктіліктің 9 аптасынан кем емес болсаңыз, бұл сынақты $169 төлей аласыз. Дәлдік көрсеткіші 98 пайызды құрайды; Нәтижелер үлгіні алғаннан кейін 3 жұмыс күнін алады.
Көбінесе бұл компаниялар өздерінің сынақтары дәрігердің кеңсесінде жүргізілген NIPT сынақтары сияқты жынысты дұрыс анықтауда тиімді деп мәлімдейді.
Дегенмен, бұл мәлімдемені растайтын тәуелсіз жарияланған зерттеулер жоқ.
Сонымен қатар, бұл жерде зертханалық сынақтан гөрі қателік үшін көбірек орын бар: үлгі сіздің үйіңізде немесе жіберу процесінде ластанған болуы мүмкін және сіз қызметті ұсынатын әрбір жеке компанияда зертханалық жағдайлардың қандай екенін нақты біле алмайсыз.
Мысалы, теория бойынша, егер сіздің күйеуіңіз, ұлыңыз немесе басқа ер туысыңыз сіздің үлгіңізді өңдесе, тест қызға жүкті болсаңыз да, Y хромосомасын алуы мүмкін.
Жынысты анықтаудың басқа әдістері
Сіз экстракорпоралды ұрықтандыру (ЭКҰ) арқылы жынысты таңдаудың кез келген түрін жасамасаңыз, және сіз ескі әйелдердің ертегілеріне сенбейсіз, біз оны ұсынбаймыз! — Балаңыздың жынысын білу үшін шын мәнінде бір ғана қан емес сынама бар: іш қуысының ультрадыбыстық.
Жүктіліктің шамамен 14 аптасында балаңыздың жыныс мүшелері ультрадыбыстық зерттеуде байқалуы үшін жеткілікті түрде дамыған.
Бірақ егер сізде жүктіліктің осы кезеңінде ультрадыбысты жүргізудің басқа себебі (мысалы, ықтимал асқыну) болмаса, анатомиялық сканерлеу жоспарланғанша күтуге тура келеді. Бұл әдетте жүктіліктің 20-шы аптасында болады.
Қалай болғанда да, бұл жақсырақ шығар. Бірінші триместрде УДЗ көмегімен жынысты болжаудың дәлдігі шамамен 75 пайызды құрайды.
Дегенмен, анатомиялық сканерлеу кезінде нәрестенің ішіңізде өсіп жатқан нақты денесі туралы теледидарға арналған фильмді алып жатсаңыз да, екінші триместрдегі ультрадыбыстық зерттеудің гендерлік нәтижелерін әрқашан тұз түйіршіктерімен қабылдау керек.
Кейде нәрестелер сіздің кездесуіңіздің уақытымен жұмыс істемейді, ал кейде ультрадыбыстар жай ғана дұрыс түсіндірілмейді.
NIPT – генетикалық скринингтің инвазивті түрлеріне қарағанда, жүктілік кезінде хромосомалық ауытқуларды ерте анықтаудың қауіпсіз әдісі. Олар әдетте өте дәл (100 пайыз болмаса да).
Жақсы бонус ретінде олар сізге ұл немесе қыз туылғаныңызды айта алады.
Үйде өзіңізді сынап көруге болатын сынақтар бар. Бірақ сіздің үлгіңіздің кәсіби түрде өңделгеніне сенімді болу үшін жеке дәрігеріңізден өтуді ұсынамыз.
Осылайша сіз генетикалық кеңес беру қызметтеріне қол жеткізе аласыз.
Яғни, егер сіз балаңыздың жынысын білуге шыдамасаңыз және оның генетикалық ақпараты әлі қажет болмаса, көңіл көтеру үшін үйдегі ДНҚ сынамасын таңдауға болады.
