Шолу
Аненцефалия дегеніміз не?
Аненцефалия – туа біткен ақау (туған кезде анықталған денсаулық мәселесі). Жатырда бас сүйегі, бас терісі және миы дұрыс дамымаған кезде пайда болады. Сәбидің миы мен бас сүйегінің бөліктері жоқ. Пайда болатын ми тіндері әдетте ашық болады, өйткені оны жабу үшін тері мен сүйек жеткіліксіз.
Жүйке жүйесіндегі туа біткен ақаулар (ми, омыртқа және нервтер), аненцефалия сияқты, жүйке түтігінің ақаулары (NTDs). Нерв түтігінің проблемалары жүктілік кезінде өте ерте дамиды. Аненцефалиямен туылған нәрестелер туғаннан кейін бірнеше сағат немесе күн ғана өмір сүреді.
Аненцефалия қаншалықты жиі кездеседі?
Әрбір 5000-нан 10000-ға дейінгі нәрестелердің біреуі аненцефалиямен туылады және бұл ауру ұлдарға қарағанда қыздарға жиі әсер етеді. Аненцефалиямен ауыратын жүктіліктің көпшілігі түсік тастаумен немесе өлі туылумен аяқталады. Омыртқаның бифида сияқты NTD бар басқа баласы бар әйелдерде аненцефалиямен ауыратын бала туылу қаупі жоғары.
Симптомдары мен себептері
Аненцефалияға не себеп болады?
Аненцефалия тұқым қуалайтын сияқты емес (отбасыларда беріледі). Көп жағдайда бұл жағдайдың отбасылық тарихынсыз пайда болады. Бірақ егер сізде бұрын жүйке түтігі ақауы (НТД) бар балаңыз болса, сізде аненцефалиямен ауыратын нәресте туу мүмкіндігі жоғары.
Жүктілік кезіндегі қоршаған орта факторларының, гендер мен тамақтанудың үйлесімі аненцефалияны тудыруы мүмкін. Кейбір препараттар мен қауіп факторлары аненцефалия немесе басқа NTD бар нәресте туылу мүмкіндігін арттырады, соның ішінде:
- Фолий қышқылының жетіспеушілігі: Жүктілік кезінде фолий қышқылын (В9 дәрумені) жеткіліксіз алатын әйелдерде аненцефалиямен ауыратын нәресте туылу қаупі жоғары. Әйелдер жүктілікке дейін және жүктілік кезінде 400 микрограмм (мкг) фолий қышқылы бар пренатальды витаминді қабылдауы керек.
- Қант диабеті: Бақыланбайтын қант диабеті NTD қаупін арттырады. Бұл қандағы глюкоза деңгейін (қандағы қант) тым жоғарылатып, нәрестенің дамуына зиянын тигізеді.
- Жоғары дене температурасы: Жүктіліктің ерте кезеңінде қызба немесе ыстық ваннаны немесе саунаны пайдалану NTD бар нәресте туылу қаупін арттыруы мүмкін.
- Дәрілер: Фенитоин (Дилантин®), карбамазепин (Тегретол®) және вальпрой қышқылы (Депакоте®) сияқты ұстамаға қарсы препараттар NTD тудыруы мүмкін. Бұл препараттардың кейбіреулері мигреньді және биполярлық бұзылуды емдейді.
- Семіздік: Жүктілікке дейін артық салмақты көтеретін әйелдерде аненцефалия немесе басқа NTD бар нәресте туу мүмкіндігі жоғары.
- Опиоидтарды қолдану: Жүктіліктің алғашқы екі айында опиоидтерді қабылдау NTD тудыруы мүмкін. Опиоидтерге героин (заңсыз есірткі) және гидрокодон сияқты рецепт бойынша ауырсынуды басатын дәрілер кіреді.
Аненцефалия қалай пайда болады?
Кейде «ашық бас сүйек» деп аталатын аненцефалия нәрестенің дамуы кезінде жүйке түтігінің жоғарғы бөлігі толығымен жабылмаған кезде пайда болады. Жүйке түтігі түтікке айналатын және ми мен жұлынды құрайтын тіннің жалпақ бөлігі. Жабық түтіксіз ми мен бас сүйегі дамымайды.
Жүйке түтігінің барлық ақаулары сияқты, аненцефалия жүктіліктің үшінші және төртінші апталарында пайда болады. Баланың денесінің қалған бөлігі жүктілік кезінде қалыптасып, өсуін жалғастырады.
Диагностика және сынақтар
Аненцефалия қалай диагноз қойылады?
Жүктілік кезінде сіздің дәрігеріңіз жүйке түтігі ақауын көрсетуі мүмкін белгілерді іздеу үшін сынақтарға тапсырыс бере алады. Провайдерлер жаңа туған нәрестенің сыртқы түріне қарай туған кезде аненцефалия диагнозын қоя алады. Аненцефалияға арналған пренатальды сынақтар мыналарды қамтиды:
- Төрт таңбалы экран: Бұл қан сынағы жүйке түтігі ақаулары мен генетикалық бұзылуларды тексереді. Сіздің провайдеріңіз қаныңыздың үлгісін алып, оны зерттеу үшін зертханаға жібереді. Төрт маркерлік экрандағы сынақтардың бірі альфа-фетопротеинге (AFP) арналған. AFP сынағы осы ақуыздың жоғары деңгейін анықтайды. Нәрестенің бауыры AFP жасайды, ал егер аненцефалия болса, ананың қанына жоғары деңгейлер ағып кетеді.
- УДЗ: Дыбыс толқындарын пайдалана отырып, бұл бейнелеу сынағы туылмаған нәрестенің суреттерін шығарады. Сіздің провайдеріңіз баланың бас сүйегіне, миына және омыртқасына қарау үшін ультрадыбысты (сонограмма) пайдаланады.
- Ұрықтың магнитті-резонансты томографиясы (МРТ): Ми мен омыртқаны толығырақ көру үшін провайдеріңіз осы бейнелеу сынағына тапсырыс бере алады. МРТ тіндер мен сүйектердің кескіндерін шығару үшін жоғары қуатты магниттерді пайдаланады.
- Амниоцентез: Провайдер амниотикалық қапшыққа (құрсақтағы нәрестенің айналасындағы сұйықтық толтырылған көпіршік) жұқа инені енгізеді және біраз сұйықтықты алады. Зертхана амниоцентез сұйықтығында жоғары AFP деңгейін және ацетилхолинэстераза деп аталатын ферментті тексереді. Бұл заттардың кез келгені нәрестеде жүйке түтігі ақауы бар екенін білдіруі мүмкін.
Басқару және емдеу
Аненцефалияны емдеуге бола ма?
Медицина қызметкерлері аненцефалияны емдей алмайды. Аненцефалиямен туылған нәрестелердің барлығы дерлік туылғаннан кейін бірнеше сағат немесе күн ішінде өледі. Провайдерлер отбасылармен қоштасуға көмектесу үшін жанашырлықпен жұмыс істейді.
Алдын алу
Аненцефалияны қалай болдырмауға болады?
Аненцефалияны болдырмау әрдайым мүмкін болмаса да, сіз бұл жағдайда бала туылу мүмкіндігін азайта аласыз. Тәуекелді азайту үшін сізге қажет:
- Фолий қышқылын көп алыңыз: Егер сіз бірден жүкті болуды жоспарламасаңыз да, күнделікті 400 мкг фолий қышқылын қабылдаңыз. Нейрондық түтік ақаулары (НТД) жүктіліктің бірінші айында пайда болады, сондықтан жүкті болуды жоспарламас бұрын фолий қышқылын қабылдауды бастау өте маңызды. Егер сізде NTD бар балаңыз болса, провайдеріңізбен 400 мкг фолий қышқылын қабылдау туралы сөйлесіңіз.
- Кейбір дәрі-дәрмектерден аулақ болыңыз: Құрысуларды бақылайтын және мигреньді және биполярлы бұзылысты емдейтін препараттар NTD тудыруы мүмкін. Провайдеріңізден жүкті болмас бұрын қабылдаған дәрілер туралы сұраңыз. Жүкті болуы мүмкін деп ойласаңыз, опиоидтарды қабылдамаңыз.
- Сауналар мен ыстық ванналардан аулақ болыңыз: Егер сіз жүкті болуыңыз мүмкін деп ойласаңыз, дене температурасының тым жоғары болуын болдырмау үшін ешқашан саунаға немесе ваннаға бармаңыз. Жүктілік кезінде қызбаңыз болса, температураны төмендету үшін провайдеріңізден ацетаминофен (Тиленол®) қабылдау туралы сұраңыз.
- Денсаулықты басқарыңыз: Жүктілік кезінде артық салмақты алып жүрсеңіз, жүкті болмай тұрып, салмақ жоғалтуға тырысыңыз. Егер сізде қант диабеті болса, жүктілік кезінде қант диабетін қалай қауіпсіз басқару керектігі туралы провайдеріңізбен сөйлесіңіз
Болжам / Болжам
Аненцефалиямен ауыратын нәрестелердің болжамы қандай?
Аненцефалия – өлімге әкелетін жағдай. Аненцефалиямен ауыратын балалардың көпшілігі туылғанға дейін қайтыс болады, ал жүктілік түсік тастаумен аяқталады. Аненцефалиямен туылған нәрестелер бірнеше сағат, күн немесе апта ішінде өледі.
Туған кезде аман қалған нәрестелер жанасуға немесе дыбысқа жауап беретін сияқты көрінуі мүмкін, бірақ бұл жауаптар еріксіз. Аненцефалиямен ауыратын жаңа туған нәрестелер ес-түссіз, соқыр және саңырау. Сіз балаңыздың мазасыз немесе ыңғайсыз екеніне алаңдауыңыз мүмкін, бірақ аненцефалиямен ауыратын нәрестелер ауырсынуды сезіне алмайды.
Бірге тұру
Мен провайдерге аненцефалия туралы қандай сұрақтар қоюым керек?
Егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз, дәрігеріңізден аненцефалиямен нәресте туылу қаупін азайту үшін не істеу керектігін сұраңыз. Ең дұрысы, жүктілікке дейін ұзақ уақыт бойы провайдермен сөйлесіңіз, осылайша сіз бірге жоспар жасай аласыз.
Егер сізде жүйке түтігі ақауы бар балаңыз болса, қайтадан жүкті болмас бұрын дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Сіздің провайдеріңіз жүйке түтігі ақауы бар басқа нәресте туылу қаупін азайту үшін көбірек фолий қышқылын (400 мкг орнына 4000 мкг) қабылдауды ұсынуы мүмкін. Бірақ фолий қышқылын тым көп қабылдау қауіпті болуы мүмкін, сондықтан провайдеріңіздің нұсқауларын орындаңыз.
Аненцефалия және басқа жүйке түтігі ақауларының алдын алу әрқашан мүмкін емес. Бірақ алдын ала жоспарлап, денсаулықты сақтау арқылы сіз осы аурумен нәресте туылу қаупін айтарлықтай төмендете аласыз. Егер сіз бала туатын жаста болсаңыз, сіз жүкті болуды жоспарламасаңыз да, күн сайын 400 мкг фолий қышқылын қабылдауыңыз керек. Провайдеріңізбен денсаулықты қалай сақтауға болатыны туралы сөйлесіңіз, әсіресе бұрын нерв түтігі ақауы бар балаңыз болса.
