Кри-ду-чат синдромы дегеніміз не?
Кри-ду-чат синдромы-бұл генетикалық жағдай. Мысықтың жылауы немесе 5P- (5P минус) синдромы деп аталады, бұл 5-ші хромосоманың қысқа қолында жойылу. Бұл сирек кездесетін жағдай, жаңа туған нәрестелердің 20000-нан 1-ден бірінде ғана кездеседі. Бірақ бұл хромосомалық жойылудан туындаған жиі кездесетін синдромдардың бірі.
«Кри-ду-чат» француз тілінен аударғанда «мысықтың жылауы» дегенді білдіреді. Синдромы бар нәрестелер мысыққа ұқсайтын қатты дауыс шығарады. Көмей баланың жылауының дыбысына әсер ететін хромосоманың жойылуына байланысты қалыптан тыс дамиды. Бұл синдром баланың жасына қарай байқалады, бірақ 2 жастан асқан диагноз қою қиынға соғады.
Кри-ду-чатта көптеген мүгедектіктер мен ауытқулар бар. Кри-ду-чат синдромы бар нәрестелердің аз пайызы өлімге әкелуі мүмкін ағзаның ауыр ақауларымен (әсіресе жүрек немесе бүйрек ақаулары) немесе өмірге қауіпті басқа асқынулармен туады. Көптеген өлімге әкелетін асқынулар баланың бірінші туған күніне дейін болады.
Әдетте 1 жасқа толған балаларда қалыпты өмір сүру ұзақтығы болады. Бірақ баланың өмір бойы физикалық немесе дамуында асқынулар болуы мүмкін. Бұл асқынулар синдромның ауырлығына байланысты болады.
Кри-ду-чат синдромы бар балалардың жартысына жуығы қарым-қатынас жасау үшін жеткілікті сөздерді үйренеді, ал көпшілігі бақытты, мейірімді және көпшіл болып өседі.
Кри-ду-чат синдромының себебі неде?
5 -хромосоманың жойылуының нақты себебі белгісіз. Көптеген жағдайларда хромосоманың үзілуі ата -ананың сперматозоидтары немесе жұмыртқа жасушасы әлі дамымаған кезде болады. Бұл бала ұрықтану кезінде синдромды дамытады дегенді білдіреді.
Сәйкес
Мүмкін сізде теңдестірілген транслокация деп аталатын ақау түрі болуы мүмкін. Бұл генетикалық материалдың жоғалуына әкелмейтін хромосоманың ақауы. Алайда, егер сіз ақаулы хромосоманы балаңызға берсеңіз, ол теңгерімсіз болуы мүмкін. Бұл генетикалық материалдың жоғалуына әкеледі және кри-ду-чат синдромын тудыруы мүмкін.
Егер сіздің отбасыңызда кри-ду-чат синдромы болса, сіздің туылмаған балаңыздың туылу қаупі шамалы жоғарылайды.
Кри-ду-чат синдромының белгілері қандай?
Сіздің балаңыздың симптомдарының ауырлығы 5 -ші хромосомада қаншалықты генетикалық ақпарат жетіспейтініне байланысты. Кейбір симптомдар ауыр, ал басқалары соншалықты аз, олар диагноз қойылмауы мүмкін. Ең жиі кездесетін симптом болып табылатын мысық тәрізді жылау уақыт өте келе аз байқалады.
Физикалық ерекшеліктері
Кри-ду-чатпен туылған балалар көбінесе туған кезде кішкентай болады. Олар сонымен қатар тыныс алудың қиындауы мүмкін. Мысықтың жылауынан басқа физикалық ерекшеліктерге мыналар жатады:
- кішкентай иек
- ерекше дөңгелек тұлға
- кішкентай мұрын көпірі
- көздің үстіндегі терінің қатпарлары
- әдеттен тыс кең көздер (окулярлық немесе орбитальды гипертелоризм)
- қалыпты емес пішінді немесе төмен құлақ
- кішкентай жақ (микрогнатия)
- саусақтардың немесе саусақтардың ішінара өрілуі
- алақандағы жалғыз сызық
-
шап жарығы (органдардың әлсіз аймақ арқылы шығуы немесе іш қабырғасының жыртылуы)
Басқа асқынулар
Ішкі проблемалар балаларда жиі кездеседі. Мысалдарға мыналар жатады:
- сколиоз (омыртқаның қалыпты қисаюы) сияқты қаңқа проблемалары
- жүрек немесе басқа органдардың ақаулары
- бұлшықет тонусының нашарлауы (нәресте мен балалық шақта)
- есту мен көру қиындықтары
Олар өсіп келе жатқанда, олар жиі сөйлеуде, жүруде және тамақтануда қиындықтарға тап болады және мінез -құлық проблемалары болуы мүмкін, мысалы, гиперактивтілік немесе агрессия.
Балалар сондай -ақ ауыр интеллектуалдық кемістіктерден зардап шегуі мүмкін, бірақ егер олар негізгі мүшелерінде немесе басқа да ауыр ауруларда ақаулар болмаса, қалыпты өмір сүру ұзақтығына ие болуы керек.
Кри-ду-чат синдромы қалай анықталады?
Әдетте бұл жағдай физикалық ауытқуларға және әдеттегі жылау сияқты басқа белгілерге негізделген туылған кезде диагноз қойылады. Бас сүйегінің түбіндегі ауытқуларды анықтау үшін сіздің дәрігеріңіз баланың басына рентген жасай алады.
FISH анализі деп аталатын арнайы техниканы қолданатын хромосома сынағы ұсақ жоюды анықтауға көмектеседі. Егер сіздің отбасыңызда cri-du-chat тарихы болса, сіздің дәрігеріңіз балаңыздың құрсағында болған кезде хромосомалық талдауды немесе генетикалық тестілеуді ұсына алады. Сіздің дәрігер бала дамитын қаптың сыртындағы тіндердің кішкене үлгісін тексере алады (хориондық вилл сынамасы деп аталады) немесе амниотикалық сұйықтықтың сынамасын тексере алады.
Толығырақ: Амниоцентез »
Кри-ду-чат синдромы қалай емделеді?
Кри-ду-чат синдромының нақты емі жоқ. Сіз физиотерапиямен, тілдік және моторлық терапиямен және білім беру араласуымен симптомдарды басқаруға көмектесе аласыз.
Кри-ду-чат синдромының алдын ала аласыз ба?
Кри-ду-чат синдромының алдын алудың белгілі әдісі жоқ. Егер сізде симптомдар болмаса да, егер сізде отбасылық синдром тарихы болса, сіз тасымалдаушы бола аласыз. Егер солай болса, сіз генетикалық тестілеуді қарастыруыңыз керек.
Кри-ду-чат синдромы өте сирек кездеседі, сондықтан бұл аурумен бірнеше бала тууы екіталай.
