Шизенцефалия

Шизенцефалия белгілері қандай?

Шизенцефалия белгілері сіздің миыңыздың екі жағында екі жақты немесе тек бір жағында бір жақты жарықтар бар-жоғына байланысты өзгеруі мүмкін.

Бір жақты жарықтар әрқашан дерлік сіздің денеңіздің бір жағында сал ауруын тудырады. Бір жақты жырықтары бар адамдардың көпшілігі қалыптыдан қалыптыға жақын интеллектке ие.

Екі жақты жарықтар бір жақты жырықтарға қарағанда ауыр белгілерді тудырады. Олар көбінесе дамудың кешігуін тудырады, соның ішінде сөйлеу және тілдік дағдыларды үйренуде кешігулер. Олар сондай-ақ ми мен жұлын арасындағы нашар байланысқа байланысты қозғалыста қиындықтар тудыруы мүмкін.

Шизэнцефалияның басқа белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• нашар бұлшықет тонусы
• ішінара немесе толық паралич
• қалыпты басынан кішірек
• мида артық сұйықтықтың жиналуы
• қайталанатын ұстамалар

Шизенцефалия не тудырады?

Шизэнцефалияның нақты себебі белгісіз. Кейбір адамдарда ықтимал себептер туралы генетикалық және тамырлық теориялар бар.

Адамдар бұл жағдайдың кейбір жағдайларын дамып келе жатқан нәрестелердегі қан кетуді бұзуы мүмкін кейбір дәрі-дәрмектермен немесе инфекциялармен байланыстырды.

Шизэнцефалиямен ауыратын кейбір адамдарда мына гендердің бірінде мутация бар:

• EMX2
• SIX3
• SHH
• COL4A1

Ағайындылардағы шизэнцефалия жағдайлары да ықтимал генетикалық себепке нұсқайды.

Шизенцефалия кімге қауіп төндіреді?

Шизенцефалия – сирек кездесетін ауру. Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығының мәліметі бойынша, болжамды таралу Америка Құрама Штаттарындағы әрбір 64 935 туылған нәрестенің 1-ін құрайды.

Аурудың нақты себебі белгісіз болғандықтан, қауіп факторларын анықтау қиын. Бірнеше ықтимал қауіп факторларына мыналар жатады:

• жас анасы бар
• белгілі бір генетикалық мутациялардың болуы
• Шизенцефалиямен ауыратын аға-әпкесінің, әсіресе бірдей егіздің болуы
• туылғанға дейін қан ағымын бұзуы мүмкін кейбір дәрі-дәрмектердің немесе инфекциялардың әсері

Егер сізде шизэнцефалиямен ауыратын отбасыңыз болса, бұл аурумен ауыратын баланың болу қаупін бағалауға көмектесетін генетикалық тестілеу қолжетімді болуы мүмкін. Қосымша ақпарат алу үшін дәрігеріңізден сұраңыз.

Шизэнцефалия қалай диагноз қойылады?

Сіздің дәрігеріңіз шизэнцефалияны диагностикалау үшін МРТ қолдануы мүмкін. МРТ арқылы жасалған кескіндер КТ сканерлеуіне қарағанда жақсы анықтамаға ие. МРТ сонымен қатар мидың бірнеше бөліктерінің суреттерін жасай алады.

Егер сіздің дәрігеріңіз мидың бір немесе екі жарты шарында айқын жырықтарды тапса, олар сізге шизенцефалия диагнозын қояды.

Шизэнцефалияны емдеу қандай?

Шизэнцефалияны емдеудің белгілі әдісі жоқ, бірақ сіздің дәрігеріңіз симптомдарды басқаруға, асқынуларды емдеуге және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін әртүрлі емдеу әдістерін тағайындай алады.

Сіздің дәрігеріңіз ұстамаларды болдырмауға көмектесетін дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін. Егер сіздің миыңызда ми-жұлын сұйықтығы жиналса, дәрігер сізді шунттарды енгізу үшін хирургке жіберуі мүмкін. Бұл құрылғылар CSF-ті денеңіздің басқа бөліктеріне қайта бағыттайды, ол оны зиянсыз қайта сіңіреді.

Терапиялар

Кем дегенде үш түрлі терапевт шизэнцефалиямен ауыратын адамдарға тәуелсіз өмір сүруге және олардың өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі:

• Физиотерапевттер тұру және жүру қабілеттері сияқты жалпы қозғалыстарыңызды жақсартуға көмектеседі. Олар сондай-ақ қолдарыңыз бен аяқтарыңызды нығайтуға көмектеседі.
• Кәсіби терапевттер өзіңізді тамақтандыру және киіну сияқты ұсақ моториканы жақсартуға көмектеседі. Олар сондай-ақ үйіңіз бен жұмыс ортаңызды қолжетімді етуге көмектеседі.
• Логопедтер сөйлеуді немесе жұтуды тиімдірек үйренуге көмектеседі.

Клиникалық сынақтар

Бұл шизенцефалия туралы аз мәлімет болғандықтан, зерттеушілер жиі клиникалық сынақтарға қатысу шарты бар адамдарды іздейді. Көптеген сынақтар дәрі-дәрмек немесе терапия сияқты тегін емдеуді ұсынады. Клиникалық сынаққа жазылу туралы шешім қабылдамас бұрын дәрігеріңізбен сөйлесіп, барлық зерттеу материалдарын мұқият оқып шығыңыз.

Шизенцефалиямен ауыратын адамдардың болжамы қандай?

Бұл өте сирек болғандықтан, бұл бұзылыстың ұзақ мерзімді перспективасы туралы аз мәлімет бар. Бұл сіздің саңылауларыңыздың өлшемі мен орналасуына, сондай-ақ симптомдарыңыз бен мүмкіндіктеріңізге байланысты болуы мүмкін. Сіздің нақты жағдайыңыз, емдеу нұсқалары және көзқарасыңыз туралы қосымша ақпарат алу үшін дәрігеріңізден сұраңыз.