Лойс-Диц синдромы

Түрлері

I-ден V-ге дейінгі таңбаланған Лоейс-Диц синдромының бес түрі бар. Түрі бұзылуды тудыратын генетикалық мутацияға байланысты:

• I түрі өсу факторының бета-рецепторының 1 трансформациясынан туындайды (TGFBR1) гендік мутациялар
• II тип өсу факторы бета-рецептор 2 трансформациясы нәтижесінде пайда болады (TGFBR2) гендік мутациялар
• III түрі аналар декапентаплегиялық гомологқа қарсы 3 (SMAD3) гендік мутациялар
• IV тип өсу факторының бета 2 лигандының трансформациясынан туындайды (TGFB2) гендік мутациялар
• V түрі өсу факторының бета 3 лигандының трансформациясынан туындайды (TGFB3) гендік мутациялар

Loeys-Dietz әлі салыстырмалы түрде жаңа сипатталған ауру болғандықтан, ғалымдар әлі де бес түр арасындағы клиникалық ерекшеліктердегі айырмашылықтар туралы білуде.

Лейс-Диц синдромы дененің қандай аймақтарын зақымдайды?

Дәнекер тінінің бұзылуы ретінде Лоейс-Диц синдромы дененің барлық дерлік бөлігіне әсер етуі мүмкін. Төмендегілер осы бұзылысы бар адамдар үшін ең көп таралған алаңдаушылықтар болып табылады:

• жүрек
• қан тамырлары, әсіресе қолқа
• көздер
• бет
• сүйек жүйесі, оның ішінде бас сүйек пен омыртқа
• буындар
• тері
• иммундық жүйе
• ас қорыту жүйесі
• көкбауыр, жатыр және ішек сияқты қуыс мүшелер

Loeys-Dietz синдромы адамнан адамға өзгереді. Сондықтан Лоейс-Диц синдромы бар әрбір адамда дененің осы бөліктерінің барлығында белгілер болмайды.

Өмір сүру ұзақтығы және болжам

Адамның жүрегіне, қаңқасына және иммундық жүйесіне байланысты өмірге қауіп төндіретін көптеген асқынуларға байланысты, Лойс-Диц синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығының қысқару қаупі жоғары. Дегенмен, аурудан зардап шеккендер үшін асқынуларды азайтуға көмектесу үшін медициналық көмек көрсетудегі жетістіктер үнемі жасалуда.

Синдром жақында ғана танылғандықтан, Лоейс-Диц синдромы бар адамның өмір сүру ұзақтығын бағалау қиын. Көбінесе медициналық көмекке жаңа синдромның ең ауыр жағдайлары ғана келеді. Бұл жағдайлар емдеудегі қазіргі сәтті көрсетпейді. Қазіргі уақытта Лоейс-Дицпен бірге тұратын адамдар ұзақ, толық өмір сүре алады.

Лейс-Диц синдромының белгілері

Лоейс-Диц синдромының белгілері балалық шақтан ересектікке дейінгі кез келген уақытта пайда болуы мүмкін. Ауырлығы адамнан адамға қатты өзгереді.

Төменде Лоейс-Диц синдромының ең тән белгілері берілген. Дегенмен, бұл белгілер барлық адамдарда байқалмайтынын және әрқашан бұзылыстың нақты диагнозына әкелмейтінін ескеру маңызды:

Жүрек және қан тамырлары проблемалары

• аортаның кеңеюі (қанды жүректен дененің қалған бөлігіне жеткізетін қан тамыры)
• аневризма, қан тамырларының қабырғасының дөңес болуы

• аортаның диссекциясы, қолқа қабырғасындағы қабаттардың кенет жыртылуы

• артериялардың бұралуы, бұралуы немесе бұралуы
• басқа да туа біткен жүрек ақаулары

Ерекше бет ерекшеліктері

• гипертелоризм, кең кеңістіктегі көздер

• бифид (жарылған) немесе кең увула (ауыздың артқы жағында салбырап тұратын кішкентай ет бөлігі)

• жалпақ бет сүйектері
• көзге аздап төмен еңкейтіңіз
• краниосиностоз, бас сүйек сүйектерінің ерте қосылуы

• жырық таңдай, ауыз төбесіндегі тесік

• көк склера, көздің ақ бөлігінде көк реңк

• микрогнатия, кішкентай иек

• ретрогнатия, иектің шегінуі

Қаңқа жүйесінің белгілері

• ұзын саусақтар мен саусақтар
• саусақтардың контрактурасы
• табан

• сколиоз, омыртқаның қисаюы

• мойын омыртқасының тұрақсыздығы
• бірлескен босаңсу

• pectus excavatum (шұңқырлы кеуде) немесе pectus carinatum (шығатын кеуде)

• остеоартрит, буындардың қабынуы

• пес планус, жалпақ табан

Тері белгілері

• мөлдір тері
• жұмсақ немесе барқыт тері
• жеңіл көгеру
• жеңіл қан кету
• экзема
• қалыптан тыс тыртықтар

Көз проблемалары

• миопия, жақыннан көргіштік

• көз бұлшықеттерінің бұзылуы

• страбизм, бір бағытты көрсетпейтін көздер

• көз торының бөлінуі

Басқа белгілер

• тамақ немесе қоршаған орта аллергиясы
• асқазан-ішек жолдарының қабыну ауруы
• астма

Лойс-Диц синдромының себебі неде?

Loeys-Dietz синдромы – бес геннің біріндегі генетикалық мутация (қате) нәтижесінде пайда болатын генетикалық ауру. Бұл бес ген трансформацияланатын өсу факторы-бета (TGF-бета) жолында рецепторлар мен басқа молекулаларды жасауға жауапты. Бұл жолдың дененің дәнекер тінінің дұрыс өсуі мен дамуында маңызы зор. Бұл гендер:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Аурудың аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық үлгісі бар. Бұл бұзылуды тудыруы үшін мутацияланған геннің бір ғана көшірмесі жеткілікті екенін білдіреді. Егер сізде Loeys-Dietz синдромы болса, сіздің балаңызда да бұзылу ықтималдығы 50%. Алайда, Loeys-Dietz синдромы жағдайларының шамамен 75 пайызы бұзылыстың отбасылық тарихы жоқ адамдарда кездеседі. Оның орнына, генетикалық ақау ана құрсағында өздігінен пайда болады.

Лоейс-Диц синдромы және жүктілік

Лоейс-Диц синдромы бар әйелдер үшін жүкті болмас бұрын генетикалық кеңесшімен тәуекелдеріңізді қарастыру ұсынылады. Жүктілік кезінде ұрықтың бұзылуы бар-жоғын анықтау үшін сынақ нұсқалары бар.

Лоейс-Диц синдромы бар әйелде жүктілік кезінде және босанғаннан кейін бірден аорта диссекциясы мен жатырдың жарылуы қаупі жоғары болады. Өйткені, жүктілік кезінде жүрек пен қан тамырларына күш түседі.

Қолқа ауруы немесе жүрек ақаулары бар әйелдер жүктілікті қарастырмас бұрын дәрігермен немесе акушермен тәуекелдерді талқылауы керек. Сіздің жүктілігіңіз «қауіпті» деп есептеледі және арнайы бақылауды қажет етеді. Лоейс-Диц синдромын емдеуде қолданылатын кейбір дәрі-дәрмектерді жүктілік кезінде де қолдануға болмайды, себебі туа біткен ақаулар мен ұрықтың жоғалу қаупі бар.

Лоейс-Диц синдромы қалай емделеді?

Бұрын Лоейс-Диц синдромы бар көптеген адамдарға Марфан синдромы диагнозы қате қойылған. Лоейс-Диц синдромы әртүрлі генетикалық мутациялардан туындайтыны және оны басқаша басқару керек екендігі белгілі болды. Емдеу жоспарын анықтау үшін аурумен таныс дәрігермен кездесу маңызды.

Ауруды емдеу мүмкін емес, сондықтан емдеу симптомдардың алдын алуға және емдеуге бағытталған. Жарылу қаупі жоғары болғандықтан, аневризмалардың және басқа да асқынулардың пайда болуын бақылау үшін мұндай жағдайға ие біреуді мұқият қадағалау керек. Мониторинг мыналарды қамтуы мүмкін:

• жыл сайынғы немесе екі жылдық эхокардиограмма
• жыл сайынғы компьютерлік томографиялық ангиография (CTA) немесе магнитті-резонанстық ангиография (MRA)
• мойын омыртқасының рентгенографиясы

Симптомдарыңызға байланысты басқа емдеу және алдын алу шаралары мыналарды қамтуы мүмкін:

• дәрі-дәрмектер ангиотензин рецепторларының блокаторлары немесе бета-блокаторлар сияқты жүрек соғу жиілігін және қан қысымын төмендету арқылы дененің негізгі артерияларына жүктемені азайту үшін
• қан тамырлары хирургиясы аорта түбірін ауыстыру және аневризмалар үшін артерияларды жөндеу сияқты
• жаттығуларға шектеулер, мысалы, бәсекеге қабілетті спорт түрлерінен, контактілі спортпен айналысудан, шаршағанша жаттығулардан және бұлшықеттерді итеру, тарту және отыру сияқты жаттығулардан аулақ болу
• жеңіл жүрек-қан тамырлары қызметі жаяу серуендеу, велосипедпен жүру, жүгіру және жүзу сияқты
• ортопедиялық хирургия немесе брейтинг сколиоз, аяқтың деформациясы немесе контрактурасы үшін
• аллергияға қарсы препараттар және аллергологпен кеңесу
• физикалық терапия мойын омыртқасының тұрақсыздығын емдеу үшін
• диетологпен кеңесу асқазан-ішек аурулары үшін

Ала кету

Лоейс-Диц синдромы бар екі адам бірдей сипаттамаларға ие болмайды. Егер сізде немесе сіздің дәрігеріңіз сізде Loeys-Dietz синдромы бар деп күдіктенсе, дәнекер тінінің ауруларымен таныс генетикпен кездесу ұсынылады. Синдром 2005 жылы ғана танылғандықтан, көптеген дәрігерлер бұл туралы білмеуі мүмкін. Егер гендік мутация табылса, сол мутацияға отбасы мүшелерін де тексеру ұсынылады.

Ғалымдар ауру туралы көбірек білетіндіктен, ерте диагноздар медициналық нәтижелерді жақсартуға және емдеудің жаңа нұсқаларына әкелуі мүмкін деп күтілуде.