Кабуки синдромы – организмдегі көптеген жүйелерге әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Симптомдар адамнан адамға өзгереді және жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Емі жоқ. Емдеу симптомдарды басқаруға және өмір сапасын жақсартуға бағытталған.
Кабуки синдромы адамның бет-әлпетіне, сүйек жүйесіне және денедегі басқа жүйелерге әсер етуі мүмкін. Синдром туа біткен болса да, яғни балалар онымен туылады – бұл белгілер әрқашан туылған кезде бола бермейді. Белгілер уақыт өте келе дамиды және адамнан адамға әртүрлі болуы мүмкін.
Кабуки синдромы дегеніміз не?
Кабуки синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Әрбір туылған 32 000 сәбидің 1-і ауруға шалдығуы мүмкін. Синдром алғаш рет Жапонияда танылса да, дүние жүзінде 400-ден астам генетикалық тексерілген жағдай тіркелді.
Оны 1981 жылы жапон дәрігерлері ашты және «Кабуки» деп аталды, өйткені ерекшеліктері жапон театрындағы (кабуки) макияжбен ерекшеленгендерге ұқсас.
Кабуки синдромының белгілері мен ерекшеліктері қандай?
Кабуки синдромы дененің бірнеше жүйелеріне әсер етеді. Міне, кейбір белгілер мен ерекшеліктер.
Бет ерекшеліктері
Ең жиі кездесетін физикалық белгілердің кейбіріне кең аралық көздер, жалпақ мұрын және жырық таңдай немесе жоғары таңдай жатады.
Басқа бет ерекшеліктері:
- көрнекті/төмен бекітілген құлақтар
- кең пальпебральды жарықтар (қабақтардың арасындағы саңылаулар)
- төңкерілген төменгі қабақтар (сыртқа бұрылған)
- көрнекті қас доғасы
- көрнекті кірпіктер
- ерін шұңқырлары (еріндегі шұңқыр тәрізді ойықтар)
- көгілдір склералар (көк реңктің ақтығына дейін)
- страбизм
- микрогнатия
- микроцефалия
Өсу және сүйек жүйесінің ерекшеліктері
Тірек-қимыл аппаратының мәселелері де жиі кездеседі және мыналарды қамтиды:
- қысқа бойы
- сколиоз
- орташа саусақтардан қысқа
- гипермобилді буындар
Бала туылғаннан кейін олардың өсуінің кешігуі де мүмкін.
Ақыл-ой кемістігі
Балалардың IQ деңгейі төмен болуы мүмкін немесе әдетте жеңілден орташаға дейін өзгеретін оқу қиындықтары болуы мүмкін. Кейбір балаларда ақыл-ой кемістігі болмауы мүмкін.
Басқа мүмкіндіктер
Денсаулыққа басқа ықтимал әсерлер мыналарды қамтуы мүмкін:
- жүрек-қан тамырлары – қолқаның тарылуы немесе жүрекшелер қалқалары немесе қарыншалық аралық ақаулар
- есту қабілетінің жоғалуы
- бүйрек – бүйрек дисплазиясы немесе гидронефроз
- тістердің болмауы
- иммундық жүйе – идиопатиялық тромбоцитопениялық пурпура
- түспеген аталық бездер
- қайталанатын құлақ инфекциялары
- эпилепсия
- гипотония
- ерте жыныстық жетілу
- жыныстық жетілу кезінде салмақтың жоғарылауы
- ұйқы қиындықтары
- мінез-құлық мәселелері
- мазасыздықтың бұзылуы
- назар тапшылығы гиперактивтілігінің бұзылуы
- аутизм спектрінің бұзылуы
Кабуки синдромына не себеп болады?
Кабуки синдромы KMT2D немесе KDM6A гендерінің генетикалық мутациясынан туындайды.
Кейбір жағдайларда Кабуки синдромы отбасында болуы мүмкін. Ол өткен кезде, ол
Кабуки синдромы бар адамдардың көпшілігінде, әсіресе KMT2D генінің өзгеруінен туындаған болса, отбасылық тарихы жоқ. Бұл мутацияның кездейсоқ болатынын білдіреді.
Кабуки синдромының қауіп факторлары қандай?
Көбінесе Кабуки синдромы кездейсоқ пайда болады. Бұл жағдайларда нақты қауіп факторлары немесе оның алдын алу жолдары жоқ.
Тұқым қуалайтын кезде, негізгі қауіп факторы – ДНҚ мутацияны сақтайтын Кабуки синдромы бар ата-анасының болуы. Мысалы, мутацияланған KMT2D генінің бір көшірмесін сақтайтын адамдарда оны балаға беру мүмкіндігі 50% болады, ол кейіннен Кабуки синдромын дамытады.
Кабуки синдромының емі қандай?
Емі жоқ. Емдеу симптомдарды жеңілдетуге және асқынулардың алдын алуға бағытталған. Опцияларға мыналар кіреді:
- Дәрілер: эпилепсияға қарсы препараттар, өсу гормоны және т.б.
- Хирургия: жүрек ақаулары, есту қабілетінің жоғалуы немесе қалыптан тыс физикалық белгілерді қалпына келтіру үшін (мысалы, көрнекті төмен құлақ, страбизм және түспеген аталық бездер)
-
Терапиялар:
- физикалық терапия
- еңбек терапиясы
- сөйлеу терапиясы
- Ортопедиялық емдеу әдістері: бірлескен гипермобилділік немесе сколиозды жою үшін хирургия сияқты
- Офтальмологиялық: көз және көру мәселелерін шешуге қамқорлық
Сіздің жергілікті
Кабуки синдромы бар адамдардың болжамы қандай?
Кабуки синдромы жақында ашылғандықтан, бұл аурумен ауыратындардың ұзақ мерзімді перспективалары туралы көп ақпарат жоқ. Жалпы алғанда, адамдар әдеттегі өмір сүру ұзақтығына ие болуы мүмкін, бірақ денсаулыққа қатысты мәселелер болуы мүмкін – қант диабеті және жүрек-қан тамырлары аурулары – бұл тұрақты медициналық көмекті қажет етуі мүмкін.
Кабуки синдромы қалай диагноз қойылады?
Кабуки синдромының диагностикасы екі жолмен жасалуы мүмкін:
- Генетикалық тестілеу: Генетикалық талдау қан үлгілері арқылы жүргізіледі. Егер сіздің балаңыздың қан сынағы KMT2D немесе KDM6A гендерінің мутациясын көрсетпесе, дәрігер немесе денсаулық сақтау маманы қосымша сынақ жүргізуі мүмкін.
- Физикалық емтихан: Физикалық емтихан педиатрға балаңыздың жалпы денсаулығын бағалауға, синдромның физикалық сипаттамаларын байқауға және басқа белгілерді бағалауға мүмкіндік береді.
Кабуки синдромы бар адамды қандай медицина мамандары емдей алады?
Кабуки синдромы әртүрлі дене жүйелеріне әсер ететіндіктен, сізге медициналық көмек көрсету үшін медициналық мамандар тобын көру қажет болуы мүмкін.
| Маман | Себеп | Жиілік |
|---|---|---|
| Педиатр | өсуді бағалау – бойы мен салмағы | әрбір кездесуде |
| Офтальмолог | көруді бағалау | жыл сайын |
| Аудиолог | естуді бағалау | жыл сайын |
| Ортопед | сколиозды бағалау | бала толық өскенше әрбір кездесуде |
| Эндокринолог | қалқанша безінің жұмысын тексеру | 2-3 жыл сайын |
| Иммунолог | толық қан саны | 2-3 жыл сайын |
| Әртүрлі. | дамыту және оқуды бағалау | мектеп жылдарындағы әрбір сапарда |
Сіздің балаңыздың денсаулығына байланысты қосымша мамандар қажет болуы мүмкін.
Бұл мамандарға мыналар кіруі мүмкін:
-
кардиологтар
- нефрологтар
- невропатологтар
- құлақ, мұрын және тамақ дәрігерлері
-
физиотерапевтер, кәсіби терапевттер және логопедтер
- стоматологиялық мамандар
- пластикалық хирургтар
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Кабуки синдромы негізінен жапон тектес адамдарға әсер ете ме?
Жоқ. Синдром алғаш рет Жапонияда табылды, бірақ ол әртүрлі елдер мен этностардың адамдарында байқалды.
Кабуки синдромы бар-жоғын қалай білуге болады?
Сізде Кабуки синдромы бар екенін міндетті түрде білмеуіңіз мүмкін, әсіресе симптомдар өте жеңіл болса. Егер сізде мутация бар деп күдіктенсеңіз, генетикалық кеңесшімен генетикалық тестілеу туралы сөйлесіңіз.
Бұл жағдай бойынша қосымша ақпарат пен қолдауды қайдан табуға болады?
Кабуки синдромы қоры Америка Құрама Штаттарында және бүкіл әлемде қолдау көрсету топтарының тізімін жүргізеді. Мысалы, Висконсин штатында Kabuki Karnival және Нидерландыда KS Network деп аталатын топ бар.
Кабуки синдромы – организмдегі көптеген жүйелерге әсер ететін генетикалық жағдай. Онымен ауыратын адамдар әртүрлі белгілерді сезінуі мүмкін.
Медициналық және дамуды қолдау тобымен тығыз жұмыс істеу сіздің балаңыздың өсіп-өркендеуі үшін қажетті күтімді алуын қамтамасыз етеді.
