Шолу
Стердж-Вебер синдромы дегеніміз не?
Стердж-Вебер синдромы (SWS) – теріңізге және жүйке жүйесіне әсер ететін жағдай. Теріге, миға және көзге әсер етуі мүмкін. SWS туа біткен (туған кезде болады).
Стердж-Вебер синдромы менің денеме қалай әсер етеді?
Стердж-Вебер синдромы қан тамырларының тым көп өсуін тудырады, бұл ангиомалар деп аталатын өсінділерді қалыптастырады.
Көбінесе, SWS-тің алғашқы белгісі маңдай мен үстіңгі қабақтағы порт-шарап дақтарының туу белгісі болып табылады. Порт-шарап туу белгілері теріге шашыраған қою қызыл шарапқа ұқсайды. Бұл туу белгісі теріде тым көп қан тамырлары өскен кезде пайда болады. Порт-шарап туу белгілері қауіпті немесе зиянды емес. Порт-шарап дақтары бар көптеген балаларда басқа маңызды мәселелер болмайды.
Ангиомалар мида да пайда болуы мүмкін. Кейбір балаларда бұл келесі мәселелерге әкеледі:
-
Эндокриндік жүйе.
-
Жүйке жүйесі.
-
Көрініс.
Стердж-Вебер синдромы қаншалықты жиі кездеседі?
Стердж-Вебер синдромы сирек кездеседі. Кейбір мәліметтер бойынша, 20-50 мың жаңа туған нәрестенің біреуінде ғана ауру бар. 1000 сәбидің үшеуі порт-виндік туу белгісімен туады. Туа біткен белгілері бар нәрестелердің шамамен 6% -ында (шамамен 20-дан бірінде) неврологиялық белгілер бар.
Симптомдары мен себептері
Стердж-Вебер синдромының себебі неде?
Стердж-Вебер синдромының себебі – GNAQ генінің мутациясы. Гендік мутацияның бұл түрі дамып келе жатқан эмбрионда кездейсоқ пайда болады, денедегі белгілі бір тіндерге ғана әсер етеді. Бұл тұқым қуалайтын емес (ата-анаңыздан мұра).
Стердж-Вебер синдромының белгілері қандай?
Стердж-Вебер синдромының белгілері айтарлықтай өзгеруі мүмкін. SWS бар адамдар мыналарды сезінуі мүмкін:
- Бетіндегі туу белгісі.
-
Глаукома, көз алмасының ішіндегі қысым жоғары болатын жағдай. Ол ауырсынуды, ісінуді және ауыр жағдайларда көруді жоғалтуы мүмкін.
-
Ұстамалар.
-
Дамудың кешігуі.
-
Бас ауруы немесе мигрень.
-
Гипотиреоз.
Диагностика және сынақтар
Стердж-Вебер синдромы қалай анықталады?
Көбінесе, Sturge-Weber синдромын диагностикалаудың алғашқы қадамы – бұл порт-шараптың туу белгісін байқайтын және зерттейтін медициналық қызмет көрсетуші. Туа біткен белгімен туылған нәрестелерде миы мен көздерінің ақауларын тексеру үшін сынақтар болуы мүмкін. Сынақтар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Олардың миының контрастты және контрастсыз МРТ.
-
Олардың миының КТ артық кальций шөгінділерін анықтауға көмектеседі.
-
Ұстамасы бар балалардағы электроэнцефалограмма (ЭЭГ).
- Қысымды өлшеуді қоса алғанда, жан-жақты көз емтиханы.
Басқару және емдеу
Стердж-Вебер синдромы қалай емделеді?
Стердж-Вебер синдромын емдеу сіздің ерекше белгілеріңізге байланысты өзгереді. Мысалы, теріні лазермен қалпына келтіру порт-шарап туу белгісін жеңілдетуі немесе жоюы мүмкін. Порт-шарап туу белгілері тұрақты болып табылады. Олар емделмей кетпейді.
Стердж-Вебер синдромының симптомы ретінде құрысулар байқалса, емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:
- Ұстамаға қарсы препараттар.
- Фокальды резекциялық хирургия, егер ұстамалар тек мидың бір бөлігінде болса, әдетте желке аймақтарында.
-
Егер бүкіл жарты шарда ауытқулар болса және құрысулар тудырса, гемисферэктомия.
-
Жоғарыда аталған операцияларға үміткер емес адамдарда құрысулар басталғанға дейін тоқтату үшін миға электрлік импульстарды жіберетін вагус нервтерін ынталандыру.
Стердж-Вебер синдромының басқа емі мыналарды қамтуы мүмкін:
- Бұлшықет әлсіздігі үшін физиотерапия.
- Глаукоманы анықтау немесе емдеу үшін тұрақты көзді тексеру.
- Дамудың артта қалуы немесе ақыл-ой кемістігі жағдайында арнайы білім беру.
Алдын алу
Стердж-Вебер синдромын қалай болдырмауға болады?
SWS генінің мутациялары кездейсоқ пайда болады (анық себепсіз). Стердж-Вебер синдромының алдын алудың дәлелденген әдісі жоқ.
Болжам / Болжам
Стердж-Вебер синдромы бар адамдардың болжамы қандай?
Мидың (неврологиялық) тартылу дәрежесі Стердж-Вебер синдромы бар адамдар үшін нәтижелерді анықтайды. Егер ұстамалар 2 жасқа дейін басталса, балалардың когнитивті бұзылыстары болуы ықтимал. Егер олардың ұстамаларын ұстамаға қарсы препараттармен бақылау мүмкін болмаса, хирургия тиімді болуы мүмкін. Кейбір адамдарда көздің ауыр зақымдануы сетчатканың бөлінуіне және көру қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін. Бетке арналған порт-шарап дақтарының косметикалық әсерін лазерлік терапия арқылы азайтуға болады.
Стердж-Вебер синдромына қандай жағдайлар жатады?
Klippel-Trenaunay синдромы (KTS) – сирек кездесетін ауру. KTS сонымен қатар туа біткен және порт-виндік туу белгілерін тудырады.
KTS және SWS арасында белгілі байланыс жоқ, бірақ екі жағдай ұқсас белгілерді көрсете алады. КТС гипертрофияны (шамадан тыс өсуді) тудыруы мүмкін. Әдетте төменгі аяқ-қолдарға әсер етеді.
Бірге тұру
Стердж-Вебер синдромымен күресуді қалай жақсырақ үйренуге болады?
Стердж-Вебер синдромымен жақсы өмір сүрудің ең маңызды аспектілерінің бірі – жағымды өзін-өзі имиджді қалыптастыру. Сіз балаңызға порт-шарап туу белгісі туралы жақсы сезінуге көмектесе аласыз, бұл туралы балаңыздың сыртқы келбетінің табиғи бөлігі ретінде айта аласыз.
Қолдау іздеу де маңызды. Психикалық денсаулық бойынша кеңесшіні табыңыз немесе қолдау тобына қосылыңыз. Бұл ресурстар жағымсыз сезімдерді өңдеуге көмектеседі. Сіз сондай-ақ осындай тәжірибені бастан өткерген басқа адамдармен байланыса аласыз.
Кливленд клиникасының жазбасы
Стердж-Вебер синдромы – өздігінен пайда болатын неврологиялық ауру. SWS-мен туылған балалардың көпшілігінде порт-шарап дақтары бар. Көптеген адамдар ұстама сияқты неврологиялық белгілерді де сезінеді. SWS емдеу симптомдарды басқаруға бағытталған. SWS дамудың кешігуіне немесе интеллектуалдық ақауларға әкелуі мүмкін. Егер сізде Стердж-Вебер синдромы болса немесе аурумен ауыратын балаңыз болса, емдеу және қолдау ресурстарын табу маңызды. Дұрыс күтіммен көптеген адамдар Стердж-Вебер синдромымен салауатты өмір сүреді.
