Шолу
Лиссенцефалия дегеніміз не?
Лиссенцефалия, сөзбе-сөз «тегіс ми» дегенді білдіреді, сирек кездесетін, генге байланысты ми ақауы, ми қыртысында қалыпты конвульсиялардың (қатпарлардың) болмауымен және қалыптан тыс кішкентай баспен (микроцефалия) сипатталады. Әдеттегі лиссенцефалия жағдайында балалардың туған кезде басы қалыпты мөлшерде болады. Туған кезде басы кішірейген балаларда микролисенцефалия жағдайы әдетте диагноз қойылады. Лиссенцефалия эмбриональды даму кезінде нейрондық миграцияның бұзылуынан туындайды, бұл процесс жүйке жасушаларының шыққан жерінен ми қыртысының сұр затында тұрақты орналасуына ауысады. Бұзылу белгілеріне әдеттен тыс бет келбеті, жұтынудың қиындауы, дамымауы, бұлшықет спазмы, құрысулар және ауыр психомоторлық тежелу жатады. Қолдар, саусақтар немесе саусақтар деформациялануы мүмкін. Лиссенцефалия басқа аурулармен, соның ішінде оқшауланған лисенцефалия тізбегі, Миллер-Дикер синдромы және Уокер-Варбург синдромымен байланысты болуы мүмкін. Кейде бұл жағдайларды клиникалық тұрғыдан ажырату қиын болуы мүмкін, сондықтан дұрыс диагноз қоюға және ықтимал молекулалық тестілеуге көмектесу үшін ұлттық сарапшылармен кеңесу ұсынылады.
Емдеу бар ма?
Лисенцефалияны емдеу мүмкін емес, бірақ балалар уақыт өте келе дамуында прогресті көрсете алады. Ыңғайлылық, тамақтандыру және күту қажеттіліктерін шешу үшін қолдау көрсету қажет болуы мүмкін. Ұстамалар әсіресе проблемалы болуы мүмкін, бірақ антиконвульсантты препараттар көмектесе алады. Прогрессивті гидроцефалия (мидағы ми-жұлын сұйықтығының шамадан тыс жиналуы) өте сирек кездеседі, тек Уокер-Варбург синдромының кіші түрінде көрінеді, бірақ маневр қажет болуы мүмкін. Тамақтандыру қиындаса, гастростомия түтігі қарастырылуы мүмкін.
Болжам қандай?
Лисенцефалиямен ауыратын балалардың болжамы ми ақауларының дәрежесіне байланысты. Көбісі 10 жасқа дейін өледі. Өлімнің себебі әдетте тамақ немесе сұйықтықтың аспирациясы, тыныс алу жолдарының ауруы немесе ауыр ұстамалар болып табылады. Кейбіреулер аман қалады, бірақ айтарлықтай дамуды көрсетпейді – әдетте 3-5 айлық деңгейден аспайды. Басқаларының дамуы мен интеллекті қалыптыға жақын болуы мүмкін. Осы диапазонға байланысты лиссенцефалия бойынша мамандардың пікірін және осы мамандармен байланысы бар отбасылық топтардан қолдау алу маңызды.
Ресурстар
Қандай зерттеулер жүргізілуде?
NINDS нейрондық миграцияны қоса алғанда, мидың қалыпты дамуының күрделі жүйелерін зерттейтін зерттеулердің кең ауқымын жүргізеді және қолдайды. Соңғы зерттеулер лиссенцефалияға жауап беретін гендерді анықтады. Осы зерттеулерден алынған білім нейрондық көші-қон бұзылыстарын емдеу және алдын алу шараларын әзірлеу үшін негіз болады.
Ұйымдар
Марш Димс ұлттық кеңсесі
1550 Crystal Dr., Suite 1300
Арлингтон, VA 22202
Тегін: 888.MODIMES (888.663.4637)
https://www.marchofdimes.org/
Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымы (NORD)
Кеносия даңғылы, 55
Данбери, CT 06810
Телефон: 203.744.0100
Дауыстық пошта: 800.999.NORD (6673)
Электрондық пошта: [email protected]
Веб-сайт: www.rarediseases.org
Америка Құрама Штаттарының доғасы
1825 K көшесі, NW, люкс 1200
Вашингтон, DC 2006 ж
Телефон: 202.534.3700
Тегін: 800.433.5255
Факс: 202.534.3731
Электрондық пошта: [email protected]
Веб-сайт: www.thearc.org
*Дереккөз: Ұлттық денсаулық сақтау институттары; Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институты *
