Гемофилия – алдын алу мүмкін емес генетикалық ауру. Дегенмен, заманауи медициналық емдеу қан кетудің алдын алуға және өмір сүру ұзақтығын арттыруға көмектеседі.
Гемофилия – қанның ұюына әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру. Ауру ұрпақтан-ұрпаққа берілетіндіктен, оның алдын алу мүмкін емес.
Дегенмен, заманауи емдеу артық қан кетудің алдын алады және гемофилиямен ауыратын адамдардың өмір сүруін жақсартады.
Гемофилия туралы көбірек біліңіз.
Сіз гемофилияны алдын аласыз ба?
Гемофилия әрдайым дерлік кездеседі
Гемофилия тұқым қуалайды. Бұл ата-анадан балаларына гендер арқылы берілетінін білдіреді. Сіз оның алдын ала алмайсыз.
Қазіргі уақытта зерттеушілер бұл жағдайдың ұрпақтар арасында өтуін тоқтатудың жолдарын зерттеп жатыр.
Гемофилиямен қан кетудің алдын алуға көмектесе аласыз ба?
Гемофилиямен ауыратын адамдар қан кетуді болдырмау немесе азайту үшін шаралар қолдана алады.
Қан кетудің алдын алу әдетте гемофилияны емдеудің бір бөлігі болып табылады. Бұл профилактика деп аталады: ол жеңіл жарақаттардан қан кетуді де, гемофилия ішкі қан кетуді тудырған кезде болуы мүмкін буындардың зақымдануын да болдырмайды.
Көбінесе профилактикалық емдеу қанның ұюына көмектесетін дәрі-дәрмектердің инфузиясы болып табылады.
Сондай-ақ қан кетуді болдырмау үшін қосымша шараларды қолдануға болады:
- Спортпен шұғылдану кезінде әрқашан дулыға және басқа қауіпсіздік құралдарын киіңіз.
- Контактілі спорт түрлерінен және жоғары әсер ететін әрекеттерден аулақ болыңыз.
- Сіздің жағдайыңыз туралы медициналық қызметкерлерге хабарлаңыз. Барлық инъекцияларды бұлшықетке емес, теріңізге енгізуді сұраңыз.
- Кез келген стоматологиялық процедураларды жасамас бұрын дәрігермен немесе білікті медицина қызметкерімен сөйлесіңіз.
- Аспирин, ибупрофен немесе қанның ұюына әсер ететін кез келген басқа дәрі-дәрмектерді қабылдамас бұрын дәрігермен немесе білікті медицина қызметкерімен сөйлесіңіз.
Гемофилия қалай емделеді?
Гемофилияны емдеудің көптеген әдістері бар. Сіздің нақты еміңіз гемофилияңыздың ауырлығына және түріне байланысты.
Жалпы емдеуге мыналар жатады:
- Плазмадан алынған ұюды емдеу әдістері: Плазма өнімдері адам қанының сұйық бөлігінен жасалады. Қан ұюын жоғарылату үшін осы плазмадан алынған ұюды емдеу әдістерін құю қолданылады.
- Рекомбинантты фактордың ұюын емдеу: Рекомбинантты фактордың ұюының өнімдері синтетикалық болып табылады және қан кетуді болдырмауға көмектеседі.
- Эмицизумаб: Emicizumab, сондай-ақ Hemlibra брендімен белгілі, гемофилиямен ауыратын адамдар жетіспейтін ұю факторының функциясын алмастыратын ем.
- Амикар: Бұл дәрі қан ұйығыштарының ыдырауына жол бермейді. Бұл қан кетудің алдын алуға көмектеседі.
- Десмопрессин ацетаты: Бұл дәрі жеңіл және орташа гемофилиямен ауыратын кейбір адамдарға қан ұю факторын арттыруға көмектеседі.
Гемофилия қаупінің факторлары қандай?
Гемофилия тұқым қуалайды. Шамамен кездеседі
Гемофилия аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды, яғни ол Х немесе У жыныстық хромосомалардың бірінде тасымалданады. Х хромосомасындағы өзгерістер гемофилияны тудырады. Y хромосомасында қан ұю факторлары жоқ.
Бұл XY хромосомалары бар адам (еркек) гемофилияны тудыратын генетикалық өзгерістері бар Х хромосомасын тұқым қуаласа, бұл адам гемофилиямен ауырады дегенді білдіреді.
ХХ хромосомалары бар адам (әйел) гемофилиямен ауыруы үшін екі Х хромосомасында да осы генетикалық өзгерістер болуы керек.
ХХ хромосомалары бар адамдарда, егер олардың Х хромосомаларының біреуі гемофилия тудыратын өзгерістерді алып жүрсе, ал басқа Х хромосомалары болмаса, олар гемофилияны тасымалдаушы болып саналады. Олардың балаларының гемофилиямен ауыру немесе оның тасымалдаушысы болу мүмкіндігі бар.
Егер XX жастағы ата-ана тасымалдаушы болса және XY ата-анасы әсер етпесе, кез келген XY баланың гемофилияға шалдығу мүмкіндігі 50% болады. Себебі олар өздерінің Х хромосомасын әсер етпеген XY ата-анасынан немесе XX тасымалдаушы ата-анасынан алады. Кез келген ХХ жастағы баланың тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% болады.
Осы тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде гемофилия әрдайым дерлік XY хромосомалары бар адамдарға әсер етеді (ер жыныс). Дегенмен, ХХ хромосомалары бар адамдарда (әйел жынысы) қан ұю факторының төмен деңгейі болуы мүмкін.
Әдетте, ХХ хромосомалары бар адамдарда бұл жеңіл гемофилияға әкеледі және етеккір кезеңдерінің өзгеруі сияқты белгілерді тудырады.
Тіл маңызды
Бұл мақалада біз «ер» және «әйел» терминдерін біреудің жынысына емес, хромосомаларына байланысты анықтау үшін қолданамыз.
Келтірілген зерттеу XY хромосомалары бар адамдарды көрсету үшін «ер» терминін және ХХ хромосомалары бар адамдарды көрсету үшін «әйел» терминін пайдаланады. Гемофилияның генетикалық себептері Х хромосомасымен тікелей байланысты.
Адамның гендерлік сәйкестігі туылған кезде тағайындалған жынысынан өзгеше болуы мүмкін.
Гемофилиямен ауыратын адамдардың болжамы қандай?
Гемофилия созылмалы. Ауруы бар адамдар өмір бойы емдеуді қажет етеді. Емдеу түрі мен жиілігі гемофилия түрі және оның ауырлығы сияқты факторларға байланысты.
Гемофилиямен ауыратын адамдарда да өмір сүру ұзақтығы әртүрлі. Бұрын гемофилиямен ауыратын адамдар өткен жастық шағында сирек өмір сүрді. Дегенмен, бүгінгі күні тиісті ем алатын гемофилиямен ауыратын адамдар, әдетте, толық өмір сүреді.
Орташа алғанда, гемофилия әлі де өмір сүру ұзақтығының қысқаруымен байланысты, бірақ емдеу жақсарған сайын өмір сүру ұзақтығы артып келеді.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Гемофилия жасына қарай асқынуы мүмкін бе?
Гемофилиямен ауыратын адамдар
Сіз гемофилияны дамыта аласыз ба?
Өте сирек жағдайларда адамдар өмірінің соңында гемофилияны дамытады. Бұл жүре пайда болған гемофилия деп аталады. Бұл сіздің иммундық жүйеңіз ұю факторына шабуыл жасай бастағанда болады.
Гемофилия қаншалықты сирек кездеседі?
Құрама Штаттарда шамамен бар
Оның
Ала кету
Гемофилия – бұл генетикалық ауру, сондықтан оны болдырмау мүмкін емес.
Дегенмен, қан ұюын емдеу гемофилиямен ауыратын адамдарға қан кетудің алдын алуға көмектеседі. Бұл емдеу әдістері гемофилиямен ауыратын адамдарға бұрынғыдан да ұзақ өмір сүруге көмектеседі.
