:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1409664434-ae4362bcdf9041d08c62c9d9f1bae9cc.jpg "Жоғары зәр қышқылы ауырсынуды тудырады ма?")
Шолу
Фон Хиппел-Линдау ауруы дегеніміз не?
Фон Гиппел-Линдау ауруы (VHL немесе Фон Хиппел-Линдау синдромы деп те аталады) – генетикалық ауру. VHL бар адамдардың көпшілігі ата-анасынан ауру тудыратын гендік мутацияны (өзгерістерді) мұра етеді. Симптомдар әдетте жас ересектерде басталады.
VHL ісіктерді тудырады. Бұл ісіктердің көпшілігі қатерсіз (рак емес), бірақ кейбіреулері қатерлі (рак) болуы мүмкін. Ісік дененің әртүрлі бөліктерінде өсуі мүмкін, соның ішінде:
- Бүйрек үсті бездері.
- Ми мен жұлын.
- Көздер.
- Ішкі құлақ.
- Бүйрек.
- Ұйқы безі.
- Репродуктивті жол.
Фон Хиппел-Линдау ауруы қаншалықты жиі кездеседі?
Фон Хиппел-Линдау ауруы – сирек кездесетін ауру. Бұл шамамен 36 000 адамның 1-іне әсер етеді.
Фон Хиппел-Линдау ауруын жұқтыру қаупі кімде?
Егер ата-аналардың бірінде мутацияланған ген болса, олардың баласының мутациямен туылу мүмкіндігі 50% құрайды. Мутацияға ұшыраған гені бар адамдардың барлығында дерлік (97%) 65 жаста VHL белгілері болады. Бұл барлық жыныстар мен этникалық адамдарға әсер етеді.
Симптомдары мен себептері
Фон Хиппел-Линдау ауруының себебі неде?
Фон Хиппел-Линдау ауруы – тұқым қуалайтын ауру. Сіз оны ата-анаңыздан мұраға алған VHL геніндегі мутациялар (өзгерістер) арқылы аласыз.
Шамамен 5 жағдайдың 1-інде VHL диагнозы қойылған адам отбасында бірінші болып ауруға шалдыққан. Бұл жағдайларда олар VHL геніндегі мутацияны мұра еткен жоқ. Ген эмбрионның дамуы кезінде немесе туылғаннан кейін мутацияға ұшыраған болуы мүмкін.
VHL генінің жұмысы ісіктерді басады. Гендегі мутациялар ісік жасушаларының бақылаусыз өсуіне мүмкіндік береді. Бақыланбайтын бұл жасушалар бүкіл денеде ісіктерді құрайды.
Фон Хиппел-Линдау ауруының белгілері қандай?
VHL байланысты ісіктер дененің әртүрлі бөліктерінде өсуі мүмкін. Бұл бір негізгі симптомның жоқтығын білдіреді.
Ісіктердің мөлшері мен орналасуына байланысты сізде келесі белгілер болуы мүмкін:
- Бас ауруы.
-
Есту қабілетінің жоғалуы немесе құлақтың шуы (шуыл).
-
Жоғарғы қан қысымы.
-
Тепе-теңдікті жоғалту.
- Бұлшықет күшін немесе үйлестіруді жоғалту.
- Құсу.
- Көру проблемалары.
Фон Хиппел-Линдау ауруының асқынулары қандай?
VHL байланысты ісіктердің көпшілігі қатерлі емес. VHL-мен дамитын ең көп таралған ісіктер – гемангиобластомалар, ми ісіктерінің бір түрі. Бұл қатерсіз ісіктер мида, жұлында және көз торында өседі.
Олар қатерлі ісік болмаса да, гемангиобластомалар проблема тудыруы мүмкін. Олар өсіп келе жатқан жүйкелер мен ми тіндерін басып, бірқатар ауыр белгілерді тудыруы мүмкін. Ісіктің орналасуына байланысты ол ақыр соңында есту немесе көру қабілетінің жоғалуына, қауіпті жоғары қан қысымына немесе жүрудің қиындауына әкелуі мүмкін.
Бүйректе немесе ұйқы безінде өсетін басқа ісіктердің қатерлі ісік болуы ықтимал. Фон Хиппел-Линдау ауруы бар адамдарда бүйрек және ұйқы безі қатерлі ісігінің қаупі орташадан жоғары.
Диагностика және сынақтар
Фон Хиппел-Линдау ауруы қалай диагноз қойылады?
VHL растаудың жалғыз жолы – сізде гендік мутация бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тестілеу. Егер сіздің отбасыңызда біреудің фон Хиппел-Линдау ауруы болса, денсаулық сақтау провайдеріңізден генетикалық тестілеу сізге сәйкес келетінін сұраңыз.
Медициналық провайдерлер жиі VHL диагнозын біреудің VHL ісігіне қатысты белгілері болғаннан кейін қояды. Провайдер ісіктерді табу және диагностикалау үшін МРТ немесе КТ сияқты бейнелеу сынақтарын қолдануы мүмкін.
Басқару және емдеу
Фон Хиппел-Линдау ауруы қалай басқарылады немесе емделеді?
Ісік ауыр, кейде тұрақты проблемаларды тудыратындықтан, ауруды басқару маңызды. Егер сізде VHL бар екенін білсеңіз, жағдайыңызды бақылау үшін дәрігерге ұсынылатындай жиі қаралыңыз.
Фон Хиппел-Линдау ауруының емі жоқ. Емдеудің мақсаты – ісіктерді денсаулыққа әсер етпес бұрын анықтау және жою. Провайдер мүмкіндігінше ісіктерді жою үшін операцияны ұсынуы мүмкін. Кейбір ісіктер сәулелік терапияға жауап беруі мүмкін.
Алдын алу
Фон Хиппел-Линдау ауруының алдын аламын ба?
Фон Хиппел-Линдау ауруы тұқым қуалайтын гендерге байланысты пайда болады. Оның алдын алудың жолы жоқ.
Генетикалық тестілеу VHL генінің бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді. Егер сіз нәрестелі болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңесші сізге геннің балаңызға берілу қаупін түсінуге көмектеседі.
Болжам / Болжам
Фон Хиппел-Линдау ауруы бар адамдар үшін болжам (болжам) қандай?
Фон Хиппел-Линдау ауруы бар адамдар үшін ісіктерді ерте анықтау және емдеу өте маңызды. Емдеу болмаса, тіпті қатерлі ісік емес ісіктер соқырлыққа немесе мидың зақымдануына әкелуі мүмкін.
Бүйректегі немесе ұйқы безіндегі ісіктердің қатерлі ісік болу ықтималдығы әлдеқайда жоғары. Бұл ісіктерді ең ерте кезеңдерінде табу және жою өмірді құтқаруы мүмкін.
Мұқият бақылау және ерте емдеу VHL бар адамдар үшін болжамды айтарлықтай жақсартады. Ісіктерді ерте емдеу жағымсыз әсерлерді азайтуға немесе тіпті болдырмауға болады.
Бірге тұру
Медициналық қызмет көрсетушіге қашан қоңырау шалуым керек?
Егер сізде пайда болса, медициналық мекемеге хабарласу керек:
- Көру немесе есту қабілетінің өзгеруі.
- Бас ауруы.
-
Басқа аурудан туындамаған жүрек айнуы немесе құсу.
- Қан қысымының күрт жоғарылауы.
- Жаяу жүру, тепе-теңдік немесе үйлестіру кезінде кенеттен қиындықтар.
Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?
Сіз медициналық қызмет көрсетушіден сұрағыңыз келуі мүмкін:
- Фон Хиппел-Линдау ауруы үшін гендік мутацияның бар-жоғын қалай білуге болады?
- Менің отбасымның мүшелері де генетикалық тестілеуден өтуі керек пе?
- Скринингтер мен бейнелеу сынақтары үшін провайдерімді қаншалықты жиі көруім керек?
- Операциядан немесе сәулеленуден басқа емдеу әдістері бар ма?
Фон Хиппел-Линдау ауруы – дененің әртүрлі бөліктеріндегі ісіктерге әкелетін сирек кездесетін генетикалық ауру. Аурудың ағымы әркімде әртүрлі. Кейбір адамдар аздаған белгілерді сезінеді. Басқаларының денсаулығына байланысты күрделі мәселелер болады.
VHL ісіктерінің көпшілігі қатерлі ісік емес болса да, олар денсаулыққа ауыр проблемаларды тудыруы мүмкін. Ісіктерді мұқият бақылау және ерте емдеу аурумен ауыратын адамдарға ұзақ, салауатты өмір сүруге көмектеседі.
