Неліктен BRCA мутацияларына генетикалық сынақтан өту керек екенін біліңіз.
BRCA мутациялары – адам ағзасындағы екі гендегі тұқым қуалайтын ауытқулар: BRCA1 және BRCA2. Бұл гендер әдетте зақымдалған ДНҚ-ны қалпына келтіретін және ісіктердің өсуіне жол бермейтін ақуыздарды жасауға көмектеседі. Осы екі гендегі мутацияларды тұқым қуалайтын әйелдерде аналық без обыры, сүт безі қатерлі ісігі және басқа да қатерлі ісік түрлерінің қаупі жоғары.
BRCA мутацияларына генетикалық тестілеу
Егер сізге аналық бездің қатерлі ісігі диагнозы қойылса, дәрігер BRCA мутациясына генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін, әсіресе аналық без обыры сіздің отбасыңызда болса.
Сынақ қарапайым қан сынағы болып табылады. Бірнеше түрлі нұсқалары бар.
Тестілеуден бұрын және кейін сізден генетикалық кеңесшімен кездесу сұралуы мүмкін. Олар генетикалық сынақтың артықшылықтары мен қауіптерін және нәтижелер сіз және сіздің отбасыңыз үшін нені білдіретінін талқылайды.
Сізде BRCA мутациясының бар-жоғын білу дәрігерлерге аналық бездің қатерлі ісігін емдеудің ең жақсы жоспарын жасауға көмектеседі. Бұл сондай-ақ басқа отбасы мүшелерінде болашақта қатерлі ісік эпизодтарының алдын алуға көмектеседі.
Жетілдірілген аналық без обырын емдеу
Бірқатар медициналық зерттеулер белгілі бір BRCA1 немесе BRCA2 мутацияларымен байланысты аналық бездің қатерлі ісігі осы мутациялармен байланысты емес ісіктерге қарағанда клиникалық емдеуге басқаша жауап беруі мүмкін деп болжайды.
BRCA мутацияларымен байланысты аналық бездің асқынған ісігі бар әйелдерді емдеудің арнайы нұсқалары шектеулі. 2014 жылдың соңында
Линпарза аналық бездің қатерлі ісігі бар әйелдерге де, химиотерапияның кем дегенде үш алдыңғы раундынан өткен BRCA генінің ерекше мутациялары бар әйелдерге ұсынылады.
Ішінде
Медициналық зерттеушілер сонымен қатар BRCA мутациялары бар әйелдерде аналық без обырын емдеудің жаңа әдістерін зерттеп жатыр. Егер сізде BRCA1 немесе BRCA2 мутациялары бар аналық бездің қатерлі ісігі болса, клиникалық сынаққа жазылу сіз үшін жақсы таңдау бола ма, жоқ па туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
BRCA генетикалық тестілеудің басқа артықшылықтары
Егер сізде аналық бездің қатерлі ісігі болса, BRCA генінің мутациясына тестілеу сіздің отбасыңыздағы басқа әйелдерге аналық без обыры қаупін түсінуге көмектеседі.
BRCA мутациялары тұқым қуалайды. Бұл BRCA1 немесе BRCA2 генінің мутациясына оң сынама жасасаңыз, жақын отбасы мүшелерінің бірдей ген мутациясын тасымалдау мүмкіндігі жоғары болады дегенді білдіреді.
Сіздің отбасыңыздағы басқа әйелдер де генетикалық сынақтан өту керектігін талқылау үшін генетикалық кеңесшімен кездесуді таңдауы мүмкін.
Бірақ бұл білімнің пайдасын тек әйелдер ғана емес. Отбасының еркек мүшелері де BRCA мутациясын мұра ете алады. BRCA мутациясы бар ерлерде простата обыры немесе еркек сүт безі қатерлі ісігі қаупі жоғары болуы мүмкін.
BRCA генінің мутациялары бар әйелдерде қатерлі ісік қаупін азайтудың кейбір жолдары мыналарды қамтуы мүмкін:
- ерте немесе жиі қатерлі ісік скринингі
- тәуекелді төмендететін дәрілер
- профилактикалық хирургия (сүт безінің тінін алып тастау).
немесе аналық бездер)
Ешкім өз гендерін өзгерте алмаса да, генетикалық кеңесші аналық без және басқа да қатерлі ісіктердің қаупін азайту үшін қандай қадамдар жасау керектігі туралы шешім қабылдауға көмектеседі.
