Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) – қозғалтқыш нейрондарын біртіндеп бұзатын тұқым қуалайтын аурулар тобы. Егер емделмесе немесе ерте анықталмаса, SMA өлімге әкелуі мүмкін, бірақ заманауи скринингтер SMA-ны ерте анықтауға көмектеседі, сонымен қатар сіз және сіздің серіктесіңіз тасымалдаушы екеніңізді анықтауға көмектеседі.
Тасымалдаушыларда ақаулы геннің бір көшірмесі болады. SMA дамыту үшін сіздің балаңызға әдетте геннің екі көшірмесі қажет (біреуі сізден және біреуі серіктесіңізден). Егер сіз екеуіңіз де тасымалдаушы болсаңыз, балаңызда SMA даму мүмкіндігі 25% болады.
SMA АҚШ-та туылған 10 000 нәрестенің 1-іне әсер етеді.
Дәрігерлердің SMA-ны қалай тексеретіні, оның себептері, диагностикасы және ықтимал емдеу жолдары туралы қосымша ақпаратты оқуды жалғастырыңыз.
Скринингтік
SMA қаупін скринингтер тұжырымдамадан бұрын пайда болуы мүмкін. Жүктілік кезінде және туғаннан кейін жағдайдың өзі үшін скринингтер жүргізіледі.
SMA – рецессивті жағдай. Бұл сіздің балаңызда SMA дамуы үшін сізден де, серіктесіңізден де көшірме алуы керек дегенді білдіреді.
Егер сіз рецессивті генді алып жүре аласыз деп алаңдасаңыз, тасымалдаушы скринингтен өтуге болады. SMA үшін тасымалдаушы скринингі қан алуды қажет етеді және тасымалдаушыларды анықтауда шамамен 90% тиімді.
Егер сіз оң нәтиже алсаңыз, серіктесіңізді де сынақтан өткізгіңіз келуі мүмкін. Сирек жағдайларда сіздің балаңыз тасымалдаушы скринингте тексерілген мутациялардан туындамаған SMA-мен туылуы мүмкін.
Жүкті болғаннан кейін бірінші және екінші триместрлерде SMA скринингі үшін сынақтар бар:
- 10-14 аптада хориональды вилл үлгісін алу (CVS).
- 16-20 аптада амниоцентез.
2018 жылдан бастап туылғаннан кейін көп ұзамай SMA скринингі АҚШ-тың 48 штатында әдеттегі сынақ болды. Медицина мамандары өкшеден аз мөлшерде қан алып, жаңа туған нәрестеңізді әртүрлі генетикалық жағдайларға, соның ішінде SMA-ға тексереді.
Ерте анықтау сіздің балаңыздың нәтижесін жақсартуға көмектеседі, себебі ол денсаулық сақтау мамандарына SMA-ны тез бақылауға және емдеуге мүмкіндік береді. Дәрігерлер жағдайды SMA нашарлауының алдын алуға көмектесетін nusinersen (Spinraza) препаратымен емдей алады.
Ерте анықталса, емдеу симптомдар басталғанға дейін басталуы мүмкін. Симптомдар SMA түріне байланысты өзгереді және мыналарды қамтуы мүмкін:
- 0 түрі: Оларда бұлшықет тонусы төмендейді, ұрықтың қозғалысы төмендейді, маңызды кезеңдерге жете алмайды, жүрек ақаулары және ауыр әлсіздік бар.
- 1 түрі: Олар сору, жұту немесе тыныс алуда қиындықтарға тап болады және өте әлсірегендіктен, ешқашан өз бетінше отыра алмайды.
- 2 түрі: Оларда тұруға немесе жүруге кедергі болатын бұлшықет әлсіздігі бар, бірақ бетке әсер етпеуі мүмкін.
- 3 түрі: Олар тұруға және жүруге қабілетті болуы мүмкін, бірақ бұлшықет әлсіздігі кейінірек өмірде ұтқырлыққа байланысты мәселелерді тудырады.
- 4 түрі: Олар өздерінің барлық белестеріне жетеді және проксимальды бұлшықеттердегі әлсіздік белгілері кейінгі жасөспірім немесе ересек жаста пайда болады.
0 немесе 1 түрі ең ауыр түрлер болып табылады және 2 жасқа дейін ерте өліммен байланысты. Заманауи терапия диагностикадан кейін жылдам енгізілгенде нәрестелерді тірі қалдыруға көмектеседі.
Себептер
SMA сіздің балаңыздың мотор нейрондарына әсер ететін гендердегі өзгерістерге байланысты пайда болады.
SMA ең таралған түрі
Бұл ақуыздар болмаса, балаңыздың бұлшықет нейрондары жоғалады, бұл бұлшықет әлсіздігіне және олардың бұлшықеттерінің жоғалуына әкеледі. Бұл жеңілден ауыр белгілерге тез әкелуі мүмкін, олар ауыр формаларда өлімге әкелуі мүмкін.
Көп жағдайда оны беру үшін сіз де, серіктесіңіз де ақаулы немесе жетіспейтін генді балаңызға беруі керек. Басқаша айтқанда, сіздің балаңызда SMA дамуы үшін оларға екі ақаулы көшірме қажет.
Егер олар бір ғана жаман көшірме алса, оларда ешқандай белгілер болмайды және өздері тасымалдаушы болады.
Диагноз
АҚШ-тың көптеген штаттарында дәрігерлер әртүрлі жағдайларды, соның ішінде SMA-ны тексеру үшін жаңа туған нәрестенің қанын алуға тапсырыс береді. Бұл скрининг процесі SMA анықтауда шамамен 95% тиімді. Дәрігер қосымша тексеруді тағайындай алады немесе одан әрі тексеру және диагноз қою үшін нәрестеңізді невропатологқа жібере алады.
Егер сіздің балаңыз үлкенірек болса, дәрігер SMA-ны көрсететін белгілер мен белгілерді іздеуі мүмкін. Олар тексеретін кейбір белгілер кешіктіруді қамтуы мүмкін:
- жаяу
- дербес отыру
- басын жоғары көтеріп
- тұру
- төңкеру
- басқа қозғалтқыш кезеңдері
Егер олар SMA-ға күдіктенсе, олар генетикалық тестілеуге тапсырыс береді немесе дұрыс диагноз қою үшін балаңызды невропатологқа жібереді.
Ерте анықтау және емдеу әдетте нәтижелерді жақсартады. Бір мақалаға сәйкес, емдеудегі соңғы инновациялар 1 типті SMA үшін терапевтік тәсілдерді паллиативтік көмектен ерте өлімді күтумен баланың өсуіне және өркендеуіне көмектесетін емдеуге дейін өзгертті.
Емдеу
Қазіргі уақытта SMA үшін ешқандай ем жоқ, бірақ соңғы жетістіктер сіздің балаңыздың денсаулығын сақтауға және кешіктіруге немесе өлімнің алдын алуға көмектеседі.
Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) жылы nusinersen (Spinraza) мақұлдады
Басқа терапия, onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma) қол жетімді болды
жылы
Терапиядан басқа, сіз балаңыз үшін келесі емдеу әдістерін қарастырғыңыз келуі мүмкін:
- созылу жаттығулары
- кәсіптік
- физикалық терапия
- оңалту
- сөйлеу
- жақсы тамақтануды қамтамасыз ету
- кронштейндер немесе мүгедектер арбалары сияқты көмекші құрылғылар
Сіз балаңыздың физикалық қажеттіліктеріне негізделген күтім тобын құра аласыз. Күту тобы бірнеше түрлі дәрігерлер мен терапевттерден тұруы мүмкін, мысалы:
- сөйлеу, кәсіби, физикалық немесе басқа терапевт
- невропатолог
- педиатр
- диетолог
Зерттеушілер үнемі SMA үшін жаңа және тиімді емдеуді іздейді. Ген ашылғаннан бері ғалымдар SMA-ны тиімді емдеу және басқару жолдарын іздестіруде.
Егер сізді қызықтырса, дәрігермен балаңыздың клиникалық зерттеуге қатысуы туралы сөйлесе аласыз. Клиникалық зерттеулер зерттеушілерге жаңа емдеу әдістерін табуға көмектеседі және бір күні SMA-ны емдеуге мүмкіндік береді. Мысалы, зерттеушілер SMA бар адамдар үшін генді алмастыру терапиясын зерттеуді жалғастыруда.
Туылғанға дейін және одан кейінгі бірнеше скринингтер сіздің балаңызда SMA бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Ерте диагноз балаңыздың жалпы көзқарасын жақсартуға көмектеседі.
Емдеу көбінесе үздіксіз прогрессияны тоқтатуға көмектесетін дәрі-дәрмектерді, сондай-ақ әртүрлі терапияны қолдануды қамтиды. Сондай-ақ, сіз балаңызды жаңа емдеу әдістерін және бір күні емделу мүмкіндігін ашуға көмектесу үшін клиникалық сынаққа тартқыңыз келуі мүмкін.
